Problemi psicologici e neuropsicologici della sindrome di Turner

La sindrome di Turner era già stata descritta per la prima volta nel 1768, sebbene fosse stata sistematizzata nel 1938 dal dottor Henry Turner. Consiste in una malattia genetica che si manifesta generalmente dalla nascita e colpisce solo le ragazze.

In questo articolo di PsychologyOnline, ci concentreremo sul Problemi psicologici e neuropsicologici della sindrome di Turner.

È perchè perdita totale o parziale del secondo cromosoma X. Invece del cariotipo completo 46, XX, queste ragazze frequentemente (55% dei casi) mostrano un cariotipo 45, X in tutte le loro cellule, o con meno frequentemente (18%) un cariotipo a mosaico 45, X / 46, XX (alcune delle sue cellule hanno perso un cromosoma X e altre no), o molto raramente (7-10% di Turner) un cariotipo più complesso in cui sono presenti frammenti di un cromosoma X o di un cromosoma Y, o di un cromosoma ad anello (45, X + rX). Altri cariotipi genetici sono stati descritti nella sindrome di Turner, ma le loro frequenze sono molto basse.

sindrome di Turner 1 su 2.300 ragazze nate vive lo portae il 10% degli aborti spontanei. Non è ereditabile, quindi se una coppia ha avuto una figlia con Turner, ha la stessa probabilità di generare un'altra figlia con Turner come senza questa sindrome.

Le ragazze con Turner, se non ricevono un trattamento specifico, mostrano in più del 50% dei casi: bassa statura (1,45 m di altezza), scarso sviluppo delle caratteristiche sessuali primaria (ovaie atrofiche e striate) e secondaria alla pubertà, amenorrea, sterilità o grande difficoltà a concepire (solo l'1,5% concepisce spontaneamente senza problemi), deformità specifica del gomito (cubito valgo), petto ampio (in scudo), capezzoli ampiamente separati, collo corto e largo, linea di bassa crescita dei capelli, linfedema (ritenzione della linfa nelle mani o nei piedi), disturbi cardiovascolari soprattutto l'aorta.

Possono anche comparire, ma in meno della metà dei casi: collo alato (eccesso di pelle nelle pieghe o pterigio colli), orecchie ruotate, rene a ferro di cavallo, strabismo e miopia, problemi di udito, palato anormale escoliosi, nevo e nei, ptosi (palpebra cadente), ipotiroidismo, ipertensione, intolleranze alimentari, tumore gonadico.

Non tutte le ragazze con la sindrome di Turner mostrano lo stesso grado di coinvolgimento fisico, e le alterazioni variano considerevolmente da una all'altra. Sebbene non del tutto accurato, è accettato che le ragazze con mosaico 45, X / 46, XX abbiano sintomi fisici meno gravi rispetto a quelle con cariotipo 45, X.

Il trattamento di base consiste in: apporto di ormone della crescita (GH) con o senza oxandrolone intorno ai 5 anni di età della ragazza, apporto di ormoni (estrogeni) dall'età di circa 13 anni e trattamento sintomatico chirurgico o farmacologico per correggere o alleviare i disturbi associati a sindrome.

Fino a un paio di decenni fa, lo studio e l'intervento sulle possibili carenze neurocognitive che la sindrome di Turner può comportare è stato trascurato. Per due motivi: perché non vengono identificati come "sintomi maggiori o principali" come quelli fisici, e perché generalmente non sono di grande intensità. Possiamo distinguere:

• Disturbi globali. Hanno una frequenza di apparizione molto bassa:
  1. Deficit mentale. Lo sviluppo cognitivo complessivo della ragazza è solitamente normale e la sua età mentale è in linea con la sua età cronologica. Il deficit mentale si verifica con una frequenza leggermente superiore rispetto alla popolazione infantile generale e nei bambini casi in cui nell'analisi genetica viene solitamente rilevato un cariotipo con frammenti X o ad anello (45, XrX).
  2. Altri disturbi pervasivi dello sviluppo, tipo autistico. La frequenza è identica a quella del gruppo generale di bambini.
  3. Demenza (perdita di capacità mentali già consolidate). Non sembra legato alla sindrome di Turner.
• Deficit parziali. Sono l'aspetto più frequente, ma anche di grande variabilità di presentazione. In alcuni casi, possono appesantire il rendimento scolastico. La loro rilevazione è subdola e talvolta sono necessarie batterie neuropsicologiche molto specifiche. Si pensa che l'alterazione genetica responsabile sia localizzata nel braccio corto del cromosoma X ereditato dal padre, in particolare nella regione pseudoautosomica (PAR1) Xp22.33. Le funzioni dell'emisfero destro sono più gravemente compromesse con l'ipofunzione del lobo temporo-parietale e occipitale, nonché rallentamento EEG (maggiore quantità e ampiezza delle onde theta e delta). Possiamo dire:
  1. Problemi che generano o/e comprendono concetti astratti.
  2. Minore capacità di pianificare ed eseguire attività multifase.
  3. Difficoltà a gestire il fattore numerico (matematica, calcoli).
  4. Difficoltà con il fattore visivo-spaziale (disegno, piante, interpretazione dei volti).
  5. Deficit di mantenere l'attenzione attiva.
  6. Lieve iperattività o irrequietezza psicomotoria..
  7. Insonnia.
  8. Deficit della memoria non verbale, in particolare della memoria a breve termine.
  9. Il QI verbale è solitamente più alto del QI manipolativo.

Si ritiene che siano più legati alle reazioni esperienziali della ragazza, adolescente o donna già matura, e non tanto siano dovuti direttamente all'espressione fenotipica del problema genetico di Turner. Per questo motivo sono straordinariamente variabili a seconda delle diverse indagini di vari autori. Ma in generale possiamo differenziare:

• Problemi psicologici del bambino.I più studiati sono stati:
  1. Ritardo nella maturità emotiva, generalmente legato all'iperprotezione dei genitori nei confronti della figlia "malata". Per questo motivo, queste ragazze possono anche dipendere maggiormente dai genitori o dagli insegnanti.
  2. Infanzia generale.
  3. Ansia, nervosismo (si discute se possa esserci anche una base endogena).
  4. Problemi di adattamento e integrazione scolastica (poche abilità sociali).
  5. Necessità di routine prestabilite, ordine esterno, per evitare cambiamenti.
• Problemi psicologici giovanili.Sono citati come possibile:
  1. Maggiore dipendenza dalla famiglia di origine.
  2. Età tardiva di inizio dell'attività sessuale.
  3. Peggiora accettazione del proprio corpo e distorsione dello schema corporeo.
  4. Scarsa autostima
  5. Problemi di relazione sociale, ansia sociale di tipo "fase".
  6. Hanno meno amici e più giovani dei loro.
  7. Grado maggiore di ansia e distimia rispetto al gruppo di controllo.
• Problemi psicologici delle donne adulte:
  1. Pochi laureati in carriere tecnico-scientifiche. Ma praticamente la stessa proporzione di laureati o laureati in discipline umanistiche o carriere "di lettere" rispetto alla popolazione generale.
  2. Minore percentuale di donne che formano coppie stabili.
  3. Meno godimento del rapporto sessuale (maggiore incidenza di anorgasmia, basso desiderio sessuale o rifiuto del sesso).
  4. Vulnerabilità ai problemi sociali e di adattamento.
  5. Scarso concetto di sé in aree specifiche (trauma bambino-giovani).

Questo articolo è puramente informativo, in Psicologia-Online non abbiamo il potere di fare una diagnosi o consigliare un trattamento. Ti invitiamo ad andare da uno psicologo per curare il tuo caso particolare.