ปัญหาทางจิตและประสาทวิทยาของ Turner syndrome

Turner Syndrome ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1768 แม้ว่าจะจัดระบบในปี 1938 โดย Dr. Henry Turner ประกอบด้วยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักแสดงออกตั้งแต่แรกเกิดและมีผลกับเด็กผู้หญิงเท่านั้น

ในบทความนี้ PsychologyOnline เราจะเน้นที่ focus ปัญหาทางจิตและประสาทวิทยาของ Turner syndrome

มันเป็นเพราะว่า การสูญเสียโครโมโซม X ตัวที่สองทั้งหมดหรือบางส่วน แทนที่จะเป็น 46, XX karyotype เด็กผู้หญิงเหล่านี้มัก (55% ของกรณี) แสดง karyotype 45, X ในทุกเซลล์ของพวกเขาหรือด้วย ไม่บ่อยนัก (18%) 45, X / 46, XX โมเสกคาริโอไทป์ (เซลล์บางส่วนสูญเสียโครโมโซม X และบางเซลล์ไม่มี) หรือน้อยมาก (7-10% ของ Turners) โครโมโซมที่ซับซ้อนมากขึ้นซึ่งมีชิ้นส่วนของโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y หรือโครโมโซมวงแหวน (45, X + rX). มีการอธิบายคาริโอไทป์ทางพันธุกรรมอื่นๆ ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ แต่ความถี่ของพวกมันต่ำมาก

เทิร์นเนอร์ซินโดรม มันถูกอุ้มโดย 1 ใน 2,300 เด็กผู้หญิงที่เกิดมายังมีชีวิตอยู่และ 10% ของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง มันไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นถ้าคู่สามีภรรยามีลูกสาวกับเทิร์นเนอร์ พวกเขาก็มีแนวโน้มที่จะเป็นพ่อของลูกสาวอีกคนที่มีเทิร์นเนอร์เหมือนกับไม่มีโรคนี้

Girls with Turner หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเฉพาะเจาะจง ให้แสดงในกรณีมากกว่า 50%: เตี้ย (สูง 1.45 ม.) การพัฒนาลักษณะทางเพศที่ไม่ดี ประถมศึกษา (atrophic และ band ovaries) และทุติยภูมิในวัยแรกรุ่น หมดประจำเดือน, เป็นหมัน, หรือตั้งครรภ์ลำบากมาก (เพียง 1.5% ตั้งครรภ์ได้เองโดยไม่มีปัญหา) ข้อศอกผิดปกติ (คิวบิทูส วาลกัส), อกกว้าง (ในโล่) แยกหัวนม คอสั้น คอกว้าง เส้นเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำ, ต่อมน้ำเหลือง (การเก็บน้ำเหลืองในมือหรือเท้า) โรคหลอดเลือดหัวใจ โดยเฉพาะเส้นเลือดใหญ่

นอกจากนี้ยังสามารถปรากฏขึ้นได้ แต่น้อยกว่าครึ่งกรณี: คอมีปีก (ผิวหนังมีรอยพับหรือต้อเนื้อ) หูหมุน ไตเกือกม้า ตาเหล่และสายตาสั้น, ปัญหาการได้ยิน, เพดานปากผิดปกติ และscoliosis, ปานและไฝ, หนังตาตก (เปลือกตาตก), hypothyroidism, ความดันโลหิตสูง, แพ้อาหาร, เนื้องอกที่อวัยวะเพศ

ไม่ใช่ผู้หญิงทุกคนที่มีอาการ Turner จะแสดงระดับการมีส่วนร่วมทางร่างกายเท่ากันและการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันอย่างมากจากที่อื่น แม้ว่าจะไม่ถูกต้องทั้งหมด แต่ก็เป็นที่ยอมรับว่าผู้หญิงที่มีโมเสก 45, X / 46, XX มีอาการทางร่างกายที่รุนแรงน้อยกว่าผู้ที่มี karyotype 45, X.

การรักษาขั้นพื้นฐานประกอบด้วย: การมีส่วนร่วมของฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) ที่มีหรือไม่มี oxandrolone ประมาณ 5 ปีของเด็กผู้หญิง, การมีส่วนร่วมของฮอร์โมน (เอสโตรเจน) ตั้งแต่อายุประมาณ 13 ปี และการผ่าตัดรักษาตามอาการหรือการใช้ยาเพื่อแก้ไขหรือบรรเทาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ ซินโดรม

จนกระทั่งเมื่อสองสามทศวรรษก่อน การศึกษาและการแทรกแซงของความบกพร่องทางระบบประสาทที่เป็นไปได้ที่อาจเกิดกับกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ ได้ถูกละเลยไป ด้วยเหตุผลสองประการ: เนื่องจากไม่ได้ระบุว่าเป็น "อาการสำคัญหรืออาการหลัก" เช่น อาการทางร่างกาย และเนื่องจากอาการเหล่านี้โดยทั่วไปไม่รุนแรงนัก เราสามารถแยกแยะ:

• ความผิดปกติระดับโลก พวกเขามีความถี่ในการปรากฏตัวต่ำมาก:
  1. จิตบกพร่อง. พัฒนาการด้านพัฒนาการทางปัญญาโดยรวมของเด็กผู้หญิงมักจะเป็นเรื่องปกติ และอายุจิตของเธอก็สอดคล้องกับอายุตามลำดับเวลาของเธอ ความบกพร่องทางจิตเกิดขึ้นได้น้อยมากเมื่อเทียบกับเด็กทั่วไปและในเด็ก กรณีที่มักจะตรวจพบคาริโอไทป์ที่มี X หรือชิ้นส่วนวงแหวนในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (45, XrX).
  2. ความผิดปกติของพัฒนาการที่แพร่หลายอื่น ๆ ประเภทออทิสติก ความถี่เท่ากับความถี่ของเด็กกลุ่มทั่วไป
  3. ภาวะสมองเสื่อม (สูญเสียความสามารถทางจิตที่รวมแล้ว) ไม่ปรากฏว่าเชื่อมโยงกับโรค Turner
• ขาดดุลบางส่วน เป็นลักษณะที่ปรากฏบ่อยที่สุด แต่ยังมีความแปรปรวนในการนำเสนอมาก ในบางกรณี พวกเขาสามารถส่งผลเสียต่อผลการปฏิบัติงานของโรงเรียนได้ การตรวจจับของพวกเขานั้นละเอียดอ่อนและบางครั้งก็จำเป็นต้องใช้แบตเตอรี่ทางประสาทวิทยาที่เฉพาะเจาะจงมาก คาดว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอย่างมีความรับผิดชอบจะอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม X ที่สืบทอดมาจากพ่อ โดยเฉพาะในบริเวณ pseudoautosomal (PAR1) Xp22.33 การทำงานของซีกขวาได้รับผลกระทบรุนแรงมากขึ้นด้วยการทำงานของกลีบสมอง ชั่วขณะข้างขม่อมและท้ายทอยรวมถึงการชะลอตัวของ EEG (ปริมาณและแอมพลิจูดที่มากขึ้นของคลื่นทีต้าและเดลต้า) เราสามารถพูดได้ว่า:
  1. ปัญหาในการสร้างหรือ / และเข้าใจแนวคิดนามธรรม
  2. ความสามารถเล็กน้อยในการวางแผนและดำเนินงานแบบหลายขั้นตอน
  3. ความยากลำบากในการจัดการปัจจัยตัวเลข (คณิตศาสตร์ การคำนวณ)
  4. ความยากลำบากกับปัจจัยด้านการมองเห็น (การวาดภาพ แผน การตีความใบหน้า)
  5. ขาดดุลในการรักษาความสนใจที่ใช้งานอยู่
  6. สมาธิสั้นเล็กน้อยหรือกระสับกระส่ายจิต ..
  7. นอนไม่หลับ
  8. ความจำแบบอวัจนภาษาบกพร่อง โดยเฉพาะความจำระยะสั้น
  9. IQ ทางวาจามักจะสูงกว่า IQ ที่บิดเบือน

ถือว่ามีความเชื่อมโยงกับปฏิกิริยาจากประสบการณ์ของเด็กผู้หญิง วัยรุ่น หรือผู้หญิงที่โตเต็มที่แล้ว และไม่มากนักเนื่องจากการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของปัญหาทางพันธุกรรมของเทิร์นเนอร์ ด้วยเหตุนี้ สิ่งเหล่านี้จึงแปรผันเป็นพิเศษตามการสืบสวนที่แตกต่างกันโดยผู้เขียนหลายคน แต่โดยทั่วไปเราสามารถแยกความแตกต่างได้:

• ปัญหาทางจิตใจของเด็กมีการศึกษามากที่สุดคือ:
  1. ความล่าช้าในวุฒิภาวะทางอารมณ์ โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการที่พ่อแม่ปกป้องลูกสาวที่ "ป่วย" มากเกินไป ด้วยเหตุนี้ เด็กผู้หญิงเหล่านี้จึงสามารถพึ่งพาพ่อแม่หรือครูได้มากขึ้น
  2. ความเป็นเด็กทั่วไป
  3. ความวิตกกังวลความกระวนกระวายใจ (เป็นที่ถกเถียงกันว่าอาจมีพื้นฐานจากภายนอกหรือไม่)
  4. ปัญหาการปรับตัวและบูรณาการของโรงเรียน (ทักษะทางสังคมเล็กน้อย)
  5. ต้องการกิจวัตรที่กำหนดไว้ล่วงหน้า คำสั่งภายนอก เพื่อหลีกเลี่ยงการเปลี่ยนแปลง
• ปัญหาทางจิตใจของเยาวชนพวกเขาถูกอ้างถึงมากที่สุด:
  1. การพึ่งพาครอบครัวต้นกำเนิดมากขึ้น
  2. วัยต่อมาเริ่มมีกิจกรรมทางเพศ
  3. การยอมรับร่างกายของตัวเองแย่ลงและการบิดเบือนโครงร่างของร่างกาย
  4. ขาดความภาคภูมิใจในตนเอง
  5. ปัญหาสังคมสัมพันธ์ "ประเภทเวที" ความวิตกกังวลทางสังคม
  6. พวกเขามีเพื่อนน้อยกว่าและอายุน้อยกว่าพวกเขา
  7. ระดับความวิตกกังวลและ dysthymia สูงกว่ากลุ่มควบคุม
• ปัญหาทางจิตใจของผู้หญิงวัยผู้ใหญ่:
  1. ผู้สำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยเพียงไม่กี่คนในสายอาชีพด้านเทคนิคและวิทยาศาสตร์ แต่ในสัดส่วนที่เท่ากันของผู้สำเร็จการศึกษาหรือผู้สำเร็จการศึกษาด้านมนุษยศาสตร์หรืออาชีพ "ตัวอักษร" ที่เท่ากันกว่าประชากรทั่วไป
  2. สัดส่วนที่ต่ำกว่าของผู้หญิงที่เป็นคู่ครองที่มั่นคง
  3. ความเพลิดเพลินในการมีเพศสัมพันธ์น้อยลง (อุบัติการณ์ของ anorgasmia สูงขึ้น ความต้องการทางเพศต่ำ หรือการปฏิเสธการมีเพศสัมพันธ์)
  4. ความเปราะบางต่อปัญหาสังคมและการปรับตัว
  5. แนวความคิดในตนเองที่ไม่ดีในบางพื้นที่ (การบาดเจ็บของเด็กและเยาวชน)

บทความนี้เป็นเพียงข้อมูลเท่านั้น ในจิตวิทยา-ออนไลน์ เราไม่มีอำนาจในการวินิจฉัยหรือแนะนำการรักษา เราขอเชิญคุณไปหานักจิตวิทยาเพื่อบำบัดรักษากรณีของคุณโดยเฉพาะ