Masalah psikologis dan neuropsikologis dari sindrom Turner

Sindrom Turner sudah dijelaskan untuk pertama kalinya pada tahun 1768, meskipun disistematisasikan pada tahun 1938 oleh Dr. Henry Turner. Ini terdiri dari kelainan genetik yang umumnya memanifestasikan dirinya sejak lahir dan hanya mempengaruhi anak perempuan.

Dalam artikel PsychologyOnline ini, kami akan fokus pada Masalah psikologis dan neuropsikologis sindrom Turner.

Ini karena kehilangan total atau sebagian dari kromosom X kedua. Alih-alih lengkap 46, kariotipe XX, gadis-gadis ini sering (55% kasus) menunjukkan kariotipe 45, X di semua sel mereka, atau dengan lebih jarang (18%) kariotipe mosaik 45, X / 46, XX (beberapa selnya kehilangan kromosom X dan yang lainnya tidak), atau sangat jarang (7-10% dari Turner) kariotipe yang lebih kompleks di mana ada fragmen kromosom X atau kromosom Y, atau kromosom cincin (45, X + rX). Kariotipe genetik lainnya telah dijelaskan pada sindrom Turner, tetapi frekuensinya sangat rendah.

Sindrom Turner 1 dari 2.300 anak perempuan yang lahir hidup membawanya

Gadis dengan Turner, jika mereka tidak menerima perawatan khusus, menunjukkan lebih dari 50% kasus: perawakan rendah (tinggi 1,45 m), perkembangan karakteristik seksual yang buruk primer (ovarium atrofi dan bergaris) dan sekunder saat pubertas, amenore, kemandulan, atau kesulitan besar untuk hamil (hanya 1,5% hamil secara spontan tanpa masalah), deformitas siku tertentu (kubitus valgus), dada lebar (dalam perisai), Puting susu terpisah lebar, leher pendek dan lebar, garis pertumbuhan rambut rendah, limfedema (retensi getah bening di tangan atau kaki), gangguan kardiovaskular terutama aorta.

Mereka juga dapat muncul, tetapi dalam waktu kurang dari setengah kasus: leher bersayap (kulit berlebih pada lipatan atau pterigium colli), telinga berputar, ginjal tapal kuda, strabismus dan miopia, masalah pendengaran, langit-langit mulut yang abnormal, danskoliosis, nevus dan tahi lalat, ptosis (kelopak mata turun), hipotiroidisme, hipertensi, intoleransi makanan, tumor gonad.

Tidak semua gadis dengan sindrom Turner menunjukkan tingkat keterlibatan fisik yang sama, dan perubahannya sangat bervariasi dari satu ke yang lain. Meskipun tidak sepenuhnya akurat, dapat diterima bahwa anak perempuan dengan mosaik 45, X / 46, XX memiliki gejala fisik yang lebih ringan daripada mereka yang memiliki kariotipe 45, X.

Perawatan dasar terdiri dari: kontribusi hormon pertumbuhan (GH) dengan atau tanpa oksandrolon sekitar 5 tahun pada gadis itu, kontribusi hormon (estrogen) dari sekitar usia 13 tahun, dan perawatan bedah atau pengobatan simtomatik untuk memperbaiki atau meringankan gangguan yang terkait dengan sindroma.

Sampai beberapa dekade yang lalu, studi dan intervensi kemungkinan defisiensi neurokognitif yang mungkin ditimbulkan oleh sindrom Turner telah diabaikan. Karena dua alasan: karena tidak diidentifikasi sebagai "gejala utama atau utama" seperti gejala fisik, dan karena umumnya tidak memiliki intensitas yang besar. Kita dapat membedakan:

• Gangguan global. Mereka memiliki frekuensi penampilan yang sangat rendah:
  1. Kekurangan mental. Perkembangan perkembangan kognitif anak perempuan secara keseluruhan biasanya normal, dan usia mentalnya sejalan dengan usia kronologisnya. Defisiensi mental terjadi dengan frekuensi yang sangat sedikit lebih tinggi daripada populasi anak pada umumnya, dan pada anak-anak kasus di mana kariotipe dengan X atau fragmen cincin biasanya terdeteksi dalam analisis genetik (45, XrX).
  2. Gangguan perkembangan pervasif lainnya, tipe autisme. Frekuensinya identik dengan kelompok anak-anak pada umumnya.
  3. Demensia (kehilangan kemampuan mental yang sudah terkonsolidasi). Tampaknya tidak terkait dengan sindrom Turner.
• Defisit sebagian. Mereka adalah penampilan yang paling sering, tetapi juga variabilitas presentasi yang besar. Dalam beberapa kasus, mereka dapat membebani kinerja sekolah. Deteksi mereka halus dan terkadang baterai neupsikologis yang sangat spesifik diperlukan. Perubahan genetik yang bertanggung jawab diperkirakan terletak di lengan pendek kromosom X yang diwarisi dari ayah, khususnya di wilayah pseudoautosomal (PAR1) Xp22.33. Fungsi belahan kanan lebih parah terpengaruh dengan hipofungsi lobus temporo-parietal dan oksipital, serta perlambatan EEG (jumlah dan amplitudo gelombang theta dan delta yang lebih besar). Kita bisa bilang:
  1. Masalah menghasilkan atau / dan memahami konsep-konsep abstrak.
  2. Kemampuan kecil untuk merencanakan dan melaksanakan tugas multi-fase.
  3. Kesulitan menangani faktor numerik (matematika, perhitungan).
  4. Kesulitan dengan faktor visual-spasial (menggambar, merencanakan, menafsirkan wajah).
  5. Defisit untuk mempertahankan perhatian aktif.
  6. Hiperaktif ringan atau kegelisahan psikomotor..
  7. Insomnia.
  8. Defisit memori non-verbal, terutama memori jangka pendek.
  9. IQ verbal biasanya lebih tinggi daripada IQ manipulatif.

Dianggap bahwa mereka lebih terkait dengan reaksi pengalaman gadis itu, remaja atau wanita yang sudah dewasa, dan bukan karena langsung ekspresi fenotipik dari masalah genetik Turner. Untuk alasan ini, mereka sangat bervariasi menurut penyelidikan yang berbeda oleh berbagai penulis. Tetapi secara umum kita dapat membedakan:

• Masalah psikologis anak.Yang paling banyak dipelajari adalah:
  1. Keterlambatan kematangan emosi, umumnya berkaitan dengan overprotection orang tua terhadap anak perempuannya yang "sakit". Untuk alasan ini, gadis-gadis ini juga bisa lebih bergantung pada orang tua atau guru mereka.
  2. Kekanak-kanakan umum.
  3. Kecemasan, kegugupan (masih diperdebatkan apakah mungkin juga ada dasar endogen).
  4. Masalah adaptasi dan integrasi sekolah (sedikit keterampilan sosial).
  5. Kebutuhan akan rutinitas yang telah ditetapkan sebelumnya, tatanan eksternal, untuk menghindari perubahan.
• Masalah psikologis remaja.Mereka dikutip mungkin:
  1. Ketergantungan yang lebih besar pada keluarga asal.
  2. Usia lanjut saat memulai aktivitas seksual.
  3. Penerimaan yang lebih buruk dari tubuh sendiri dan distorsi skema tubuh.
  4. Harga diri yang buruk
  5. Masalah hubungan sosial, kecemasan sosial "tipe panggung".
  6. Mereka memiliki teman yang lebih sedikit dan lebih muda dari mereka.
  7. Tingkat kecemasan dan distimia lebih tinggi daripada kelompok kontrol.
• Masalah psikologis wanita dewasa:
  1. Beberapa lulusan universitas dalam karir teknis dan ilmiah. Namun secara praktis proporsi lulusan atau lulusan humaniora atau karir "sastra" sama dengan populasi umum.
  2. Proporsi yang lebih rendah dari wanita yang membentuk pasangan yang stabil.
  3. Kurang menikmati hubungan seksual (lebih tinggi insiden anorgasmia, hasrat seksual rendah atau penolakan seks).
  4. Kerentanan terhadap masalah sosial dan adaptasi.
  5. Konsep diri yang buruk di area tertentu (trauma anak-remaja).

Artikel ini hanya informatif, di Psikologi-Online kami tidak memiliki kekuatan untuk membuat diagnosis atau merekomendasikan pengobatan. Kami mengundang Anda untuk pergi ke psikolog untuk menangani kasus khusus Anda.