Ψυχολογικά και νευροψυχολογικά προβλήματα του συνδρόμου Turner

Το σύνδρομο Turner είχε ήδη περιγραφεί για πρώτη φορά το 1768, αν και συστηματοποιήθηκε το 1938 από τον Δρ Henry Turner. Αποτελείται από μια γενετική διαταραχή που εκδηλώνεται γενικά από τη γέννηση και επηρεάζει μόνο τα κορίτσια.

Σε αυτό το άρθρο PsychologyOnline, θα επικεντρωθούμε στο Ψυχολογικά και νευροψυχολογικά προβλήματα του συνδρόμου Turner.

Είναι επειδή ολική ή μερική απώλεια του δεύτερου χρωμοσώματος Χ. Αντί του πλήρους καρυότυπου 46, XX, αυτά τα κορίτσια συχνά (55% των περιπτώσεων) εμφανίζουν έναν καρυότυπο 45, Χ σε όλα τα κελιά τους ή με λιγότερο συχνά (18%) ένας καρυότυπος μωσαϊκού 45, X / 46, XX (μερικά από τα κύτταρα του έχουν χάσει ένα χρωμόσωμα Χ και άλλα δεν έχουν), ή πολύ σπάνια (7-10% των Turners) ένας πιο περίπλοκος καρυότυπος στον οποίο υπάρχουν θραύσματα ενός χρωμοσώματος Χ ή ενός χρωμοσώματος Υ ή ενός χρωμοσώματος δακτυλίου (45, X + rX). Άλλοι γενετικοί καρυότυποι έχουν περιγραφεί στο σύνδρομο Turner, αλλά οι συχνότητές τους είναι πολύ χαμηλές.

Σύνδρομο Turner 1 στα 2.300 κορίτσια που γεννήθηκαν ζωντανά το μεταφέρουνκαι 10% των αυθόρμητων αμβλώσεων. Δεν είναι κληρονομικό, οπότε αν ένα ζευγάρι είχε μια κόρη με τον Turner, είναι εξίσου πιθανό να αποκτήσει μια άλλη κόρη με τον Turner, όπως χωρίς αυτό το σύνδρομο.

Τα κορίτσια με Turner, εάν δεν λάβουν συγκεκριμένη θεραπεία, εμφανίζονται σε περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων: χαμηλό ανάστημα (Ύψος 1,45 μ.), κακή ανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών πρωτογενής (ατροφικές και ραβδωτές ωοθήκες) και δευτερογενής κατά την εφηβεία, αμηνόρροια, στειρότητα ή μεγάλη δυσκολία στη σύλληψη (μόνο 1,5% σύλληψη αυθόρμητα χωρίς προβλήματα), ειδική παραμόρφωση του αγκώνα (cubitus valgus), πλατύ στήθος (σε ασπίδα), ευρέως διαχωρισμένες θηλές, κοντά και φαρδύ λαιμό, χαμηλή γραμμή ανάπτυξης μαλλιών, λεμφοίδημα (κατακράτηση της λέμφου στα χέρια ή τα πόδια), καρδιαγγειακές διαταραχές ειδικά η αορτή.

Μπορούν επίσης να εμφανιστούν, αλλά σε λιγότερες από τις μισές περιπτώσεις: φτερωτός λαιμός (περίσσεια δέρματος σε πτυχές ή πτερύγιο κόλλεϊ), περιστρεφόμενα αυτιά, νεφρό πέταλου, στραβισμός και μυωπία, προβλήματα ακοής, ανώμαλη υπερώα καισκολίωση, nevus και moles, ptosis (στραγγισμένα βλέφαρα), υποθυρεοειδισμός, υπέρταση, δυσανεξίες στα τρόφιμα, γοναδικός όγκος.

Δεν παρουσιάζουν όλα τα κορίτσια με σύνδρομο Turner τον ίδιο βαθμό σωματικής συμμετοχής, και οι μεταβολές ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ τους. Αν και δεν είναι απολύτως ακριβές, είναι αποδεκτό ότι τα κορίτσια με μωσαϊκό 45, X / 46, XX έχουν λιγότερο σοβαρά σωματικά συμπτώματα από εκείνα με καρυότυπο 45, X.

Η βασική θεραπεία αποτελείται από: συμβολή της αυξητικής ορμόνης (GH) με ή χωρίς οξανδρολόνη ηλικίας περίπου 5 ετών του κοριτσιού, συνεισφορά των ορμονών (οιστρογόνα) από την ηλικία περίπου των 13 ετών, και χειρουργική ή συμπτωματική θεραπεία φαρμάκου για τη διόρθωση ή ανακούφιση διαταραχών που σχετίζονται με σύνδρομο.

Μέχρι πριν από μερικές δεκαετίες, η μελέτη και η παρέμβαση των πιθανών νευρογνωστικών ελλείψεων που μπορεί να συνεπάγεται το σύνδρομο Turner έχει παραμεληθεί. Για δύο λόγους: επειδή δεν ταυτίζονται ως "μείζονα ή κύρια συμπτώματα", όπως φυσικά, και επειδή δεν έχουν γενικά μεγάλη ένταση. Μπορούμε να διακρίνουμε:

• Παγκόσμιες διαταραχές. Έχουν πολύ χαμηλή συχνότητα εμφάνισης:
  1. Ψυχική ανεπάρκεια. Η συνολική γνωστική ανάπτυξη του κοριτσιού είναι συνήθως φυσιολογική και η ψυχική της ηλικία συμβαδίζει με τη χρονολογική της ηλικία. Η ψυχική ανεπάρκεια εμφανίζεται με πολύ ελαφρώς υψηλότερη συχνότητα από ό, τι στον γενικό παιδικό πληθυσμό και στα παιδιά περιπτώσεις στις οποίες ένας καρυότυπος με θραύσματα Χ ή δακτυλίου ανιχνεύεται συνήθως στη γενετική ανάλυση (45, XrX).
  2. Άλλες διαδεδομένες αναπτυξιακές διαταραχές, τύπου αυτισμού. Η συχνότητα είναι ίδια με εκείνη της γενικής ομάδας παιδιών.
  3. Άνοια (απώλεια ήδη ενοποιημένων διανοητικών ικανοτήτων). Δεν φαίνεται να συνδέεται με το σύνδρομο Turner.
• Μερικά ελλείμματα. Είναι η πιο συχνή εμφάνιση, αλλά και με μεγάλη ποικιλία παρουσίασης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να μειώσουν την απόδοση του σχολείου. Η ανίχνευσή τους είναι λεπτή και μερικές φορές χρειάζονται πολύ συγκεκριμένες νευροψυχολογικές μπαταρίες. Η υπεύθυνη γενετική αλλοίωση πιστεύεται ότι βρίσκεται στον βραχίονα του Χ χρωμοσώματος που κληρονομήθηκε από τον πατέρα, ειδικά στην ψευδοαutosomal περιοχή (PAR1) Xp22.33. Οι λειτουργίες του δεξιού ημισφαιρίου επηρεάζονται σοβαρότερα με την υπολειτουργία του λοβού temporo-parietal και ινιακό, καθώς και επιβράδυνση EEG (μεγαλύτερη ποσότητα και πλάτος κύματος θήτα και δέλτα). Μπορούμε να πούμε:
  1. Προβλήματα δημιουργίας ή / και κατανόησης αφηρημένων εννοιών.
  2. Μικρή ικανότητα σχεδιασμού και εκτέλεσης πολυφασικών εργασιών.
  3. Δυσκολία χειρισμού του αριθμητικού παράγοντα (μαθηματικά, υπολογισμοί).
  4. Δυσκολία με τον οπτικό-χωρικό παράγοντα (σχέδιο, σχέδια, ερμηνεία προσώπων).
  5. Έλλειμμα για διατήρηση ενεργού προσοχής.
  6. Ήπια υπερκινητικότητα ή ψυχοκινητική ανησυχία.
  7. Αυπνία.
  8. Μη λεκτική έλλειψη μνήμης, ειδικά βραχυπρόθεσμη μνήμη.
  9. Το λεκτικό IQ είναι συνήθως υψηλότερο από το χειριστικό IQ.

Θεωρείται ότι συνδέονται περισσότερο με τις βιωματικές αντιδράσεις του κοριτσιού, της εφηβικής ή της ήδη ώριμης γυναίκας και όχι τόσο λόγω της φαινοτυπικής έκφρασης του γενετικού προβλήματος του Turner. Για το λόγο αυτό, είναι εξαιρετικά μεταβλητές σύμφωνα με διαφορετικές έρευνες από διάφορους συγγραφείς. Αλλά γενικά μπορούμε να διαφοροποιήσουμε:

• Ψυχολογικά προβλήματα παιδιών.Οι πιο μελετημένες ήταν:
  1. Καθυστέρηση στη συναισθηματική ωριμότητα, που σχετίζεται γενικά με την υπερπροστασία των γονέων έναντι της «άρρωστης» κόρης τους. Για αυτόν τον λόγο, αυτά τα κορίτσια μπορούν επίσης να εξαρτώνται περισσότερο από τους γονείς ή τους δασκάλους τους.
  2. Γενική παιδικότητα.
  3. Άγχος, νευρικότητα (συζητείται εάν μπορεί να υπάρχει και μια ενδογενής βάση).
  4. Προβλήματα σχολικής προσαρμογής και ένταξης (λίγες κοινωνικές δεξιότητες).
  5. Ανάγκη για προκαθορισμένες ρουτίνες, εξωτερική παραγγελία, για την αποφυγή αλλαγών.
• Ψυχολογικά προβλήματα νεολαίας.Αναφέρονται όσο το δυνατόν:
  1. Μεγαλύτερη εξάρτηση από την οικογένεια προέλευσης.
  2. Μετέπειτα ηλικία έναρξης σεξουαλικών δραστηριοτήτων.
  3. Χειρότερη αποδοχή του ίδιου του σώματος και παραμόρφωση του σχήματος του σώματος.
  4. Κακή αυτοεκτίμηση
  5. Προβλήματα κοινωνικής σχέσης, κοινωνικό άγχος "τύπου σκηνικού".
  6. Έχουν λιγότερους και νεότερους φίλους από τους δικούς τους.
  7. Υψηλότερος βαθμός άγχους και δυσθυμίας από την ομάδα ελέγχου.
• Ψυχολογικά προβλήματα ενήλικων γυναικών:
  1. Λίγοι απόφοιτοι πανεπιστημίου σε τεχνική και επιστημονική σταδιοδρομία. Αλλά ουσιαστικά το ίδιο ποσοστό αποφοίτων ή αποφοίτων ανθρωπιστικών ή σταδιοδρομίας "γραμμάτων" με τον γενικό πληθυσμό.
  2. Χαμηλότερη αναλογία γυναικών που σχηματίζουν σταθερά ζευγάρια.
  3. Λιγότερη απόλαυση της σεξουαλικής επαφής (υψηλότερη συχνότητα ανοργασμίας, χαμηλή σεξουαλική επιθυμία ή απόρριψη σεξ).
  4. Ένα θέμα ευπάθειας σε κοινωνικά προβλήματα και προβλήματα προσαρμογής.
  5. Κακή αυτο-έννοια σε συγκεκριμένους τομείς (τραύμα παιδιού-νεολαίας).

Αυτό το άρθρο είναι απλώς ενημερωτικό, στο Psychology-Online δεν έχουμε τη δύναμη να κάνουμε διάγνωση ή να προτείνουμε θεραπεία. Σας προσκαλούμε να πάτε σε ψυχολόγο για να αντιμετωπίσετε τη συγκεκριμένη περίπτωσή σας.