בעיות פסיכולוגיות ונוירופסיכולוגיות של תסמונת טרנר

תסמונת טרנר תוארה לראשונה כבר בשנת 1768, אם כי שיטתה בשנת 1938 על ידי ד"ר הנרי טרנר. זה מורכב מהפרעה גנטית שבדרך כלל מתבטאת מלידה ופוגעת רק בבנות.

במאמר זה של PsychologyOnline נתמקד ב בעיות פסיכולוגיות ונוירופסיכולוגיות של תסמונת טרנר.

זה בגלל אובדן מוחלט או חלקי של כרומוזום ה- X השני. במקום הקריוטיפ 46, XX השלם, נערות אלו לעיתים קרובות (55% מהמקרים) מראות קריוטיפ 45, X בכל התאים שלהן, או עם בתדירות נמוכה יותר (18%) קריוטיפ פסיפס 45, X / 46, XX (חלק מתאיו איבדו כרומוזום X ואחרים לא), או לעיתים נדירות מאוד (7-10% מהטרנרס) קריוטיפ מורכב יותר שיש בו שברי כרומוזום X או כרומוזום Y, או כרומוזום טבעתי (45, X + rX). קריוטיפים גנטיים אחרים תוארו בתסמונת טרנר, אך תדירותם נמוכה מאוד.

תסמונת טרנר 1 מתוך 2,300 ילדות שנולדו בחיים נושאות את זה, ו -10% מההפלות הספונטניות. זה לא תורשתי, כך שאם לזוג נולדה בת עם טרנר, סביר להניח שהם ילדו בת אחרת עם טרנר כמו בלי התסמונת הזו.

בנות עם טרנר, אם אינן זוכות לטיפול ספציפי, מראות ביותר מ -50% מהמקרים: קומה נמוכה (גובה 1.45 מ '), התפתחות לקויה של מאפיינים מיניים

הם יכולים להופיע גם, אך בפחות ממחצית מהמקרים: צוואר מכונף (עודפי עור בקפלים או פטרגיום קולי), אוזניים מסובבות, כליה פרסה, פזילה וקוצר ראייה, בעיות שמיעה, חיך לא תקין, ועקמת, נבוס ושומות, פטוזיס (עפעף נפול), תת פעילות של בלוטת התריס, יתר לחץ דם, חוסר סובלנות למזון, גידול בלוטת המין.

לא כל הילדות עם תסמונת טרנר מראות את אותה מידה של מעורבות גופניתוהשינויים משתנים במידה ניכרת מאחד לשני. למרות שלא לגמרי מדויק, מקובל כי לבנות עם פסיפס 45, X / 46, XX יש תסמינים גופניים חמורים פחות מאלו עם קריוטיפ 45, X.

הטיפול הבסיסי מורכב מ: תרומת הורמון גדילה (GH) עם או בלי אוקסנדרולון בסביבות גיל 5 של הילדה, תרומה של הורמונים (אסטרוגנים) מסביבות גיל 13, וטיפול כירורגי או תרופתי סימפטומטי כדי לתקן או להקל על הפרעות הקשורות תִסמוֹנֶת.

עד לפני כמה עשורים הוזנח המחקר וההתערבות של הליקויים הנוירו-קוגניטיביים שעלולים לגרום לתסמונת טרנר. משתי סיבות: מכיוון שהן אינן מזוהות כ"סימפטומים עיקריים או עיקריים "כמו למשל גופניים, ומכיוון שבדרך כלל אינן בעוצמה רבה. אנו יכולים להבחין בין:

• הפרעות גלובליות. יש להם תדירות נמוכה מאוד של הופעה:
  1. מחסור נפשי. ההתפתחות הקוגניטיבית הכוללת של הילדה היא בדרך כלל תקינה, וגילה הנפשי עולה בקנה אחד עם גילה הכרונולוגי. מחסור נפשי מופיע בשכיחות גבוהה מאוד בהשוואה לאוכלוסיית הילדים הכללית ובילדים מקרים בהם בדרך כלל מתגלה קריוטיפ עם שברי X או טבעת בניתוח הגנטי (45, XrX).
  2. הפרעות התפתחותיות נפוצות אחרות, מסוג אוטיזם. התדירות זהה לזו של קבוצת הילדים הכללית.
  3. דמנציה (אובדן יכולות נפשיות שכבר אוחדו). נראה שזה לא קשור לתסמונת טרנר.
• גירעונות חלקיים. הם המראה השכיח ביותר, אך גם בעלי שונות רבה של המצגת. במקרים מסוימים הם יכולים להכביד על ביצועי בית הספר. איתורם עדין ולעתים יש צורך בסוללות נאופסיכולוגיות ספציפיות מאוד. נראה כי השינוי הגנטי האחראי ממוקם בזרוע הקצרה של כרומוזום X שעבר בירושה מהאב, במיוחד באזור הפסאודו אוטוזומלי (PAR1) Xp22.33. תפקודי ההמיספרה הימנית מושפעים באופן חמור יותר מהיפופונקציה של האונה temporo-parietal ו occipital, כמו גם האטת EEG (כמות גדולה יותר ומשרעת של גלי תטא ודלתא). אנחנו יכולים להגיד:
  1. בעיות בהפקת או / והבנת מושגים מופשטים.
  2. יכולת קלה לתכנן ולבצע משימות רב-שלביות.
  3. קושי להתמודד עם הגורם המספרי (מתמטיקה, חישובים).
  4. קושי בגורם הוויזואלי-מרחבי (ציור, תכניות, פרשנות פרשנות).
  5. גירעון לשמירה על תשומת לב פעילה.
  6. היפראקטיביות קלה או אי שקט פסיכו-מוטורי ..
  7. נדודי שינה.
  8. גירעון זיכרון לא מילולי, במיוחד זיכרון לטווח קצר.
  9. מנת משכל מילולית בדרך כלל גבוהה יותר מאשר מנת משכל מניפולטיבית.

זה נחשב כי הם קשורים יותר לתגובות החווייתיות של הנערה, המתבגרת או האישה הבוגרת, ולא כל כך הם נובעים ישירות מהביטוי הפנוטיפי של הבעיה הגנטית של טרנר. מסיבה זו, הם משתנים במיוחד על פי חקירות שונות של מחברים שונים. אך באופן כללי אנו יכולים להבדיל בין:

• בעיות פסיכולוגיות אצל ילדים.הנחקרים ביותר היו:
  1. עיכוב בבגרות רגשית, קשור בדרך כלל להגנת יתר של הורים כלפי בתם ה"חולה ". מסיבה זו, בנות אלו יכולות להיות תלויות יותר גם בהוריהן או במוריהן.
  2. ילדותיות כללית.
  3. חרדה, עצבנות (מתלבטים האם יתכן שיש גם בסיס אנדוגני).
  4. בעיות הסתגלות ושילוב בבית הספר (מעט מיומנויות חברתיות).
  5. צורך בשגרה שנקבעה מראש, סדר חיצוני, כדי למנוע שינויים.
• בעיות פסיכולוגיות של נוער.הם צוטטו ככל האפשר:
  1. תלות רבה יותר במשפחת המוצא.
  2. גיל מאוחר יותר של הופעת פעילויות מיניות.
  3. קבלה גרועה יותר של גופו האישי ועיוות תכנית הגוף.
  4. הערכה עצמית ירודה
  5. בעיות ביחסים חברתיים, "סוג שלב" חרדה חברתית.
  6. יש להם פחות חברים וצעירים משלהם.
  7. דרגה גבוהה יותר של חרדה ודיסטימיה מאשר קבוצת הביקורת.
• בעיות פסיכולוגיות של נשים בוגרות:
  1. מעטים מבוגרי האוניברסיטאות בקריירה טכנית ומדעית. אבל כמעט אותו שיעור של בוגרים או בוגרים במדעי הרוח או קריירה של אותיות "מאשר האוכלוסייה הכללית.
  2. שיעור נמוך יותר של נשים היוצרות זוגות יציבים.
  3. פחות הנאה מקיום יחסי מין (שכיחות גבוהה יותר של אנורגסמיה, תשוקה מינית נמוכה או דחיית יחסי מין).
  4. פגיעות לבעיות חברתיות והסתגלות.
  5. תפיסה עצמית ירודה בתחומים ספציפיים (טראומה בין ילדים לנוער).

מאמר זה אינפורמטיבי בלבד, בפסיכולוגיה און ליין אין בכוחנו לבצע אבחנה או להמליץ ​​על טיפול. אנו מזמינים אותך ללכת לפסיכולוג כדי לטפל במקרה הספציפי שלך.