Turnerin oireyhtymän psykologiset ja neuropsykologiset ongelmat

Turnerin oireyhtymää kuvattiin jo ensimmäistä kertaa vuonna 1768, vaikka tohtori Henry Turner järjesti sen vuonna 1938. Se koostuu geneettisestä häiriöstä, joka yleensä ilmenee syntymästä lähtien ja vaikuttaa vain tyttöihin.

Tässä PsychologyOnline-artikkelissa keskitymme Turnerin oireyhtymän psykologiset ja neuropsykologiset ongelmat.

Se on koska toisen X-kromosomin täydellinen tai osittainen menetys. Täydellisen 46, XX karyotyypin sijaan näillä tytöillä on usein (55% tapauksista) 45, X karyotyyppi kaikissa soluissaan tai harvemmin (18%) 45, X / 46, XX mosaiikkikarotyyppi (jotkut sen solut ovat menettäneet X-kromosomin ja toiset eivät ole) tai hyvin harvoin (7-10% Turnersista) monimutkaisempi kariotyyppi, jossa on X- tai Y-kromosomin tai renkaan kromosomin fragmentteja (45, X + rX). Muita geneettisiä karyotyyppejä on kuvattu Turnerin oireyhtymässä, mutta niiden taajuudet ovat hyvin pieniä.

Turnerin oireyhtymä Yksi 2300 elossa syntyneestä tytöstä kantaa sitä

Tytöt, joilla on Turner, jos he eivät saa erityistä hoitoa, osoittavat yli 50 prosentissa tapauksista: matala kasvu (1,45 m pitkä), seksuaalisten ominaisuuksien heikko kehitys primaariset (atrofiset ja raitaiset munasarjat) ja toissijaiset murrosiässä, amenorrea, steriiliys tai suuret vaikeudet tulla raskaaksi (vain 1,5% syntyy spontaanisti ilman ongelmia), erityinen kyynärpään epämuodostuma (cubitus valgus), leveä rinta (kilpi), laajalti erotetut nännit, lyhyt ja leveä kaula, matala hiusten kasvulinja, lymfedeema (imusolmukkeiden pidättyminen käsissä tai jaloissa), sydän- ja verisuonitaudit erityisesti aortan.

Ne voivat myös esiintyä, mutta alle puolessa tapauksista: siivekäs kaula (ylimääräinen iho taitteissa tai pterygium collissa), pyörivät korvat, hevosenkengän munuaiset, strabismus ja likinäköisyys, kuulo-ongelmat, epänormaali kitalaki jaskolioosi, nevus ja myyrät, ptoosi kilpirauhasen vajaatoiminta, hypertensio, ruoka-intoleranssit, sukurauhasten kasvain.

Kaikilla Turnerin oireyhtymää sairastavilla tytöillä ei ole samanlaista fyysistä osallistumistaja muutokset vaihtelevat huomattavasti toisistaan. Vaikka se ei ole aivan tarkka, on hyväksytty, että tytöillä, joilla on mosaiikki 45, X / 46, XX, on vähemmän vakavia fyysisiä oireita kuin 45, X-karyotyyppisillä.

Perushoito koostuu: kasvuhormonin (GH) osuus oksandrolonilla tai ilman sitä tytön noin 5-vuotiaana, hormonien osuus (estrogeenit) noin 13-vuotiailta alkaen, ja oireenmukainen kirurginen tai lääkehoito siihen liittyvien häiriöiden korjaamiseksi tai lievittämiseksi oireyhtymä.

Vielä pari vuosikymmentä sitten Turnerin oireyhtymän mahdollisesti aiheuttamien neurokognitiivisten puutteiden tutkiminen ja puuttuminen on laiminlyöty. Kahdesta syystä: koska niitä ei tunnisteta "pää- tai pääoireiksi", kuten fyysisiksi, ja koska ne eivät yleensä ole kovin voimakkaita. Voimme erottaa:

• Globaalit häiriöt. Niillä on hyvin pieni esiintymistiheys:
  1. Henkinen puute. Tytön yleinen kognitiivinen kehityskehitys on yleensä normaalia, ja hänen henkinen ikä on hänen aikajärjestyksensä mukainen. Henkistä puutetta esiintyy hyvin vähän useammin kuin yleisessä lapsiväestössä ja lapsilla tapaukset, joissa karyotyyppi, jossa on X- tai rengasfragmentteja, havaitaan yleensä geneettisessä analyysissä (45, XrX).
  2. Muut yleiset kehityshäiriöt, autismin tyyppi. Taajuus on identtinen yleisen lapsiryhmän kanssa.
  3. Dementia (jo vakiintuneiden henkisten kykyjen menetys). Se ei näytä liittyvän Turnerin oireyhtymään.
• Osittaiset alijäämät. Ne ovat yleisimpiä ulkonäköä, mutta myös esitystavan vaihtelevuus. Joissakin tapauksissa ne voivat vähentää koulun suoritusta. Niiden havaitseminen on hienovaraista ja joskus tarvitaan hyvin spesifisiä neupsykologisia paristoja. Vastuullisen geneettisen muutoksen uskotaan olevan isältä perittyjen X-kromosomien lyhyessä haarassa, erityisesti pseudoautosomaalisella alueella (PAR1) Xp22.33. Oikean pallonpuoliskon toimintoihin vaikuttaa vakavammin lohkon hypofunktio temporo-parietaalinen ja niskakyhmy sekä EEG: n hidastuminen (teeta- ja delta-aaltojen suurempi määrä ja amplitudi). Voimme sanoa:
  1. Ongelmia abstraktien käsitteiden luomisessa tai ymmärtämisessä.
  2. Vähäinen kyky suunnitella ja suorittaa monivaiheisia tehtäviä.
  3. Numeerisen tekijän käsittelyn vaikeus (matematiikka, laskelmat).
  4. Visuaalisen ja spatiaalisen tekijän (piirustus, suunnitelmat, kasvojen tulkinta) vaikeus.
  5. Puute aktiivisen huomion ylläpitämiseksi.
  6. Lievä hyperaktiivisuus tai psykomotorinen levottomuus ..
  7. Unettomuus.
  8. Sanattoman muistin puute, erityisesti lyhytaikainen muisti.
  9. Sanallinen älykkyysosamäärä on yleensä korkeampi kuin manipulatiivinen älykkyysosamäärä.

Katsotaan, että ne liittyvät enemmän tytön, murrosikäisen tai jo kypsä naisen kokemuksellisiin reaktioihin, eivätkä niinkään johtuivat suoraan Turnerin geneettisen ongelman fenotyyppisestä ilmentymästä. Tästä syystä ne ovat poikkeuksellisen vaihtelevia eri kirjoittajien eri tutkimusten mukaan. Mutta yleensä voimme erottaa:

• Lasten psykologiset ongelmat.Eniten tutkittuja ovat:
  1. Viivästyminen emotionaalisessa kypsyydessä, joka liittyy yleensä vanhempien ylikuormitukseen "sairaalle" tyttärelleen. Tästä syystä nämä tytöt voivat myös olla riippuvaisempia vanhemmistaan ​​tai opettajistaan.
  2. Yleinen lapsellisuus.
  3. Ahdistus, hermostuneisuus (keskustellaan siitä, onko olemassa myös endogeenistä perustaa).
  4. Koulun sopeutumis- ja integraatio-ongelmat (vähän sosiaalisia taitoja).
  5. Tarvitaan ennalta määritettyjä rutiineja, ulkoista järjestystä muutosten välttämiseksi.
• Nuorten psykologiset ongelmat.Ne mainitaan mahdollisimman:
  1. Suurempi riippuvuus alkuperäperheestä.
  2. Myöhempi seksuaalisen toiminnan alkamisikä.
  3. Oman ruumiin huonompi hyväksyminen ja kehon järjestelmän vääristyminen.
  4. Huono itsetunto
  5. Sosiaalisuhdeongelmat, "vaihetyyppinen" sosiaalinen ahdistus.
  6. Heillä on vähemmän ja nuorempia ystäviä kuin heidän.
  7. Korkeampi ahdistuneisuus ja dystymia kuin kontrolliryhmässä.
• Aikuisten naisten psykologiset ongelmat:
  1. Harvat teknillisestä ja tieteellisestä urasta valmistuneet yliopistot. Mutta käytännössä sama osuus tutkinnon suorittaneista tai valmistuneista humanistisista tieteistä tai "kirjeiden" urasta kuin väestö.
  2. Pienempi osuus naisista, jotka muodostavat vakaan pariskunnan.
  3. Vähemmän nautintoa yhdynnästä (suurempi anorgasmian, vähäisen seksuaalisen halun tai sukupuolen hylkäämisen ilmaantuvuus).
  4. Haavoittuvuus sosiaalisiin ja sopeutumisongelmiin.
  5. Huono itsekäsitys tietyillä alueilla (lapsen ja nuoren trauma).

Tämä artikkeli on vain informatiivinen, Psychology-Onlinessa meillä ei ole valtaa tehdä diagnoosia tai suositella hoitoa. Kutsumme sinut menemään psykologin luokse hoitamaan tapaustasi.