Psychologické a neuropsychologické problémy Turnerovho syndrómu

Prvýkrát bol Turnerov syndróm popísaný už v roku 1768, hoci ho v roku 1938 systematizoval Dr. Henry Turner. Skladá sa z genetickej poruchy, ktorá sa všeobecne prejavuje od narodenia a postihuje iba dievčatá.

V tomto článku PsychologyOnline sa zameriame na Psychologické a neuropsychologické problémy Turnerovho syndrómu.

Je to pretože úplná alebo čiastočná strata druhého chromozómu X. Namiesto úplného karyotypu 46, XX tieto dievčatá často (55% prípadov) vykazujú karyotyp 45 X vo všetkých bunkách alebo s menej často (18%) 45, X / 46, XX mozaikový karyotyp (niektoré jeho bunky stratili chromozóm X a iné nie), alebo veľmi zriedka (7-10% Turnerovcov) zložitejší karyotyp, v ktorom sú fragmenty chromozómu X alebo Y alebo kruhový chromozóm (45, X + rX). Ďalšie genetické karyotypy boli opísané pri Turnerovom syndróme, ale ich frekvencia je veľmi nízka.

Turnerov syndróm Nosí ju 1 z 2 300 dievčat, ktoré sa narodili naživea 10% spontánnych potratov. Nie je to dedičné, takže ak mal pár dcéru s Turnerom, je rovnako pravdepodobné, že splodí ďalšiu dcéru s Turnerom ako bez tohto syndrómu.

Dievčatá s Turnerom, ak nedostávajú špecifickú liečbu, vykazujú vo viac ako 50% prípadov: nízky vzrast (1,45 m vysoký), zlý vývoj sexuálnych charakteristík primárne (atrofické a pruhované vaječníky) a sekundárne v puberte, amenorea, sterilita alebo veľké ťažkosti s počatím (iba 1,5% počne spontánne bez problémov), špecifická deformita lakťa (cubitus valgus), široký hrudník (v štíte), široko oddelené bradavky, krátky a široký krk, línia nízkeho rastu vlasov, lymfedém (zadržiavanie lymfy v rukách alebo nohách), kardiovaskulárne poruchy hlavne aorta.

Môžu sa tiež objaviť, ale v menej ako polovici prípadov: okrídlený krk (nadbytočná koža v záhyboch alebo pterygium colli), otočené uši, podkova, strabizmus a krátkozrakosť, problémy so sluchom, abnormálne podnebie askolióza, névus a krtky, ptóza (očné viečko), hypotyreóza, hypertenzia, intolerancia potravy, nádor gonád.

Nie všetky dievčatá s Turnerovým syndrómom vykazujú rovnaký stupeň fyzického zapojeniaa zmeny sa medzi jednotlivými značnými zmenami. Aj keď to nie je úplne presné, pripúšťa sa, že dievčatá s mozaikou 45, X / 46, XX majú menej závažné fyzické príznaky ako dievčatá s 45, X karyotypom.

Základná liečba spočíva v: príspevku rastového hormónu (GH) s alebo bez oxandrolonu okolo 5 rokov veku dievčaťa, príspevku hormónov (estrogény) približne od 13 rokov a symptomatická chirurgická alebo lieková liečba na nápravu alebo zmiernenie porúch spojených s syndrómom.

Ešte pred pár desaťročiami bola štúdia a intervencia možných neurokognitívnych nedostatkov, ktoré môže mať Turnerov syndróm, zanedbávané. Z dvoch dôvodov: pretože nie sú identifikované ako „hlavné alebo hlavné príznaky“, ako sú fyzické, a preto, že zvyčajne nemajú veľkú intenzitu. Môžeme rozlíšiť:

• Globálne poruchy. Majú veľmi nízku frekvenciu výskytu:
  1. Duševný nedostatok. Celkový kognitívny vývinový vývoj dievčaťa je zvyčajne normálny a jej mentálny vek zodpovedá chronologickému veku. Psychický nedostatok sa vyskytuje s veľmi mierne vyššou frekvenciou ako u bežnej detskej populácie a u detí prípady, keď sa pri genetickej analýze zvyčajne zistí karyotyp s X alebo fragmentmi kruhu (45, XrX).
  2. Iné pervazívne vývojové poruchy, typ autizmu. Frekvencia je rovnaká ako vo všeobecnej skupine detí.
  3. Demencia (strata už konsolidovaných duševných schopností). Nezdá sa, že by súvisel s Turnerovým syndrómom.
• Čiastočné deficity. Sú to najbežnejší vzhľad, ale tiež veľká variabilita podania. V niektorých prípadoch môžu znížiť výkon školy. Ich detekcia je jemná a niekedy sú potrebné veľmi špecifické neupsychologické batérie. Zodpovedná genetická zmena sa považuje za lokalizovanú v krátkom ramene chromozómu X zdedenom po otcovi, konkrétne v pseudoautozomálnej oblasti (PAR1) Xp22.33. Funkcie pravej hemisféry sú závažnejšie postihnuté hypofunkciou laloku temporo-parietálne a okcipitálne, ako aj spomalenie EEG (väčšie množstvo a amplitúda vĺn theta a delta). Môžeme povedať:
  1. Problémy generujúce alebo chápajúce abstraktné pojmy.
  2. Menšia schopnosť plánovať a vykonávať viacfázové úlohy.
  3. Ťažkosti s numerickým faktorom (matematika, výpočty).
  4. Ťažkosti s vizuálno-priestorovým faktorom (kresba, plány, interpretácia tvárí).
  5. Deficit na udržanie aktívnej pozornosti.
  6. Mierna hyperaktivita alebo psychomotorický nepokoj ..
  7. Nespavosť.
  8. Deficit neverbálnej pamäte, najmä krátkodobá.
  9. Slovné IQ je zvyčajne vyššie ako manipulatívne IQ.

Usudzuje sa, že sú viac spojené so zážitkovými reakciami dievčaťa, dospievajúcej alebo už zrelej ženy, a nie sú tak priamo dôsledkom fenotypového vyjadrenia Turnerovho genetického problému. Z tohto dôvodu sú mimoriadne variabilné podľa rôznych výskumov rôznych autorov. Všeobecne však môžeme rozlišovať:

• Psychologické problémy dieťaťa.Najštudovanejšie boli:
  1. Oneskorenie emočnej zrelosti, obvykle spojené s nadmernou ochranou rodičov voči „chorej“ dcére. Z tohto dôvodu môžu byť tieto dievčatá viac závislé od svojich rodičov alebo učiteľov.
  2. Všeobecná detinskosť.
  3. Úzkosť, nervozita (diskutuje sa, či môže existovať aj endogénny základ).
  4. Problémy s adaptáciou a integráciou do školy (málo sociálnych zručností).
  5. Potreba vopred stanovených rutín, externá objednávka, aby sa zabránilo zmenám.
• Psychologické problémy mládeže.Citované sú ako možné:
  1. Väčšia závislosť od pôvodnej rodiny.
  2. Neskôr vek nástupu sexuálnych aktivít.
  3. Horšie prijatie vlastného tela a narušenie telesnej schémy.
  4. Zlá sebaúcta
  5. Problémy sociálnych vzťahov, sociálna úzkosť „javiskového typu“.
  6. Majú menej a mladších priateľov ako oni.
  7. Vyšší stupeň úzkosti a dystýmie ako v kontrolnej skupine.
• Psychologické problémy dospelých žien:
  1. Málo absolventov vysokých škôl v oblasti technickej a vedeckej kariéry. Ale prakticky rovnaký podiel absolventov alebo absolventov humanitných alebo kariérnych dráh „na list“ ako bežná populácia.
  2. Nižší podiel žien, ktoré tvoria stabilné páry.
  3. Menej radosti zo sexuálneho styku (vyšší výskyt anorgazmie, nízka sexuálna túžba alebo odmietanie sexu).
  4. Zraniteľnosť voči sociálnym a adaptačným problémom.
  5. Slabá sebakoncepcia v konkrétnych oblastiach (trauma dieťaťa a mládeže).

Tento článok je iba informačný, v časti Psychology-Online nemáme právomoc stanoviť diagnózu alebo odporučiť liečbu. Pozývame vás, aby ste sa obrátili na psychológa, ktorý sa bude zaoberať vašim konkrétnym prípadom.