Психолошки и неуропсихолошки проблеми Турнеровог синдрома

Турнеров синдром је први пут већ описан 1768. године, иако га је 1938. систематизовао др. Хенри Турнер. Састоји се од генетског поремећаја који се углавном манифестује од рођења и погађа само девојчице.

У овом чланку ПсицхологиОнлине фокусираћемо се на Психолошки и неуропсихолошки проблеми Турнеровог синдрома.

Зато што потпуни или делимични губитак другог Кс хромозома. Уместо комплетног 46, КСКС кариотипа, ове девојке често (55% случајева) показују 45, Кс кариотип у свим својим ћелијама или са ређе (18%) кариотип мозаика 45, Кс / 46, КСКС (неке од његових ћелија су изгубиле Кс хромозом, а друге не), или врло ретко (7-10% Турнера) сложенији кариотип у којем постоје фрагменти Кс хромозома или И хромозома или хромозома у прстену (45, Кс + рКс). Остали генетски кариотипи су описани код Турнеровог синдрома, али су њихове фреквенције врло ниске.

Турнеров синдром Носи га 1 од 2.300 девојчица рођених живих, и 10% спонтаних побачаја. Није наследно, па ако је пар имао ћерку са Турнером, вероватноћа ће добити још једну ћерку са Турнером као и без овог синдрома.

Девојке са Турнером, ако не добију специфичан третман, показују у више од 50% случајева: ниског раста (1,45 м висок), лош развој полних карактеристика примарни (атрофични и пругасти јајници) и секундарни у пубертету, аменореја, стерилност или велике потешкоће са зачећем (само 1,5% спонтано затрудни без проблема), специфична деформација лакта (цубитус валгус), широка прса (у штиту), широко одвојене брадавице, кратког и широког врата, ниска линија раста косе, лимфедем (задржавање лимфе у рукама или ногама), кардиоваскуларни поремећаји посебно аорте.

Такође се могу појавити, али у мање од половине случајева: крилати врат (вишак коже у наборима или птеригијум коли), ротиране уши, потковица, страбизам и кратковидност, проблеми са слухом, абнормално непце исколиоза, невуси и молови, птоза (спуштени капак), хипотироидизам, хипертензија, интолеранција на храну, тумор гонада.

Не показују све девојке са Турнеровим синдромом исти степен физичке укључености, а промене се знатно разликују од једне до друге. Иако није у потпуности тачно, прихваћено је да девојке са мозаиком 45, Кс / 46, КСКС имају мање озбиљне физичке симптоме од оних са кариотипом 45, Кс.

Основни третман се састоји од: доприноса хормона раста (ГХ) са или без оксандролона око 5 година девојчице, доприноса хормона (естрогени) од око 13. године и симптоматско хируршко лечење или лечење лековима ради исправљања или ублажавања поремећаја повезаних са синдром.

До пре неколико деценија, занемаривано је проучавање и интервенција могућих неурокогнитивних недостатака које Турнер синдром може имати. Из два разлога: зато што нису идентификовани као „главни или главни симптоми“ као што су физички и зато што углавном нису великог интензитета. Можемо разликовати:

• Глобални поремећаји. Имају врло малу учесталост појављивања:
  1. Ментални недостатак. Укупан когнитивни развојни развој девојчице је обично нормалан, а ментално доба је у складу са хронолошким узрастом. Ментални недостатак се јавља са врло мало већом учесталошћу него у општој дечјој популацији и код деце случајеви у којима се у генетској анализи обично открива кариотип са Кс или фрагментима прстена (45, КсрКс).
  2. Остали раширени развојни поремећаји, тип аутизма. Учесталост је идентична фреквенцији опште групе деце.
  3. Деменција (губитак већ консолидованих менталних капацитета). Чини се да није повезан са Турнеровим синдромом.
• Делимични дефицити. Они су најчешћа појава, али и велике варијабилности презентације. У неким случајевима могу да оптерете школски успех. Њихово откривање је суптилно и понекад су потребне врло специфичне неупсихолошке батерије. Сматра се да се одговорна генетска промена налази у кратком краку Кс хромозома наслеђеног од оца, тачније у псеудоаутосомном региону (ПАР1) Ксп22.33. Функције десне хемисфере теже су погођене хипофункцијом режња темпоро-паријетални и окципитални, као и успоравање ЕЕГ-а (већа количина и амплитуда тхета и делта таласа). Можемо рећи:
  1. Проблеми генерисања или разумевања апстрактних концепата.
  2. Мања способност планирања и извршавања вишефазних задатака.
  3. Потешкоће у раду са нумеричким фактором (математика, прорачуни).
  4. Потешкоће са визуелно-просторним фактором (цртање, планови, тумачење лица).
  5. Дефицит за одржавање активне пажње.
  6. Блага хиперактивност или психомоторни немир ..
  7. Несаница.
  8. Невербални дефицит памћења, посебно краткорочног памћења.
  9. Вербални ИК је обично већи од манипулативног ИК.

Сматра се да су они више повезани са искуственим реакцијама девојчице, адолесцентке или већ зреле жене, а не толико директно због фенотипског израза Турнеровог генетског проблема. Према томе, они су изузетно променљиви према различитим истраживањима различитих аутора. Али генерално можемо да разликујемо:

• Дечји психолошки проблеми.Највише проучавани су:
  1. Кашњење у емоционалној зрелости, углавном повезано са прекомерном заштитом родитеља према њиховој „болесној“ ћерки. Из тог разлога, ове девојке такође могу бити зависније од родитеља или наставника.
  2. Опште детинство.
  3. Анксиозност, нервоза (расправља се о томе да ли такође може постојати ендогена основа).
  4. Проблеми школске адаптације и интеграције (мало социјалних вештина).
  5. Потреба за унапред успостављеним рутинама, спољним поретком, како би се избегле промене.
• Психолошки проблеми младих.Цитирани су као могуће:
  1. Већа зависност од породице порекла.
  2. Касније доба почетка сексуалних активности.
  3. Лоше прихватање сопственог тела и изобличење телесне шеме.
  4. Лоше самопоштовање
  5. Проблеми у социјалним односима, социјална анксиозност „фазног типа“.
  6. Имају мање и млађих пријатеља од својих.
  7. Виши степен анксиозности и дистимије од контролне групе.
• Психолошки проблеми одраслих жена:
  1. Мало је универзитетских дипломаца у техничким и научним каријерама. Али практично исти проценат дипломаца или дипломаца хуманистичких наука или каријере „писма“ него општа популација.
  2. Нижи удео жена које чине стабилне парове.
  3. Мање уживања у сексуалном односу (већа учесталост аноргазмије, мала сексуална жеља или одбијање секса).
  4. Рањивост на социјалне проблеме и проблеме адаптације.
  5. Лоша самоконцепција у одређеним областима (траума деце и младих).

Овај чланак је само информативног карактера, у Псицхологи-Онлине нисмо у могућности да поставимо дијагнозу или препоручимо лечење. Позивамо вас да одете код психолога да би лечио ваш конкретан случај.