Psykologiska och neuropsykologiska problem med Turners syndrom

Turners syndrom beskrevs redan för första gången 1768, även om det systematiserades 1938 av Dr. Henry Turner. Den består av en genetisk störning som generellt manifesterar sig från födseln och endast drabbar tjejer.

I denna PsychologyOnline-artikel kommer vi att fokusera på Psykologiska och neuropsykologiska problem med Turners syndrom.

Det beror på att total eller partiell förlust av den andra X-kromosomen. Istället för den fullständiga 46, XX karyotypen visar dessa tjejer ofta (55% av fallen) en 45, X karyotyp i alla sina celler, eller med mindre ofta (18%) en 45, X / 46, XX mosaikkaryotyp (några av dess celler har tappat en X-kromosom och andra inte), eller mycket sällan (7-10% av Turners) en mer komplex karyotyp där det finns fragment av en X-kromosom eller en Y-kromosom eller en ringkromosom (45, X + rX). Andra genetiska karyotyper har beskrivits i Turners syndrom, men deras frekvenser är mycket låga.

Turnersyndrom 1 av 2300 flickor födda levande bär det

Flickor med Turner, om de inte får specifik behandling, visar i mer än 50% av fallen: låg statur (1,45 m lång), dålig utveckling av sexuella egenskaper primär (atrofisk och strimmig äggstockar) och sekundär vid puberteten, amenorré, sterilitet eller stora svårigheter att bli gravid (endast 1,5% blir spontant utan problem), specifik armbågsdeformitet (cubitus valgus), bred bröstkorg (i sköld), brett separerade bröstvårtor, kort och bred hals, linje med låg hårväxt, lymfödem (retention av lymf i händer eller fötter), hjärt-kärlsjukdomar särskilt aortan.

De kan också visas, men i mindre än hälften av fallen: bevingad hals (överflödig hud i veck eller pterygium colli), roterade öron, hästsko njure, strabismus och närsynthet, hörselproblem, onormal smak ochskolios, nevus och mullvad, ptos (hängande ögonlock), hypotyreos, högt blodtryck, matintoleranser, gonadaltumör.

Inte alla tjejer med Turners syndrom uppvisar samma grad av fysiskt engagemang, och ändringarna varierar avsevärt från varandra till varandra. Även om det inte är helt korrekt, accepteras det att tjejer med mosaik 45, X / 46, XX har mindre allvarliga fysiska symtom än de med 45, X-karyotyp.

Den grundläggande behandlingen består av: bidrag från tillväxthormon (GH) med eller utan oxandrolon omkring 5 års ålder av flickan, bidrag från hormoner (östrogener) från omkring 13 års ålder och kirurgisk eller läkemedelssymtomatisk behandling för att korrigera eller lindra störningar i samband med syndrom.

Fram till för några decennier sedan har studien och ingripandet av de möjliga neurokognitiva brister som Turners syndrom kan medföra försummats. Av två skäl: för att de inte identifieras som "större eller huvudsymptom" som fysiska, och för att de i allmänhet inte har stor intensitet. Vi kan skilja:

• Globala störningar. De har en mycket låg frekvens av utseende:
  1. Psykisk brist. Flickans övergripande kognitiva utvecklingsutveckling är vanligtvis normal och hennes mentala ålder är i linje med hennes kronologiska ålder. Psykisk brist uppträder med en mycket liten högre frekvens än i den allmänna barnpopulationen och hos barn fall där en karyotyp med X- eller ringfragment vanligtvis detekteras i den genetiska analysen (45, XrX).
  2. Andra genomgripande utvecklingsstörningar, typ av autism. Frekvensen är identisk med den för den allmänna gruppen barn.
  3. Demens (förlust av redan konsoliderade mentala förmågor). Det verkar inte vara kopplat till Turners syndrom.
• Delvisa underskott. De är det vanligaste utseendet, men också med stor variation i presentationen. I vissa fall kan de väga ner skolprestanda. Deras upptäckt är subtil och ibland behövs mycket specifika neuropsykologiska batterier. Den ansvarsfulla genetiska förändringen tros ligga i den korta armen av X-kromosomen som ärvs från fadern, särskilt i den pseudoautosomala regionen (PAR1) Xp22.33. Höger halvklotets funktioner påverkas allvarligare med hypofunktion i loben temporo-parietal och occipital, såväl som EEG-långsamhet (större kvantitet och amplitud av theta- och delta-vågor). Vi kan säga:
  1. Problem med att generera eller förstå abstrakta begrepp.
  2. Mindre förmåga att planera och utföra flerfasuppgifter.
  3. Svårigheter att hantera den numeriska faktorn (matematik, beräkningar).
  4. Svårigheter med den visuellt-rumsliga faktorn (ritning, planer, tolkning av ansikten).
  5. Underskott för att upprätthålla aktiv uppmärksamhet.
  6. Mild hyperaktivitet eller psykomotorisk rastlöshet ..
  7. Sömnlöshet.
  8. Icke-verbalt minnesunderskott, särskilt korttidsminne.
  9. Verbal IQ är vanligtvis högre än manipulerande IQ.

Man anser att de är mer kopplade till erfarenhetsreaktionerna hos flickan, den tonåriga eller redan mogna kvinnan, och inte så mycket beror de direkt på det fenotypiska uttrycket för Turners genetiska problem. Av denna anledning är de extremt varierande enligt olika undersökningar av olika författare. Men i allmänhet kan vi skilja på:

• Barns psykologiska problem.De mest studerade har varit:
  1. Fördröjning i emotionell mognad, i allmänhet relaterad till överskydd av föräldrar mot sin "sjuka" dotter. Av denna anledning kan dessa tjejer också vara mer beroende av sina föräldrar eller lärare.
  2. Allmän barnslighet.
  3. Ångest, nervositet (det diskuteras om det också kan finnas en endogen bas).
  4. Skolanpassning och integrationsproblem (få sociala färdigheter).
  5. Behov av förutbestämda rutiner, extern ordning, för att undvika förändringar.
• Ungdomars psykologiska problem.De citeras som möjligt:
  1. Större beroende av ursprungsfamiljen.
  2. Senare ålder för sexuella aktiviteter.
  3. Sämre acceptans av sin egen kropp och snedvridning av kroppsschemat.
  4. Dålig självkänsla
  5. Sociala relationer problem, "scen typ" social ångest.
  6. De har färre och yngre vänner än deras.
  7. Högre grad av ångest och dystymi än kontrollgruppen.
• Psykologiska problem hos vuxna kvinnor:
  1. Få universitetsexamen inom teknisk och vetenskaplig karriär. Men praktiskt taget samma andel akademiker eller akademiker inom humaniora eller "bokstavskarriärer" än befolkningen i stort.
  2. Lägre andel kvinnor som bildar stabila par.
  3. Mindre njutning av samlag (högre incidens av anorgasmi, låg sexlust eller avslag på sex).
  4. Sårbarhet för sociala problem och anpassningsproblem.
  5. Dåligt självkoncept inom specifika områden (barn-ungdomstrauma).

Denna artikel är bara informativ, i Psychology-Online har vi inte makten att ställa en diagnos eller rekommendera en behandling. Vi inbjuder dig att gå till en psykolog för att behandla just ditt fall.