Gilles de la Tourette sendromu (veya tik bozukluğu)

Mevcut PsychologyOnline makalesi, bugün şu ifadelerle anlaşılan şeyin mümkün olduğu kadar eksiksiz bir tanımını sağlamayı amaçlamıştır. Gilles de la Tourette sendromu (veya tik bozukluğu), bu bozuklukla başa çıkmaya yardımcı olan tıbbi tedavileri ve davranışsal terapileri.
Bu katkı, bir şekilde, bu durumdan muzdarip bir bireyin yüzleşmek zorunda olduğu en büyük zorluk olan cehalet ile yüzleşmeye hizmet eder.

Varlığının bu bilinmezliği, her ne kadar nispeten sık (10.000 kişi başına 5-10) ve çoğu durumda bu hastalığın teşhis edilememesi, her zaman bundan muzdarip olanlara ve ailelerine, yıllarca dolaşıp bir çare aramak için Cevap.

dizin

1. Tourette Sendromunun Tanımı
2. Tikler: Tanım
3. epidemiyoloji
4. Hastalığın tarihsel yönü
5. Mozart'ın davası
6. etyopatogenez
7. Klinik bulgular

Gilles de la Tourette sendromu (TS), bir kalıtsal nörolojik bozukluk Tekrarlanan istemsiz hareketler ve tik adı verilen kontrol edilemeyen ve istemsiz vokal (fonik) seslerle karakterizedir.

Bu hastalığın farklı isimleri de olmuştur. eş anlamlı Ne:

• Çoklu Kronik Tikler.
• Gilles de la Tourette, Sendrom
• Alışılmış Spazm Sendromu.
• Paulitis.
• Kronik Motor Tic.
• Turette Sendromu

Genel olarak, Gilles de la Tourette Sendromunun semptomları bireyde kendini gösterir. 18 yaşından önce eski. (TS) herhangi bir etnik gruptan insanları etkileyebilir: erkekler kadınlardan 3 veya 4 kat daha fazla etkilenir.

Bu hastalığın doğal seyri hastalar arasında hafiften çok şiddetliye kadar değişir, ancak çoğu durumda orta düzeydedir.

Ancak bazı hususları dikkate almak gerekir. tekrarlayan sendromun özellikleri hastalar arasında bunlar:

• Genellikle çocuklukta erken başlar
• kalıtsaldır
• Psikolojik değil nörolojiktir.
• Erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler
• giderek kötüleşmiyor

Ancak hastalığın özelliklerini tanımlamadan ve belirlemeden önce tiklerin ne olduğunu belirlemeli ve açıklamalıyız.

Tiklerin erken bir tanımı 1907'de Meige ve Feindel tarafından yapıldı ve onları şu şekilde tanımladı:

"Bir tik, ilk etapta bir dış neden veya bir fikir tarafından neden olunan, kasıtlı olarak koordine edilmiş bir eylemdir; tekrar, onun alışkanlık haline gelmesine ve sonunda, hiçbir sebep ve amaç olmaksızın, aynı zamanda şekli, yoğunluğu ve Sıklık; böylece sarsıcı, yersiz ve aşırı bir hareket karakterine bürünür; yürütülmesinden önce genellikle karşı konulmaz bir dürtü gelir, bastırılması rahatsızlıkla ilişkilidir. Dikkat dağıtmanın veya gönüllü çabanın etkisi, faaliyetinizi azaltmaktır; uyku sırasında kaybolur. Genellikle başka zihinsel dengesizlik belirtileri olan yatkın bireylerde görülür.(Ollendick, 1993, s. 322).

Tik, vücudun bir bölümünün tekrar tekrar, hızlı, aniden ve kontrolsüz hareket etmesi sorunudur. Başka bir deyişle, istemsiz, ani, hızlı, tekrarlayan, aritmik ve kalıplaşmış hareketler veya seslendirmelerdir.

Bu bozukluk çocuklarda yetişkinlerden daha fazla görülür tikin 18 yaşından önce ortaya çıkması bir ölçüt olarak alındığında, erkeklerde kızlara göre daha fazladır (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

tik etiyolojisi

Azrin ve Nunn'a göre (Bados, 1991; Ollendick, 1993), bir tik, psikolojik travmaya veya fiziksel zarara karşı normal bir tepki olarak veya normal fakat seyrek görülen bir davranış olarak başlar. Hareket bütünleştirir normal hareketler ve aktivitelerle, kişisel ve sosyal farkındalıktan kaçacak kadar kademeli bir şekilde. Daha sonra, belirtilmeyen nedenlerle, hareket özellikle sıklığı artar ve otomatik doğası nedeniyle yine kişisel bilinçten kaçan güçlü bir alışkanlık haline gelir.

Bazı özel tik vakalarında bazı kaslara daha fazla ihtiyaç duyulabilirken, antagonistik kasları kullanılmadan bırakılır, böylece tikler. Başta akrabalar ve yakınlar olmak üzere diğer kişilerin tiklere tolerans göstermeleri ve dikkat veya sempati şeklinde sosyal takviyeleri bile, tikler.

Tikler. Genellikler

Tikler, yüz, eller veya bacaklar gibi vücudun herhangi bir yerinde oluşabilir. Kısa süreler için gönüllü olarak durdurulabilirler. İstemsiz olarak yapılan seslere vokal tikler denir.

Çocuklarda en sık görülen tik "geçici tik bozukluğuOkulun ilk yıllarında çocukların %10'unu (yüzde) etkileyebilen. Öğretmenler ve diğerleri tikinizi fark eder ve stresli veya "gergin" olmanız gerektiğini düşünür. Bu geçici tikler zamanla kendiliğinden geçer.

Tiklerin çoğu hafiftir ve zor fark edilir. Ancak bazı durumlarda bunlar çok sık ve şiddetlidir ve çocuğun yaşamının birçok alanını etkileyebilir.

Bu tiklerden muzdarip çocuklar, onları bastırmak, hapşırmayı bastırmaya çok benzer bir çabaya neden olur. Sonunda, kısa süreli bir kene atlamanın stresi, kene kaçana kadar oluşur.

Başka bir deyişle, bu Tikler gönüllü olarak dakikalarca veya saatlerce bastırılabilir, ancak çoğu onları karşı konulmaz olarak deneyimler.
Tikler stres, saatlerce süren gerginlik veya baskı gibi belirli koşullar altında kötüleşir; ve kişi rahatladığında, odaklandığında veya emici bir faaliyete veya işe daldığında iyileşirler. Çoğu durumda, çocuk uykuya dalarken tikler belirgin şekilde azalır.

Bu Tiklere sahip kişilerin sıklıkla tenha bir yer araması çok karakteristiktir. semptomlarını serbest bırak onları okul veya çalışma saatlerinde tuttuktan sonra.

Tik, günün herhangi bir saatinde ortaya çıkabilir, görünüşe göre, aynı dönemde yaptığınız başka bir şeyle ilgisi yoktur. Ayrıca tikler, aylarca veya yıllarca hüsrana uğramış bir şekilde "onları yapmayı bırakma" girişiminden sonra beklenmedik bir şekilde sistematik olarak kaybolur ve yerini başka tiklere bırakır.

Bazı tikler asla kaybolmazBaşka bir deyişle, bir yıldan uzun süren tiklere "kronik tikler" denir. Bu kronik tikler çocukların %1'inden (yüzde bir) daha azını etkiler ve "Tourette bozukluğu" adı verilen nadir ve özel bir tik ile ilişkili olabilir.

Tourette bozukluğu olan bu çocukların vücut ve ses tikleri. Bazıları genellikle ergenlikten sonra kaybolur, bazıları ise devam eder. Tourette bozukluğu olan çocukların konsantrasyon ve dikkat sorunları olabilir, dürtüsel davranabilir veya obsesyonlar ve kompulsiyonlar geliştirebilirler.

Tiklerin Sınıflandırılması

Gilles de la Tourette sendromundaki iki tik kategorisi ve bazı yaygın örnekler şunlardır:

1- Basit:

Sınırlı sayıda kas grubunu içeren kısa tekrarlayan hareketlerdir, bunlar tekil veya izole bir şekilde meydana gelir ve sıklıkla tekrarlanır.

• Motorlar: Basit motor tikler, fonksiyonel olarak kas gruplarının tekrarlayan ve hızlı kasılmaları ile karakterize edilenlerdir. benzer, örneğin: sürekli göz kırpma, kafa sallama, omuz silkme ve yüz buruşturma veya jestler yüz bakımı.
• Sesli harfler: Basit vokal tikler arasında öksürme, temizleme, homurdanma, havlama sesleri, burundan ağır nefes alma, üfleme, koklama, dil sallama ve daha fazlası yer alır.

2- Kompleksler:

Birkaç kas grubunu içeren ardışık koordineli hareketlerdir.

• motorlar; atlama, diğer insanlara veya nesnelere dokunma, koklama, dönme, ekopraksi, koproparxia ve nadiren vurma veya ısırma dahil kendine zarar verme eylemleri.
• Sesli harfler; kelime veya deyimlerin bağlam dışı ifadesi, koprolalia, (toplum içinde müstehcen kelimelerin kullanımı), palilalia ve ekolali.

Basit tikler, karmaşık olanlardan daha az şiddetli olarak kabul edilir.

3- Bazıları ise şunlardır:

Göze atlar; çivi yemek; öksürük; ıslık; vızıltı; kekemelik; ses tonunda, hızda veya ses seviyesinde ani değişiklik.

Gilles de la Tourette Sendromunda bulunabilen tiklerin veya tik benzeri semptomların çeşitliliği muazzamdır. Bazı semptomların karmaşıklığı genellikle aile üyelerini, arkadaşları, öğretmenleri ve Söylenen eylemlerin veya sözlerin gerçek olduğuna inanmakta güçlük çekebilecek girişimciler istemsiz.

Kötü söz söylemenin çoğu zaman hayatın en acı verici ve dramatik yönü olduğu algılanır. Gilles de la Tourette sendromu Bu, tıbbi olarak koprolalia terimini almıştır. dışkı).

DSM - IV tarafından önerilen Tics sınıflandırmasına göre:

Bados (1995), "Tikler ve Bozuklukları" adlı kitabında, farklı tik türlerinin örnekleri ve sıklık yüzdelerini içeren bir tablo sunmaktadır.

Shapiro'nun çalışmasında yaptığı sınıflandırma, Bados'un (1995) da bahsettiği diğer iki tik türünü dikkate almaktadır. Duyusal tikler eklemlerde, kemiklerde, kaslarda veya vücudun diğer bölümlerinde tekrarlayan istemsiz duyumlar; Bu duyumlar arasında ağırlık, hafiflik, boşluk, karıncalanma, soğuk, sıcak ve tuhaflık yer alır. TS'li hastaların en az %10'unda görülürler. Öte yandan, bilişsel tikler korku uyandırmayan, saldırgan içerikli tekrarlayıcı düşünceler veya etkisizleştirici eylemler olarak tanımlanmaktadır. Ön verilere göre, TS'li hastaların %66'sında ortaya çıkabilirler.

Gilles de la Tourette bozukluğunun prevalansı 10.000 çocukta 5 ila 30 arasındadır. Olur erkeklerde kadınlara göre üç kat daha sıktır.

Ortalama başlangıç ​​yaşı yedi yıldır, ancak iki yaşında da ortaya çıkabilir. Genel olarak, semptomlar hastalığın ilk on yılında daha şiddetlidir, daha sonra yavaş yavaş iyileştirmek; Hastalığın başlangıcının çoğu vakada 21 yaşından önce meydana geldiği unutulmamalıdır.

Tourette Sendromunda Tik Şiddeti Kursu: The First Two Decades, Pediatrics, July 1998, James F. Leckman; Heping Zhang; Amy Vitale; Fatma Lahnin; Kimberly Lynch; Colin Bondi; Kim Young Shin; ve Bradley S. Peterson. Bu çalışmalara göre, prevalans, çocuklarda yetişkinlere kıyasla on kat daha yüksek Tourette sendromu (TS) oranına işaret etmektedir; Yale çocuk çalışma merkezinde (TS) 42 hasta alındı ​​ve Sig verdi. Sonuç: 2,3 yaşında tik başlangıcını, ilerleyen bir tik kötüleşmesi paterni izledi. Ortalama olarak, en şiddetli tik şiddeti dönemi 2,4 yaşında meydana geldi.

Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre resmi tahmin, 100.000 Amerikalı'nın TS'ye sahip olduğudur. En son genetik çalışmalar, bu rakamın her birinde bir oranında olabileceğini düşündürmektedir. iki yüz kişi, eğer hesap birden fazla kronik tikli ve/veya geçici tikli olanları içeriyorsa, çocukluk.

Göz kırpmalar, iç çekmeler, boğaz temizleme ve genel olarak, bazı insanların yaptığı tüm bu ani, tekrarlayan ve istemsiz hareketler, herkesin hayal ettiğinden çok daha fazlasını içerir. Amerika Birleşik Devletleri'nde yapılan araştırmalar, nüfusun %1'inin bunlardan muzdarip olacağını tahmin ediyor, etkilenenlerin üçte birinin rahatsızlıklarını fark etmediğini düşünürsek bu rakam kısa olabilir.

Tarihsel bilgi ölçekleri, doğrudan gözlem ölçekleri veya tarih ile doğrudan gözlemi birleştiren ölçekler vardır.

Arasında tarihsel bilgi anketleriEbeveynler ve hastalar için öz bildirim araçları dahildir.

Bu ölçekler, büyük çaplı epidemiyolojik çalışmalarda, aile genetik çalışmalarında, hastalığın doğal seyrinin ve tedaviye yanıtın boylamsal değerlendirmelerinde faydalıdır. En yaygın olarak kullanılan ölçekler "Tourette Sendromu Anketi"(TSQ) ve"Tourette Sendromu Belirti Listesi"(SSL).

doğrudan gözlem ölçekleri sınıfta, evde veya klinikte uygulanabilirler. Değerlendirme öğretmen, ebeveynler veya doktor tarafından yapılabilir. Bu ölçekler, tedavi araştırmalarındaki değişiklikleri belgelemek için kullanılmıştır.

Bozukluğa doktorun adı verildi Georges Gilles de la Tourette, Charcot'un en sevdiği öğrencilerinden biri olan Salpêtrière'de süspansiyon, vibrasyon ve hipnoterapi gibi yeni terapötik tekniklerin çalışmalarında çalıştı.

Gilles de la Tourette'in en önemli başarıları, histeri ve hipnotizmanın tıbbi-yasal sonuçları üzerine yaptığı çalışmalardaydı. Dinamik bir adamdı, açık tutkuluydu, hem kendi yükümlülüklerini hem de sevgili patronları Brouardel ve Charcot'un çıkarlarını yansıtıyordu.

Georges Gilles de la Tourette, 1902'deki rahatsız edici davranışı nedeniyle paradoksal olarak Haziran ayında Lozan'da bir akıl hastanesinde ölmek üzere profesyonel dünyadan emekli oldu ve tutukluluğu 1904.

Leon Daudet (1867-1942)

Tıp Literatüründe ve psikiyatri yıllıklarında anlatılan bu öncü Fransız nörolog, 1875 yılındaki ilk vaka, La adında 86 yaşındaki bir Fransız soylu kadınını anlatıyor. Dampierre Markizliği (nefis tavırlarıyla bilinir), semptomları arasında istemsiz tikler vücudunuzun birçok yerinde ve çeşitli koprolali ve ekolali dahil olmak üzere seslendirmeler; "... sivil davranışı aniden değişti; Misafirlerin ve hizmetlilerin önünde köpek gibi havlamaya, miyavlamaya, arkadaşlarını aşağılamaya veya müstehcen sözler söylemeye başladı. Asil bayan şeytan tarafından ele geçirilmiş gibiydi... ".

Georges Gilles de la Tourette.

"... Sık sık buluştukları bir edebiyat salonunun hostesi olan Dampierre Markizi, eskiden ani hareketler ve morluklar, küfür eşliğinde "yüksek için uygun değil rütbe",..."

Doktor de la Tourette

Dampierre Markizi sadece 86 yaşına kadar yaşadı ve Dr. G. Gilles hastasından bahsediyor:

Dampierre Markizi:

"... 7 yaşındayken ellerinin ve kollarının sarsıcı hareketlerinden mustaripti... Aşırı heyecandan ve yaramazlıktan acı çekiyormuş gibi hissetti ve... kınamaların ve cezaların hedefiydi. Yakında bu hareketlerin gerçekten istemsiz olduğu anlaşıldı... omuzları, boynu ve yüzü içeriyordu ve olağanüstü bükülmelere ve yüz buruşturmalarına neden oluyordu."

Altmış yıl sonra, bu Fransız nörolog ve Charcot'un öğrencisi, bu vakayı gözden geçirdi ve diğer hastaların vakalarını ekledi. Sendromun orijinal tanımında, aşağıdakileri içeren üçlüyü vurgular:

• Çoklu tikler
• Ekolali (kelimelerin veya başkalarının kelime öbeklerinin tekrarı).
• Koprolali.

Bilinçli ya da değil, somut olan şu ki, Napolyon, Moliere, Büyük Peter, Samuel Johnson, Mozart gibi ünlü şahsiyetler (kim, ek olarak Koprografi olarak bilinen dalgalı çizgiler yazdı) ve Fransız yazar André Malraux, onun motor tikleri ile yaşamak zorunda kaldı. tikler.

Mayıs 1997'de yayınlanan ve tamamen Tourette sendromuna ayrılmış olan Neurological Clinics of North America yayınında, tarihi figürlerDr. Samuel Johnson, Napoleon ve Mozart gibi tiklerin varlığı ile karakterize nörolojik bozukluklardan muzdarip.

Tarafından yazılan mektupların Dr. Benjamin Simkin tarafından yapılan dikkatli incelemesinden Mozart, ailesine ve arkadaşlarına, müzisyenin Gilles de la sendromundan muzdarip olduğunu gösteren veriler elde etti. Turet.

Simkin, 1992 yılında British Medical Journal'da yayınlanan "Mozart's skatolojik bozukluk" adlı makalesinde, Mozart'ın yazdığı 371 mektuptan 39'unun eskatolojik referansları olduğuna dikkat çekiyor. Bu harflerin çoğu, bir başkası tarafından duyulan veya yazılan kelimelerin tekrarı için bariz kelime oyunlarına özgüdür. (ekolali) ve kendi sözlerini tekrarlayarak (palila).

Tiklerin kanıtı, ilk biyografi yazarlarının katkıda bulunduğu materyallerden kaynaklanmaktadır. Bunlar arasında, Schlichtegroll Mozart hakkında şunları yazıyor: "Vücudu sürekli bir kıpırdanma sergiliyordu; durmadan elleriyle oynuyor ya da sürekli yere tekme atıyordu."

Doğrudan bir alıntı, onunla her gün temas halinde olan bir kişiye aittir: baldızı Sophie Haibel. şöyle anlatmaktadır: "Sabah ellerini yıkarken bile yolun bir yanından yürürdü. yatak odası…asla hareketsiz durma... Sık sık ağzıyla tuhaf suratlar buruşturur... Şapkasıyla, cepleriyle, masa ya da sandalyelerle sanki bir klavyeymiş gibi sürekli bir şeylerle oynuyordu."

Ünlü bir aktör olan Joseph Lange anılarında şunları hatırladı: "Mozart birçok durumda sadece konuşmadı. kafası karışmış, ancak çoğu zaman ondan beklemediği jestler yaptı ve her zaman kasten göz ardı etti. davranış. Müziğinin ilahi fikirleri ile ani, bayağı bayağılık patlamaları arasındaki tezatlar çok büyüktü.

Simkin'e göre, makalesinde topladığı kanıt birikimi, olağanüstü bestecinin Tourette sendromu için genel kriterleri karşıladığı fikrini desteklemektedir. Ancak Mozart ve diğer pek çok kişi örneğinde, en büyük ilginin, deha ile bu tür bozukluklar arasındaki ilişkiyi kurmak olduğunu savunuyor.

Dr. Gloria I. Menendez.

Bu yüzyılın ilk on yıllarında psikanalistler, gizli bir saldırı ve benzerleri olarak semptomlara odaklandılar. 1980'den günümüze kadar, TS araştırmalarında belirgin bir artış olmuştur ve yine kabul edilmektedir. Tourette Sendromu psikolojik bir bozukluk veya nevroz değildir, ancak hem biyolojik hem de temelleri vardır. nörolojik.

bir bazal ganglionlar gibi bazı beyin yapılarının arızalanması, hareketi kontrol etmekle görevlidir. Mevcut araştırmalar, metabolizmayı etkileyen genlerde anormallikler olduğunu ve dopamin, serotonin gibi beyin nörotransmitterlerinde bir dengesizlik üretmek ve norepinefrin.

testosteronun etkisi Erkeklerde baskınlığı açıklamak için.

Ancak bu hastalığın etiyolojisini "Gilles de la Tourette bozukluğu"nu açıklayan biyolojik bir neden, dopamin sistemindeki uzlaşmadır. Bu teori, haloperidol gibi dopamin antagonistleri olan farmakolojik ajanların tikleri baskıladığı gerçeğine dayanmaktadır. ve metilfenidat, amfetaminler ve kokain gibi merkezi dopaminerjik aktiviteyi artıranlar, tikleri alevlendirme eğilimindedir.

var olduğu ileri sürülmüştür dopamin reseptör fonksiyonundaki anormallikler, belki de belirli bölgelerde, alıcının aşırı postsinaptik duyarlılığından türetilmiştir.

Beyin omurilik sıvısı ve dokularında düşük dopamin metaboliti homovanilik asit (HVA) seviyeleri vardır. Bu düşük HVA seviyeleri, postsinaptik aşırı duyarlılıktan kaynaklanacak olan azalmış bir dopamin işleminden kaynaklanabilir. Bununla birlikte, otopsi ve pozitron emisyon tomografisi çalışmaları, dopamin D1 veya D2 reseptörlerinin yoğunluğunda aşırı duyarlılığı gösteren bir yükselme bulmamıştır. Uyumsuz bozukluğun şiddeti ile monozigotik ikizlerde, kaudat çekirdeğin başındaki dopamin D2 reseptörünün bağlanmasında farklılıklar olduğu gözlenmiştir.

Anomaliler suçlandı noradrenerjik sistem, bazı durumlarda tiklerin klonidin tarafından azaltılması nedeniyle. Bu ilacın, noradrenerjik nöronların ateşleme oranlarını doğrudan azalttığına ve dolaylı olarak dopamin nöronlarının aktivitesini modüle ettiğine inanılmaktadır. Gilles de la Tourette bozukluğu olan yetişkinlerin beyin omurilik sıvısında yüksek norepinefrin seviyeleri vardır, bu bir yanıttır. Klonidin için körelmiş büyüme hormonu ve strese yanıt olarak anormal derecede yüksek üriner norepinefrin sekresyonu. Bununla birlikte, norepinefrin metaboliti 3-metoksi-4-hidroksifeniletilen glikol (MHPG) ile ilgili çalışmalar sonuçsuz kalmıştır.

Postmortem çalışmalar, 5-hidroksitriptamin (5-HT) ve metaboliti 5-hidroksiindolasetik asidin (5-HIAA) Gilles de la hastalarının bazal ganglionlarında ve diğer beyin bölgelerinde azalma olabilir Turet. Beyin omurilik sıvısında yapılan çalışmalar, 5-HIAA düzeylerinin azaldığını bildirmiştir. Kandaki 5-HT ve triptofan düzeylerinin de azaldığı bulunmuştur. Serotonin reseptörlerinde veya triptofan oksijenazda değişiklikler olabileceği varsayıldı.
Ek olarak, spesifik serotonin geri alım inhibitörlerinin tiklere karşı çok az etkili olduğu bulunmuştur.

Endojen opioidler antagonistleri olan farmakolojik ajanlar nedeniyle tik bozukluklarıyla da ilişkilendirilmiştir. Bunlar, örneğin naltrekson, Gilles de la bozukluğu olan hastalarda tikleri ve dikkat eksikliğini azaltır. Turet.

Gilles de la Tourette bozukluğu olan hastalarda bilgisayarlı tomografi veya otopsi ile hiçbir büyük yapısal lezyon gösterilmemiştir. Bununla birlikte, hacimsel manyetik rezonans teknikleri ile yapılan çalışmalar, sol lentiküler bölgenin (putamen ve globus pallidus) hacminde bir azalma olduğunu öne sürmüştür.

Uyumsuz monozigotik ikizler, bozukluğun ciddiyet derecesine göre karşılaştırıldığında, daha ciddi şekilde etkilenen daha küçük bir sağ ön kaudata ve bir lateral ventriküle sahipti ayrıldı.

Son olarak, pozitron emisyon tomografisi ile fonksiyonel görüntüleme çalışmaları, bazal ganglionlarda glukoz kullanımının azaldığını göstermiştir.

Sendromun genetik araştırmaları

var, bir monozigotik ikizler arasındaki kalıtsal korelasyon birinin tikleri varsa, diğer kardeşin tiklerinden muzdarip olma oranı %90'dır; eğer bir dizigot ikiziyse, buna sahip olmak için hala %30 vardır (Chandler, 1997).

Psikolojik bir neden olarak, özellikle aile içinde çevresel faktörlerin ve öğrenmenin ürününe bağlayabiliriz; aynı zamanda zeka geriliği, hiperaktivite ve diğer gelişimsel bozukluklarla da ilişkilidir.

Genetik araştırma kanıtları gösteriyor ki ST baskın kalıtsaldır ve dahil olan genin (veya genlerin) ailenin farklı üyelerinde çeşitli semptomlara neden olabileceği. (TS) olan bir kişinin gen(ler)i çocuklarından birine geçirme şansı 50-50'dir. Bununla birlikte, bu genetik yatkınlık mutlaka tam sendromla sonuçlanmaz. Bunun yerine, sendrom daha hafif tik bozukluğunda, obsesif-kompulsif davranışta veya çok az tikli veya hiç tiksiz dikkat eksikliği bozukluğunda ifade edilir.

Günümüzde TS'li hastaların ailelerinde hafif tik bozuklukları ve obsesif-kompulsif davranışların normalden daha yüksek oranda olduğu bilinmektedir.

Geni taşıyan yavruların herhangi bir TS semptomu geliştirmemesi de mümkündür. TS'li bireylerin ailelerinde hafif tik bozuklukları ve obsesif-kompulsif davranışların normalden daha yüksek insidansı bulunmuştur.

Cinsiyet (ST)'nin genetik ifadesinde önemli bir rol oynar. Geni taşıyan (TS) bir hastanın çocuğu erkek ise semptom geliştirme riski 3 ila 4 kat daha fazladır.

Başka bir deyişle, bir çocuğun TS'li kişilere özgü bir bozukluktan muzdarip olma şansı, erkeklerde kadınlara göre en az üç kat daha fazladır. Yine de, geni alan çocukların yalnızca yüzde 10'u tıbbi tedavi alacak kadar şiddetli semptomlara sahip olacaktır.

Bununla birlikte, genleri miras alan çoğu insan, tıbbi tedaviyi gerektirecek kadar şiddetli semptomlar geliştirmez. Bazı durumlarda, miras kurulamaz. Bu vakalara sporadik denir ve nedenleri bilinmemektedir.
Araştırmacılar şu anda ailelerde genetik bağlantı çalışmaları yürütüyor. genin veya (ST) genleri. Genetik bir belirteç (tüm TS hastalarının paylaştığı bir biyokimyasal anormallik) bulmak, TS için genetik risk faktörlerini anlamada önemli bir adım olacaktır.

Gilles de la Tourette sendromlu hastanın anamnezi

Değerlendirme aşağıdaki değişkenleri dikkate almalıdır:

• İlk: Hastada kaç çeşit tik görülür?
• İkinci: Sunum sıklığı nedir?
• Üçüncü: Hasta hangi yoğunluğu bildiriyor?
• Çeyrek: Ne kadar karmaşıklar?
• Beşinci: Vücut bölümlerine göre dağılımı nasıldır?
• Altıncı: Hastanın bunları bastırmak için hangi kapasitesi var?
• Yedinci: Günlük aktivitelere müdahale etme kapasitesi nedir?

Normal ve arzu edilen şey, doktorun sorunu araştırmaya çocuk ve ebeveynleri, velileri veya diğer önemli kişilerle bir görüşme yaparak başlamasıdır. Aşağıdaki yönler ondan elde edilmelidir.

• Veri kişisel ve aile.
• Tiklerin özellikleri: Her bir tikin özel açıklaması, tiklerin sayısı, sıklığı, yoğunluğu ve karmaşıklığı, bastırılabilir, ön duyuların varlığı, duyusal tiklerin olası varlığı ve bilişsel
• Etkileyen faktörler: stres, yorgunluk, uyuşturucu, uyuşturucu vb. tiklerin iyileşmesi veya kötüleşmesi ile ilişkili değişkenler.
• Sorunun yansımaları: okulda veya işte farklı insanlarla ilişkiler, duygusal alan ve benlik saygısı, acı deneyimi ve fiziksel zarar riski üzerindeki etkisi.
• Sorunun geçmişi: başlangıç ​​yaşı, başlangıçla ilişkili durumlar, iyileştirmeler ve bozulmalar ve olası faktörler Her ikisinden de, maruz kalınan farklı tiklerin tanımlanmasından ve bunların kaybolmasına veya değiştirilmesine kadar geçen sürenin belirlenmesinden sorumludur. başka bir tik için.
• Önceki ve mevcut tedaviler: ziyaret edilen uzmanlar, alınan tedaviler, süresi, sonuçları ve yan etkileri, tedavi reçetesine ne derece uyulduğu vb.
• Motivasyon, hedefler ve beklentiler: Girişimi tedavi aramak olan, ebeveynlerin ve çocuğun sorunu çözmekle ne ölçüde ilgilendikleri sorunlu ve tedaviye aktif olarak katılmaya istekli, ne elde edilecek, ne tür bir tedavi isteniyor teslim almak.
• Kaynaklar ve sınırlamalar: kimin ve ne şekilde yardım etmeye istekli olduğu, kimin müdahale edebileceği, çocuğun olumlu ve olumsuz yönleri, sorunun çözümü için veya aleyhine çalışabilir.
• olası keşif ilgili sorunlar:
  1. Dikkatsizlik, dürtüsellik, hiperaktivite.
  2. Obsesif kompulsif belirtiler
  3. Sürücüler
  4. Zorlukları öğrenmek
  5. Duygusal istikrarsızlık
  6. Sinirlilik, saldırganlık
  7. Yüksek kaygı, fobiler, ayrılık kaygısı
  8. Depresyon

Bu sorunlar tiklerin kendisinden daha rahatsız edici olduğunda, tedavide öncelik almalıdırlar.

• Aile geçmişi: birinci ve ikinci derece akrabalarda tiklerin ve diğer olası ilişkili sorunların varlığı.
• Evrimsel tarih, tıbbi ve psikiyatrik: olumsuz doğum öncesi ve perinatal olaylar, parçadaki zorluklar, gelişimsel gecikmeler, alma CNS ilaçları, önceki ve mevcut hastalıklar, ameliyatlar ve kazalar, psikolojik veya psikiyatrik sorunlar ve bozukluklar önceki.
• Aile durumu, sosyal ve okul (veya iş): aile ve meslektaşlarla ilişkiler, okuldaki ve uygun olduğunda işteki başarılar ve zorluklar.

Röportaj, bir sorunla ilgili niteliksel bilgiAncak, daha kesin, sistematik ve nicel bir değerlendirme sağlayan ölçekler ve anketler vardır. Bozukluğun belirli yönleri ve müdahalenin sonuçları, ölçekler ve anketler.

Daha önce bahsedildiği gibi, klinik belirtiler, çoklu motor tiklerin ve bir veya daha fazla vokal tiklerin ortaya çıkması ile karakterize edilir.
Daha önce açıklanan bu Tikler, çocuğun vücudunun farklı kısımlarını etkiler; Sıklık sırasına göre şunları etkilerler:

• kafa.
• Kol ve eller.
• Gövde ve Alt Ekstremiteler.
• Solunum ve Sindirim Sistemi.
• tikler en yaygın olarak tanımlanan etkileyenler mi kafa ve boyun, örneğin: mimikler, boynu buruşturmak, gözleri kapatmak, kaşları kaldırmak, göz kırpmak, burnu buruşturmak, burun deliklerini sallamak, ağzı büzmek, dişler, dudakları veya diğer kısımları ısırır, dili dışarı çıkarır, alt çeneyi dışarı çıkartır, başını sallar, başı hareket ettirir, boynu büker, yanlara bakar ve kafa.
• Etkileyenler tarafından takip edilirler. kollar ve ellerBunlara örnekler: ellerinizi veya kollarınızı sallamak, parmaklarınızı germek, parmaklarınızı bükmek ve yumruklarınızı sıkmak.
• Omuz silkme, ayakları, dizleri veya eklemleri sallama, yürüme özellikleri, vücudu bükme ve zıplama gibi gövdeyi ve alt ekstremiteleri etkileyenler de gözlenir.
• etkileyen başka tikler de vardır. solunum ve sindirim sistemleri, örneğin: hıçkırık, iç çekme, esneme, burun çekme, abartılı nefes alma, geğirme, emme veya tat alma, sesleri temizleme.
• En yaygın başlatıcı semptom tiktir. titreme, ardından başını sallayarak veya bir yüz hareketi yaparak.
• Çoğu karmaşık motor veya vokal semptomlar ilk semptomlardan birkaç yıl sonra ortaya çıkar. Koprolali genellikle erken ergenlik döneminde başlar ve tüm vakaların üçte birinde, zihinsel koprolali olarak adlandırılır. bir kelime düşünen veya müstehcen veya sosyal olarak kabul edilemez bir fikre sahip olan bu insanlar genellikle müstehcenlik veya kabalık diye bağırırlar. farkında olmadan.
• Başkalarının sözlerini sürekli tekrarlama (ekolali) veya bazen başka birinin sözlerini tekrarlama dürtüsü Hastanın bir şekilde dikkatini çeken ve kendisini buna mecbur hissettiği konuşmalar, önemsiz kelimeler veya cümle sonları onları tekrar edin.
• Bazen diğer insanlara aşırı derecede dokunurlar veya takıntılı ve gereksiz bir şekilde eylemleri tekrarlarlar. Şiddetli TS'li bazı hastalar davranış gösterir kendini yaralama dudaklarınızı veya yanağınızı ısırmak ve başınızı sert nesnelere çarpmak gibi.
• Semptomlar kendiliğinden değişir, hastaların %40'ında sabahları azalır, aylar içinde %19 yazında ve hasta yabancılarla, doktorla, okulda veya okuldayken iş. Bunun yerine kaygıyla veya hasta aileyle birlikteyken artar.
• Diğer insanların davranışlarını taklit etme dürtüsü (Ekopraksi); bu hasta kendini her ayak çekişini tekrarlarken bulur veya birinin arkasından yürür ve yürüyüşünü taklit eder.
• Kendi kelimelerinizi veya düşüncelerinizi tekrarlama dürtüsü palyaço, "Hasta, etrafındaki insanların genellikle kendileriyle konuştuğunu düşündüklerini fark eder; ama sadece hasta düşüncelerini yüksek sesle sürdürür ve dışa vurur "
• Diğer tekrarlar: Bu hastaların çoğu, bazen kendilerini tekrar eden bir eylem veya düşünce döngüsü içinde bulduklarını bildirmektedir. Genellikle bu tekrarları bitirmenin tek yolunun bir tik olduğunu düşünürler.

Arkadaşlarım ve ben bir yere gittiğimizde, sık sık kendimi yüksek sesle okuduğum kelimeleri tekrarlarken buluyorum. Konuşma şöyle bir şey:

"Launderette."
"Ne?"
"Ah hiç birşey."

Ama Tarihte Gilles de la Tourette sendromunu karakterize eden bir şey varsa, o Koprolali veya kötü sözler söylemek
Bu, bence bu sendromun en bilinen, dramatik ve bir şekilde sansasyonel özelliğidir. "Lanet Hastalık" gibi gösterişli başlıklar veya "Kötü ağız sendromu" Kullanıldılar. Ne yazık ki, genellikle Gilles de la Tourette Sendromunun (TS) yaygın olarak bilinen (ve alay edilen) tek yönüdür.

Gerçek şu ki, küfür TS'nin evrensel bir belirtisi değildir. Coprolalia (Latince: dışkı dudakları) vakaların yaklaşık yüzde 8 ila 30'unda görülür ve genellikle bir kişinin yaşamının yalnızca bir evresinde kalır.
Coprolalia, TS'nin en üzücü ve yine de büyüleyici yönlerinden biri olabilir.

Koprolali gösterenlerin çoğu, küfüre izin verilmeyen veya affedilmeyen ortamlarda yaşıyor. Birçoğu hakaret ettikleri için kendilerini affetmezler. Koprolali, bu kişinin başkalarını rahatsız ettiğine dair yanlış bir izlenim yaratarak sosyal sorunlara da neden olabilir.

Aynı şekilde turnikeler de bu nedenle defalarca ve yanlış bir şekilde ahlaki bir eksiklik yaşadıklarını ve TS'nin psikolojik bir rahatsızlık olduğunu düşünmüşlerdir.

Müstehcen sözler söylemenin bu özelliği, rasyonel açıklama bu yüzden müstehcen sözler söylemek kınanabilir olarak kabul edilir veya kendinize hakaret ederseniz, kötü sözler genellikle duygusal olarak güçlü bir değer taşır - sonuçta onların amacı budur.

Küfürlerin belirlenme biçiminin biyolojik değil kültürel analizlerle belirlendiği belirtilse de, Birey büyür ve anlamlarını öğrenir; bunlar, yaşamın belirli belirli duygusal sistemleriyle ilişkili olarak "depolanır". beyin.

Diğerlerinden daha çok tercih edilen kötü sözler vardır. En yaygın rahatsız edici sözcüklerin, onlara belirli bir keskinlik kazandıran belirli bir ses kalitesi varmış gibi görünüyor; örneğin patlayıcı ünsüzler veya ses birimlerinin tekrarı (fonem örnekleri: mata ve bata, sal ve sol, vb.). Aynı yönler onları tik için ideal kılar. Aslında, diğer vokal tikler genellikle belirli bir ritmik kalite taşıyor gibi görünmektedir.

Bu makale sadece bilgilendirme amaçlıdır, Psychology-Online'da teşhis koyma veya tedavi önerme yetkimiz yoktur. Sizi özel durumunuzu tedavi etmek için bir psikoloğa gitmeye davet ediyoruz.

Buna benzer daha fazla makale okumak istiyorsanız Gilles de la Tourette sendromu (veya tik bozukluğu), kategorimize girmenizi tavsiye ederiz. nöropsikoloji.