Psykologiske og neuropsykologiske problemer ved Turners syndrom

Turners syndrom blev allerede beskrevet for første gang i 1768, skønt det blev systematiseret i 1938 af Dr. Henry Turner. Den består af en genetisk lidelse, der generelt manifesterer sig fra fødslen og kun påvirker piger.

I denne PsychologyOnline-artikel vil vi fokusere på Psykologiske og neuropsykologiske problemer ved Turners syndrom.

Det er fordi totalt eller delvis tab af det andet X-kromosom. I stedet for den komplette 46, XX karyotype viser disse piger ofte (55% af tilfældene) en 45, X karyotype i alle deres celler eller med sjældnere (18%) en 45, X / 46, XX mosaik karyotype (nogle af dens celler har mistet et X-kromosom og andre ikke), eller meget sjældent (7-10% af Turners) en mere kompleks karyotype, hvor der er fragmenter af et X-kromosom eller et Y-kromosom eller et ringkromosom (45, X + rX). Andre genetiske karyotyper er blevet beskrevet i Turners syndrom, men deres frekvenser er meget lave.

Turners syndrom 1 ud af 2.300 fødte piger bærer det

Piger med Turner viser, hvis de ikke modtager specifik behandling, i mere end 50% af tilfældene: lav statur (1,45 m høj), dårlig udvikling af seksuelle egenskaber primær (atrofisk æggestok og båndstokke) og sekundær ved puberteten, amenoré, sterilitet eller store vanskeligheder ved at blive gravid (kun 1,5% bliver spontant gravid uden problemer), specifik albue deformitet (cubitus valgus), bred brystkasse (i skjold), vidt adskilte brystvorter, kort og bred hals, lav hårvækstlinje, lymfødem (tilbageholdelse af lymfe i hænder eller fødder), hjerte-kar-lidelser især aorta.

De kan også forekomme, men i mindre end halvdelen af ​​tilfældene: bevinget hals (overskydende hud i folder eller pterygium colli), roterede ører, hestesko nyre, strabismus og nærsynethed, høreproblemer, unormal gane ogskoliose, nevus og modermærker, ptosis (hængende øjenlåg), hypothyroidisme, hypertension, madintolerancer, gonadal tumor.

Ikke alle piger med Turners syndrom viser den samme grad af fysisk involvering, og ændringerne varierer betydeligt fra den ene til den anden. Selvom det ikke er helt nøjagtigt, accepteres det, at piger med mosaik 45, X / 46, XX har mindre alvorlige fysiske symptomer end dem med 45, X karyotype.

Grundbehandlingen består af: bidrag fra væksthormon (GH) med eller uden oxandrolon omkring pigens alder 5 år, bidrag fra hormoner (østrogener) fra omkring 13 år og symptomatisk kirurgisk eller medikamentel behandling for at rette eller lindre lidelser forbundet med syndrom.

Indtil for et par årtier siden er undersøgelsen og interventionen af ​​de mulige neurokognitive mangler, som Turners syndrom kan medføre, blevet forsømt. Af to grunde: fordi de ikke identificeres som "større eller væsentligste symptomer" såsom fysiske, og fordi de generelt ikke er af stor intensitet. Vi kan skelne mellem:

• Globale lidelser. De har en meget lav hyppighed af udseende:
  1. Mental mangel. Pigens overordnede kognitive udviklingsudvikling er normalt normal, og hendes mentale alder er i overensstemmelse med hendes kronologiske alder. Mental mangel opstår med en meget mindre højere frekvens end i den almindelige børnepopulation og hos børn tilfælde, hvor en karyotype med X eller ringfragmenter normalt påvises i den genetiske analyse (45, XrX).
  2. Andre gennemgribende udviklingsforstyrrelser, type autisme. Frekvensen er identisk med frekvensen for den generelle gruppe af børn.
  3. Demens (tab af allerede konsoliderede mentale evner). Det ser ikke ud til at være forbundet med Turners syndrom.
• Delvise underskud. De er det hyppigste udseende, men også med stor variation i præsentationen. I nogle tilfælde kan de afveje skolens præstationer. Deres opdagelse er subtil, og nogle gange er der brug for meget specifikke neuropsykologiske batterier. Den ansvarlige genetiske ændring menes at være placeret i den korte arm af X-kromosomet arvet fra faderen, specifikt i den pseudoautosomale region (PAR1) Xp22.33. Højre halvkugles funktioner er mere alvorligt påvirket med hypofunktion i lap temporo-parietal og occipital samt EEG-langsommere (større mængde og amplitude af theta- og delta-bølger). Vi kan sige:
  1. Problemer med at generere eller forståelse af abstrakte begreber.
  2. Mindre evne til at planlægge og udføre opgaver i flere faser.
  3. Vanskeligheder med at håndtere den numeriske faktor (matematik, beregninger).
  4. Vanskeligheder med den visuelt-rumlige faktor (tegning, planer, fortolkning af ansigter).
  5. Underskud for at opretholde aktiv opmærksomhed.
  6. Mild hyperaktivitet eller psykomotorisk rastløshed ..
  7. Søvnløshed.
  8. Ikke-verbalt hukommelsesunderskud, især korttidshukommelse.
  9. Verbal IQ er normalt højere end manipulerende IQ.

Det anses for, at de er mere knyttet til de oplevelsesmæssige reaktioner hos pigen, den unge eller den allerede modne kvinde, og ikke så meget skyldes de direkte den fænotypiske ekspression af Turners genetiske problem. Af denne grund er de usædvanligt variable i henhold til forskellige undersøgelser foretaget af forskellige forfattere. Men generelt kan vi skelne mellem:

• Børns psykologiske problemer.De mest undersøgte har været:
  1. Forsinkelse i følelsesmæssig modenhed, generelt relateret til overbeskyttelse af forældre over for deres "syge" datter. Af denne grund kan disse piger også være mere afhængige af deres forældre eller lærere.
  2. Generel barnlighed.
  3. Angst, nervøsitet (det diskuteres, om der også kan være et endogent grundlag).
  4. Skoletilpasning og integrationsproblemer (få sociale færdigheder).
  5. Behov for foruddefinerede rutiner, ekstern ordre for at undgå ændringer.
• Unge psykologiske problemer.De er citeret som muligt:
  1. Større afhængighed af oprindelsesfamilien.
  2. Senere alder for begyndelsen af ​​seksuelle aktiviteter.
  3. Værre accept af ens egen krop og forvrængning af kropsplanen.
  4. Dårlig selvtillid
  5. Sociale forholdsproblemer, "scenetype" social angst.
  6. De har færre og yngre venner end deres.
  7. Højere grad af angst og dysthymi end kontrolgruppen.
• Psykologiske problemer hos voksne kvinder:
  1. Få universitetsuddannede inden for tekniske og videnskabelige karrierer. Men praktisk talt den samme andel kandidater eller kandidater inden for humaniora eller "bogstavkarriere" end befolkningen generelt.
  2. Lavere andel af kvinder, der danner stabile par.
  3. Mindre nydelse af samleje (højere forekomst af anorgasmi, lav seksuel lyst eller afvisning af sex).
  4. Sårbarhed over for sociale problemer og tilpasningsproblemer.
  5. Dårligt selvkoncept på specifikke områder (traume mellem børn og unge).

Denne artikel er kun informativ, i Psychology-Online har vi ikke beføjelse til at stille en diagnose eller anbefale en behandling. Vi inviterer dig til at gå til en psykolog for at behandle din særlige sag.