Психологически и невропсихологически проблеми на синдрома на Търнър

Синдромът на Търнър вече е описан за първи път през 1768 г., въпреки че е систематизиран през 1938 г. от д-р Хенри Търнър. Състои се от генетично заболяване, което обикновено се проявява от раждането и засяга само момичетата.

В тази статия на PsychologyOnline ще се съсредоточим върху Психологически и невропсихологически проблеми на синдрома на Търнър.

Това е защото пълна или частична загуба на втората Х хромозома. Вместо пълния 46, XX кариотип, тези момичета често (55% от случаите) показват 45, X кариотип във всичките си клетки или с по-рядко (18%) мозаичен кариотип 45, X / 46, XX (някои от неговите клетки са загубили X хромозома, а други не), или много рядко (7-10% от Търнърс) по-сложен кариотип, при който има фрагменти от X хромозома или Y хромозома, или пръстенна хромозома (45, X + rX). Други генетични кариотипи са описани при синдрома на Търнър, но честотата им е много ниска.

Синдром на Търнър 1 от 2300 момичета, родени живи, го носии 10% от спонтанните аборти. Това не е наследствено, така че ако двойка е имала дъщеря с Търнър, има вероятност да роди друга дъщеря с Търнър, както без този синдром.

Момичетата с Търнър, ако не получат специфично лечение, показват в повече от 50% от случаите: нисък ръст (1,45 м височина), лошо развитие на половите характеристики първични (атрофични и ивични яйчници) и вторични в пубертета, аменорея, стерилитет или големи затруднения при зачеването (само 1,5% забременяват спонтанно без проблеми), специфична деформация на лакътя (кубитус валгус), широки гърди (в щит), широко разделени зърна, къса и широка шия, ниска линия на растеж на косата, лимфедем (задържане на лимфа в ръцете или краката), сърдечно-съдови нарушения особено аортата.

Те също могат да се появят, но в по-малко от половината от случаите: крилат врат (излишна кожа в гънки или птеригиум коли), завъртяни уши, подкова бъбрек, страбизъм и късогледство, проблеми със слуха, необичайно небце исколиоза, невус и бенки, птоза (увиснал клепач), хипотиреоидизъм, хипертония, непоносимост към храна, тумор на половите жлези.

Не всички момичета със синдром на Търнър показват еднаква степен на физическо участие, а промените варират значително при отделните. Въпреки че не е съвсем точен, се приема, че момичетата с мозайка 45, X / 46, XX имат по-малко тежки физически симптоми от тези с 45, X кариотип.

Основното лечение се състои от: принос на растежен хормон (GH) със или без оксандролон около 5-годишна възраст на момичето, принос на хормоните (естрогени) от около 13-годишна възраст и хирургично или медикаментозно симптоматично лечение за коригиране или облекчаване на нарушения, свързани с синдром.

До преди няколко десетилетия изследването и намесата на възможните неврокогнитивни дефицити, които може да доведе до синдрома на Търнър, се пренебрегва. По две причини: защото те не са идентифицирани като „основни или основни симптоми“ като физически и защото обикновено не са с голяма интензивност. Можем да различим:

• Глобални разстройства. Те имат много ниска честота на поява:
  1. Психична недостатъчност. Цялостното когнитивно развитие на момичето обикновено е нормално, а умствената й възраст е в съответствие с нейната хронологична възраст. Психичният дефицит се проявява с много малко по-висока честота, отколкото при общата детска популация и при децата случаи, при които обикновено се открива кариотип с X или пръстенни фрагменти при генетичния анализ (45, XrX).
  2. Други широко разпространени нарушения на развитието, тип аутизъм. Честотата е идентична с тази на общата група деца.
  3. Деменция (загуба на вече консолидирани умствени способности). Не изглежда да е свързан със синдрома на Търнър.
• Частични дефицити. Те са най-често срещаните, но също така и с голяма променливост на представянето. В някои случаи те могат да претеглят училищните постижения. Тяхното откриване е фино и понякога са необходими много специфични неврологични батерии. Смята се, че отговорната генетична промяна се намира в късата ръка на Х хромозомата, наследена от бащата, по-специално в псевдоавтозомната област (PAR1) Xp22.33. Функциите на дясното полукълбо са по-силно засегнати при хипофункция на лоб темпоро-париетални и тилни, както и забавяне на ЕЕГ (по-голямо количество и амплитуда на тета и делта вълните). Можем да кажем:
  1. Проблеми при генериране или / и разбиране на абстрактни понятия.
  2. Незначителна способност за планиране и изпълнение на многофазни задачи.
  3. Трудност при боравене с числовия коефициент (математика, изчисления).
  4. Затруднение с визуално-пространствения фактор (рисуване, планове, интерпретиране на лица).
  5. Дефицит за поддържане на активно внимание.
  6. Лека хиперактивност или психомоторно безпокойство ..
  7. Безсъние.
  8. Невербален дефицит на паметта, особено краткосрочната памет.
  9. Вербалният коефициент на интелигентност обикновено е по-висок от манипулативния коефициент на интелигентност.

Счита се, че те са по-свързани с опитните реакции на момичето, юноша или вече зряла жена и не толкова се дължат директно на фенотипния израз на генетичния проблем на Търнър. Поради тази причина те са извънредно променливи според различни изследвания на различни автори. Но като цяло можем да разграничим:

• Детски психологически проблеми.Най-изследваните са:
  1. Забавяне в емоционалната зрялост, обикновено свързано със свръхзащитата на родителите спрямо тяхната „болна“ дъщеря. Поради тази причина тези момичета също могат да бъдат по-зависими от своите родители или учители.
  2. Общо детство.
  3. Тревожност, нервност (обсъжда се дали може да има и ендогенна основа).
  4. Проблеми с училищната адаптация и интеграция (малко социални умения).
  5. Необходимост от предварително установени процедури, външен ред, за да се избегнат промени.
• Младежки психологически проблеми.Те са цитирани колкото е възможно:
  1. По-голяма зависимост от семейството на произход.
  2. По-късна възраст от началото на сексуалните дейности.
  3. По-лошо приемане на собственото тяло и изкривяване на схемата на тялото.
  4. Лошо самочувствие
  5. Проблеми в социалните отношения, социална тревожност от „сценичен тип“.
  6. Те имат по-малко и по-млади приятели от техните.
  7. По-висока степен на тревожност и дистимия от контролната група.
• Психологически проблеми на възрастни жени:
  1. Малко са висшистите, завършили техническа и научна кариера. Но практически същият дял на завършилите или завършилите хуманитарни науки или кариера „на писма“, отколкото общата популация.
  2. По-нисък дял на жените, които формират стабилни двойки.
  3. По-малко удоволствие от полов акт (по-висока честота на аноргазмия, ниско сексуално желание или отхвърляне на секс).
  4. Уязвимост към социални и адаптационни проблеми.
  5. Лоша концепция за себе си в специфични области (травма между деца и младежи).

Тази статия е само информативна, в Psychology-Online ние нямаме силата да поставим диагноза или да препоръчаме лечение. Каним ви да отидете на психолог, за да лекувате вашия конкретен случай.