Probleme psihologice și neuropsihologice ale sindromului Turner

  • Jul 26, 2021
click fraud protection

Pentru Alfredo R. al Alamo. 8 martie 2018

Probleme psihologice și neuropsihologice ale sindromului Turner

Sindromul Turner a fost deja descris pentru prima dată în 1768, deși a fost sistematizat în 1938 de Dr. Henry Turner. Constă dintr-o tulburare genetică care se manifestă în general de la naștere și afectează doar fetele.

În acest articol PsychologyOnline, ne vom concentra asupra Probleme psihologice și neuropsihologice ale sindromului Turner.

Este pentru că pierderea totală sau parțială a celui de-al doilea cromozom X. În loc de cariotipul complet 46, XX, aceste fete frecvent (55% din cazuri) prezintă un cariotip 45, X în toate celulele lor, sau cu mai puțin frecvent (18%) un cariotip mozaic 45, X / 46, XX (unele dintre celulele sale au pierdut un cromozom X și altele nu), sau foarte rar (7-10% din Turners) un cariotip mai complex în care există fragmente ale unui cromozom X sau a unui cromozom Y sau a unui cromozom inelar (45, X + rX). Alte cariotipuri genetice au fost descrise în sindromul Turner, dar frecvențele lor sunt foarte scăzute.

sindromul Turner

1 din 2.300 de fete născute în viață o poartăși 10% din avorturi spontane. Nu este ereditar, deci dacă un cuplu a avut o fiică cu Turner, este la fel de probabil să aibă o altă fiică cu Turner ca și fără acest sindrom.

Fetele cu Turner, dacă nu primesc tratament specific, arată în mai mult de 50% din cazuri: statură scăzută (1,45 m înălțime), slaba dezvoltare a caracteristicilor sexuale primare (ovare atrofice și cu dungi) și secundare la pubertate, amenoree, sterilitate sau mare dificultate la concepție (doar 1,5% concep în mod spontan fără probleme), deformarea specifică a cotului (cubitus valgus), piept larg (în scut), sfarcuri larg separate, gât scurt și lat, linie scăzută de creștere a părului, limfedem (retenția limfei în mâini sau picioare), tulburări cardiovasculare mai ales aorta.

De asemenea, pot apărea, dar în mai puțin de jumătate din cazuri: gâtul înaripat (exces de piele în pliuri sau pterygium colli), urechi rotite, rinichi cu potcoavă, strabism și miopie, probleme de auz, palatului anormal șiscolioză, nevus și alunițe, ptoză (pleoapa căzută), hipotiroidism, hipertensiune, intoleranțe alimentare, tumoare gonadică.

Nu toate fetele cu sindrom Turner prezintă același grad de implicare fizică, iar modificările variază considerabil de la una la alta. Deși nu sunt pe deplin exacte, se acceptă faptul că fetele cu mozaic 45, X / 46, XX prezintă simptome fizice mai puțin severe decât cele cu cariotip 45, X.

Tratamentul de bază constă din: contribuția hormonului de creștere (GH) cu sau fără oxandrolon în jurul vârstei de 5 ani a fetei, contribuția hormonilor (estrogeni) de la aproximativ 13 ani și tratament simptomatic chirurgical sau medicamentos pentru corectarea sau ameliorarea tulburărilor asociate cu sindrom.

Probleme psihologice și neuropsihologice ale sindromului Turner - Cele mai frecvente simptome somatice

Până acum câteva decenii, studiul și intervenția posibilelor deficiențe neurocognitive pe care le poate implica sindromul Turner au fost neglijate. Din două motive: pentru că nu sunt identificate ca „simptome majore sau principale”, cum ar fi cele fizice, și pentru că, în general, nu sunt de mare intensitate. Putem distinge:

  • Tulburări globale. Au o frecvență foarte mică de apariție:
    1. Deficiență mentală. Dezvoltarea cognitivă generală a fetei este de obicei normală, iar vârsta ei mentală este în concordanță cu vârsta ei cronologică. Deficiența mentală apare cu o frecvență foarte ușoară mai mare decât în ​​populația generală de copii și la copii cazuri în care un cariotip cu fragmente de X sau inel este de obicei detectat în analiza genetică (45, XrX).
    2. Alte tulburări omniprezente ale dezvoltării, de tip autism. Frecvența este identică cu cea a grupului general de copii.
    3. Demență (pierderea capacităților mentale deja consolidate). Nu pare legat de sindromul Turner.
  • Deficite parțiale. Sunt cea mai frecventă apariție, dar și de mare variabilitate a prezentării. În unele cazuri, ele pot cântări performanța școlară. Detectarea lor este subtilă și uneori sunt necesare baterii neupsihologice foarte specifice. Se consideră că modificarea genetică responsabilă este localizată în brațul scurt al cromozomului X moștenit de la tată, în special în regiunea pseudoautozomală (PAR1) Xp22.33. Funcțiile emisferei drepte sunt mai grav afectate de hipofuncția lobului temporo-parietală și occipitală, precum și încetinirea EEG (cantitate și amplitudine mai mari a undelor theta și delta). Putem spune:
    1. Probleme care generează sau / și înțeleg conceptele abstracte.
    2. Abilitatea minoră de a planifica și a efectua sarcini multifazice.
    3. Dificultăți de manipulare a factorului numeric (matematică, calcule).
    4. Dificultate cu factorul vizual-spațial (desen, planuri, interpretarea fețelor).
    5. Deficitul de a menține atenția activă.
    6. Hiperactivitate ușoară sau neliniște psihomotorie ..
    7. Insomnie.
    8. Deficitul de memorie non-verbală, în special memoria pe termen scurt.
    9. IQ verbal este de obicei mai mare decât IQ manipulativ.

Se consideră că acestea sunt mai mult legate de reacțiile experiențiale ale fetei, adolescentei sau femeii deja mature și nu atât de mult se datorează direct expresiei fenotipice a problemei genetice Turner. Din acest motiv, acestea sunt extraordinar de variabile în funcție de diferite investigații efectuate de diverși autori. Dar, în general, putem diferenția:

  • Probleme psihologice ale copilului.Cele mai studiate au fost:
    1. Întârziere în maturitatea emoțională, legată în general de supraprotejarea părinților față de fiica lor „bolnavă”. Din acest motiv, aceste fete pot fi, de asemenea, mai dependente de părinți sau profesori.
    2. Copilăria generală.
    3. Anxietate, nervozitate (se discută dacă poate exista și o bază endogenă).
    4. Probleme de adaptare și integrare școlară (puține abilități sociale).
    5. Nevoia de rutine prestabilite, ordine externă, pentru a evita modificările.
  • Probleme psihologice ale tinerilor.Acestea sunt citate posibil:
    1. Dependență mai mare de familia de origine.
    2. Vârsta ulterioară a debutului activităților sexuale.
    3. Acceptarea mai proastă a propriului corp și denaturarea schemei corporale.
    4. Stima de sine slaba
    5. Probleme de relații sociale, anxietate socială de tip „etapă”.
    6. Au mai puțini prieteni și mai tineri decât ai lor.
    7. Grad de anxietate și distimie mai mare decât grupul de control.
  • Probleme psihologice ale femeilor adulte:
    1. Puțini absolvenți universitari în cariere tehnice și științifice. Dar practic aceeași proporție de absolvenți sau absolvenți de științe umaniste sau cariere „de litere” decât populația generală.
    2. Proporție mai mică de femei care formează cupluri stabile.
    3. Aprecierea mai redusă a actului sexual (incidență mai mare a anorgasmiei, dorință sexuală scăzută sau respingerea sexului).
    4. Vulnerabilitate la problemele sociale și de adaptare.
    5. Concept slab de sine în domenii specifice (traume copil-tineret).

Acest articol este doar informativ, în Psihologie-Online nu avem puterea de a pune un diagnostic sau de a recomanda un tratament. Vă invităm să mergeți la un psiholog pentru a vă trata cazul particular.

instagram viewer