Krhki X sindrom (FXS), ki ga imenujejo tudi Martin & Bell, je glavni vzrok za podedovano duševno zaostalost in drugi po Downovem sindromu. Deduje se, povezan s kromosomom X, zaradi česar trpijo moški in ga prenašajo ženske. The število prizadetih ljudi to je približno 1 od 1200 moških in 1 od 2000 žensk, ki so "nosilci", ne da bi bili prizadeti, 1 od 700 ljudi. Glede teh številk obstajajo razlike, vendar je dejstvo, da je FXS ena najpogostejših genetskih motenj pri ljudeh, videti neizpodbitno. Kljub temu se ocenjuje, da med 70 in 80% prizadetih ni bilo pravilno diagnosticirano.
Izvor problema je širitev nenavadno (prisotnost dodatnega genskega materiala) trinukleotida CGG (citozin-gvanin-gvanin) v genu FMR-1, ki se nahaja v regiji Xq27.3. Ta ekspanzija (skupaj z metilacijo) povzroči inaktivacijo gena, katerega protein, imenovan FMRP, se ne sintetizira, kar povzroči SXF. Prizadeti moški imajo tako imenovano "popolno mutacijo" (več kot 200 CGG), ta skupina je najbolj prizadeta. Matere nosilke imajo tako imenovano "premutacijo" (50 do 200 CGG), ki je nestabilna in se lahko pri potomcih razširi na "popolno mutacijo". Običajno ali prizadeto prebivalstvo s FXS ima med 5 in 50 CGG. Vendar ni neposredna in sorazmerna korelacija med gensko mutacijo ali premutacijo in vrsto primanjkljaja razvijati.
Trenutno se izvaja analiza neposredno od DNA, ki lahko zazna velikost ekspanzije oziroma število CGG (premutacija in mutacija). To omogoča diagnozo tako pri moških kot pri ženskah in pri vseh vrstah prebivalstva (zdravi posamezniki, nosilci in prizadeti posamezniki) in zato življenjsko pomembno genetsko svetovanje. Pomen diagnoze je dvojen:
- Omogoča odkrivanje drugih nosilcev v družini in njihovo genetsko svetovanje
- Prizadeti ljudje lahko prejmejo natančnejšo pomoč na medicinski, psihološki in izobraževalni ravni.
- Fizične značilnosti (fenotip)
SXF je običajno povezan s fizičnimi lastnostmi, ki lahko služijo le kot orientacija, saj ki niso vedno prisotni v vseh primerih in z enako velikostjo, odvisno od ravni naklonjenost:
- Fant: Makrocefalija (večji obseg glave). Velika in / ali ločena ušesa. Običajno niso deformirani, lahko pa imajo razpoko v zgornjem delu režnja. Dolg in ozek obraz, ogivalno nebo (dolgo in zelo obokano), vidna brada. Ohlapnost sklepov in ploska stopala.
- Young: Makrocefalija običajno ni tako očitna. Obraz se nadaljuje podolgovat in ozek. Spodnja čeljust štrli, zobje gneče. Ohlapnost sklepov je bolj pomembna v sklepih prstov in povzroča a hiperekstenzibilnost ki ga je mogoče zaznati z upogibanjem prstov nazaj (ustvari se kot 90º ali več). S prihodom pubertete se potrdi makroorhizem (povečanje velikosti mod).
- Odrasla oseba: Makrocefalije ni mogoče zaznati, velika in / ali vidna ušesa in ogivalno nebo se nadaljujejo.
Ohlapnost sklepov se nadaljuje in pogostnost makroorhizma se povečuje:
- Povezane organske in evolucijske težave
- Pri FXS pride do spremembe v vezivnem tkivu, ki povzroči zgoraj omenjeno ohlapnost sklepa in daje prednost ponavljajočemu se otitisu. Te okužbe se lahko začnejo v prvem letu in trajajo do pet let. Po nekaterih študijah več kot 50% primerov trpi ali je trpelo zaradi kroničnih težav z grlom, nosom in ušesi.
- Pogosto se pojavijo težave z vidom. Najpogostejši je strabizem, ki mu sledijo težave z lomom (kratkovidnost in hiperopija).
- V SXFobstajajo spremembe v bioelektrični aktivnosti možganov, ki lahko povzročijo epileptične napade. Starost, pri kateri se lahko pojavijo ti napadi, se giblje med novorojenčkom in 14 leti. Nekatere študije postavljajo povprečno starost, pri kateri lahko prizadeti napadjo približno 5 let.
- Drugo prizadeto območje je spanje. Dve sta težavi, povezani z motnjo, nespečnostjo in smrčanjem. Razlago je treba iskati v disfunkciji hipotalamusa, ki spreminja proizvodnjo melatonina, hormona, odgovornega za regulacijo ciklov budnosti in spanja. Posledice so težave s sprožitvijo spanja in / ali zbujanjem skozi noč, ne da bi lahko spet zaspali. Glede smrčanja so posledica hipotonije ustno-žrelnih mišic. Sorodna in bolj zaskrbljujoča motnja je komaj spanje, pri kateri obstaja več ali manj dolgotrajne prekinitve dihanja in če je treba pod zdravniškim nadzorom pojavijo.
- Na koncu upoštevajte morebitne kardiološke težave, povezane s FXS (mitralni prolaps).
- Na evolucijski ravni ugotavlja znatno zamudo pri prevzemih osnovni razvoj. Otrok SXF bo začel samostojno hoditi ali prve besede kasneje kot večina drugih otrok. V primeru izdaje prvih besed s pomenom bi to trajalo nad 2,5 leta (glede na splošno skupino, kar bi bilo približno 1 leto). Pri deklicah ni toliko zamude (približno 1,8 leta za prve pomenljive besede).
Vedenjski in kognitivni profil
Otroci, ki jih prizadene FXS, kažejo zelo značilen vedenjski vzorec. Ne glede na državo izvora, kulturo, ekonomsko raven, vrsto družine, prejeto izobrazbo itd..., to vzorci ostanejo pogosti kljub temu, da si bo vsak otrok na podlagi lastnih izkušenj ustvaril določeno osebnost. Ponovno je treba upoštevati, da se stopnja prizadetosti razlikuje od posameznika do posameznika, zato se lahko obseg in pogostost značilnih značilnosti močno razlikujeta. Duševna zaostalost, ki je ena od značilnosti sindroma, je lahko od blage do hude, odvisno od stanja:
- V primeru popolne mutacije bi bil po mnenju nekaterih študij I.Q (intelektualni količnik) nad 40 (huda do zmerna duševna zaostalost). V primeru popolne mutacije z delno metilacijo je CI = 80-88 (meja za diagnozo duševne zaostalosti je CI = 70 ali nižja). Približno 10-15% SXF ljudi ne bi imelo duševne zaostalosti.
- Na kognitivni ravni Zdi se, da je eden najpogostejših dejavnikov težava pri senzorični integraciji. Možgani nenehno obdelujejo informacije, ki prihajajo iz različnih čutil (vid, sluh, dotik, drža itd.) In populacija SXF ima težave z organiziranjem omenjenih informacij in učinkovitim delovanjem na njih ter izdajo odgovora ustrezne. Če vizualno-prostorska obdelava ni pravilno izvedena, dejansko ne dojemate razdalj in odnosov telesa s prostorom, kar povzroča negotovost in celo zaskrbljenost zaradi možnih padcev. To je eden od razlogov, zakaj so pogosto na motorni in njihovi motnji okorni akademska uspešnost v procesih, kot je branje ali višji red, kot je razmišljanje, navzoča spremembe.
- Nekateri intenzivni dražljaji lahko pri otroku povzročijo določen nemir, ker jih ni mogoče pravilno obdelati. Vizualni dražljaj, ki izhaja iz pogleda, je lahko zelo močan in neprijeten. Zaradi tega se SXF izogiba neposrednemu stiku z očmi, zlasti z neznanci. V njegovem naravnem okolju z družino je lahko očesni stik povsem "normalen". Hrup, množica ljudi ali prekomerni dražljaji lahko pri otroku povzročijo reaktivno vedenje, kot so mahanje z rokami, stereotipi, vpitja ali napadi. Običajno so sramežljivi, a hkrati prijazni do tistih, ki jim znajo posvetiti potreben čas. So trmasti in se neradi spreminjajo.
- Še ena od najpogostejša značilnost je prisotnost simptomov T.D.A.H. (motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti), čeprav hiperaktivnost ni vedno prisotna. Primanjkljaj pozornosti je lahko precej izrazit, pa tudi impulzivnost pred določenimi nalogami.
- Pogoste so tudi spremembe razpoloženja, zlasti v mladostniški fazi, kjer se lahko pojavijo ali povečajo verbalna ali fizična agresivna vedenja.
Študije, opravljene s C.B.C.L. (Achenbach in Edelbrock, 1991), ki omogoča ocenjevanje različnih lestvic vedenjsko-socialnega delovanja otroka sklepajo, da bi bile najbolj prizadete lestvice, ki ustrezajo triadi:
- Težave s pozornostjo
- Socialne težave
- Težave z razmišljanjem
Najpogostejše vedenjske težave v SXF lahko povzamemo v nadaljevanju:
- Videti je, da deluje v vzorcu »potem misli« (impulzivnost).
- Ne morete dolgo zadržati pozornosti do nečesa specifičnega.
- Za svoja leta deluje zelo nezrelo.
- Neprijetno in sramežljivo je
- Nemiren je, nenehno se giblje.
- Preveč odvisen od odraslih.
- Z lahkoto se jezi.
- Ima napade napadov.
- Priseže.
- Slabo šolsko delo.
- Težave z izgovorjavo ali govorom.
- Znova in znova ponavljajte določena dejanja.
- Boji se določenih situacij, krajev ali živali.
- Vrstniki ga vidijo kot okornega in sitnega.
- Lahko predstavite vedenja prenajedanja.
Kot pri drugih motnje ki vplivajo na človeški razvoj, mora biti poseg multidisciplinaren. Razkrita je bila zgodovina zdravstvenih zapletov, ki se lahko pojavijo v celotnem življenjskem ciklu, pri čemer so v prvi vrsti nujni pediatrični ali zdravstveni ukrepi.
Stopnja vpletenosti je zelo različna, zato je treba pri vsakem posegu najprej natančno oceniti tako na medicinsko-nevrološki kot na psihološki ravni.
Intervencija mora biti prilagojena določenemu posamezniku. Zato ga je treba prilagoditi.
Izravnati psihološko in izobraževalno vemo o invalidnosti predstavijo otroci s FXS, pa se tako starši kot vzgojitelji strinjajo, da imajo ti otroci resnično neizkoriščen potencial in spretnosti, ki lahko otroka z ustrezno izobrazbo pripeljejo do stopnje vsakodnevne samostojnosti in celo razvijejo, kjer je to mogoče, pomisleke poklicno.
Tipični testi za C.I. (WISC-R, itd ...) je treba uporabljati previdno, v vsakem primeru pa tudi dopolnjujejo z drugimi, saj lahko prikažejo rezultate, ki niso v skladu z resničnim kognitivnim vrednotenjem posameznik. Oceniti je treba druga področja, kot so psiho-motorične veščine, usvajanje jezika, koncentracija pozornosti in vidiki njihovega socialnega delovanja.
Na vedenjski ravni je treba opozoriti, da njihovo vedenje ni muhasto, ampak je popolnoma skladno s svojim posebnim načinom vključevanja in zaznavanja informacij iz zunanjega sveta. V pomoč nam bo tudi podrobna ocena na tem področju. - Če povzamemo, bodo otroci Fragile X potrebovali podporo na naslednjih področjih:
- Pozornost, hiperaktivnost in impulzivnost.
- Splošno učenje.
- Govor in jezik
- Obdelava senzoričnih informacij.
- Motorične sposobnosti
- Težave z vedenjem
Za boj proti težavam s pozornostjo in lahko se uporabljajo tehnike samokontrole vedenja, ojačitev itd... Če so simptomi zelo močni, se običajno zdravijo po farmakološkem zdravljenju na zdravniški recept (S.N stimulanti, kot je metilfenidat ali drugi) v povezavi s spreminjanjem terapije ravnanje.
V okviru posredovanja je treba starše naučiti tudi različnih strategij za uravnavanje izrednih okoliščin in okolja modulirati, kolikor je mogoče, želeno vedenje pri otrocih (sistemi ekonomike žetonov, načela okrepitve, izumrtje itd.).
Govor in jezik bosta potrebna posredovanje logopedov in specialno izobraževanje. Potrebna je sprememba formata pouka s prilagojenim kurikularnim dizajnom. Pomembno je tudi poznati nekatere pozitivne vidike njegovega delovanja, ki nam pomagajo pri pripravi določenih načinov posredovanja, da izpostavimo:
- Dobra imitacija.
- Njegov slog učenja je globalen in sočasen.
- Ko se enkrat naučijo, ne pozabijo.
- Dober dolgoročni spomin.
- So prijazni in ljubeči do tistih, ki jim posvetijo potreben čas.
- Dobro jim gre pri delu v majhnih skupinah. Dober vizualni spomin.
Dobre imitacijske spretnosti je mogoče uporabiti za učno življenje z otrokovimi vzorniki. Na ta način je mogoče obdelati vidike družbenega področja.
Učenje je v bistvu sočasno, kar pomeni, da bodo informacije bolje integrirane, če bodo predstavljene hkrati kot zaporedno. Naloge, ki zahtevajo zaporedne procese, na primer matematiko, je težko razumeti. Pri dajanju ustnih navodil morajo biti kratki, preprosti in nedvoumni stavki.
Ko je učenje predpostavljeno, se zdi, da ostane v spominu stalno in da ne pride do pomembne pozabljivosti. Dolgoročni spomin je zelo dober. Težava je v tem, da novo učenje prehaja iz kratkoročnega spomina v dolgoročni spomin in da med tem postopkom presežek signalov ovira njegovo konsolidacijo.
Videti je tudi, da imajo njune socialne odnosena katere vpliva senzorična preobčutljivostIz tega razloga so običajno sramežljivi, a prijazni, rutinski in trmasti do dražljajev v skorajda avtističnem vedenju. Vendar bodo ljubeči in bodo vzpostavili močne čustvene vezi za tiste, ki imajo potrpljenje, da počakajo na čas, ki ga potrebujejo za asimilacijo in integracijo novih informacij.
Skupinsko delo, ki je previdno in je za otroka nekoliko predvidljivo, lahko prinese dobre rezultate.
Zaradi dobrih vizualnih sposobnosti je uporaba grafičnega materiala bistveni element psihopedagoške intervencije. Ta vrsta materiala (fotografije, risbe, piktogrami itd.) Ostane v času in prostoru in je veliko lažje predvidena. Prav tako je orodje, ne glede na to, ali obstaja jezik, za otroka, da strukturira svoj čas in komunicira, bodisi da nekaj vpraša ali izrazi. Izvedejo jih lahko z zaporedji fotografij ali risb, na primer v šolskih ali vsakdanjih dejavnostih, ki otroku pomagajo pri vključevanju vsakodnevnih vedenjskih navad. -
Za konec pa še pomembnost usklajevanje med vsemi ljudmi in strokovnjaki, ki skrbijo za otroka (starši, učitelji, psihologi, zdravniki itd.), ki otroka poznajo in izkoristijo tiste lastnosti, ki nam bodo omogočile napredovanje v smeri terapevtskih ciljev, hkrati pa bodo vedenja, ki niso, minimalizirana želeno.
