Синдром на чуплив X (FXS), наричан още от Martin & Bell, е водещата причина за наследствена умствена изостаналост и втората след синдрома на Даун. Унаследява се свързано с Х хромозомата, което определя, че страда от мъже и се предава от жени. The брой засегнати хора това е около 1 на 1200 мъже и 1 на 2000 жени, като "носители", без да бъдат засегнати, 1 на 700 души. Има несъответствия по отношение на тези цифри, но фактът, че FXS е едно от най-често срещаните генетични нарушения при хората, изглежда неопровержим. Въпреки това се смята, че между 70 и 80% от засегнатите хора не са били правилно диагностицирани.
Произходът на проблема е разширяване аномален (наличие на допълнителен генетичен материал) на тринуклеотида CGG (цитозин-гуанин-гуанин) в гена FMR-1, разположен в региона Xq27.3. Това разширяване (заедно с метилирането) води до инактивиране на гена, чийто протеин, наречен FMRP, не се синтезира, което води до SXF. Засегнатите мъже имат така наречената "пълна мутация" (повече от 200 CGG), тази група е най-засегнатата. Майките носители имат така наречената „премутация“ (50 до 200 CGG), която е нестабилна и може да се разшири до „пълна мутация“, когато има потомство. Нормалната или незасегната популация от FXS има между 5 и 50 CGG. Има обаче не пряка и пропорционална корелация между генетичната мутация или премутация и вида на дефицита, който трябва да бъде развиват.
В момента се извършва анализ директно от ДНК, която може да открие размера на разширяването и съответно броя на CGG (премутация и мутация). Това позволява диагностика както при мъжете, така и при жените, както и при всички видове популация (здрави индивиди, носители и засегнати лица) и следователно жизненоважно генетично консултиране. Значението на диагнозата е двойно:
- Тя позволява да се открият други носители в семейството и да се консултират генетично
- Засегнатите хора могат да получат по-специфична помощ на медицинско, психологическо и образователно ниво.
- Физически характеристики (фенотип)
SXF обикновено се свързва с физически характеристики, които могат да служат само като ориентация, тъй като които не винаги присъстват във всички случаи и с еднаква величина, в зависимост от нивото на привързаност:
- Момче: Макроцефалия (по-голяма обиколка на главата). Големи и / или отделени уши. Обикновено те не са деформирани, но могат да имат цепнатина в горната част на лоба. Дълго и тясно лице, огивално небце (дълго и много извито), изпъкнала брадичка. Отпуснатост на ставите и плоскостъпие.
- Млад: Макроцефалията обикновено не е толкова очевидна. Лицето продължава удължено и тясно. Долната челюст стърчи, зъбите са претъпкани. Разхлабеността на ставите е по-подходяща за ставите на пръстите, което води до а свръхразширяемост което може да бъде открито чрез огъване на пръстите назад (получава се ъгъл от 90 ° или повече). С настъпването на пубертета се потвърждава макроорхидизмът (увеличаване на размера на тестисите).
- Възрастен: Макроцефалията не се открива, продължават големи и / или изпъкнали уши и огилално небце.
Разхлабеността на ставите продължава и макроорхидизмът нараства честотата:
- Свързани органични и еволюционни проблеми
- При FXS има промяна в съединителната тъкан, която причинява гореспоменатата отпуснатост на ставите и благоприятства повтарящия се отит. Тези инфекции могат да започнат през първата година и да продължат до пет години. Според някои проучвания повече от 50% от случаите страдат или са страдали от хронични проблеми с гърлото, носа и ушите.
- Те също често се появяват зрителни проблеми. Този с най-висока честота е страбизъм, последван от рефракционни проблеми (късогледство и далекогледство).
- В SXF, има промени в биоелектричната активност на мозъка, които могат да генерират гърчове. Възрастта, на която могат да се появят тези припадъци, ще варира между неонаталния период и 14 години. Някои проучвания поставят средната възраст, на която засегнатите могат да изземят около 5 години.
- Друга засегната област е тази на съня. Има два проблема, свързани с разстройството, безсъние и хъркане. Обяснението трябва да се търси в дисфункция на хипоталамуса, която променя производството на мелатонин, хормонът, отговорен за регулирането на цикъла на сън. Последиците са трудности при започване на сън и / или събуждане през цялата нощ, без да можете да заспите отново. Що се отнася до хъркането, те са следствие от хипотония на устно-фарингеалните мускули. Свързано и по-тревожно разстройство е едва сънят, при което има повече или по-малко продължително прекъсване на дишането и трябва да се подложи на медицинско наблюдение, ако да се случи.
- И накрая, обърнете внимание на възможното съществуване на кардиологични проблеми, свързани с FXS (митрален пролапс).
- На еволюционно ниво, отбелязва значително забавяне на придобиванията основно развитие. Детето SXF ще започне автономна походка или първи думи по-късно от повечето други деца. В случай на издаване на първите думи със значение, това би било над 2,5 години (по отношение на общата група, което би било приблизително 1 година). При момичетата няма толкова голямо забавяне (прибл. 1,8 години за първите смислени думи).
Поведенчески и когнитивен профил
Децата, засегнати от FXS, показват много характерен модел на поведение. Независимо от тяхната страна на произход, култура, икономическо ниво, тип семейство, получено образование и т.н...., те остават модели често срещани, въпреки факта, че всяко дете ще изгради определена личност от собствения си опит. Отново трябва да се вземе предвид, че нивото на пристрастяване варира от отделния индивид до друг и следователно големината и честотата на характерните характеристики могат да варират значително. Умствената изостаналост, която е една от характеристиките на синдрома, може да варира от лека до тежка, в зависимост от състоянието:
- В случай на пълна мутация, според някои изследвания, коефициентът на интелигентност (Intellectual Quotient) би бил над 40 (Тежка до умерена умствена изостаналост). В случай на пълна мутация с частично метилиране, CI = 80-88 (границата за диагностика на умствена изостаналост е CI = 70 или по-ниска). Около 10-15% от хората с SXF не биха проявили умствена изостаналост.
- На когнитивно ниво Изглежда, че един от често срещаните фактори е трудността при сензорната интеграция. Мозъкът непрекъснато обработва информация, която идва от различните сетива (зрение, слух, допир, поза и т.н. ...) и популацията SXF има затруднения да организира споменатата информация и да действа ефективно върху нея, давайки отговор от значение. Ако визуално-пространствената обработка не е извършена правилно, нямате реално възприятие за разстояния и на собствените взаимоотношения на тялото с пространството, причинявайки несигурност и дори безпокойство от възможни падания. Това е една от причините, поради които често се възприемат като несръчни на моторно и тяхно ниво академични постижения в процеси като четене или процеси от по-висок порядък като мислене, присъства промени.
- Някои интензивни стимули могат да предизвикат известно безпокойство у детето, защото те не могат да бъдат обработени правилно. Зрителният стимул, получен от един поглед, може да бъде много интензивен и неприятен. Поради тази причина SXF има тенденция да избягва директен контакт с очите, особено с непознати. В естествената му среда със семейството си зрителният контакт може да бъде съвсем „нормален“. Шумът, тълпите от хора или прекомерните стимули могат да причинят реактивно поведение на детето, като пляскане с ръце, стереотипи, викове или истерики. Те обикновено са срамежливи, но в същото време приятелски настроени към онези, които знаят как да им посветят необходимото време. Те са упорити и не са склонни да се променят.
- Друг от най-честата характеристика е наличието на симптоми на T.D.A.H. (разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност), въпреки че хиперактивността не винаги е налице. Дефицитът на внимание може да бъде доста изразен, както и импулсивността пред определени задачи.
- Промените в настроението също са чести, особено в юношеския етап, където може да се появят или увеличат словесни или физически агресивни поведения.
Проучвания, проведени с C.B.C.L. (Achenbach и Edelbrock, 1991), което позволява да се оценят различни скали от поведенческо-социалното функциониране на детето, те заключават, че най-засегнатите скали ще бъдат тези, които съответстват на триадата:
- Проблеми с вниманието
- Социални проблеми
- Проблеми с мисленето
Най-честите проблеми с поведението в SXF може да бъде обобщено по-долу:
- Изглежда, че действа по модела „направи тогава мислене“ (импулсивност).
- Не можете да задържите вниманието си върху нещо конкретно дълго.
- Той действа много незряло за възрастта си.
- Това е смущаващо и срамежливо
- Неспокоен е, непрекъснато се движи.
- Твърде зависим от възрастните.
- Ядосва се лесно.
- Характеризира се с пристъпи на истерики.
- Той се кълне.
- Слаба училищна работа.
- Проблеми с произношението или речта.
- Повтаряйте определени действия отново и отново.
- Той се страхува от определени ситуации, места или животни.
- Той се възприема от връстниците си като несръчен и досаден.
- Може да проявите поведение на преяждане.
Както и при другите нарушения които засягат човешко развитие, интервенцията трябва да бъде мултидисциплинарна. Разкрита е историята на медицинските усложнения, които могат да възникнат през целия жизнен цикъл, като на първо място е от основно значение детското или медицинско проследяване.
Степента на афектация е силно променлива, така че всяка интервенция първо трябва да бъде подложена на внимателна оценка както на медицинско-неврологично, така и на психологическо ниво.
Интервенцията трябва да бъде съобразена с конкретния човек. Следователно той трябва да бъде персонализиран.
За изравняване психологически и образователни знаем за уврежданията представени от деца с FXS, обаче, както родителите, така и възпитателите са съгласни, че тези деца притежават реален неизползван потенциал и умения, които, правилно образовани, могат да доведат детето до ниво на ежедневна независимост и дори да развият, където е възможно, опасения професионална.
Типични тестове за C.I. (WISC-R и т.н. ...) трябва да се използва внимателно и във всеки случай трябва да бъдат допълнени с други, тъй като те могат да представят резултати, които не съответстват на реалната когнитивна оценка на индивидуален. Трябва да се оценят други области като психо-моторни умения, усвояване на език, концентрация на вниманието и аспекти на тяхното социално функциониране.
На поведенческо ниво трябва да се отбележи, че поведението им не е капризно, но напълно съответства на техния специален начин за интегриране и възприемане на информация от външния свят. Подробна оценка в тази област също ще ни помогне. -В обобщение, крехките деца X ще се нуждаят от подкрепа в следните области:
- Внимание, хиперактивност и импулсивност.
- Общо обучение.
- Реч и език
- Обработка на сензорна информация.
- Моторни умения
- Проблеми с поведението
За борба с проблемите с вниманието и могат да се използват техники за самоконтрол на поведението, армировка и др... Ако симптомите са много тежки, обикновено се прибягва до фармакологично лечение според лекарско предписание (S.N стимуланти като метилфенидат или други) във връзка с модифицираща терапия поведение, ръководене.
Като част от интервенцията родителите също трябва да бъдат научени на различните стратегии за регулиране на непредвидените обстоятелства на околната среда и модулирайте, доколкото е възможно, желаното поведение при децата (системи за символична икономика, принципи на засилване, изчезване и др ...).
Речта и езикът ще изискват намеса на логопеди и специално образование. Необходимо е модифициране на учебния формат с индивидуален учебен дизайн. Също така е важно да знаем някои от положителните аспекти на неговото функциониране, за да ни помогнат при подготовката на конкретни линии за намеса, за да подчертаем:
- Добра имитационна способност.
- Неговият стил на обучение е глобален и едновременен.
- След като се научат, те не забравят.
- Добра дългосрочна памет.
- Те са приветливи и привързани с онези, които им отделят необходимото време.
- Те могат да се справят добре в работа в малка група. Добра визуална памет.
Добрите имитационни умения могат да се използват за учебно замяна, като се използват подходящи за детето ролеви модели. По този начин могат да се работят върху аспекти на социалната област.
Ученето е основно едновременно, това означава, че информацията ще бъде по-добре интегрирана, когато се представя едновременно, отколкото последователно. Задачите, които изискват последователни процеси, като математика, са трудни за разбиране. Когато дават устни указания, те трябва да бъдат кратки, прости и еднозначни изречения.
След като се приеме ученето, изглежда, че то остава постоянно в паметта и не настъпва значителна забрава. Дългосрочната памет е много добра. Проблемът е, че новото обучение преминава от краткосрочната памет към дългосрочната памет и че по време на този процес излишъкът от сигнали идва да пречи на нейната консолидация.
Виждат се и техните социални взаимоотношениязасегнати от сензорна свръхчувствителностПоради тази причина те обикновено са срамежливи, но приветливи, рутинни и упорити към вариации на стимулите в почти аутистично поведение. Те обаче ще бъдат привързани, установявайки силни емоционални връзки за тези, които имат търпението да изчакат времето, необходимо за усвояване и интегриране на новата информация.
Груповата работа, обработена с повишено внимание и направена донякъде предсказуема за детето, може да донесе добри резултати.
Добрата визуална способност прави използването на графичен материал съществен елемент в психопедагогическата намеса. Този тип материали (снимки, рисунки, пиктограми и др.), Остават във времето и пространството и се приемат много по-лесно. Освен това е инструмент, независимо дали има език или не, детето да структурира времето си и да общува, или да пита или да изразява нещо. Те могат да бъдат направени чрез поредици от снимки или рисунки, например училищни или ежедневни дейности, които помагат на детето да интегрира ежедневните навици на поведение. -
Накрая обърнете внимание на важността на координация между всички хора и професионалисти, които се грижат за детето (родители, учители, психолози, лекари и др.), познавайки детето и се възползвайки от тези качества, които ще ни позволят да напредваме към терапевтичните цели, като същевременно минимизираме поведението, което не е така желано.
