Turneri sündroomi psühholoogilised ja neuropsühholoogilised probleemid

Turneri sündroomi kirjeldati esimest korda juba 1768. aastal, ehkki selle süstematiseeris 1938. aastal dr Henry Turner. See koosneb geneetilisest häirest, mis avaldub üldiselt juba sünnist alates ja mõjutab ainult tüdrukuid.

Selles PsychologyOnline artiklis keskendume Turneri sündroomi psühholoogilised ja neuropsühholoogilised probleemid.

Sellepärast teise X-kromosoomi täielik või osaline kadumine. Täieliku 46, XX karüotüübi asemel näitavad need tüdrukud (55% juhtudest) sageli 45, X karüotüüpi kõigis rakkudes või koos harvemini (18%) 45, X / 46, XX mosaiikkarüotüüp (mõned selle rakud on kaotanud X-kromosoomi ja teised mitte) või väga harva (7–10% Turneritest) keerukam karüotüüp, milles on X- või Y-kromosoomi või rõngaskromosoomi fragmendid (45, X + rX). Turneri sündroomis on kirjeldatud teisi geneetilisi karüotüüpe, kuid nende sagedus on väga madal.

Turneri sündroom Üks 2300 elusalt sündinud tüdrukust kannab sedaja 10% spontaansetest abortidest. See pole päritav, nii et kui paaril on Turneriga tütar olnud, saavad nad sama suure tõenäosusega teise Turneriga tütre kui selle sündroomita.

Turneriga tüdrukud näitavad rohkem kui 50% juhtudest, kui nad ei saa spetsiifilist ravi. madal kasv (1,45 m pikk), seksuaalomaduste halb areng primaarsed (atroofilised ja triibulised munasarjad) ja sekundaarsed puberteedieas, amenorröa, steriilsus või suured rasestumisraskused (ainult 1,5% rasestub spontaanselt ilma probleemideta), spetsiifiline küünarnuki deformatsioon (cubitus valgus), lai rind (kilbis), laialt eraldatud nibud, lühike ja lai kael, madal juuste kasvu joon, lümfödeem (lümfi kinnipidamine kätes või jalgades), südame-veresoonkonna häired eriti aordi.

Need võivad ilmneda ka, kuid vähem kui pooltel juhtudel: tiivuline kael (liigne nahk voldikutes või pterygium collis), pööratud kõrvad, hobuseraua neer, straibismus ja lühinägelikkus, kuulmisprobleemid, ebanormaalne suulae jaskolioos, nevus ja moolid, ptoos (rippunud silmalaud), hüpotüreoidism, hüpertensioon, toidutalumatus, sugunäärmekasvaja.

Kõigil Turneri sündroomiga tütarlastel pole sama füüsilist osalustja muudatused erinevad üksteisest märkimisväärselt. Kuigi see pole täiesti täpne, on aktsepteeritud, et mosaiikiga 45, X / 46, XX tüdrukutel on kehavigastused vähem rasked kui 45, X karüotüübiga tüdrukutel.

Põhiravi koosneb: kasvuhormooni (GH) panus koos oksandrolooniga või ilma, tüdruku vanus umbes 5 aastat, hormoonide panus (östrogeenid) alates umbes 13. eluaastast ning kirurgiline või ravimite sümptomaatiline ravi, et parandada või leevendada haigusega seotud häireid sündroom.

Veel paarkümmend aastat tagasi on Turneri sündroomi võimalike neurokognitiivsete puuduste uurimine ja sekkumine unarusse jäetud. Seda kahel põhjusel: kuna neid ei määratleta "peamiste või peamiste sümptomitena", näiteks füüsiliste sümptomitena, ja seetõttu, et need ei ole üldiselt suure intensiivsusega. Saame eristada:

• Globaalsed häired. Nende välimus on väga madal:
  1. Vaimne puudus. Tüdruku üldine kognitiivne arenguline areng on tavaliselt normaalne ja tema vaimne vanus on kooskõlas tema kronoloogilise vanusega. Vaimne defitsiit esineb väga vähe sagedamini kui üldises lastepopulatsioonis ja lastel juhtumid, kus geneetilises analüüsis tuvastatakse tavaliselt karüotüüp X-ga või tsükli fragmentidega (45, XrX).
  2. Muud levinud arenguhäired, autismi tüüp. Sagedus on identne üldise laste rühma sagedusega.
  3. Dementsus (juba kinnistunud vaimsete võimete kaotus). See ei näi olevat seotud Turneri sündroomiga.
• Osaline defitsiit. Need on kõige sagedasem välimus, kuid ka esitluse suur varieeruvus. Mõnel juhul võivad nad kooli tulemusi vähendada. Nende tuvastamine on peen ja mõnikord on vaja väga spetsiifilisi neupsühholoogilisi patareisid. Arvatakse, et vastutustundlik geneetiline muutus asub isalt päritud X-kromosoomi lühikeses õlas, täpsemalt pseudoautosomaalses piirkonnas (PAR1) Xp22.33. Parema ajupoolkera funktsioone mõjutavad raskemini labade hüpofunktsioonid temporo-parietaalne ja kuklaluu, samuti EEG aeglustumine (teeta- ja delta-lainete suurem kogus ja amplituud). Võime öelda:
  1. Abstraktsete mõistete genereerimise või mõistmise probleemid.
  2. Väike oskus mitmefaasilisi ülesandeid planeerida ja läbi viia.
  3. Raskused arvulise teguri käsitsemisel (matemaatika, arvutused).
  4. Raskused visuaalse-ruumilise teguriga (joonistamine, plaanid, nägude tõlgendamine).
  5. Aktiivse tähelepanu säilitamiseks puudujääk.
  6. Kerge hüperaktiivsus või psühhomotoorne rahutus ..
  7. Unetus.
  8. Mitteverbaalne mälupuudus, eriti lühiajaline mälu.
  9. Verbaalne IQ on tavaliselt kõrgem kui manipuleeriv IQ.

Arvatakse, et need on rohkem seotud tüdruku, nooruki või juba küpse naise kogemusreaktsioonidega ja mitte niivõrd otseselt Turneri geneetilise probleemi fenotüüpse väljenduse tõttu. Seetõttu on need erinevate autorite erinevate uuringute kohaselt erakordselt muutlikud. Kuid üldiselt saame eristada:

• Lapse psühholoogilised probleemid.Enim on uuritud:
  1. Emotsionaalse küpsuse hilinemine, mis on tavaliselt seotud vanemate ülekaitsega oma "haige" tütre suhtes. Sel põhjusel võivad need tüdrukud olla rohkem sõltuvad ka oma vanematest või õpetajatest.
  2. Üldine lapselikkus.
  3. Ärevus, närvilisus (vaieldakse selle üle, kas sellel võib olla ka endogeenne alus).
  4. Kooli kohanemis- ja integratsiooniprobleemid (vähe sotsiaalseid oskusi).
  5. Muudatuste vältimiseks on vaja eelnevalt loodud rutiini, välist korda.
• Noorte psühholoogilised probleemid.Neid tsiteeritakse kui võimalik:
  1. Suurem sõltuvus päritoluperekonnast.
  2. Hilisem seksuaalse tegevuse algus.
  3. Enda keha halvem aktsepteerimine ja kehaskeemi moonutamine.
  4. Kehv enesehinnang
  5. Sotsiaalsete suhete probleemid, "lava tüüpi" sotsiaalne ärevus.
  6. Neil on vähem ja nooremaid sõpru kui neil.
  7. Kõrgem ärevus ja düstüümia kui kontrollrühmas.
• Täiskasvanud naiste psühholoogilised probleemid:
  1. Vähesed ülikooli lõpetanud tehnika- ja teaduskarjäärid. Kuid praktiliselt sama protsent lõpetajaid või humanitaarteaduste või "tähtede" karjääri lõpetanuid kui kogu elanikkond.
  2. Väiksem osa naisi, kes moodustavad stabiilsed paarid.
  3. Vähem nautida seksuaalvahekorda (sagedamini esineb anorgasmiat, madalat seksuaalset soovi või seksi tagasilükkamist).
  4. Haavatavus sotsiaalsete ja kohanemisprobleemide suhtes.
  5. Kehv enesemõistmine konkreetsetes valdkondades (lapse-noore trauma).

See artikkel on pelgalt informatiivne, meil pole Psychology-Online'is õigust diagnoosi panna ega ravi soovitada. Kutsume teid pöörduma psühholoogi juurde, et teie konkreetset juhtumit ravida.