متلازمة جيل دي لا توريت (أو اضطراب التشنج اللاإرادي)

تهدف مقالة PsychologyOnline الحالية إلى تقديم تعريف كامل قدر الإمكان لما يفهمه اليوم متلازمة جيل دي لا توريت (أو اضطراب التشنج اللاإرادي)وعلاجاتهم الطبية وسلوكياتهم التي تساعد على التعامل مع هذا الاضطراب.
تعمل هذه المساهمة ، بطريقة ما ، على مواجهة أكبر صعوبة يواجهها الفرد الذي يعاني من هذه الحالة ، وهي الجهل.

هذا الجهل بوجودها رغم ذلك إنه متكرر نسبيًا (5 و 10 لكل 10000 نسمة) وفي معظم الحالات يؤدي الفشل في تشخيص هذا المرض إلى: بلا كلل لأولئك الذين يعانون منه وأسرهم ، للتجول على مر السنين بحثًا عن إجابه.

فهرس

1. تعريف متلازمة توريت
2. التشنجات اللاإرادية: التعريف
3. علم الأوبئة
4. الجانب التاريخي للمرض
5. حالة موزارت
6. الإثيوبي
7. الاعراض المتلازمة

متلازمة جيل دي لا توريت (TS) هي أ اضطراب عصبي وراثي تتميز بحركات لا إرادية متكررة وأصوات صوتية (صوتية) لا يمكن السيطرة عليها ولا إرادية تسمى التشنجات اللاإرادية.
في بعض الحالات ، تتضمن هذه التشنجات اللاإرادية كلمات وعبارات غير ملائمة.

هذا المرض له أيضًا أسماء مختلفة o المرادفات كيف:

• التشنجات اللاإرادية المزمنة المتعددة.
• متلازمة جيل دي لا توريت
• متلازمة التشنج المعتادة.
• بوليتيس.
• تشنج حركي مزمن.
• متلازمة توريت

بشكل عام ، تظهر أعراض متلازمة جيل دي لا توريت في الفرد قبل 18 سنة قديم. يمكن أن يؤثر (TS) على الأشخاص من أي مجموعة عرقية: يتأثر الرجال 3 أو 4 مرات أكثر من النساء.

يختلف المسار الطبيعي لهذا المرض بين المرضى ، ويتراوح من خفيف إلى شديد للغاية ولكن في معظم الحالات يكونون معتدلين.

ومع ذلك ، فمن الضروري أن تأخذ بعين الاعتبار بعض ملامح المتلازمة التي تتكرر بين المرضى هم:

• عادة ما تكون بداية مبكرة في الطفولة
• وراثي
• إنه عصبي وليس نفسي
• يصيب الذكور أكثر من الإناث
• لا تزداد سوءا تدريجيا

ولكن قبل تعريف وتحديد خصائص المرض ، يجب علينا تحديد وشرح ما هي التشنجات اللاإرادية.

قدم Meige و Feindel تعريفًا مبكرًا للتشنجات اللاإرادية في عام 1907 ، وعرفاها على النحو التالي:

"التشنج اللاإرادي هو فعل متعمد منسق ، ناتج في المقام الأول عن سبب خارجي أو فكرة ؛ يؤدي التكرار إلى أن يصبح معتادًا وفي النهاية إلى تكاثره اللاإرادي بدون سبب وبدون أي غرض ، في نفس الوقت أن شكله وشدته و تردد؛ وبالتالي فإنه يفترض طابع الحركة المتشنجة وغير المناسبة والمفرطة ؛ عادة ما يسبق تنفيذه دافع لا يقاوم ، يرتبط قمعه بعدم الراحة. تأثير الإلهاء أو الجهد الإرادي هو تقليل نشاطك ؛ يختفي أثناء النوم. يحدث في الأفراد المهيئين ، الذين عادة ما يكون لديهم مؤشرات أخرى على عدم الاستقرار العقلي."(أولينديك ، 1993 ، ص. 322).

التشنج اللاإرادي هو مشكلة يتحرك فيها جزء من الجسم بشكل متكرر وسريع وفجائي وبدون تحكم. بمعنى آخر ، هي حركات أو نطق لا إرادي ، مفاجئ ، سريع ، متكرر ، عدم انتظام ضربات القلب ، ونمطية.

هذا الاضطراب يحدث في الأطفال أكثر من البالغين وأكثر عند الأولاد أكثر من الفتيات ، مع الأخذ في الاعتبار ظهور التشنجات اللاإرادية قبل سن 18 كمعيار (أولينديك ، 1993 ؛ DSM-IV ، 1995).

المسببات التشنجات اللاإرادية

بالنسبة لأزرين ونون (بادوس ، 1991 ، أولينديك ، 1993) ، تبدأ التشنجات اللاإرادية كرد فعل طبيعي للصدمة النفسية أو الأذى الجسدي ، أو سلوك طبيعي ولكن نادر الحدوث. تتكامل الحركة بحركات وأنشطة طبيعية بشكل تدريجي يهرب من الوعي الشخصي والاجتماعي. ثم ، لأسباب غير محددة ، تزداد الحركة بشكل خاص في التكرار وتصبح عادة قوية تفلت مرة أخرى من الوعي الشخصي بسبب طبيعتها التلقائية.

في بعض الحالات الخاصة من التشنجات اللاإرادية ، قد يحدث أن تكون هناك حاجة إلى بعض العضلات بشكل أكبر يتم ترك عضلاته المعادية غير مستخدمة ، مما يؤدي إلى تثبيط التشنجات اللاإرادية. التسامح من التشنجات اللاإرادية من قبل الآخرين ، وخاصة الأقارب والأشخاص المقربين ، و حتى التعزيز الاجتماعي لها في شكل الاهتمام أو التعاطف يقوي حدوث التشنجات اللاإرادية.

التشنجات اللاإرادية. العموميات

يمكن أن تحدث التشنجات اللاإرادية في أي مكان من الجسم ، مثل الوجه أو اليدين أو الساقين. يمكن إيقافهم طواعية لفترات قصيرة. الأصوات التي يتم إجراؤها بشكل لا إرادي تسمى التشنجات اللاإرادية الصوتية.

التشنج اللاإرادي الأكثر شيوعًا عند الأطفال هو "اضطراب عرة عابر"، والتي يمكن أن تؤثر على ما يصل إلى 10٪ (بالمائة) من الأطفال في السنوات الأولى من المدرسة. يلاحظ المعلمون والآخرون التشنج اللاإرادي الخاص بك ويعتقدون أنك يجب أن تكون متوترًا أو "عصبيًا". تزول هذه التشنجات اللاإرادية العابرة من تلقاء نفسها بمرور الوقت.

معظم التشنجات اللاإرادية خفيفة ولا يمكن ملاحظتها. ومع ذلك ، في بعض الحالات تكون متكررة جدًا وشديدة ويمكن أن تؤثر على العديد من مجالات حياة الطفل.

الأطفال الذين يعانون من هذه التشنجات اللاإرادية ، قمعهم يسبب جهدًا مشابهًا جدًا لقمع العطس. في النهاية ، يتزايد الضغط الناجم عن تخطي القراد قصير المدى حتى يهرب القراد.

بعبارة أخرى ، يمكن قمع هذه التشنجات اللاإرادية طواعية ، لدقائق أو ساعات ، لكن معظمهم يختبرونها على أنها لا تقاوم.
تزداد التشنجات اللاإرادية سوءًا في ظل ظروف معينة مثل الإجهاد أو التوتر أو الضغط ؛ وتتحسن عندما يكون الشخص مسترخيًا أو مركّزًا أو مستغرقًا في نشاط أو عمل ممتص. في معظم الحالات ، تقل التشنجات اللاإرادية بشكل ملحوظ أثناء نوم الطفل.

من المميزات أن الأشخاص الذين يعانون من هذه التشنجات اللاإرادية غالبًا ما يبحثون عن مكان منعزل حيث أطلق العنان لأعراضك بعد أن كنت تحتجزهم أثناء ساعات الدراسة أو العمل.

يمكن أن تظهر التشنجات اللاإرادية في أي وقت من اليوم ، على ما يبدو ، لا علاقة لها بأي شيء آخر تقوم به في نفس الفترة. كما أن التشنجات اللاإرادية بشكل غير متوقع بعد شهور أو سنوات من المحاولة المحبطة لـ "التوقف عن فعلها" ، تختفي بشكل منهجي وتحل محلها عرات أخرى.

بعض التشنجات اللاإرادية لا تزول أبدابعبارة أخرى ، تسمى التشنجات اللاإرادية التي تستمر لأكثر من عام بـ "التشنجات اللاإرادية المزمنة". تؤثر هذه التشنجات اللاإرادية المزمنة على أقل من 1٪ (واحد بالمائة) من الأطفال وقد تكون مرتبطة بحالة نادرة وخاصة تسمى "اضطراب توريت".

هؤلاء الأطفال المصابون باضطراب توريت لديهم التشنجات اللاإرادية الجسدية والصوتية. يختفي بعضها عادة بعد المراهقة ويستمر البعض الآخر. قد يعاني الأطفال المصابون باضطراب توريت من مشاكل في التركيز والانتباه ، وقد يتصرفون أيضًا باندفاع ، أو يصابون بوساوس وإكراه.

تصنيف العرات

فئتا التشنجات اللاإرادية في متلازمة جيل دي لا توريت وبعض الأمثلة الشائعة هي:

1- بسيط:

إنها حركات متكررة وجيزة تتضمن عددًا محدودًا من مجموعات العضلات ، وتحدث بطريقة فردية أو منعزلة وغالبًا ما تتكرر.

• المحركات: التشنجات اللاإرادية البسيطة هي تلك التي تتميز بانقباضات متكررة وسريعة لمجموعات العضلات الوظيفية مشابه ، على سبيل المثال: وميض مستمر للعينين ، اهتزاز الرأس ، هز الكتفين ، كشر أو إيماءات علاجات للوجه.
• الحروف المتحركة: تشمل التشنجات اللاإرادية البسيطة السعال ، والتطهير ، والشخير ، ونباح الضوضاء ، والتنفس بقوة من خلال الأنف ، والنفخ ، والشم ، ونقر اللسان ، والمزيد.

2- المجمعات:

إنها حركات متتالية منسقة تشمل عدة مجموعات عضلية.

• محركات القفز ، ولمس الأشخاص أو الأشياء الأخرى ، والاستنشاق ، والدوران ، وصدى الصوت ، والنفخ ، ونادرًا ما تؤدي إلى إيذاء النفس ، بما في ذلك الضرب أو العض.
• الحروف المتحركة؛ التعبير عن المفردات أو العبارات خارج السياق ، coprolalia ، (استخدام الكلمات البذيئة في الأماكن العامة) ، palilalia و echolalia.

تعتبر التشنجات اللاإرادية البسيطة أقل حدة من التشنجات اللاإرادية المعقدة.

3- البعض الآخر هم:

يقفز في العين. أكل المسامير سعال؛ صافرة شرب حتى الثمالة؛ تلعثم؛ تغيير مفاجئ في نبرة الصوت أو السرعة أو مستوى الصوت.

مجموعة متنوعة من التشنجات اللاإرادية أو أعراض تشبه التشنجات اللاإرادية التي يمكن العثور عليها في متلازمة جيل دي لا توريت هائلة. غالبًا ما يربك تعقيد بعض الأعراض أفراد الأسرة والأصدقاء والمعلمين و رواد الأعمال ، الذين قد يجدون صعوبة في تصديق أن الأفعال أو الكلمات التي تُلفظ هي كذلك غير طوعي.

من المفهوم أن قول الكلمات السيئة غالبًا ما يكون الجانب الأكثر إيلامًا ودراماتيكية في متلازمة جيل دي لا توريت هذا المصطلح الطبي من coprolalia. (اللاتينية: شفاه البراز).

وفقًا لتصنيف التشنجات اللاإرادية الذي اقترحه DSM - IV:

يقدم Bados (1995) في كتابه "التشنجات اللاإرادية واضطراباتها" جدولاً بأمثلة لأنواع مختلفة من العرات ونسبة تكرارها.

يعتبر التصنيف الذي أجراه شابيرو في دراسته نوعين آخرين من التشنجات اللاإرادية التي يذكرها Bados (1995) أيضًا. التشنجات اللاإرادية الحسية التي تتكرر الإحساس اللاإرادي في المفاصل أو العظام أو العضلات أو أجزاء أخرى من الجسم ؛ وتشمل هذه الأحاسيس الثقل ، والخفة ، والفراغ ، والوخز ، والبرد ، والحرارة ، والغرابة. تحدث في 10٪ على الأقل من مرضى متلازمة توريت. من ناحية أخرى ، فإن التشنجات اللاإرادية والتي يتم تعريفها على أنها أفكار متكررة ذات محتوى عدواني لا تثير الخوف أو تحييد الأفعال. وفقًا للبيانات الأولية ، يمكن أن تحدث في 66 ٪ من مرضى TS.

يتراوح معدل انتشار اضطراب جيل دي لا توريت بين 5 و 30 لكل 10000 طفل. يحدث ذلك ثلاث مرات في كثير من الأحيان عند الرجال أكثر من النساء.

يبلغ متوسط ​​عمر ظهور المرض سبع سنوات ، ولكن يمكن أن يحدث في سن عامين. بشكل عام ، تكون الأعراض أكثر حدة خلال العقد الأول من المرض ، إذن تحسن تدريجيا يجب أن نتذكر أن ظهور المرض يحدث في معظم الحالات قبل سن 21.

وفقًا للمقالات الواردة في الدورة التدريبية حول شدة التشنج اللاإرادي في متلازمة توريت: العقدين الأولين ، طب الأطفال ، يوليو 1998 بواسطة James F. ليكمان. هيبينج تشانغ ايمي فيتالي فاطمة الحنين كيمبرلي لينش كولين بوندي كيم يونغ شين وبرادلي س. بيترسون. وفقًا لهذه الدراسات ، يشير الانتشار إلى معدل أعلى بمقدار عشرة أضعاف لمتلازمة توريت (TS) بين الأطفال مقارنة بالبالغين ؛ تم أخذ 42 مريضًا مصابًا بـ (TS) في مركز دراسة الطفل في جامعة ييل ، مما أسفر عن Sig. النتيجة: ظهور التشنجات اللاإرادية في عمر 2.3 سنة تلاه نمط تدريجي من تفاقم التشنجات اللاإرادية. في المتوسط ​​، حدثت أشد فترات شدة التشنج عند 2.4 سنة من العمر.

التقدير الرسمي ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، هو أن 100000 أمريكي يعانون من متلازمة توريت. تشير أحدث الدراسات الجينية إلى أن هذا الرقم يمكن أن يكون بنسبة واحد في كل منها مائتي شخص ، إذا كان العدد يشمل أولئك الذين يعانون من التشنجات اللاإرادية المزمنة المتعددة و / أو التشنجات اللاإرادية العابرة لـ مرحلة الطفولة.

هي أن الغمزات والتنهدات وتنقية الحلق ، وبشكل عام ، كل تلك الحركات المفاجئة والمتكررة واللاإرادية التي يقوم بها بعض الناس ، تنطوي على أكثر مما يتخيله الجميع. تقدر الدراسات التي أجريت في الولايات المتحدة أن 1 ٪ من السكان سيعانون منها ، وهو رقم قد يكون قصيرًا بالنظر إلى أن ثلث المصابين لا يدركون اضطرابهم.

هناك مقاييس معلومات تاريخية ، مقاييس مراقبة مباشرة ، أو مقاييس تجمع بين التاريخ والمراقبة المباشرة.

بين ال استطلاعات المعلومات التاريخيةيتم تضمين أدوات التقرير الذاتي ، للآباء والمرضى.

هذه المقاييس مفيدة في الدراسات الوبائية الضخمة ، والدراسات الوراثية العائلية ، والتقييمات الطولية للمسار الطبيعي للمرض والاستجابة للعلاج. المقاييس الأكثر استخدامًا هي "استبيان متلازمة توريت"(TSQ) و"قائمة أعراض متلازمة توريت"(TSSL).

ال جداول المراقبة المباشرة يمكن تطبيقها في الفصل أو المنزل أو العيادة. يمكن إجراء التقييم من قبل المعلم أو الوالدين أو الطبيب. تم استخدام هذه المقاييس لتوثيق التغييرات في دراسات العلاج.

تم تسمية الاضطراب على اسم الطبيب الدكتور جورج جيل دو لا توريت ، الذي كان أحد الطلاب المفضلين لدى Charcot ، عمل في Salpêtrière في دراسات التقنيات العلاجية الجديدة مثل التعليق والاهتزاز والعلاج بالتنويم المغناطيسي.

كانت أهم إنجازات جيل دو لا توريت في دراسة الهستيريا والتداعيات الطبية والقانونية للتنويم المغناطيسي. لقد كان رجلاً ديناميكيًا ، وعاطفيًا منفتحًا ، وعكس التزاماته الخاصة ، فضلاً عن مصالح مديريه المحبوبين Brouardel و Charcot.

من المفارقات أن جورج جيل دو لا توريت استلزم سلوكه المضطرب في عام 1902 تقاعده من المجال المهني ، واعتقاله ، وتوفي في مستشفى للأمراض العقلية في لوزان في يونيو 1904.

ليون دوديت (1867-1942)

وصف طبيب الأعصاب الفرنسي الرائد هذا في الأدبيات الطبية وفي حوليات الطب النفسي تصف الحالة الأولى في عام 1875 في هذا النبيلة الفرنسية البالغة من العمر 86 عامًا ، لا مسيرة دامبير (اشتهرت بأخلاقها الرفيعة) ، والتي تضمنت أعراضها التشنجات اللاإرادية في أجزاء كثيرة من جسمك ومختلفة النطق بما في ذلك coprolalia و echolalia; "... تغير سلوكه المدني فجأة ؛ وأمام الضيوف والخدام بدأ ينبح كالكلب ، ليهين رفاقه أو يلفظ بذيئة. بدت السيدة النبيلة ممسوسة بالشيطان... ".

د. جورج جيل دو لا توريت.

"... اعتادت Marquise de Dampierre ، مضيفة صالون أدبي حيث كانا يجتمعان كثيرًا حدوث حركات وكدمات مفاجئة مصحوبة بألفاظ نابية "غير مناسبة لنشائك مرتبة"،..."

دكتور دي لا توريت

عاشت مسيرة دامبيير 86 عامًا فقط ، وكتابات الدكتور ج. جيلس حيث يتحدث عن مريضه:

مسيرة دامبير:

"... في سن السابعة أصيبت بحركات متشنجة في يديها وذراعيها... شعر وكأنه يعاني من الإثارة المفرطة والأذى ، و... كان هدفا للتوبيخ والعقوبات. سرعان ما أصبح واضحًا أن هذه الحركات كانت حقًا لا إرادية... لقد اشتمل على الكتفين والرقبة والوجه ، وأدى إلى تشوهات وتكمات غير عادية ".

بعد ستين عامًا ، راجع طبيب الأعصاب الفرنسي وتلميذ شاركو هذه الحالة وأضاف حالة مرضى آخرين. في وصفه الأصلي للمتلازمة ، يسلط الضوء على الثالوث الذي يشمل:

• التشنجات اللاإرادية المتعددة
• Echolalia (تكرار كلمات أو عبارات الآخرين).
• Coprolalia.

واعيًا أم لا ، فالشيء الملموس هو أن شخصيات مشهورة مثل نابليون ، موليير ، بطرس الأكبر ، صموئيل جونسون ، موزارت (الذين ، بالإضافة إلى عراته الحركية ، كتب تمايل ، والتي تعرف باسم coprography) وكان على الكاتب الفرنسي أندريه مالرو أن يعيش مع التشنجات اللاإرادية.

في المنشور Neurologics Clinics of North America ، الذي نُشر في مايو 1997 والمخصص بالكامل لمتلازمة توريت ، ذكر أن رموز تاريخيةمثل الدكتور صموئيل جونسون ونابليون وموزارت عانى من اضطرابات عصبية تتميز بوجود التشنجات اللاإرادية.

من المراجعة الدقيقة التي أجراها الدكتور بنيامين سيمكين للرسائل التي كتبها حصل موتسارت للعائلة والأصدقاء على بيانات تشير إلى أن الموسيقار يعاني من متلازمة جيل دي لا. توريت.

أشار سيمكين في مقالته "اضطراب موتسارت النسيجي" ، الذي نُشر في المجلة الطبية البريطانية عام 1992 ، إلى أن 39 رسالة من 371 رسالة كتبها موتسارت تحتوي على مراجع أخروية. العديد من هذه الحروف مميزة لتورياتهم الواضحة ، لتكرار الكلمات التي يسمعها أو يكتبها شخص آخر. (صدى صوتي) وبترديد كلماته (باليلاليا).

ينشأ الدليل على التشنجات اللاإرادية من المواد التي ساهم بها كتاب سيرته الأوائل. من بينها ، يكتب شليشتغرول عن موتسارت: "أظهر جسده تذبذبًا دائمًا ؛ كان يلعب بيديه باستمرار أو يركل الأرض باستمرار ".

الاقتباس المباشر هو اقتباس لشخص كان على اتصال يومي به: أخت زوجته ، صوفي هايبل ، التي يصف ما يلي: "حتى عندما يغسل يديه في الصباح ، كان يمشي من جانب واحد من غرفة نوم…لم يقف ساكنا... غالبًا ما كان يتجهم بشكل غريب بفمه... كان يلعب دائمًا بشيء ما ، بقبعته أو جيوبه أو الطاولة أو الكراسي ، كما لو كانت لوحة مفاتيح. "

ذكر جوزيف لانج ، الممثل الشهير ، في مذكراته: "في العديد من المناسبات ، لم يتكلم موزارت فقط بشكل مرتبك ، ولكن في كثير من الأحيان يقوم بإيماءات لم يتوقعها المرء ويتجاهلها دائمًا عن عمد سلوك. كانت التناقضات بين الأفكار الإلهية لموسيقاه واندلاعه المفاجئ من التفاهات المبتذلة كبيرة ".

وفقًا لسيمكين ، فإن تراكم الأدلة التي يجمعها في مقالته يدعم فكرة أن الملحن الهائل استوفى المعايير العامة لمتلازمة توريت. لكنه يؤكد ، في حالة موتسارت وكثيرين غيره ، أن الحقيقة الأكثر أهمية هي إقامة علاقة بين العبقرية ومثل هذه الاضطرابات.

دكتور. غلوريا آي. مينينديز.

في العقود الأولى من هذا القرن ، ركز المحللون النفسيون على الأعراض ، مثل الاعتداء الخفي ومثيلاته. منذ عام 1980 وحتى يومنا هذا ، كانت هناك زيادة ملحوظة في أبحاث TS ومن المسلم به مرة أخرى متلازمة توريت ليست اضطرابًا نفسيًا أو عصابًا ، لكن لها قواعد بيولوجية و العصبية.

طاعة أ خلل في بعض هياكل الدماغ مثل العقد القاعدية ، المسؤول عن التحكم في الحركة. تشير الأبحاث الحالية إلى وجود شذوذ في الجينات التي تؤثر على التمثيل الغذائي و إنتاج خلل في النواقل العصبية للدماغ مثل الدوبامين والسيروتونين و نوربينفرين.

ال تأثير هرمون التستوستيرون لشرح غلبة الذكور.

لكن السبب البيولوجي الذي يفسر مسببات هذا المرض "اضطراب جيل دو لا توريت" هو الحل الوسط في نظام الدوبامين. تستند هذه النظرية إلى حقيقة أن العوامل الدوائية التي تعتبر مضادات الدوبامين ، مثل هالوبيريدول ، تثبط التشنجات اللاإرادية. وتلك التي تزيد من نشاط الدوبامين المركزي ، مثل الميثيلفينيديت والأمفيتامينات والكوكايين ، تميل إلى تفاقم التشنجات اللاإرادية.

لقد تم افتراض أن هناك شذوذ في وظيفة مستقبلات الدوبامين، ربما في مناطق محددة ، مشتقة من الحساسية المفرطة بعد المشبكي للمستقبلات.

هناك مستويات منخفضة من مستقلب الدوبامين حمض الهوموفانيليك (HVA) في السائل النخاعي والأنسجة. قد تنشأ هذه المستويات المنخفضة من HVA من معاملات الدوبامين المنخفضة ، والتي قد تنتج عن فرط الحساسية بعد المشبكي. ومع ذلك ، لم تجد دراسات تشريح الجثة والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني ارتفاعًا في كثافة مستقبلات الدوبامين D1 أو D2 مما يشير إلى فرط الحساسية. لقد لوحظ أنه في التوائم أحادية الزيجوت مع شدة الاضطراب المتعارض ، هناك اختلافات في ارتباط مستقبل الدوبامين D2 على رأس النواة المذنبة.

تم تورط الشذوذ في نظام نورادرينرجيك، بسبب تقليل التشنجات اللاإرادية بواسطة الكلونيدين في بعض الحالات. يُعتقد أن هذا الدواء يقلل بشكل مباشر من معدلات إطلاق الخلايا العصبية النورادرينالية ويعدل بشكل غير مباشر نشاط الخلايا العصبية الدوبامين. يعاني البالغون المصابون باضطراب جيل دي لا توريت من مستويات مرتفعة من النوربينفرين في السائل الدماغي الشوكي ، وهي استجابة تباطؤ هرمون النمو إلى الكلونيدين وارتفاع إفراز البول بشكل غير طبيعي للنورادرينالين استجابة للإجهاد. ومع ذلك ، فإن دراسات مستقلب النوربينفرين 3-ميثوكسي -4-هيدروكسي فينيل إيثيلين جلايكول (MHPG) لم تكن حاسمة.

أظهرت دراسات ما بعد الوفاة أن 5-هيدروكسي تريبتامين (5-HT) ومستقلبه 5-هيدروكسي إندولي أسيتيك حمض (5-HIAA) يمكن أن ينخفض ​​في العقد القاعدية ومناطق الدماغ الأخرى لمرضى جيل دي لا توريت. أفادت الدراسات التي أجريت على السائل الدماغي النخاعي عن انخفاض مستويات 5-HIAA. تم أيضًا تقليل مستويات 5-HT و tryptophan في الدم. تم الافتراض بأنه قد تكون هناك تغييرات في مستقبلات السيروتونين أو أوكسيجينيز التربتوفان.
بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على مثبطات معينة لاسترداد السيروتونين لتكون ضعيفة الفعالية ضد التشنجات اللاإرادية.

المواد الأفيونية الذاتية كما تم التورط في اضطرابات التشنج اللاإرادي ، لأن العوامل الدوائية التي هي مناهضة لـ هذه ، على سبيل المثال النالتريكسون ، تقلل من التشنجات اللاإرادية ونقص الانتباه لدى مرضى اضطراب جيل دي لا. توريت.

لم تظهر أي آفات هيكلية جسيمة عن طريق التصوير المقطعي أو التشريح في المرضى الذين يعانون من اضطراب جيل دي لا توريت. ومع ذلك ، فقد اقترحت الدراسات التي أجريت باستخدام تقنيات الرنين المغناطيسي الحجمي انخفاضًا في حجم المنطقة العدسية اليسرى (البوتامين والكرة الشاحبة).

عندما تمت مقارنة التوائم أحادية الزيجوت المتنافرة حسب درجة شدة الاضطراب ، وجد ذلك الذي كان أكثر تضررا كان لديه ذن أمامي أصغر وبطين جانبي غادر.

أخيرًا ، أظهرت دراسات التصوير الوظيفي باستخدام التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني انخفاض استخدام الجلوكوز في العقد القاعدية.

التحقيقات الجينية للمتلازمة

موجود ، أ الارتباط الوراثي بين التوائم أحادية الزيجوت إذا كان أحدهم يعاني من التشنجات اللاإرادية ، فهناك 90 ٪ من الأخ الآخر يعاني من التشنجات اللاإرادية ؛ إذا كان التوأم ثنائي الزيجوت ، فلا يزال هناك 30٪ منه (تشاندلر ، 1997).

كسبب نفسي ، يمكن أن نعزوها إلى نتاج العوامل البيئية والتعلم ، خاصة داخل الأسرة ؛ كما أنه يرتبط بالتخلف العقلي وفرط النشاط واضطرابات النمو الأخرى.

تشير أدلة البحث الجيني إلى ذلك ST وراثي بطريقة سائدة وأن الجين (أو الجينات) المعنية يمكن أن تسبب مجموعة متغيرة من الأعراض في أفراد مختلفين من الأسرة. لدى الشخص المصاب بـ (TS) فرصة 50-50 لتمرير الجين (الجينات) إلى أحد أطفاله. ومع ذلك ، فإن هذا الاستعداد الوراثي لا يؤدي بالضرورة إلى متلازمة كاملة. بدلاً من ذلك ، يتم التعبير عن المتلازمة في اضطراب التشنج اللاإرادي المعتدل ، أو سلوك الوسواس القهري ، أو اضطراب نقص الانتباه مع قليل من التشنج اللاإرادي أو بدونه.

من المعروف حاليًا أن هناك نسبة أعلى من المعتاد لاضطرابات العرة الخفيفة وسلوكيات الوسواس القهري في عائلات مرضى متلازمة توريت.

من الممكن أيضًا أن النسل الذي يحمل الجين لا تظهر عليه أي أعراض لمتلازمة توريت. تم العثور على معدل أعلى من المعتاد لاضطرابات العرة الخفيفة وسلوكيات الوسواس القهري في عائلات الأفراد المصابين بمتلازمة توريت.

يلعب الجنس دورًا مهمًا في التعبير الجيني لـ (ST). إذا كان نسل المريض المصاب بـ (TS) الذي يحمل الجين ذكرًا ، فإن خطر ظهور الأعراض يكون أعلى من 3 إلى 4 مرات.

بعبارة أخرى ، فإن فرص إصابة الطفل باضطراب من سمات الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت أعلى بثلاث مرات على الأقل لدى الذكور منها لدى الإناث. ومع ذلك ، فإن حوالي 10 في المائة فقط من الأطفال الذين يرثون الجين ستكون لديهم أعراض شديدة بما يكفي لتلقي العلاج الطبي.

ومع ذلك ، فإن معظم الأشخاص الذين يرثون الجينات لا تظهر عليهم أعراض شديدة بما يكفي لتبرير العلاج الطبي. في بعض الحالات لا يمكن إثبات الميراث. تسمى هذه الحالات متفرقة وسببها غير معروف.
يجري الباحثون حاليًا دراسات الارتباط الجيني في العائلات. المرضى متعددي الأجيال المتأثرين بـ (TS) في محاولة للعثور على الموقع الكروموسومي للجين أو (ST) الجينات. سيكون العثور على علامة وراثية (شذوذ كيميائي حيوي يشترك فيه جميع مرضى متلازمة توريت) خطوة مهمة في فهم عوامل الخطر الجينية لمتلازمة توريت.

سوابق المريض المصاب بمتلازمة جيل دي لا توريت

يجب أن يأخذ التقييم في الاعتبار المتغيرات التالية:

• أولا: كم عدد أنواع التشنجات اللاإرادية التي يظهرها المريض؟
• ثانية: ما هو تكرار العرض؟
• ثالث: ما شدة تقرير المريض؟
• ربع: ما مدى تعقيدها؟
• خامسا: ما هو التوزيع في أجزاء الجسم؟
• السادس: ما هي القدرة التي يمتلكها المريض لقمعها؟
• سابعا: ما هي القدرة التي لديها للتدخل في الأنشطة اليومية؟

الشيء الطبيعي والمرغوب فيه هو أن يبدأ الطبيب في استكشاف المشكلة بمقابلة مع الطفل ومع والديه أو الأوصياء عليه أو غيرهم من الأشخاص المهمين. يجب الحصول على الجوانب التالية منه.

• البيانات الشخصية والعائلية.
• خصائص التشنجات اللاإرادية: وصف محدد لكل تشنجات اللاإرادية وعددها وتكرارها وشدتها وتعقيدها ، ودرجة ذلك يمكن قمعها ، وجود أحاسيس أولية ، احتمال وجود التشنجات اللاإرادية الحسية و الإدراكي
• العوامل المؤثرة: المتغيرات المرتبطة بتحسين أو تفاقم التشنجات اللاإرادية ، سواء كان ذلك الإجهاد ، والتعب ، والمخدرات ، والمخدرات ، وما إلى ذلك.
• تداعيات المشكلة: التأثير على العلاقات مع أشخاص مختلفين ، في المدرسة أو في العمل ، على المجال العاطفي واحترام الذات ، وعلى تجربة الألم وعلى مخاطر الأذى الجسدي.
• تاريخ المشكلة: عمر البداية ، والظروف المرتبطة بالبداية ، والتحسينات والتدهور ، والعوامل المحتملة المسؤول عن كلاهما ، كان تحديد التشنجات اللاإرادية المختلفة ومدة هذه حتى اختفائها أو استبدالها لقراد آخر.
• العلاجات السابقة والحالية: تمت زيارة الأخصائيين ، والعلاجات التي تم تلقيها ، والمدة ، والنتائج والآثار الجانبية لها ، ودرجة الالتزام بوصفة العلاج ، وما إلى ذلك.
• الدافع والأهداف والتوقعات: الذي كانت مبادرته البحث عن العلاج ، ومدى اهتمام الوالدين والطفل بحل المشكلة مشكلة وترغب في المشاركة بنشاط في العلاج ، ما الذي يجب تحقيقه ، ما هو نوع العلاج المطلوب تسلم.
• الموارد والقيود: من هو على استعداد للمساعدة وبأي طريقة ، من يمكنه التدخل ، الجوانب الإيجابية والسلبية للطفل التي يمكن أن تعمل من أجل حل المشكلة أو ضدها.
• استكشاف ممكن المشاكل المرتبطة:
  1. الغفلة والاندفاع والنشاط المفرط.
  2. أعراض الوسواس القهري
  3. محركات
  4. صعوبات التعلم
  5. عدم الاستقرار العاطفي
  6. التهيج والعدوان
  7. قلق متزايد ، رهاب ، قلق الانفصال
  8. كآبة

عندما تكون هذه المشاكل مزعجة أكثر من التشنجات اللاإرادية نفسها ، يجب أن تأخذ الأولوية في العلاج.

• الخلفية العائلية: وجود التشنجات اللاإرادية والمشاكل الأخرى المرتبطة بها لدى الأقارب من الدرجة الأولى والثانية.
• التاريخ التطوري ، الطبية والنفسية: أحداث سلبية قبل الولادة وما حول الولادة ، صعوبات في الجزء ، تأخر في النمو ، أخذ أدوية الجهاز العصبي المركزي والأمراض السابقة والحالية والعمليات والحوادث والمشاكل والاضطرابات النفسية أو النفسية السابق.
• الوضع العائليالاجتماعية والمدرسة (أو العمل): العلاقة مع الأسرة والزملاء والإنجازات والصعوبات في المدرسة ، وعند الاقتضاء ، في العمل.

توفر المقابلة أ معلومات نوعية عن المشكلةومع ذلك ، هناك مقاييس واستبيانات توفر تقييمًا أكثر دقة ومنهجية وكميًا لـ يمكن تحقيق جوانب معينة من الاضطراب ونتائج التدخل باستخدام المقاييس و الاستبيانات.

كما ذكرنا سابقًا ، تتميز المظاهر السريرية بظهور التشنجات اللاإرادية الحركية المتعددة و واحد أو أكثر من التشنجات اللاإرادية الصوتية.
تؤثر هذه التشنجات اللاإرادية التي سبق وصفها على أجزاء مختلفة من جسم الطفل ؛ بالترتيب من حيث التردد ، فإنها ستؤثر على:

• رأس.
• الذراع واليدين.
• الجذع والأطراف السفلية.
• الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
• التشنجات اللاإرادية الأكثر شيوعًا هي تلك التي تؤثر على الرأس والرقبة، مثل: الإيماءات ، تجعد الرقبة ، إغلاق العينين ، رفع الحاجبين ، غمز إحدى العينين ، تجعد الأنف ، هز الخياشيم ، انقباض الفم ، إظهار أسنان ، عض الشفتين أو أجزاء أخرى ، أخرج اللسان ، بروز الفك السفلي ، إيماءة ، حرك الرأس ، لف الرقبة ، انظر إلى الجانبين وقم بتدوير رأس.
• يتبعهم أولئك الذين يؤثرون الذراعين واليدينومن الأمثلة على ذلك: هز يديك أو ذراعيك ، ومد أصابعك ، ولف أصابعك ، وقبض يديك.
• ويلاحظ أيضًا تلك التي تؤثر على الجذع والأطراف السفلية ، مثل: هز الكتفين ، أو اهتزاز القدمين ، أو الركبتين أو المفصل ، وخصائص المشي ، والتواء الجسم والقفز.
• هناك التشنجات اللاإرادية الأخرى التي تؤثر على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ، مثل: الفواق ، والتنهد ، والتثاؤب ، والشم ، والمبالغة في التنفس ، والتجشؤ ، والامتصاص ، أو التذوق ، وإزالة الأصوات
• أكثر أعراض البدء شيوعًا هي التشنج اللاإرادي رمش، متبوعًا بهز الرأس أو القيام بإيماءة على الوجه.
• أكثر من أعراض حركية أو صوتية معقدة تظهر بعد عدة سنوات من ظهور الأعراض الأولية. عادة ما يبدأ Coprolalia في مرحلة المراهقة المبكرة ويحدث في ثلث جميع الحالات ، ما يسمى بـ coprolalia العقلي ، في من يفكر في كلمة أو لديه فكرة بذيئة أو غير مقبولة اجتماعيًا ، غالبًا ما يصرخ هؤلاء الأشخاص بكلمات بذيئة أو فظاظة عن غير قصد.
• تكرار كلمات الآخرين باستمرار (الايكولاليا) أو الرغبة في تكرار كلمات شخص آخر ، أحيانًا المحادثات أو الكلمات غير المهمة أو نهاية الجمل ، والتي تجذب بطريقة ما انتباه المريض ويشعر بأنه مضطر لذلك كررهم.
• في بعض الأحيان يلمسون الآخرين بشكل مفرط أو يكررون الأفعال بقلق شديد وغير ضروري. يظهر بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة توريت الشديدة سلوكًا تشويه الذات مثل عض شفتيك أو خدك وضرب رأسك بأشياء صلبة.
• تتفاوت الأعراض بشكل عفوي ، وتنخفض في الصباح عند 40٪ من المرضى خلال الأشهر الصيف 19٪ وعندما يكون المريض مع الغرباء مع الطبيب في المدرسة أو في مهنة. وبدلاً من ذلك ، تزداد مع القلق أو عندما يكون المريض مع العائلة.
• الرغبة في تقليد تصرفات الآخرين (إكوبراكسيا); يجد هذا المريض نفسه يكرر كل جر للقدم ، أو يمشي خلف شخص ما ويقلد مشيته.
• الرغبة في تكرار كلماتك أو أفكارك Palilalia ، "يجد المريض أن الأشخاص من حوله يعتقدون أنه يتحدث معهم في كثير من الأحيان ؛ ولكن فقط أن المريض يحافظ على أفكاره ويخرجها بصوت عالٍ ".
• التكرارات الأخرى: أفاد العديد من هؤلاء المرضى أنهم يجدون أنفسهم أحيانًا في دائرة متكررة من الأفعال أو الأفكار. غالبًا ما يشعرون أن الطريقة الوحيدة لإنهاء هذه التكرارات هي التشنج اللاإرادي.

عندما أقود أنا وأصدقائي إلى مكان ما ، غالبًا ما أجد نفسي أكرر الكلمات التي قرأتها بصوت عالٍ. المحادثة تشبه:

"مغسلة."
"ماذا او ما؟"
"لا شيء."

ولكن إذا كان هناك شيء ما يميز متلازمة جيل دو لا توريت في التاريخ ، فهو كذلك Coprolalia ، أو قول كلمات سيئة
هذا في رأيي هو السمة الدرامية الأكثر شهرة وإثارة بطريقة ما لهذه المتلازمة. عناوين براقة مثل "مرض لعنة" أو "متلازمة الفم الكريهة" تم استخدامها. للأسف ، غالبًا ما يكون الجانب الوحيد من متلازمة جيل دي لا توريت (TS) المعروف (ويسخر منه).

الحقيقة هي أن الشتائم ليست عرضًا عالميًا لمتلازمة توريت. يحدث Coprolalia (اللاتينية: شفاه البراز) في حوالي 8 إلى 30 بالمائة من الحالات ، وغالبًا ما يظل في مرحلة واحدة فقط من حياة الشخص.
يمكن أن تكون Coprolalia واحدة من أكثر الجوانب المحزنة والرائعة في TS.

يعيش العديد من أولئك الذين يظهرون أسلوبًا أدبيًا في بيئات لا يُسمح فيها بالكلمات البذيئة أو يُسامح فيها. لا يغفر الكثيرون لأنفسهم إهانتهم. يمكن أن يسبب Coprolalia أيضًا مشاكل اجتماعية ، مما يخلق انطباعًا خاطئًا بأن هذا الشخص يسيء للآخرين.

وبالمثل ، لهذا السبب ، اعتقد المتسابقون مرات عديدة خطأ أنهم يعانون من نقص أخلاقي ، وأن متلازمة توريت اضطراب نفسي.

هذه الخصوصية في قول الكلمات الفاحشة لها تفسير عقلاني هذا هو السبب في أن قول الكلمات الفاحشة يعتبر أمرًا مستهجنًا ، أو إذا كنت تهين نفسك ، فغالبًا ما تحمل الكلمات السيئة قيمة عاطفية قوية - هذا هو الغرض منها ، بعد كل شيء.

على الرغم من أنه تم تحديد الطريقة التي يتم بها تحديد الألفاظ النابية من خلال التحليل الثقافي وليس التحليل البيولوجي ، فمن الممكن ، عندما ينمو الفرد ويتعلم معناها ، يتم "تخزينها" فيما يتعلق بأنظمة عاطفية معينة من مخ.

هناك كلمات سيئة مفضلة أكثر من غيرها. يبدو أن الكلمات المسيئة الأكثر شيوعًا لها جودة صوت معينة تمنحها حدة معينة ؛ مثل الحروف الساكنة المتفجرة أو تكرار الصوتيات (أمثلة على الصوتيات: mata و bata ، sal و sol ، إلخ). هذه الجوانب نفسها تجعلها مثالية للتشنجات اللاإرادية. في الواقع ، غالبًا ما يبدو أن التشنجات اللاإرادية الصوتية تحمل نوعية إيقاعية معينة.

هذه المقالة إعلامية فقط ، في علم النفس عبر الإنترنت ليس لدينا القدرة على إجراء التشخيص أو التوصية بالعلاج. ندعوك للذهاب إلى طبيب نفساني لمعالجة حالتك الخاصة.

إذا كنت ترغب في قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ متلازمة جيل دي لا توريت (أو اضطراب التشنج اللاإرادي)، نوصيك بإدخال فئة علم النفس العصبي.