Psykologiske og nevropsykologiske problemer med Turners syndrom

Turners syndrom ble allerede beskrevet for første gang i 1768, selv om det ble systematisert i 1938 av Dr. Henry Turner. Den består av en genetisk lidelse som vanligvis manifesterer seg fra fødselen og berører bare jenter.

I denne PsychologyOnline-artikkelen vil vi fokusere på Psykologiske og nevropsykologiske problemer med Turners syndrom.

Det er fordi totalt eller delvis tap av det andre X-kromosomet. I stedet for den komplette 46, XX karyotypen, viser disse jentene ofte (55% av tilfellene) en 45, X karyotype i alle cellene, eller med sjeldnere (18%) en 45, X / 46, XX mosaikk karyotype (noen av cellene har mistet et X-kromosom og andre ikke), eller svært sjelden (7-10% av Turners) en mer kompleks karyotype der det er fragmenter av et X-kromosom eller et Y-kromosom, eller et ringkromosom (45, X + rX). Andre genetiske karyotyper er beskrevet i Turners syndrom, men frekvensen er veldig lav.

Turners syndrom 1 av 2300 jenter født i live bærer detog 10% av spontane aborter. Det er ikke arvelig, så hvis et par har hatt en datter med Turner, er det like sannsynlig at de får en annen datter med Turner som uten dette syndromet.

Hvis de ikke får spesifikk behandling, viser jenter med Turner i mer enn 50% av tilfellene: lav vekst (1,45 m høy), dårlig utvikling av seksuelle egenskaper primær (atrofisk og stripete eggstokker) og sekundær i puberteten, amenoré, sterilitet eller store vanskeligheter med å bli gravid (bare 1,5% blir spontant gravid uten problemer), spesifikk albuedeformitet (cubitus valgus), bred brystkasse (i skjold), vidt adskilte brystvorter, kort og bred hals, lav hårvekstlinje, lymfødem (retensjon av lymfe i hender eller føtter), hjerte- og karsykdommer spesielt aorta.

De kan også vises, men i mindre enn halvparten av tilfellene: bevinget nakke (overflødig hud i folder eller pterygium colli), roterte ører, hesteskoenyr, strabismus og nærsynthet, hørselsproblemer, unormal gane ogskoliose, nevus og føflekker, ptose (hengende øyelokk), hypotyreose, hypertensjon, matintoleranse, gonadal tumor.

Ikke alle jenter med Turners syndrom viser samme grad av fysisk involvering, og endringene varierer betydelig fra den ene til den andre. Selv om det ikke er helt nøyaktig, aksepteres det at jenter med mosaikk 45, X / 46, XX har mindre alvorlige fysiske symptomer enn de med 45, X karyotype.

Den grunnleggende behandlingen består av: bidrag fra veksthormon (GH) med eller uten oksandrolon rundt 5 år av jenta, bidrag fra hormoner (østrogener) fra rundt 13 år, og kirurgisk eller medikamentell symptomatisk behandling for å korrigere eller lindre lidelser assosiert med syndrom.

Inntil for et par tiår siden har studien og intervensjonen av mulige nevrokognitive mangler som Turners syndrom kan medføre, blitt neglisjert. Av to grunner: fordi de ikke er identifisert som "store eller viktigste symptomer", for eksempel fysiske, og fordi de generelt ikke har stor intensitet. Vi kan skille mellom:

• Globale lidelser. De har en veldig lav frekvens av utseende:
  1. Mental mangel. Den samlede kognitive utviklingsutviklingen til jenta er vanligvis normal, og hennes mentale alder er i tråd med hennes kronologiske alder. Mental mangel oppstår med en veldig liten høyere frekvens enn i den generelle barnepopulasjonen og hos barn tilfeller der en karyotype med X eller ringfragmenter vanligvis blir oppdaget i den genetiske analysen (45, XrX).
  2. Andre gjennomgripende utviklingsforstyrrelser, type autisme. Frekvensen er identisk med den for den generelle barnegruppen.
  3. Demens (tap av allerede konsoliderte mentale evner). Det ser ikke ut til å være knyttet til Turners syndrom.
• Delvise underskudd. De er det hyppigste utseendet, men også av stor variasjon i presentasjonen. I noen tilfeller kan de avveie skoleprestasjonene. Deres oppdagelse er subtil og noen ganger er det behov for veldig spesifikke neupsykologiske batterier. Den ansvarlige genetiske endringen antas å være lokalisert i den korte armen av X-kromosomet som er arvet fra faren, spesielt i den pseudoautosomale regionen (PAR1) Xp22.33. Høyre halvkulefunksjoner er hardere påvirket av hypofunksjon i lappen temporo-parietal og occipital, samt EEG-bremsing (større mengde og amplitude av theta- og delta-bølger). Vi kan si:
  1. Problemer som genererer eller forståelse av abstrakte begreper.
  2. Mindre evne til å planlegge og utføre flerfaseoppgaver.
  3. Vanskeligheter med å håndtere den numeriske faktoren (matematikk, beregninger).
  4. Vanskeligheter med den visuelt-romlige faktoren (tegning, planer, tolking av ansikter).
  5. Underskudd for å opprettholde aktiv oppmerksomhet.
  6. Mild hyperaktivitet eller psykomotorisk rastløshet ..
  7. Søvnløshet.
  8. Ikke-verbalt minneunderskudd, spesielt korttidsminne.
  9. Verbal IQ er vanligvis høyere enn manipulerende IQ.

Det anses at de er mer knyttet til erfaringsreaksjonene til jenta, ung eller allerede moden kvinne, og ikke så mye skyldes de direkte det fenotypiske uttrykket for Turners genetiske problem. Av denne grunn er de ekstremt varierende i henhold til forskjellige undersøkelser av forskjellige forfattere. Men generelt kan vi skille mellom:

• Barns psykologiske problemer.De mest studerte har vært:
  1. Forsinkelse i følelsesmessig modenhet, generelt knyttet til foreldrenes overbeskyttelse mot deres "syke" datter. Av denne grunn kan disse jentene også være mer avhengige av foreldrene eller lærerne.
  2. Generell barnslighet.
  3. Angst, nervøsitet (det diskuteres om det også kan være et endogent grunnlag).
  4. Skoletilpasning og integrasjonsproblemer (få sosiale ferdigheter).
  5. Behov for forhåndsinnstilte rutiner, ekstern ordre, for å unngå endringer.
• Ungdoms psykologiske problemer.De siteres som mulig:
  1. Større avhengighet av opprinnelsesfamilien.
  2. Senere alder av seksuelle aktiviteter.
  3. Verre aksept av egen kropp og forvrengning av kroppsopplegget.
  4. Dårlig selvtillit
  5. Sosiale forholdsproblemer, "scenetype" sosial angst.
  6. De har færre og yngre venner enn deres.
  7. Høyere grad av angst og dystymi enn kontrollgruppen.
• Psykologiske problemer hos voksne kvinner:
  1. Få universitetsutdannede innen teknisk og vitenskapelig karriere. Men praktisk talt den samme andelen kandidater eller kandidater innen humaniora eller "bokstavkarriere" enn befolkningen generelt.
  2. Lavere andel kvinner som danner stabile par.
  3. Mindre glede av samleie (høyere forekomst av anorgasmia, lav seksuell lyst eller avvisning av sex).
  4. Sårbarhet for sosiale problemer og tilpasningsproblemer.
  5. Dårlig selvkonsept på spesifikke områder (barn-ungdomstraumer).

Denne artikkelen er bare informativ, i Psychology-Online har vi ikke makten til å stille en diagnose eller anbefale en behandling. Vi inviterer deg til å gå til en psykolog for å behandle din spesielle sak.