Sindromul Gilles de la Tourette (sau tulburarea tic)

  • Jul 26, 2021
click fraud protection
Sindromul Gilles de la Tourette (sau tulburarea tic)

Prezentul articol PsychologyOnline a intenționat să ofere o definiție, cât mai completă posibil, a ceea ce se înțelege astăzi prin Sindromul Gilles de la Tourette (sau tulburarea tic), tratamentele lor medicale și terapiile comportamentale, care ajută la rezolvarea acestei tulburări.
Această contribuție servește, într-un fel, pentru a face față celei mai mari dificultăți cu care trebuie să se confrunte un individ care suferă de această afecțiune, care este ignoranța.

Această ignoranță a existenței sale, chiar dacă este relativ frecvent (5 și 10 la 10.000 de locuitori) și, în majoritatea cazurilor, eșecul diagnosticării acestei boli duce la, fără îndoială celor care suferă de aceasta și familiilor lor, să rătăcească de-a lungul anilor în căutarea unui Răspuns.

Ați putea dori, de asemenea: Probleme psihologice și neuropsihologice ale sindromului Turner

Index

  1. Definiția sindromului Tourette
  2. Tics: Definiție
  3. epidemiologie
  4. Aspect istoric al bolii
  5. Cazul lui Mozart
  6. Etiopatogenie
  7. Manifestari clinice

Definiția sindromului Tourette.

Sindromul Gilles de la Tourette (TS) este un tulburare neurologică moștenită caracterizată prin mișcări involuntare repetate și sunete vocale (fonice) incontrolabile și involuntare numite ticuri.
În unele cazuri, astfel de ticuri includ cuvinte și fraze necorespunzătoare.

Această boală a avut, de asemenea, nume diferite o sinonime Ce:

  • Ticuri cronice multiple.
  • Gilles de la Tourette, sindrom
  • Sindromul spasmelor obișnuite.
  • Paulită.
  • Tic motor cronic.
  • Sindromul Tourette

În general, simptomele sindromului Gilles de la Tourette se manifestă la individ înainte de 18 ani vechi. TS poate afecta persoanele din orice grup etnic: bărbații sunt afectați de 3-4 ori mai mult decât femeile.

Cursul natural al acestei boli variază între pacienți, variind de la ușoară la foarte severă, dar în majoritatea cazurilor acestea sunt moderate.

Cu toate acestea, este necesar să se ia în considerare anumite caracteristicile sindromului care reapar printre pacienți, acestea sunt:

  • De obicei are un debut precoce în copilărie
  • Este ereditar
  • Este neurologic și nu psihologic
  • Afectează mai mulți bărbați decât femele
  • Nu se înrăutățește progresiv

Dar, înainte de a defini și a determina caracteristicile bolii, trebuie să specificăm și să explicăm ce este un tic.

Ticurile: definiție.

O definiție timpurie a ticurilor a fost dată de Meige și Feindel în 1907, care le definesc astfel:

"Un tic este un act intenționat coordonat, cauzat în primă instanță de o cauză externă sau de o idee; repetarea duce la devenirea sa obișnuită și în cele din urmă la reproducerea involuntară fără cauză și fără niciun scop, în același timp cu forma, intensitatea și frecvență; astfel își asumă caracterul unei mișcări convulsive, inoportune și excesive; executarea sa este de obicei precedată de un impuls irezistibil, suprimarea sa este asociată cu disconfort. Efectul distragerii sau efortului volitiv este de a vă diminua activitatea; dispare în timpul somnului. Apare la indivizii predispuși, care au de obicei alte indicații de instabilitate mintală."(Ollendick, 1993, p. 1). 322).

Un tic este o problemă în care o parte a corpului se mișcă în mod repetat, rapid, brusc și fără control. Cu alte cuvinte, sunt mișcări sau vocalizări involuntare, bruște, rapide, recurente, aritmice și stereotipe.

Această tulburare apare mai mult la copii decât la adulți și mai mult la băieți decât la fete, considerând apariția tic-ului înainte de vârsta de 18 ani ca criteriu (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

Tics etiologie

Pentru Azrin și Nunn (Bados, 1991, Ollendick, 1993), un tic începe ca o reacție normală la traume psihologice sau vătămări fizice sau ca un comportament normal, dar rar. Mișcarea se integrează cu mișcări și activități normale atât de treptat încât scapă de conștientizarea personală și socială. Apoi, din motive nespecificate, mișcarea crește în special în frecvență și devine un obicei puternic care scapă din nou conștiinței personale datorită naturii sale automate.

În unele cazuri speciale de ticuri, se poate întâmpla ca unii mușchi să fie mai necesari, în timp ce mușchii săi antagoniști sunt lăsați neutilizați, făcând astfel inhibarea ticuri. Toleranța ticurilor de către alte persoane, în special rudele și persoanele apropiate, și chiar și întărirea socială a acestora sub formă de atenție sau simpatie întărește apariția ticurile.

Ticurile. Generalități

Ticurile pot apărea oriunde pe corp, cum ar fi fața, mâinile sau picioarele. Ele pot fi oprite voluntar pentru perioade scurte. Sunetele care se fac involuntar se numesc ticuri vocale.

Cel mai frecvent tic văzut la copii este „tulburare tic tranzitorie„, care poate afecta până la 10% (procente) dintre copiii din primii ani de școală. Profesorii și alții vă observă tic-ul și cred că trebuie să fiți stresați sau „nervoși”. Aceste ticuri trecătoare dispar de la sine în timp.

Majoritatea ticurilor sunt ușoare și greu vizibile. Cu toate acestea, în unele cazuri, acestea sunt foarte frecvente și severe și pot afecta multe domenii ale vieții copilului.

Copiii care suferă de aceste ticuri, suprimarea lor provoacă un efort foarte asemănător cu suprimarea strănutului. În cele din urmă, stresul de a sări peste o căpușă pe termen scurt crește până când tic-ul scapă.

Adică, aceste Ticuri pot fi suprimate voluntar, timp de minute sau ore, dar majoritatea le experimentează ca fiind irezistibile.
Ticurile se înrăutățesc în anumite circumstanțe, cum ar fi stresul, orele de tensiune sau presiunea; și se îmbunătățesc atunci când persoana este relaxată, concentrată sau absorbită de o activitate sau de muncă absorbantă. În majoritatea cazurilor, ticurile scad semnificativ în timp ce copilul adoarme.

Este foarte caracteristic faptul că persoanele cu aceste Ticuri caută adesea un loc retras unde dezlănțuiți-vă simptomele după ce i-ai ținut în timpul orelor de școală sau de lucru.

Tic-ul poate apărea în orice moment al zilei, aparent, fără legătură cu orice altceva faceți în aceeași perioadă. De asemenea, ticurile în mod neașteptat după luni sau ani de încercări frustrate de „a nu le mai face”, dispar sistematic și sunt înlocuite de alte ticuri.

Unele ticuri nu dispar niciodatăCu alte cuvinte, ticurile care durează mai mult de un an se numesc „ticuri cronice”. Aceste ticuri cronice afectează mai puțin de 1% (1%) dintre copii și pot fi legate de un tic rar și special numit „tulburare Tourette”.

Acești copii cu tulburare de Tourette au ticuri corporale și vocale. Unele dispar de obicei după adolescență, iar altele continuă. Copiii cu tulburare de Tourette pot avea probleme de concentrare și cu atenție, pot acționa și impulsiv sau pot dezvolta obsesii și compulsii.

Clasificarea Ticurilor

Cele două categorii de ticuri din sindromul Gilles de la Tourette și câteva exemple comune sunt:

1- Simplu:

Sunt mișcări repetitive scurte care implică un număr limitat de grupe musculare, acestea apar într-un mod singular sau izolat și sunt adesea repetate.

  • Motoare: Ticurile motorii simple sunt cele caracterizate prin contracții repetitive și rapide ale grupurilor musculare funcționale similar, de exemplu: clipirea continuă a ochilor, scuturarea capului, ridicarea umerilor și grimase sau gesturi tratamente faciale.
  • Vocale: Ticurile vocale simple includ tuse, curățare, mormăit, zgomote de lătrat, respirație puternică prin nas, suflare, adulmecare, palpitare a limbii și multe altele.

2- Complexe:

Sunt mișcări succesive coordonate care implică mai multe grupuri musculare.

  • Motoare; sărind, atingând alte persoane sau lucruri, adulmecând, învârtindu-se, ecopraxie, coproparxie și rareori acte de auto-vătămare, inclusiv lovirea sau mușcătura.
  • Vocale; expresia vocabularului sau a frazelor în afara contextului, coprolalia, (utilizarea cuvintelor obscene în public), palilalia și ecolalia.

Ticurile simple sunt considerate mai puțin severe decât cele complexe.

3- Unele altele sunt:

Salturi în ochi; mananca unghii; tuse; fluier; buzz; bâlbâi; schimbarea bruscă a tonului vocii, vitezei sau volumului.

Varietatea ticurilor sau simptomelor asemănătoare ticurilor care pot fi găsite în sindromul Gilles de la Tourette este enormă. Complexitatea unor simptome confundă adesea membrii familiei, prietenii, profesorii și antreprenori, cărora le este greu să creadă că acțiunile sau cuvintele rostite sunt involuntar.

Se percepe că a spune cuvinte rele este adesea cel mai dureros și dramatic aspect al Sindromul Gilles de la Tourette Acesta a primit termenul medical de coprolalia fecale).

Conform clasificării Ticurilor propuse de DSM-IV:

Bados (1995), în cartea sa „Ticuri și tulburările lor” prezintă un tabel cu exemple de diferite tipuri de ticuri și procentul lor de frecvență.

Clasificarea făcută de Shapiro în studiul său are în vedere alte două tipuri de ticuri pe care le menționează și Bados (1995). Ticuri senzoriale care sunt senzații involuntare recurente în articulații, oase, mușchi sau alte părți ale corpului; Aceste senzații includ greutate, ușurință, vid, furnicături, frig, căldură și ciudățenie. Acestea apar la cel puțin 10% dintre pacienții cu TS. Pe de altă parte, ticuri cognitive care sunt definite ca gânduri repetitive cu conținut agresiv care nu provoacă frică sau acțiuni neutralizante. Conform datelor preliminare, acestea pot apărea la 66% dintre pacienții cu TS.

Epidemiologie.

Prevalența tulburării lui Gilles de la Tourette este cuprinsă între 5 și 30 la 10.000 de copii. S-a întâmplat de trei ori mai frecvent la bărbați decât la femei.

Vârsta medie de debut este de șapte ani, dar poate apărea la doi ani. În general, simptomele sunt mai severe în primul deceniu de boală, apoi îmbunătăți treptat; Trebuie amintit că debutul bolii are loc în majoritatea cazurilor înainte de vârsta de 21 de ani.

Conform articolelor din Cursul privind severitatea Ticului în sindromul Tourette: primele două decenii, pediatrie, iulie 1998, de James F. Leckman; Heping Zhang; Amy Vitale; Fatima Lahnin; Kimberly Lynch; Colin Bondi; Kim YoungShin; și Bradley S. Peterson. Conform acestor studii, prevalența indică o rată de zece ori mai mare a sindromului Tourette (TS) la copii în comparație cu adulții; 42 de pacienți cu (TS) au fost luați la centrul de studiu al copilului Yale, obținând Sig. Rezultat: Debutul tic la vârsta de 2,3 ani a fost urmat de un model progresiv de agravare a tic. În medie, cea mai severă perioadă de severitate a ticului a avut loc la vârsta de 2,4 ani.

Estimarea oficială, potrivit Institutului Național de Sănătate, este că 100.000 de americani au TS. Cele mai recente studii genetice sugerează că această cifră ar putea fi proporțională cu una din fiecare două sute de persoane, dacă contul include cele cu ticuri cronice multiple și / sau ticuri tranzitorii ale copilărie.

Este faptul că face cu ochiul, suspinele, curățându-i gâtul și, în general, toate acele mișcări bruște, repetitive și involuntare pe care le fac unii oameni, implică mult mai mult decât își imaginează toată lumea. Studiile efectuate în Statele Unite estimează că 1% din populație ar suferi de ele, cifră care poate fi scurtă, având în vedere că o treime dintre cei afectați nu își dau seama de tulburarea lor.

Există scale de informații istorice, scale de observare directă sau scale care combină istoria și observarea directă.

Între anchete de informații istoriceSunt incluse instrumente de auto-raportare, pentru părinți și pacienți.

Aceste scale sunt utile în studii epidemiologice masive, în studii genetice de familie, în evaluări longitudinale ale evoluției naturale a bolii și a răspunsului la terapie. Cântarele cele mai utilizate sunt „Chestionar privind sindromul Tourette„(TSQ) și„Lista simptomelor sindromului Tourette"(TSSL).

scale de observare directă pot fi aplicate în clasă, acasă sau clinică. Evaluarea poate fi făcută de profesor, părinți sau medic. Aceste scale au fost utilizate pentru a documenta modificările din studiile de tratament.

Sindromul Gilles de la Tourette (sau tulburarea Tic) - Epidemiologie

Aspect istoric al bolii.

Tulburarea poartă numele medicului Dr. Georges Gilles de la Tourette, care a fost unul dintre studenții preferați ai lui Charcot, a lucrat la Salpêtrière studiind noi tehnici terapeutice precum suspensia, vibrațiile și hipnoterapia.

Cele mai substanțiale realizări ale lui Gilles de la Tourette au fost în studiul isteriei și al ramificațiilor medico-legale ale hipnotismului. Era un om dinamic, deschis pasionat, își reflecta propriile obligații, precum și interesele iubiților săi șefi Brouardel și Charcot.

Georges Gilles de la Tourette în mod paradoxal pentru comportamentul său tulburat din 1902 a impus-o pe a lui pensionarea din sfera profesională și internarea sa, murind într-un spital psihic din Lausanne în iunie 1904.

Leon Daudet (1867-1942)

Acest neurolog francez pionier care a descris în literatura medicală și în analele psihiatriei Primul caz din anul 1875 descrie o nobilă franceză de 86 de ani pe nume La Marchiză de Dampierre (cunoscută pentru manierele ei rafinate), ale cărei simptome includ ticuri involuntare în multe părți ale corpului și diferite vocalizări incluzând coprolalia și ecolalia; "... comportamentul său civic s-a schimbat brusc; În fața oaspeților și a servitorilor a început să latre ca un câine, să miaună, să-și jignească tovarășii sau să spună obscenități. Nobilă doamnă părea posedată de diavol... ".

Dr. Georges Gilles de la Tourette.

„... Marchiza de Dampierre, gazda unui salon literar în care se întâlneau frecvent, obișnuia provocând mișcări bruște și vânătăi, însoțite de limbaj „neadecvat pentru înălțimea ta rang",..."

Dr. de la Tourette

Marchesa din Dampierre a trăit doar 86 de ani, iar scrierile doctorului G. Gilles unde vorbește despre pacientul său:

Marchesa din Dampierre:

„... la vârsta de 7 ani a fost afectată de mișcări convulsive ale mâinilor și brațelor... Se simțea de parcă suferea de exces excesiv și răutate și... a făcut obiectul mustrărilor și pedepselor. Curând a devenit clar că aceste mișcări erau cu adevărat involuntare... a implicat umerii, gâtul și fața și a dus la contorsiuni și grimase extraordinare. "

Șaizeci de ani mai târziu, acest neurolog francez și discipol al lui Charcot, a analizat acest caz și a adăugat cel al altor pacienți. În descrierea sa originală a sindromului, el evidențiază triada care include:

  • Ticuri multiple
  • Echolalia (repetarea cuvintelor sau a frazelor altora).
  • Coprolalia.

Conștient sau nu, lucrul concret este că personaje atât de faimoase precum Napoleon, Moliere, Petru cel Mare, Samuel Johnson, Mozart (care, pe lângă ticurile sale motorii, a scris zgârieturi, ceea ce este cunoscut sub numele de coprografie), iar scriitorul francez André Malraux a trebuit să locuiască cu ticuri.

Cazul lui Mozart.

În publicația Neurologics Clinics of North America, publicată în mai 1997 și dedicată în întregime sindromului Tourette, se menționează că figuri istoriceprecum Dr. Samuel Johnson, Napoleon și Mozart a suferit de tulburări neurologice caracterizate prin prezența ticurilor.

Din analiza atentă, efectuată de Dr. Benjamin Simkin, a scrisorilor scrise de Mozart către familie și prieteni, a obținut date care indică faptul că muzicianul suferea de sindromul Gilles de la. Tourette.

În articolul său „Tulburarea scatologică a lui Mozart”, publicat în British Medical Journal în 1992, Simkin subliniază că 39 din cele 371 de scrisori scrise de Mozart au referințe escatologice. Multe dintre aceste scrisori sunt deosebite pentru jocurile lor de cuvinte evidente, pentru repetarea cuvintelor auzite sau scrise de altcineva. (echolalia) și prin repetarea propriilor sale cuvinte (palilalia).

Dovezile pentru ticuri provin din materialul contribuit de primii săi biografi. Printre acestea, Schlichtegroll scrie despre Mozart: „Corpul său a prezentat o mișcare perpetuă; s-a jucat neîncetat cu mâinile sau a dat cu picioarele în picioare continuu ".

Un citat direct este cel al unei persoane care era în contact zilnic cu el: cumnata sa, Sophie Haibel, care descrie după cum urmează: "Chiar și când se spăla pe mâini dimineața, mergea dintr - o parte a dormitor…nu a stat niciodată pe loc... Deseori făcea grimase ciudate cu gura... Se juca mereu cu ceva, cu pălăria, buzunarele, masa sau scaunele, de parcă ar fi o tastatură. "

Joseph Lange, un actor celebru, își amintea în memoriile sale: „De multe ori, Mozart nu numai că vorbea confuz, dar de multe ori făcea gesturi pe care nu le așteptați de la el și întotdeauna le ignora în mod deliberat pe ale sale comportament. Contrastele dintre ideile divine ale muzicii sale și izbucnirile sale bruște de trivialitate vulgară au fost mari ".

Potrivit lui Simkin, acumularea de dovezi pe care le adună în articolul său susține ideea că compozitorul fenomenal îndeplinește criteriile generale pentru sindromul Tourette. Însă el susține, în cazul lui Mozart și al multor alții, faptul că cel mai mare interes este de a stabili relația dintre geniu și astfel de tulburări.

Dr. Gloria I. Menendez.

În primele decenii ale acestui secol, psihanaliștii s-au concentrat pe simptome, ca un atac ascuns și analogii săi. Din 1980 și până în prezent, a existat o creștere semnificativă a cercetării TS și se recunoaște din nou că Sindromul Tourette nu este o tulburare psihologică sau nevroză, dar are baze, atât biologice, cât și neurologice.

Sindromul Gilles de la Tourette (sau tulburarea Tic) - Cazul Mozart

Etiopatogenie.

Ascultă o funcționarea defectuoasă a anumitor structuri cerebrale, cum ar fi ganglionii bazali, însărcinată cu controlul mișcării. Cercetările actuale sugerează că există anomalii ale genelor care afectează metabolismul și producând un dezechilibru în neurotransmițătorii cerebrali precum dopamina, serotonina și norepinefrina.

influența testosteronului pentru a explica predominanța la bărbați.

Dar un motiv biologic care explică etiologia acestei boli „tulburarea lui Gilles de la Tourette” este compromisul din sistemul dopaminei. Această teorie se bazează pe faptul că agenții farmacologici care sunt antagoniști ai dopaminei, cum ar fi haloperidolul, suprimă ticurile. iar cele care cresc activitatea dopaminergică centrală, cum ar fi metilfenidatul, amfetaminele și cocaina, tind să exacerbeze ticurile.

S-a postulat că există anomalii ale funcției receptorului dopaminei, poate în regiuni specifice, derivate dintr-o sensibilitate postsinaptică excesivă a receptorului.

Există niveluri scăzute ale metabolitului dopaminei acid homovanilic (HVA) în lichidul cefalorahidian și în țesuturi. Aceste niveluri scăzute de HVA pot apărea dintr-o tranzacție de dopamină scăzută, care ar rezulta din hipersensibilitate postsinaptică. Cu toate acestea, studiile de autopsie și tomografie cu emisie de pozitroni nu au găsit o creștere a densității receptorilor de dopamină D1 sau D2 care indică hipersensibilitate. S-a observat că la gemenii monozigoți cu severitatea tulburării discordante, există diferențe în legarea receptorului de dopamină D2 la capul nucleului caudat.

Anomaliile au fost implicate în sistem noradrenergic, datorită reducerii ticurilor de către clonidină în unele cazuri. Se crede că acest medicament scade în mod direct ratele de ardere a neuronilor noradrenergici și modulează indirect activitatea neuronilor dopaminergici. Adulții cu tulburare Gilles de la Tourette au niveluri ridicate de norepinefrină în lichidul cefalorahidian, un răspuns hormon de creștere tocit la clonidină și secreție urinară de noradrenalină urinară ca răspuns la stres. Cu toate acestea, studiile asupra metabolitului norepinefrinei 3-metoxi-4-hidroxifeniletilenglicol (MHPG) au fost neconcludente.

Studiile post-mortem au arătat că 5-hidroxitriptamina (5-HT) și metabolitul său acidul 5-hidroxiindoleacetic (5-HIAA) pot să fie diminuate în ganglionii bazali și în alte regiuni cerebrale ale pacienților cu Gilles de la Tourette. Studiile efectuate pe lichidul cefalorahidian au raportat scăderea nivelului de 5-HIAA. De asemenea, s-a constatat că nivelurile de 5-HT și triptofan din sânge sunt reduse. S-a emis ipoteza că pot exista modificări ale receptorilor serotoninei sau ale triptofan oxigenazei.
În plus, s-a dovedit că inhibitorii specifici ai recaptării serotoninei sunt slab eficienți împotriva ticurilor.

Opioizi endogeni au fost, de asemenea, implicați în tulburările tic, deoarece agenții farmacologici care sunt antagoniști ai Acestea, de exemplu naltrexonă, reduc ticurile și deficitul de atenție la pacienții cu tulburare Gilles de la. Tourette.

Nu s-au demonstrat leziuni structurale grosiere prin tomografie computerizată sau necropsie la pacienții cu tulburare Gilles de la Tourette. Cu toate acestea, studiile cu tehnici de rezonanță magnetică volumetrică au sugerat o reducere a volumului regiunii lenticulare stângi (putamen și globus pallidus).

Când gemenii monozigoți discordanți au fost comparați în funcție de gradul de severitate al tulburării, s-a constatat că care a fost mai grav afectat avea un caudat anterior drept mai mic și un ventricul lateral stânga.

În cele din urmă, studiile funcționale de imagistică cu tomografie cu emisie de pozitroni au arătat o utilizare scăzută a glucozei în ganglionii bazali.

Investigații genetice ale sindromului

Exista, a corelație ereditară, între gemenii monozigoți dacă unul dintre ei are ticuri, există 90% că celălalt frate suferă de ticuri; dacă este un gemeni dizigot, mai sunt 30% până la a avea (Chandler, 1997).

Ca cauză psihologică, am putea să o atribuim produsului factorilor de mediu și al învățării, în special în cadrul familiei; este, de asemenea, asociat cu retard mental, hiperactivitate și alte tulburări de dezvoltare.

Dovezile cercetării genetice sugerează că ST este ereditar într-un mod dominant și că gena (sau genele) implicate poate provoca o gamă variabilă de simptome la diferiți membri ai familiei. O persoană cu (TS) are 50-50 șanse de a transmite gena (genele) unuia dintre copiii lor. Cu toate acestea, această predispoziție genetică nu duce neapărat la sindromul complet. În schimb, sindromul se exprimă în tulburări de tic mai ușoare, comportament obsesiv-compulsiv sau tulburări de deficit de atenție cu tic puțin sau deloc.

În prezent, se știe că există o incidență mai mare decât normală a tulburărilor tic ușoare și a comportamentelor obsesiv-compulsive la familiile pacienților cu TS.

De asemenea, este posibil ca descendenții care poartă gena să nu dezvolte niciun simptom al TS. O incidență mai mare decât cea normală a tulburărilor tic ușoare și a comportamentelor obsesiv-compulsive a fost găsită în familiile persoanelor cu TS.

Genul joacă un rol important în expresia genetică a (ST). Dacă descendența unui pacient cu (TS) care poartă gena este de sex masculin, riscul apariției simptomelor este de 3 până la 4 ori mai mare.

Cu alte cuvinte, șansele ca un copil să sufere de o tulburare caracteristică persoanelor cu TS este de cel puțin trei ori mai mare la bărbați decât la femei. Cu toate acestea, doar aproximativ 10% dintre copiii care moștenesc gena ar avea simptome suficient de severe pentru a primi tratament medical.

Cu toate acestea, majoritatea persoanelor care moștenesc genele nu dezvoltă simptome suficient de severe pentru a justifica un tratament medical. În unele cazuri, moștenirea nu poate fi stabilită. Aceste cazuri sunt numite sporadice și cauza lor este necunoscută.
Cercetătorii efectuează în prezent studii de legătură genetică în familii. mari pacienți multigenerativi afectați de (TS) într-un efort de a găsi locația cromozomială a genei sau (ST) gene. Găsirea unui marker genetic (o anomalie biochimică pe care o împărtășesc toți pacienții cu TS) ar fi un pas important în înțelegerea factorilor genetici de risc pentru TS.

Anamneza pacientului cu sindrom Gilles de la Tourette

Evaluarea ar trebui să ia în considerare următoarele variabile:

  • Primul: Câte tipuri de ticuri prezintă pacientul?
  • Al doilea: Care este frecvența prezentării?
  • Al treilea: Ce intensitate raportează pacientul?
  • Sfert: Cât de complexe sunt acestea?
  • A cincea: Care este distribuția în segmentele corpului?
  • Şaselea: Ce capacitate are pacientul de a le suprima?
  • Al șaptelea: Ce capacitate are pentru a interfera cu activitățile zilnice?

Lucrul normal și de dorit este că medicul începe explorarea problemei cu un interviu cu copilul și cu părinții, tutorii sau alte persoane semnificative. Următoarele aspecte ar trebui obținute din acesta.

  • Date personal și familial.
  • Caracteristicile ticurilor: descrierea specifică a fiecărui tic, numărul, frecvența, intensitatea și complexitatea ticurilor, gradul în care poate fi suprimat, prezența senzațiilor preliminare, posibila existență a ticurilor senzoriale și cognitiv
  • Factori care influențează: variabile asociate cu îmbunătățirea sau agravarea ticurilor, fie că este vorba de stres, oboseală, medicamente, medicamente etc.
  • Repercusiunile problemei: impactul asupra relațiilor cu diferite persoane, la școală sau la locul de muncă, asupra zonei emoționale și a stimei de sine, asupra experienței durerii și asupra riscului de vătămare fizică.
  • Istoria problemei: vârsta de debut, circumstanțele asociate cu debutul, îmbunătățiri și deteriorări și posibili factori responsabil pentru ambele, identificarea diferitelor ticuri avute și durata acestora până la dispariția sau înlocuirea lor pentru o altă căpușă.
  • Tratamente anterioare și actuale: specialiști vizitați, tratamente primite, durată, rezultate și efecte secundare ale acestora, gradul în care s-a respectat prescripția tratamentului etc.
  • Motivație, obiective și așteptări: a cărei inițiativă a fost să caute tratament, măsura în care părinții și copilul sunt interesați să rezolve problemă și doresc să participe activ la tratament, ce urmează a fi realizat, ce tip de tratament este dorit a primi.
  • Resurse și limitări: cine este dispus să ajute și în ce mod, cine poate interfera, aspecte pozitive și negative ale copilului care pot lucra pentru sau împotriva rezolvării problemei.
  • Explorarea posibilului probleme asociate:
    1. Neatenție, impulsivitate, hiperactivitate.
    2. Simptome obsesiv-compulsive
    3. Unități
    4. Dificultati de invatare
    5. Instabilitate emoțională
    6. Iritabilitate, agresivitate
    7. Anxietate crescută, fobii, anxietate de separare
    8. Depresie

Atunci când aceste probleme sunt mai deranjante decât ticurile în sine, acestea ar trebui să aibă prioritate în tratament.

  • Fundal de familie: prezența ticurilor și a altor posibile probleme asociate la rudele de gradul I și II.
  • Istoria evolutivă, medical și psihiatric: evenimente prenatale și perinatale adverse, dificultăți parțiale, întârzieri în dezvoltare, luare Medicamente SNC, boli anterioare și actuale, operații și accidente, probleme și tulburări psihologice sau psihiatrice anterior.
  • Situația familială, social și școlar (sau de muncă): relație cu familia și colegii, realizări și dificultăți la școală și, după caz, la locul de muncă.

Interviul oferă o informații calitative asupra problemeiCu toate acestea, există scale și chestionare care oferă o evaluare mai precisă, sistematică și cuantificată a Anumite aspecte ale tulburării și rezultatele intervenției pot fi realizate cu ajutorul scalei și chestionare.

Sindromul Gilles de la Tourette (sau tulburarea Tic) - Etiopatogenie

Manifestari clinice.

După cum sa menționat deja, manifestările clinice se caracterizează prin apariția mai multor ticuri motorii și a unuia sau mai multor ticuri vocale.
Aceste Ticuri descrise anterior afectează diferite părți ale corpului copilului; În ordinea frecvenței, acestea ar afecta:

  • Cap.
  • Brațul și mâinile.
  • Trunchiul și extremitățile inferioare.
  • Sistemul respirator și digestiv.
  • Ticuri cel mai frecvent descris sunt cele care afectează cap și gât, cum ar fi: gesturi, încrețirea gâtului, închiderea ochilor, ridicarea sprâncenelor, ochiul cu un ochi, încrețirea nasului, scuturarea nărilor, contractarea gurii, arătarea dinții, mușcați buzele sau alte părți, scoateți limba, ieșiți din maxilarul inferior, dați din cap, mișcați capul, răsuciți gâtul, priviți în lateral și rotiți cap.
  • Sunt urmate de cei care afectează brațele și mâinileExemple dintre acestea sunt: ​​scuturarea mâinilor sau brațelor, întinderea degetelor, răsucirea degetelor și strângerea pumnilor.
  • Sunt observate și cele care afectează trunchiul și extremitățile inferioare, cum ar fi: ridicarea umerilor, scuturarea picioarelor, a genunchilor sau a unei articulații, particularități ale mersului, răsucirea corpului și sărituri.
  • Există și alte ticuri care afectează sistemele respiratorii și digestive, precum: sughiț, suspin, căscat, adulmecare, respirație exagerată, eructare, supt sau degustare, curățare a sunetelor.
  • Cel mai frecvent simptom inițiator este tic de licărire, urmat de clătinarea capului sau de a face un gest facial.
  • Cele mai multe dintre simptome motorii sau vocale complexe apar la câțiva ani după simptomele inițiale. Coprolalia începe de obicei la începutul adolescenței și apare într-o treime din toate cazurile, așa-numita coprolalia mentală, în care gândește un cuvânt sau are o idee obscenă sau inacceptabilă din punct de vedere social, acești oameni strigă adesea obscenități sau grosolănie fără să vrea.
  • Repetarea cuvintelor altora în mod constant (ecolalia) sau dorința de a repeta cuvintele altei persoane, uneori în conversații, cuvinte nesemnificative sau sfârșitul frazelor, care într-un fel atrag atenția pacientului și se simte obligat repetați-le.
  • Uneori ating alte persoane în mod excesiv sau repetă acțiuni obsesiv și inutil. Unii pacienți cu TS sever prezintă comportament auto-mutilant ca să-ți muști buzele sau obrazul și să-ți lovești capul de obiecte dure.
  • Simptomele variază spontan, diminuând dimineața la 40% dintre pacienți, în lunile vara în 19% și când pacientul este cu străini, cu medicul, la școală sau la loc de munca. În schimb, cresc cu anxietatea sau când pacientul este alături de familie.
  • Îndemnul de a imita acțiunile altor oameni (Ecopraxia); acest pacient se găsește repetând fiecare tracțiune a piciorului sau merge în spatele cuiva și le imită mersul.
  • Îndemnul de a repeta propriile cuvinte sau gânduri Palilalia, „Pacientul constată că acei oameni din jurul lui cred adesea că vorbește cu ei; dar numai că pacientul își menține și își extinde gândurile cu voce tare "
  • Alte repetări: Mulți dintre acești pacienți raportează că uneori se regăsesc într-un ciclu de acțiuni sau gânduri repetate. Adesea ei simt că singura modalitate de a termina aceste repetări este cu un tic.


Când eu și prietenii mei conducem undeva, mă găsesc adesea repetând cuvinte pe care le citesc cu voce tare. Conversația este ceva de genul:

„Spălătorie”.
"Ce?"
"Oh, nimic."

Dar dacă ceva caracterizează sindromul Gilles de la Tourette în Istorie, este Coprolalia, sau spunând cuvinte rele
Aceasta este, în opinia mea, cea mai cunoscută, dramatică și într-un fel senzorială caracteristică a acestui sindrom. Titluri strălucitoare, cum ar fi „Afurisita de boală” sau „Sindromul cu gura urâtă” Au fost folosite. Din păcate, este adesea singurul aspect al sindromului Gilles de la Tourette (TS) cunoscut în mod obișnuit (și de care se face râs).

Adevărul este că înjurăturile nu sunt un simptom universal al TS. Coprolalia (latină: buzele scaunului) apare în aproximativ 8-30 la sută din cazuri și rămâne adesea într-o singură fază a vieții unei persoane.
Coprolalia poate fi unul dintre cele mai deranjante și fascinante aspecte ale TS.

Mulți dintre cei care arată coprolalia trăiesc în medii în care rostirea cuvintelor obscene nu a fost permisă sau iertată. Mulți nu se iartă pentru că sunt jignitori. Coprolalia poate provoca, de asemenea, probleme sociale, creând impresia falsă că această persoană îi jignește pe alții.

De asemenea, tocmai din acest motiv turneicele s-au gândit de multe ori că suferă de o deficiență morală și că TS este o tulburare psihologică.

Această particularitate de a spune cuvinte obscene își are explicație rațională de aceea rostirea cuvintelor obscene este considerată reprobabilă sau, dacă te insulti, cuvintele rele au adesea o valoare emoțional puternică - la urma urmei este scopul lor.

Deși se specifică faptul că modul în care se determină limbajul este prin analize culturale și nu biologice, este posibil ca, când individul crește și învață semnificația acestuia, acestea sunt „stocate” în raport cu anumite sisteme emoționale specifice ale creier.

Există cuvinte rele care sunt mai preferate decât altele. Se pare că cele mai frecvente cuvinte jignitoare au o anumită calitate a sunetului care le conferă o anumită claritate; cum ar fi consoanele explozive sau repetarea fonemelor (exemple de foneme: mata și bata, sal și sol etc.). Aceleași aspecte le fac ideale pentru tic. De fapt, alte ticuri vocale par adesea să aibă o anumită calitate ritmică.

Acest articol este doar informativ, în Psihologie-Online nu avem puterea de a pune un diagnostic sau de a recomanda un tratament. Vă invităm să mergeți la un psiholog pentru a vă trata cazul particular.

Dacă doriți să citiți mai multe articole similare cu Sindromul Gilles de la Tourette (sau tulburarea tic), vă recomandăm să introduceți categoria noastră de Neuropsihologie.

instagram viewer