Rett syndrome: มันคืออะไร, อาการ, สาเหตุและการรักษา

แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติที่ยังไม่มีการบังคับใช้ในการจำแนกประเภทการวินิจฉัยความผิดปกติทางจิต แต่เรายังคงได้ยินเกี่ยวกับ เขาและยังมีผู้เชี่ยวชาญบางคนที่ใช้คำศัพท์นี้ต่อไปเพื่อกำหนดชุดของอาการและอาการแสดงที่เราจะอธิบายด้านล่าง ความต่อเนื่อง

ดังนั้นหากคุณสงสัยและต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Rett syndrome โปรดอ่านต่อไป! ในบทความจิตวิทยาออนไลน์นี้ เราจะอธิบายทุกอย่างเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้: Rett syndrome คืออะไร อาการ สาเหตุ การวินิจฉัยแยกโรค และการรักษา.

ดัชนี

1. Rett syndrome คืออะไร
2. อาการของโรคเรตต์
3. เกณฑ์การวินิจฉัยโรคเรตต์
4. สาเหตุของเรตต์ซินโดรม
5. การวินิจฉัยแยกโรค Rett Syndrome
6. การรักษาโรคเรตต์

Rett syndrome เป็นโรคที่ปัจจุบัน ถูกยกเลิก. รวมอยู่ในการจำแนกประเภทการวินิจฉัยของ DSM-IV (2002) แต่ไม่มีในรุ่นปัจจุบันของปี 2014 ในขณะนั้น เวอร์ชันของ DSM-IV ได้ชี้ให้เห็นแล้วว่าข้อมูลที่มีอยู่เกี่ยวกับความผิดปกตินี้ถูกจำกัดไว้เฉพาะชุดของเคสเท่านั้น ซึ่งจะมีความถี่น้อยกว่ามาก เช่น ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม ขณะนั้น; และเฉพาะกับผู้หญิงเท่านั้น

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการพัฒนาของการขาดดุลจำเพาะหลายอย่างหลังจากช่วงระยะเวลาการทำงานปกติหลังคลอด

รูปภาพ: ทารกและอื่น ๆ

Rett syndrome มักเกี่ยวข้องกับ ความพิการทางสติปัญญา (ปัญญาอ่อนตาม DSM-IV) รุนแรงหรือลึกซึ้ง นอกจากนี้ ในอาสาสมัครที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกตินี้ พวกเขาแสดงอาการดังต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าสมอง.
• อาการชักโดยไม่มีความผิดปกติเฉพาะที่สามารถแสดงได้ด้วยเทคนิคการสร้างภาพประสาทในสมอง

Rett syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร? ตาม DSM-IV คุณต้องการ มีคุณสมบัติดังต่อไปนี้ เพื่อวินิจฉัยเด็กที่มีอาการ Rett:

• เห็นได้ชัดว่าพัฒนาการก่อนคลอดและปริกำเนิดปกติ
• เห็นได้ชัดว่าการพัฒนาของจิตปกติในช่วง 5 เดือนแรกหลังคลอด
• เส้นรอบวงศีรษะปกติที่เกิด

นอกจากนี้ต้องแสดงลักษณะดังต่อไปนี้ หลังจากช่วงเวลาของการพัฒนาปกติ:

• การชะลอตัวของการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะระหว่างอายุ 5 ถึง 48 เดือน
• สูญเสียทักษะการใช้มือโดยตั้งใจที่ได้มาก่อนหน้านี้ระหว่างอายุ 5 ถึง 30 เดือน พร้อมกับการพัฒนาการเคลื่อนไหวด้วยมือแบบตายตัวในภายหลัง
• การสูญเสียการมีส่วนร่วมทางสังคมในช่วงต้นของความผิดปกติแม้ว่าปฏิสัมพันธ์ทางสังคมมักจะพัฒนาในภายหลัง
• การประสานงานของการเดินหรือลำตัวไม่ดี
• พัฒนาการทางภาษาที่แสดงออกและเปิดกว้างบกพร่องอย่างรุนแรง โดยมีการชะลอตัวของจิตอย่างรุนแรง

แม้ว่าเราจะไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดที่ก่อให้เกิดพยาธิสภาพนี้ แต่เรารู้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้น สาเหตุหลักของ Rett syndrome คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม โดยทั่วไป ของยีน MECP2 ในบางกรณี การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา. และการกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดปัญหาในการสังเคราะห์โปรตีนที่จำเป็นต่อการพัฒนาสมอง

ภาพ: สมาคมโรคเรตต์แห่งสเปน

ASD (ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม)

ความผิดปกติของ Rett แตกต่างจาก ASD ในอัตราส่วนเพศลักษณะเฉพาะและในรายละเอียดของการขาดดุล เรตต์ซินโดรม ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเด็กผู้หญิงเท่านั้นซึ่งแตกต่างจาก ASD ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ในเด็ก ใน Rett syndrome มีรูปแบบเฉพาะของการชะลอตัวของการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะและ สูญเสียทักษะเช่นเดียวกับการเดินและการเคลื่อนไหวของลำตัวที่ไม่ดี ประสานงาน

นอกจากนี้ แม้ว่าทั้งสองจะมีปัญหาคล้ายกันในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปีก่อนวัยเรียน ในโรค Rett พวกเขามักจะเกิดขึ้นชั่วคราว ในที่สุด ความผิดปกติของ Rett มีลักษณะเป็น a พัฒนาการทางภาษาที่แสดงออกและเปิดกว้างบกพร่องอย่างรุนแรงไม่เหมือน TEA

คลิกที่ชื่อของเรา ออทิสติกในผู้ใหญ่: อาการ การวินิจฉัยและการรักษา, หากท่านต้องการทราบรายละเอียดในด้านต่าง ๆ ของ TEA

โรคบิดเบี้ยวในวัยเด็ก

ในกรณีนี้ เช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นกับ ASDs Rett syndrome ได้รับการวินิจฉัยในผู้หญิงเท่านั้นในขณะที่การสลายในวัยเด็กดูเหมือนจะเป็น พบมากในเด็ก. ในทำนองเดียวกัน ในโรคการสลายในเด็ก ระยะเวลาของการพัฒนาตามปกติในทารกจะยาวนานกว่า อย่างน้อยก็ไม่เกินสองปี

ความพิการทางสติปัญญา

ในกรณีนี้ การวินิจฉัยไม่ควรสันนิษฐานจากเงื่อนไขทางการแพทย์หรือพันธุกรรมบางอย่าง Rett syndrome ที่เชื่อมโยงกับความพิการทางสติปัญญาจะถูกนำมาพิจารณาอย่างชัดเจนเช่น การวินิจฉัยพร้อมกัน.

ในอีกด้านหนึ่ง การรักษาพยาบาลอาจมีความจำเป็นสำหรับผลกระทบที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพและทางการแพทย์ ในทางกลับกัน ด้านพฤติกรรมและความรู้ความเข้าใจจะต้องมีการแทรกแซงทางจิตวิทยา

การรักษาทางจิตวิทยาของ Rett syndrome

ในบรรทัดนี้ มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันปัญหาที่เกิดขึ้นไม่ให้ลึกและเพื่อส่งเสริมการแก้ปัญหาที่ช่วยกระตุ้นโดยเร็วที่สุด กระบวนการฟื้นฟูครอบครัว. สำหรับกรณีเหล่านี้ มักจะเป็นเรื่องที่น่าสนใจที่จะเสนอการแทรกแซงอย่างเป็นระบบโดยที่ครอบครัวมีส่วนร่วมด้วย โดยที่โรงเรียนกำลังทำ แผนส่วนบุคคลสำหรับการปรับหลักสูตร หรือในบางกรณี โรงเรียนการศึกษาพิเศษ ตลอดจนบริบทที่เหลือของ เด็กชายตัวเล็ก ๆ.

แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่การฟื้นตัวจะมีจำกัด แต่ความก้าวหน้าของวิวัฒนาการก็สามารถเกิดขึ้นได้และ ความสนใจในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมบางอย่างสามารถสังเกตได้เมื่ออาสาสมัครสิ้นสุดวัยเด็กหรือเข้าสู่ วัยรุ่น.

เพื่อสิ่งที่สำคัญ หลีกเลี่ยงการทำลายล้างการรักษาเนื่องจากแม้จะเป็นโรคทางระบบประสาทและพัฒนาการ เราก็สามารถสร้างและระดมทรัพยากรที่มอบความทุกข์ทรมานให้กับผู้ป่วยน้อยลงและมีความสามารถทั่วไปมากขึ้น

อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างด้านการสื่อสารและพฤติกรรมมักจะค่อนข้างคงที่ตลอดชีวิต

บทความนี้เป็นเพียงข้อมูลเท่านั้น ใน Psychology-Online เราไม่มีอำนาจในการวินิจฉัยหรือแนะนำการรักษา เราขอเชิญคุณไปหานักจิตวิทยาเพื่อบำบัดรักษากรณีของคุณโดยเฉพาะ

หากคุณต้องการอ่านบทความเพิ่มเติมที่คล้ายกับ Rett syndrome: มันคืออะไร, อาการ, สาเหตุและการรักษาเราขอแนะนำให้คุณป้อนหมวดหมู่ของเรา จิตวิทยาคลินิก.

• สมาคมจิตเวชอเมริกัน, (2002). คู่มือการวินิจฉัยและสถิติความผิดปกติทางจิต DSM-4. มาดริด สเปน. สำนักพิมพ์แพนอเมริกันเมดิคัล
• Ezpeleta, L. และ Toro, J. (2014). จิตวิทยาพัฒนาการ. มาดริด: ปิรามิด.