Tērnera sindroma psiholoģiskās un neiropsiholoģiskās problēmas

Tērnera sindromu pirmo reizi aprakstīja jau 1768. gadā, lai gan to 1938. gadā sistematizēja ārsts Henrijs Tērners. Tas sastāv no ģenētiskiem traucējumiem, kas parasti izpaužas jau kopš dzimšanas un ietekmē tikai meitenes.

Šajā PsychologyOnline rakstā mēs pievērsīsimies Tērnera sindroma psiholoģiskās un neiropsiholoģiskās problēmas.

Tas tāpēc, ka pilnīgs vai daļējs otrās X hromosomas zudums. Pilna 46, XX kariotipa vietā šīm meitenēm bieži (55% gadījumu) visās šūnās ir 45, X kariotips vai retāk (18%) 45, X / 46, XX mozaīkas kariotips (dažas tā šūnas ir zaudējušas X hromosomu, bet citas nav) vai ļoti reti (7-10% no Tērneriem) sarežģītāks kariotips, kurā ir X hromosomas, Y hromosomas vai gredzena hromosomas fragmenti (45, X + rX). Tērnera sindromā ir aprakstīti citi ģenētiski kariotipi, taču to biežums ir ļoti zems.

Tērnera sindroms Viena no 2300 meitenēm, kas dzimušas dzīvas, to nēsāun 10% spontānu abortu. Tas nav pārmantojams, tāpēc, ja pārim ir bijusi meita ar Tērneru, viņiem ir tikpat liela iespēja, ka tēvs būs vēl viena meita ar Tērneru kā bez šī sindroma.

Ja meitenes ar Tērneru nesaņem īpašu ārstēšanu, vairāk nekā 50% gadījumu parādās: zems augums (1,45 m garš), slikta seksuālo īpašību attīstība primāras (atrofiskas un svītrainas olnīcas) un sekundāras pubertātes laikā, amenoreja, sterilitāte vai lielas grūtības ieņemt bērnu (tikai 1,5% grūtniecību ieņem spontāni, bez problēmām), specifiska elkoņa deformācija (cubitus valgus), plaša krūtis (vairogā), plaši atdalīti sprauslas, īss un plats kakls, zema matu augšanas līnija, limfedēma (limfas aizture rokās vai kājās), sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi it īpaši aorta.

Tie var parādīties arī, bet mazāk nekā pusē gadījumu: spārnotais kakls (liekā āda krokās vai pterygium colli), pagrieztas ausis, pakava nieres, šķielēšana un tuvredzība, dzirdes problēmas, patoloģiskas aukslējas unskolioze, nevus un moli, ptoze (noslīdējis plakstiņš), hipotireoze, hipertensija, pārtikas nepanesamība, dzimumdziedzeru audzējs.

Ne visām meitenēm ar Tērnera sindromu ir vienāda fiziskā līdzdalība, un izmaiņas ievērojami atšķiras. Lai gan tas nav pilnīgi precīzi, tiek pieņemts, ka meitenēm ar mozaīku 45, X / 46, XX ir mazāk izteikti fiziski simptomi nekā tām, kurām ir 45, X kariotips.

Pamata terapija sastāv no: augšanas hormona (GH) ieguldījuma ar oksandrolonu vai bez tā apmēram 5 gadu vecumā no meitenes, hormonu ieguldījuma (estrogēni) no aptuveni 13 gadu vecuma, un simptomātiska ķirurģiska vai medikamentoza ārstēšana, lai izlabotu vai atvieglotu ar sindroms.

Vēl pirms pāris gadu desmitiem Tērnera sindroma iespējamo neirokognitīvo trūkumu izpēte un iejaukšanās tika atstāta novārtā. Divu iemeslu dēļ: tāpēc, ka tie netiek identificēti kā "galvenie vai galvenie simptomi", piemēram, fiziski, un tāpēc, ka tie parasti nav ļoti intensīvi. Mēs varam atšķirt:

• Globālie traucējumi. Viņiem ir ļoti zems izskata biežums:
  1. Garīgais deficīts. Meitenes vispārējā kognitīvās attīstības attīstība parasti ir normāla, un viņas garīgais vecums atbilst viņas hronoloģiskajam vecumam. Psihiskais deficīts rodas ļoti nedaudz biežāk nekā vispārējā bērnu populācijā un bērniem gadījumi, kad ģenētiskajā analīzē parasti tiek atklāts kariotips ar X vai gredzena fragmentiem (45, XrX).
  2. Citi izplatīti attīstības traucējumi, autisma tips. Biežums ir identisks vispārējās bērnu grupas biežumam.
  3. Demence (jau nostiprinātu garīgo spēju zaudēšana). Tas, šķiet, nav saistīts ar Tērnera sindromu.
• Daļējs deficīts. Tie ir visizplatītākie, bet arī ar ļoti atšķirīgu noformējumu. Dažos gadījumos tie var mazināt skolas sniegumu. To noteikšana ir smalka, un dažreiz ir nepieciešamas ļoti specifiskas neupsiholoģiskās baterijas. Tiek uzskatīts, ka atbildīgā ģenētiskā modifikācija atrodas no tēva mantotās X hromosomas īsajā rokā, īpaši pseidoautosomu reģionā (PAR1) Xp22.33. Labās puslodes funkcijas ir smagāk ietekmētas ar daivas hipofunkciju temporo-parietāla un pakauša daļa, kā arī EEG palēnināšanās (lielāks teta un delta viļņu daudzums un amplitūda). Mēs varam teikt:
  1. Problēmas, radot vai izprotot abstraktus jēdzienus.
  2. Neliela spēja plānot un veikt daudzfāžu uzdevumus.
  3. Grūtības apstrādāt skaitlisko koeficientu (matemātika, aprēķini).
  4. Grūtības ar vizuāli telpisko faktoru (zīmēšana, plāni, seju interpretācija).
  5. Deficīts aktīvas uzmanības uzturēšanai.
  6. Viegla hiperaktivitāte vai psihomotorisks nemiers.
  7. Bezmiegs.
  8. Neverbālās atmiņas deficīts, īpaši īstermiņa atmiņa.
  9. Verbālais IQ parasti ir augstāks nekā manipulatīvais IQ.

Tiek uzskatīts, ka tie ir vairāk saistīti ar meitenes, pusaudžu vai nobriedušas sievietes pieredzes reakcijām, un ne tik daudz tieši tāpēc, ka tie ir tieši Tērnera ģenētiskās problēmas fenotipiskā izpausme. Tāpēc tie ir ārkārtīgi mainīgi saskaņā ar dažādu autoru dažādiem pētījumiem. Bet kopumā mēs varam atšķirt:

• Bērna psiholoģiskās problēmas.Visvairāk pētīti:
  1. Emocionālā brieduma kavēšanās, kas parasti saistīta ar vecāku pārāk lielu aizsardzību pret viņu "slimo" meitu. Šī iemesla dēļ arī šīs meitenes var būt vairāk atkarīgas no vecākiem vai skolotājiem.
  2. Vispārēja bērnišķība.
  3. Trauksme, nervozitāte (tiek apspriests, vai var būt arī endogēns pamats).
  4. Skolas adaptācijas un integrācijas problēmas (maz sociālo prasmju).
  5. Nepieciešamība pēc iepriekš izveidotas rutīnas, ārējās kārtības, lai izvairītos no izmaiņām.
• Jauniešu psiholoģiskās problēmas.Tie tiek minēti pēc iespējas:
  1. Lielāka atkarība no izcelsmes ģimenes.
  2. Vēlākais seksuālo aktivitāšu sākuma vecums.
  3. Sliktāka sava ķermeņa pieņemšana un ķermeņa shēmas sagrozīšana.
  4. Slikta pašcieņa
  5. Sociālo attiecību problēmas, "skatuves tipa" sociālā trauksme.
  6. Viņiem ir mazāk un jaunāku draugu nekā viņiem.
  7. Lielāka trauksmes un distimijas pakāpe nekā kontroles grupā.
• Pieaugušo sieviešu psiholoģiskās problēmas:
  1. Daži universitātes absolventi tehniskajā un zinātniskajā karjerā. Bet praktiski tāda pati absolventu vai absolventu daļa humanitārajās zinātnēs vai karjerā "burti" nekā vispārējā populācija.
  2. Zemāka sieviešu daļa, kas veido stabilus pārus.
  3. Mazāk bauda dzimumaktu (biežāk sastopama anorgazija, zema dzimumtieksme vai dzimuma noraidīšana).
  4. Neaizsargātība pret sociālajām un adaptācijas problēmām.
  5. Slikta pašapziņa noteiktās jomās (bērnu un jauniešu trauma).

Šis raksts ir tikai informatīvs, vietnē Psychology-Online mums nav tiesību noteikt diagnozi vai ieteikt ārstēšanu. Mēs aicinām jūs doties pie psihologa, lai ārstētu jūsu konkrēto gadījumu.