Gilles de la Touretteov sindrom (ili tički poremećaj)

Cilj ovog članka PsychologyOnline je pružiti što potpuniju definiciju onoga što danas razumijemo Gilles de la Touretteov sindrom (ili tički poremećaj), medicinski tretmani i terapije ponašanja koji pomažu u suočavanju s ovim poremećajem.
Ovaj se doprinos na neki način služi suočavanju s najvećim poteškoćama s kojima se mora suočiti pojedinac koji pati od ovog stanja, a to je neznanje.

To neznanje o njegovom postojanju, iako relativno je čest (5 i 10 na 10 000 stanovnika), a u većini slučajeva neuspjeh u dijagnosticiranju ove bolesti dovodi do, nepogrešivo onima koji pate od toga i njihovim obiteljima, da lutaju godinama tražeći odgovor.

Indeks

1. Definicija Touretteovog sindroma
2. Tikovi: Definicija
3. epidemiologija
4. Povijesni aspekt bolesti
5. Slučaj Mozarta
6. Etiopatogeneza
7. Kliničke manifestacije

Gilles de la Touretteov sindrom (TS) je nasljedni neurološki poremećaj koju karakteriziraju ponavljani nehotični pokreti i nekontrolirani i nehotični vokalni (fonični) zvukovi zvani tikovi.

Ova bolest imala je i različita imena o sinonimi Što:

• Višestruki kronični tikovi.
• Gilles de la Tourette, sindrom
• Uobičajeni sindrom grča.
• Paulitis.
• Kronični motorni tik.
• Tourettov sindrom

Općenito, simptomi sindroma Gilles de la Tourette očituju se kod pojedinca prije 18 godina star. (TS) može utjecati na ljude bilo koje etničke skupine: muškarci su pogođeni 3 ili 4 puta više od žena.

Prirodni tijek ove bolesti varira između pacijenata, u rasponu od blage do vrlo teške, ali u većini slučajeva oni su umjereni.

Međutim, potrebno je uzeti u obzir određene značajke sindroma koji se ponavljaju među pacijentima su:

• Obično ima rani početak u djetinjstvu
• Je li nasljedna
• Neurološki je, a ne psihološki
• Utječe više na muškarce nego na žene
• Ne progresivno se pogoršava

No, prije definiranja i utvrđivanja karakteristika bolesti, moramo navesti i objasniti što je tik.

Ranu definiciju tikova dali su Meige i Feindel 1907. godine, definirajući ih na sljedeći način:

"Tik je namjerno koordinirano djelo, uzrokovano u prvom redu nekim vanjskim uzrokom ili idejom; ponavljanje dovodi do toga da ono postane uobičajeno i na kraju do nehotičnog razmnožavanja bez uzrok i bez ikakve svrhe, istovremeno da njegov oblik, intenzitet i frekvencija; tako poprima karakter grčevitog, neprimjerenog i pretjeranog pokreta; njegovom izvršavanju obično prethodi neodoljivi impuls, njegovo suzbijanje povezano je s nelagodom. Učinak distrakcije ili voljnog napora smanjuje vašu aktivnost; nestaje tijekom spavanja. Javlja se u predisponiranih osoba, koje obično imaju druge naznake mentalne nestabilnosti."(Ollendick, 1993., str. 322).

Tik je problem kada se dio tijela kreće opetovano, brzo, iznenada i bez kontrole. Drugim riječima, to su nehotični, iznenadni, brzi, ponavljajući, aritmični i stereotipni pokreti ili vokalizacije.

Ovaj poremećaj javlja se više u djece nego u odraslih i više kod dječaka nego kod djevojčica, uzimajući u obzir pojavu tika prije navršene 18. godine života kao kriterij (Ollendick, 1993.; DSM-IV, 1995).

Tikovi etiologija

Za Azrin i Nunn (Bados, 1991., Ollendick, 1993.) tik započinje kao normalna reakcija na psihološku traumu ili tjelesnu ozljedu ili kao normalno, ali rijetko ponašanje. Pokret se integrira s normalnim kretanjima i aktivnostima na takav postupan način da izmiče osobnoj i društvenoj svijesti. Tada se iz nespecificiranih razloga pokret posebno povećava u učestalosti i postaje snažna navika koja opet izmiče osobnoj svijesti zbog svoje automatske prirode.

U nekim posebnim slučajevima tikova može se dogoditi da su neki mišići potrebniji dok njegovi antagonistički mišići ostaju neiskorišteni, što onemogućava tikovi. Tolerancija tikova od strane drugih ljudi, posebno rodbine i bliskih ljudi, i čak i njihovo socijalno ojačanje u obliku pažnje ili simpatije pojačava pojavu tikovi.

Tikovi. Općenitosti

Tikovi se mogu pojaviti bilo gdje na tijelu, poput lica, ruku ili nogu. Mogu se dobrovoljno zaustaviti na kratko. Zvukovi koji se proizvedu nehotično nazivaju se vokalni tikovi.

Najčešći tik viđen kod djece je "prolazni tički poremećaj", što može utjecati na do 10% (posto) djece u prvim godinama škole. Učitelji i drugi primjećuju vaš tik i misle da morate biti pod stresom ili "nervozni". Ti prolazni tikovi s vremenom nestaju sami od sebe.

Većina tikova su blagi i teško uočljivi. Međutim, u nekim su slučajevima vrlo česte i ozbiljne i mogu utjecati na mnoga područja djetetova života.

Djeca koja pate od ovih tikova, njihovo suzbijanje uzrokuje napor vrlo sličan suzbijanju kihanja. Na kraju se stres preskakanja kratkotrajnog krpelja povećava dok krpelj ne pobjegne.

Drugim riječima, ti se tikovi mogu dobrovoljno suzbiti, minutama ili satima, ali većina ih doživljava neodoljivima.
Tikovi se pogoršavaju u određenim okolnostima kao što su stres, sati napetosti ili pritiska; a poboljšavaju se kada je osoba opuštena, fokusirana ili apsorbirana u upijajuću aktivnost ili posao. U većini slučajeva tikovi se znatno smanjuju dok dijete zaspi.

Vrlo je karakteristično da ljudi s ovim Tikovima često traže osamljeno mjesto gdje oslobodite svoje simptome nakon što ste ih držali tijekom škole ili radnog vremena.

Tik se može pojaviti u bilo koje doba dana, očito, nevezano za bilo što drugo što radite u tom istom razdoblju. Također tikovi neočekivano nakon mjeseci ili godina frustriranog pokušaja da ih "prestanu raditi", sustavno nestaju i zamjenjuju se drugim tikovima.

Neki tikovi nikad ne nestanuDrugim riječima, tikovi koji traju više od godinu dana nazivaju se "kronični tikovi". Ovi kronični tikovi pogađaju manje od 1% (jedan posto) djece i mogu biti povezani s rijetkim i posebnim tikom nazvanim "Tourettov poremećaj".

Ova djeca s Touretteovim poremećajem imaju tjelesni i vokalni tikovi. Neki obično nestanu nakon adolescencije, a drugi nastave. Djeca s Touretteovim poremećajem mogu imati problema s koncentracijom i pažnjom, mogu također djelovati impulzivno ili razvijati opsesije i prisile.

Klasifikacija tikova

Dvije kategorije tikova kod Gilles de la Tourette sindroma i neki uobičajeni primjeri su:

1- Jednostavno:

To su kratki ponavljajući pokreti koji uključuju ograničen broj mišićnih skupina, koji se javljaju na pojedinačan ili izoliran način i često se ponavljaju.

• Motori: Jednostavni motorički tikovi karakteriziraju ponavljajuće i brze kontrakcije funkcionalno funkcionalnih mišićnih skupina slično, na primjer: neprekidno treptanje očima, odmahivanje glavom, slijeganje ramenima i grimase ili geste njege lica.
• Samoglasnici: Jednostavni glasovni tikovi uključuju kašljanje, pročišćavanje, gunđanje, lajanje, teško disanje kroz nos, puhanje, njuškanje, trzanje jezika i još mnogo toga.

2- Kompleksi:

To su uzastopni koordinirani pokreti koji uključuju nekoliko mišićnih skupina.

• Motori; skakanje, dodirivanje drugih ljudi ili stvari, njuškanje, predenje, ehopraksija, koproparksija i rijetko djela samoozljeđivanja, uključujući udaranje ili ugriz.
• Samoglasnici; izražavanje rječnika ili fraza izvan konteksta, koprolalija (upotreba opscenih riječi u javnosti), palilalija i eholalija.

Jednostavni tikovi smatraju se manje ozbiljnima od složenih.

3- Neki drugi su:

Skokovi u oko; jesti nokte; kašalj; zviždati; zujati; mucati; nagle promjene tona glasa, brzine ili glasnoće.

Raznolikost tikova ili simptoma sličnih tiku koji se mogu naći kod sindroma Gilles de la Tourette je ogromna. Složenost nekih simptoma često zbunjuje članove obitelji, prijatelje, učitelje i poduzetnici, kojima će možda biti teško povjerovati da su izrečene radnje ili riječi nenamjeran.

Smatra se da je izgovaranje loših riječi često najbolniji i najdramatičniji aspekt Gilles de la Touretteov sindrom Ovaj je medicinski naziv dobio koprolalija (latinski: lips of izmet).

Prema klasifikaciji Tikova koju je predložio DSM - IV:

Bados (1995) u svojoj knjizi "Tikovi i njihovi poremećaji" predstavlja tablicu s primjerima različitih vrsta tikova i njihovim postotkom učestalosti.

Klasifikacija koju je Shapiro napravio u svojoj studiji razmatra dvije druge vrste tikova koje Bados (1995) također spominje. Senzorni tikovi koji se ponavljaju nehotični osjećaji u zglobovima, kostima, mišićima ili drugim dijelovima tijela; Ti osjećaji uključuju težinu, lakoću, prazninu, trnce, hladnoću, vrućinu i neobičnost. Javljaju se u najmanje 10% bolesnika s TS. S druge strane, kognitivni tikovi koje se definiraju kao ponavljajuće misli agresivnog sadržaja koje ne izazivaju strah ili neutralizirajuće akcije. Prema preliminarnim podacima, mogu se javiti u 66% bolesnika s TS.

Prevalencija poremećaja Gillesa de la Tourettea je između 5 i 30 na 10.000 djece. Događa se tri puta češće u muškaraca nego u žena.

Prosječna dob početka je sedam godina, ali može se dogoditi i dvije godine. Općenito, tada su simptomi teži tijekom prvog desetljeća bolesti postupno se poboljšavati; Treba imati na umu da se početak bolesti javlja u većini slučajeva prije 21. godine.

Prema člancima u Tečaju o ozbiljnosti tika kod Tourettovog sindroma: Prva dva desetljeća, Pedijatrija, srpanj 1998, James F. Leckman; Heping Zhang; Amy Vitale; Fatima Lahnin; Kimberly Lynch; Colin Bondi; Kim YoungShin; i Bradley S. Peterson. Prema tim studijama, prevalencija ukazuje na deset puta veću stopu Touretteova sindroma (TS) među djecom u usporedbi s odraslima; 42 pacijenta s (TS) odvedena su u dječji studijski centar Yale, dajući Sig. Rezultat: Napad tika u dobi od 2,3 godine praćen je progresivnim uzorkom pogoršanja tika. U prosjeku, najteže razdoblje ozbiljnosti tika dogodilo se u dobi od 2,4 godine.

Službena procjena, prema Nacionalnom institutu za zdravstvo, jest da 100 000 Amerikanaca ima TS. Najnovija genetska istraživanja sugeriraju da bi ta brojka mogla biti u omjeru jedne u svakoj dvjesto ljudi, ako broj uključuje one s višestrukim kroničnim tikovima i / ili prolaznim tikovima djetinjstvo.

To je namigivanje, uzdasi, pročišćavanje grla i, općenito, svi ti nagli, ponavljani i nehotični pokreti koje neki ljudi čine, uključuju mnogo više nego što svi zamišljaju. Studije provedene u Sjedinjenim Državama procjenjuju da bi 1% stanovništva patilo od njih, što je brojka koja može biti kratka s obzirom na to da trećina pogođenih ne shvaća svoj poremećaj.

Postoje povijesne informacijske ljestvice, skale izravnog promatranja ili ljestvice koje kombiniraju povijest i izravno promatranje.

Između povijesne informativne anketeUključeni su alati za samoprijavu za roditelje i pacijente.

Te su ljestvice korisne u masovnim epidemiološkim studijama, u obiteljskim genetskim studijama, u longitudinalnim procjenama prirodnog tijeka bolesti i odgovora na terapiju. Najčešće korištene vage su "Upitnik za Tourettov sindrom"(TSQ) i"Popis simptoma sindroma Tourette"(TSSL).

The vage za izravno promatranje mogu se primijeniti u učionici, kući ili na klinici. Vrednovanje mogu obaviti učitelj, roditelji ili liječnik. Te su ljestvice korištene za dokumentiranje promjena u studijama liječenja.

Poremećaj je dobio ime po liječniku Dr. Georges Gilles de la Tourette, koji je bio jedan od najdražih Charcotovih učenika, radio je u Salpêtrièreu proučavajući nove terapijske tehnike poput suspenzije, vibracija i hipnoterapije.

Najznačajnija postignuća Gillesa de la Tourettea bila su u proučavanju histerije i medicinsko-pravnih posljedica hipnotizma. Bio je dinamičan čovjek, otvoren strastven, odražavao je vlastite obveze, kao i interese svojih voljenih šefova Brouardela i Charcota.

Georges Gilles de la Tourette paradoksalno je zbog svog poremećenog ponašanja 1902. godine iziskivao njegovo umirovljenje iz profesionalne sfere i njegovo interniranje, umiranje u mentalnoj bolnici u Lozani u lipnju 1904.

Leon Daudet (1867.-1942.)

Ovaj pionirski francuski neurolog koji je opisao u medicinskoj literaturi i u analima psihijatrije Prvi slučaj iz 1875. godine u ovome opisuje 86-godišnju francusku plemkinju imenom La Markiza od Dampierrea (poznata po svojim izvrsnim manirima), čiji su simptomi uključivali nehotični tikovi u mnogim dijelovima vašeg tijela i raznim vokalizacije uključujući koprolaliju i eholaliju; "... njegovo se građansko ponašanje naglo promijenilo; Pred gostima i slugama počeo je lajati poput psa, mjaukati, vrijeđati svoje drugove ili govoriti opscenosti. Činilo se da je plemenita dama bila opsjednuta vragom... ".

Dr. Georges Gilles de la Tourette.

"... Marchioness of Dampierre, domaćica književnog salona u kojem su se često sastajali, nekada je to činila nanoseći nagle pokrete i modrice, popraćene psovkama "neprimjerenim za vašu visinu rang",..."

Dr. De la Tourette

Markiza od Dampierrea živjela je samo 86 godina, a spisi dr. G. Gilles gdje govori o svom pacijentu:

Markiza od Dampierrea:

"... u dobi od 7 godina bila je pogođena grčevitim pokretima ruku i ruku... Osjećao je kao da pati od pretjeranog uzbuđenja i nestašluka, i... bio je predmet ukora i kazni. Ubrzo je postalo jasno da su ti pokreti uistinu bili nehotični... zahvaćala je ramena, vrat i lice i rezultirala izvanrednim izobličenjima i grimasama. "

Šezdeset godina kasnije, ovaj francuski neurolog i učenik Charcota, pregledao je ovaj slučaj i dodao slučaj ostalih pacijenata. U svom izvornom opisu sindroma ističe trijadu koja uključuje:

• Više tikova
• Eholalija (ponavljanje riječi ili fraza drugih).
• Coprolalia.

Svjesni ili ne, konkretna stvar je da su takve poznate ličnosti poput Napoleona, Molierea, Petra Velikog, Samuela Johnsona, Mozarta (koji su uz svoje motoričke tikove, napisao je squiggles, što je poznato i kao koprografija), a francuski književnik André Malraux morao je živjeti sa svojim tikovi.

U publikaciji Neurologics Clinics of North America, objavljenoj u svibnju 1997. i posvećenoj u potpunosti Touretteovom sindromu, spominje se da povijesne ličnostipoput dr. Samuela Johnsona, Napoleona i Mozarta patio od neuroloških poremećaja koje karakterizira prisutnost tikova.

Iz pažljivog pregleda, koji je obavio dr. Benjamin Simkin, pisama koje je napisao Mozart obitelji i prijateljima, pribavio je podatke koji ukazuju da je glazbenik bolovao od sindroma Gilles de la. Tourette.

U svom članku "Mozartov skatološki poremećaj", objavljenom u British Medical Journal 1992. godine, Simkin ističe da 39 od 371 pisma Mozarta ima eshatološke reference. Mnoga od ovih slova svojstvena su svojim očitim igrama riječi, ponavljanju riječi koje je netko drugi čuo ili napisao. (eholalija) i ponavljanjem vlastitih riječi (palilalia).

Dokazi za tikove proizlaze iz materijala koji su dali njegovi najraniji biografi. Među njima, Schlichtegroll piše o Mozartu: "Njegovo je tijelo pokazivalo vječno pomicanje; igrao je neprestano rukama ili neprestano udarao nogama o pod. "

Izravna je citat osobe koja je bila u svakodnevnom kontaktu s njim: njegove šogorice Sophie Haibel koja je opisuje na sljedeći način: "Čak i kad bi ujutro oprao ruke, hodao bi s jedne strane spavaća soba…nikad nije stajao na mjestu... Često je pravio čudne grimasa ustima... Uvijek se igrao nečim, šeširom, džepovima, stolom ili stolicama, kao da su tipkovnica. "

Joseph Lange, poznati glumac, prisjetio se u svojim memoarima: "Mozart je u mnogim prilikama ne samo govorio zbunjeno, ali često gestikulirano od njega se nije očekivalo i uvijek se namjerno zanemarivalo njegovo ponašanje. Kontrasti između božanskih ideja njegove glazbe i njegovih iznenadnih izljeva vulgarne trivijalnosti bili su veliki. "

Prema Simkinu, nakupljanje dokaza koje je prikupio u svom članku podupire ideju da je fenomenalni skladatelj ispunio opće kriterije za Touretteov sindrom. Ali on drži, u slučaju Mozarta i mnogih drugih, da je činjenica od najvećeg interesa uspostaviti odnos između genija i takvih poremećaja.

Dr. Gloria I. Menendez.

U prvim desetljećima ovog stoljeća psihoanalitičari su se usredotočili na simptome, kao skrivenu agresiju i njezine analoge. Od 1980. godine do danas, zabilježen je značajan porast istraživanja TS-a i to se opet prepoznaje Tourettov sindrom nije psihološki poremećaj ili neuroza, ali ima osnove, i biološke i neurološki.

Poslušajte a neispravnost određenih moždanih struktura poput bazalnih ganglija, zadužen za kontrolu kretanja. Trenutna istraživanja sugeriraju da postoje abnormalnosti u genima koji utječu na metabolizam i stvarajući neravnotežu u moždanim neurotransmiterima kao što su dopamin, serotonin i noradrenalin.

The utjecaj testosterona objasniti prevlast kod muškaraca.

Ali biološki razlog koji objašnjava etiologiju ove bolesti "poremećaj Gillesa de la Tourettea" je kompromis u dopaminskom sustavu. Ova se teorija temelji na činjenici da farmakološka sredstva koja su antagonisti dopamina, poput haloperidola, suzbijaju tikove. a oni koji povećavaju središnju dopaminergičku aktivnost, poput metilfenidata, amfetamina i kokaina, obično pogoršavaju tikove.

Pretpostavljeno je da postoje abnormalnosti u funkciji receptora dopamina, možda u određenim regijama, nastalo prekomjernom postsinaptičkom osjetljivošću receptora.

Niska je razina dopaminskog metabolita homovanilne kiseline (HVA) u cerebrospinalnoj tekućini i tkivima. Te niske razine HVA mogu nastati uslijed smanjenja dopaminske transakcije, što bi moglo biti posljedica postsinaptičke preosjetljivosti. Međutim, studije obdukcije i pozitronske emisijske tomografije nisu pronašle povišenje gustoće receptora dopamina D1 ili D2 koje ukazuje na preosjetljivost. Primijećeno je da kod monozigotnih blizanaca s težinom neskladnog poremećaja postoje razlike u vezanju dopaminskog D2 receptora na glavi kaudaste jezgre.

Anomalije su upletene u noradrenergički sustav, zbog smanjenja tikova klonidinom u nekim slučajevima. Vjeruje se da ovaj lijek izravno smanjuje stope otpuštanja noradrenergičnih neurona i neizravno modulira aktivnost dopaminskih neurona. Odrasli s poremećajem Gillesa de la Tourettea imaju povišenu razinu noradrenalina u cerebrospinalnoj tekućini, što je odgovor otupio hormon rasta u klonidin i abnormalno visoko lučenje noradrenalina u mokraći kao odgovor na stres. Međutim, studije metabolita noradrenalina 3-metoksi-4-hidroksifeniletilen glikola (MHPG) nisu bile konačne.

Postmortalne studije pokazale su da 5-hidroksitriptamin (5-HT) i njegov metabolit 5-hidroksiindoleoctena kiselina (5-HIAA) mogu biti smanjena u bazalnim ganglijima i ostalim dijelovima mozga bolesnika s Gilles de la Tourette. Studije u likvoru izvijestile su o smanjenim razinama 5-HIAA. Također je utvrđeno da su razine 5-HT i triptofana u krvi smanjene. Pretpostavljalo se da bi moglo doći do promjena u serotoninskim receptorima ili triptofan oksigenazi.
Uz to, utvrđeno je da su specifični inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina slabo učinkoviti protiv tikova.

Endogeni opioidi su također upleteni u tičke poremećaje, jer su farmakološka sredstva koja su antagonisti Oni, na primjer naltrekson, smanjuju tikove i deficit pažnje kod pacijenata s Gillesovim de lavim poremećajem. Tourette.

Računalnom tomografijom ili obdukcijom u bolesnika s poremećajem Gillesa de la Tourettea nisu dokazane grube strukturne lezije. Međutim, studije volumetrijskim tehnikama magnetske rezonancije sugeriraju smanjenje volumena lijevog lentikularnog područja (putamen i globus pallidus).

Kada se uspoređuju neskladni monozigotni blizanci prema stupnju ozbiljnosti poremećaja, utvrđeno je da koji je teže pogođen imao je manji desni prednji kaudast i bočnu komoru lijevo.

Konačno, funkcionalne slikovne studije s pozitronskom emisijskom tomografijom pokazale su smanjenu upotrebu glukoze u bazalnim ganglijima.

Genetska ispitivanja sindroma

Postoji, a nasljedna korelacija, između monozigotnih blizanaca ako jedan od njih ima tikove, postoji 90% da drugi brat pati od tikova; ako je dvojajčani blizanac, još uvijek ga ima 30% (Chandler, 1997).

Kao psihološki uzrok, mogli bismo ga pripisati proizvodu okolišnih čimbenika i učenja, posebno unutar obitelji; također je povezan s mentalnom retardacijom, hiperaktivnošću i drugim razvojnim poremećajima.

Dokazi genetskog istraživanja sugeriraju to ST je nasljedan na dominantan način te da uključeni gen (ili geni) mogu uzrokovati različit raspon simptoma kod različitih članova obitelji. Osoba s (TS) ima 50-50 šansi da gen (e) prenese jednom od svoje djece. Međutim, ova genetska predispozicija ne mora nužno rezultirati punim sindromom. Umjesto toga, sindrom se izražava u blažem tikovnom poremećaju, opsesivno-kompulzivnom ponašanju ili poremećaju pažnje s malo ili nimalo tika.

Trenutno je poznato da je učestalost blažih tičkih poremećaja i opsesivno-kompulzivnog ponašanja veća od normalne u obiteljima bolesnika s TS-om.

Također je moguće da potomci koji nose gen ne razviju nikakve simptome TS. U obitelji osoba s TS-om utvrđena je veća učestalost blažih tičkih poremećaja i opsesivno-kompulzivnog ponašanja od normalne.

Spol igra važnu ulogu u genetskom izražavanju (ST). Ako je potomstvo pacijenta s (TS) koji nosi gen gen muško, rizik od razvoja simptoma je 3 do 4 puta veći.

Drugim riječima, šanse da dijete pati od poremećaja karakterističnog za osobe s TS-om najmanje su tri puta veće u muškaraca nego u žena. Ipak, samo oko 10 posto djece koja naslijede gen imalo bi simptome dovoljno ozbiljne za liječenje.

Međutim, većina ljudi koji nasljeđuju gene ne razvijaju simptome dovoljno ozbiljne da opravdavaju liječenje. U nekim se slučajevima nasljedstvo ne može uspostaviti. Ti se slučajevi nazivaju sporadičnim, a uzrok im je nepoznat.
Istraživači trenutno provode studije genetske povezanosti u obiteljima. veliki multigeneracijski bolesnici zahvaćeni (TS) u nastojanju da pronađu kromosomsko mjesto gena ili Geni (ST). Pronalaženje genetskog markera (biokemijske abnormalnosti koju dijele svi pacijenti s TS-om) bio bi važan korak u razumijevanju genetskih čimbenika rizika za TS.

Anamneza bolesnika sa Gilles de la Touretteovim sindromom

Procjena treba uzeti u obzir sljedeće varijable:

• Prvi: Koliko vrsta tikova pokazuje pacijent?
• Drugi: Koja je učestalost prezentacije?
• Treći: Koji intenzitet izvještava pacijent?
• Četvrtina: Koliko su složeni?
• Peti: Kakva je raspodjela u dijelovima tijela?
• Šesti: Kakav kapacitet pacijent ima da ih suzbije?
• Sedmi: Koji kapacitet ima da ometa svakodnevne aktivnosti?

Normalna i poželjna stvar je da liječnik istraživanje problema započinje intervjuom s djetetom i njegovim roditeljima, skrbnicima ili drugim značajnim ljudima. Iz njega bi se trebali dobiti sljedeći aspekti.

• Podaci osobni i obiteljski.
• Karakteristike tikova: specifičan opis svakog tika, broj, učestalost, intenzitet i složenost tikova, stupanj do kojeg mogu se suzbiti, prisutnost preliminarnih osjeta, moguće postojanje senzornih tikova i kognitivna
• Čimbenici utjecaja: varijable povezane s poboljšanjem ili pogoršanjem tikova, bilo da se radi o stresu, umoru, lijekovima, drogama itd.
• Posljedice problema: utjecaj na odnose s različitim ljudima, u školi ili na poslu, na emocionalno područje i samopoštovanje, na iskustvo boli i na rizik od tjelesnih ozljeda.
• Povijest problema: dob početka, okolnosti povezane s početkom, poboljšanja i pogoršanja i mogući čimbenici odgovoran za oboje, identifikacija različitih tikova i trajanje tih tikova do njihovog nestanka ili zamjene za još jedan krpelj.
• Prethodni i trenutni tretmani: posjetili stručnjaci, primljeni tretmani, trajanje, rezultati i nuspojave, stupanj poštivanja propisa o liječenju itd.
• Motivacija, ciljevi i očekivanja: čija je inicijativa bila traženje liječenja, u kojoj su mjeri roditelji i dijete zainteresirani za rješavanje problema problem i spremni aktivno sudjelovati u liječenju, što se želi postići, koja vrsta liječenja se želi primiti.
• Resursi i ograničenja: tko je spreman pomoći i na koji način, tko se može miješati, pozitivne i negativne aspekte djeteta koji mogu raditi za ili protiv rješavanja problema.
• Istraživanje mogućeg povezani problemi:
  1. Nepažnja, impulzivnost, hiperaktivnost.
  2. Opsesivno-kompulzivni simptomi
  3. Vozi
  4. Poteškoće u učenju
  5. Emocionalna nestabilnost
  6. Razdražljivost, agresivnost
  7. Povišena anksioznost, fobije, anksioznost razdvajanja
  8. Depresija

Kada su ovi problemi uznemirujući od samih tikova, oni bi trebali imati prioritet u liječenju.

• Obiteljsko porijeklo: prisutnost tikova i drugih mogućih povezanih problema kod rođaka prvog i drugog stupnja.
• Evolucijska povijest, medicinska i psihijatrijska: štetni prenatalni i perinatalni događaji, poteškoće u dijelu, zastoji u razvoju, uzimanje Lijekovi za CNS, prethodne i trenutne bolesti, operacije i nesreće, psihološki ili psihijatrijski problemi i poremećaji prethodni.
• Obiteljska situacija, socijalni i škola (ili posao): odnos s obitelji i kolegama, postignuća i poteškoće u školi i, gdje je to prikladno, na poslu.

Intervju pruža a kvalitativne informacije o problemuMeđutim, postoje ljestvice i upitnici koji pružaju precizniju, sustavniju i kvantificiranu evaluaciju Određeni aspekti poremećaja i rezultati intervencije mogu se postići korištenjem vaga i upitnici.

Kao što je već spomenuto, kliničke manifestacije karakteriziraju pojava višestrukih motoričkih tikova i jednog ili više vokalnih tikova.
Ovi prethodno opisani Tikovi utječu na različite dijelove djetetovog tijela; Redom frekvencije utjecali bi na:

• Glava.
• Ruka i ruke.
• Trup i donji ekstremiteti.
• Respiratorni i probavni sustav.
• Tikovi najčešće opisivan jesu li oni koji utječu na glava i vrat, kao što su: geste, nabiranje vrata, zatvaranje očiju, podizanje obrva, namigivanje jednim okom, nabiranje nosa, tresenje nosnica, skupljanje usta, pokazivanje zube, ugrizite usne ili druge dijelove, isplazite jezik, virite donju čeljust, kimnite, pomaknite glavu, uvijte vrat, pogledajte u boke i zakrenite glava.
• Slijede oni koji utječu ruke i šakePrimjeri toga su: drhtanje ruku ili ruku, istezanje prstiju, uvrtanje prstiju i stezanje šaka.
• Također se promatraju oni koji utječu na trup i donje ekstremitete, kao što su: slijeganje ramenima, drhtanje stopala, koljena ili zgloba, osobitosti hoda, uvrtanje tijela i skakanje.
• Postoje i drugi tikovi koji utječu na dišni i probavni sustav, kao što su: štucanje, uzdah, zijevanje, njuškanje, pretjerano disanje, podrigivanje, sisanje ili ispuštanje ukusa, čišćenje zvukova.
• Najčešći inicijalni simptom je tik treperenje, nakon čega slijedi odmahivanje glavom ili gesta lica.
• Većina složeni motorički ili vokalni simptomi pojavljuju se nekoliko godina nakon početnih simptoma. Koprolalija obično započinje u ranoj adolescenciji i javlja se u trećini svih slučajeva, takozvane mentalne koprolalije, u tko misli riječ ili ima opscenu ili društveno neprihvatljivu ideju, ti ljudi često viču opscenosti ili bezobrazluke nesvjesno.
• Stalno ponavljanje tuđih riječi (eholalija) ili poriv za ponavljanjem tuđih riječi, ponekad u razgovori, beznačajne riječi ili kraj rečenica, koji nekako privuku pažnju pacijenta i on se osjeća dužan ponovite ih.
• Ponekad prekomjerno dodiruju druge ljude ili opsesivno i nepotrebno ponavljaju radnje. Neki pacijenti s ozbiljnom TS pokazuju ponašanje samoosakaćujući se poput ugriza usnica ili obraza i udaranja glavom o tvrde predmete.
• Simptomi se spontano razlikuju, smanjujući se ujutro u 40% bolesnika, mjesecima ljeto u 19% i kada je pacijent s nepoznatim osobama, s liječnikom, u školi ili u posao. Umjesto toga, povećavaju se anksioznošću ili kada je pacijent u obitelji.
• Nagon za oponašanjem postupaka drugih ljudi (Ekopraksija); ovaj pacijent ponavlja kako povlači svako stopalo ili hoda iza nekoga i oponaša njegov hod.
• Želja za ponavljanjem vlastitih riječi ili misli Palilalia, "Pacijent otkriva da oni ljudi oko njega često misle da razgovara s njima; ali samo to što pacijent naglas održava i eksternira svoje misli "
• Ostala ponavljanja: Mnogi od tih pacijenata izvještavaju da se ponekad nađu u ponavljajućem ciklusu radnji ili misli. Često osjećaju da je jedini način da prekinu ta ponavljanja tik.

Kad se moji prijatelji i ja negdje vozimo, često mi se dogodi da ponavljam riječi koje sam naglas pročitao. Razgovor je otprilike poput:

"Praonica rublja".
"Što?"
"Nista."

Ali ako nešto karakterizira Gilles de la Touretteov sindrom u Povijesti, jest Coprolalia, ili izgovaranje loših riječi
Ovo je po mom mišljenju najpoznatija, dramatična i na neki način senzacionalna karakteristika ovog sindroma. Blještavi naslovi poput "Proklete bolesti" ili "Sindrom smrdljivih usta" Oni su korišteni. Nažalost, to je često jedini aspekt sindroma Gilles de la Tourette (TS) koji je opće poznat (i kojim se ismijavaju).

Istina je da psovke nisu univerzalni simptom TS-a. Koprolalija (latinski: usne stolice) javlja se u oko 8 do 30 posto slučajeva, a često ostaje samo u jednoj fazi čovjekova života.
Coprolalia može biti jedan od najtežih, a opet fascinantnih aspekata TS-a.

Mnogi od onih koji pokazuju koprolaliju žive u sredinama u kojima vulgarnost nije bila dopuštena ili oproštena. Mnogi sebi ne opraštaju što vrijeđaju. Coprolalia također može uzrokovati socijalne probleme, stvarajući lažni dojam da ta osoba vrijeđa druge.

Isto tako, iz tog razloga su turnetičari mnogo puta i pogrešno mislili da pate od moralnog nedostatka i da je TS psihološki poremećaj.

Ova posebnost izgovaranja opscenih riječi ima svoje racionalno objašnjenje zato se izgovaranje opscenih riječi smatra prijekornim, ili ako se vrijeđate, loše riječi često nose emocionalno jaku vrijednost - to im je, uostalom, i svrha.

Iako je precizirano da se način na koji se vulgarnost određuje vrši kulturološkom, a ne biološkom analizom, moguće je da će, kada pojedinac raste i uči njihovo značenje, oni su "pohranjeni" u odnosu na određene specifične emocionalne sustave mozak.

Postoje loše riječi koje se preferiraju od drugih. Čini se kao da najčešće uvredljive riječi imaju određenu kvalitetu zvuka koja im daje određenu oštrinu; poput eksplozivnih suglasnika ili ponavljanja fonema (primjeri fonema: mata i bata, sal i sol, itd.). Ti isti aspekti čine ih idealnim za tik. U stvari, čini se da drugi vokalni tikovi često nose određenu ritmičku kvalitetu.

Ovaj je članak samo informativan, u Psychology-Online nismo u mogućnosti postaviti dijagnozu ili preporučiti liječenje. Pozivamo vas da odete psihologu kako biste liječili vaš određeni slučaj.

Ako želite pročitati više članaka sličnih Gilles de la Touretteov sindrom (ili tički poremećaj), preporučujemo da uđete u našu kategoriju Neuropsihologija.