ტერნერის სინდრომის ფსიქოლოგიური და ნეიროფსიქოლოგიური პრობლემები

პირველად ტერნერის სინდრომი აღწერილი იყო 1768 წელს, თუმცა იგი სისტემატიზირებულია 1938 წელს დოქტორ ჰენრი ტერნერის მიერ. იგი შედგება გენეტიკური აშლილობისგან, რომელიც ზოგადად თავს იჩენს დაბადებიდან და მხოლოდ გოგონებს ავადდება.

ფსიქოლოგიის ამ სტატიაში ჩვენ ყურადღებას გავამახვილებთ ვებ – გვერდზე ტერნერის სინდრომის ფსიქოლოგიური და ნეიროფსიქოლოგიური პრობლემები.

Იმიტომ რომ მეორე X ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი დაკარგვა. სრული 46, XX კარიოტიპის ნაცვლად, ამ გოგონებში ხშირად (შემთხვევათა 55%) ჩანს 45, X კარიოტიპი ყველა თავის უჯრედში, ან უფრო იშვიათად (18%) 45, X / 46, XX მოზაიკური კარიოტიპი (მის ზოგიერთ უჯრედს დაკარგული აქვს X ქრომოსომა და ზოგს არა), ან ძალიან იშვიათად (ტერნერების 7-10%) უფრო რთული კარიოტიპი, რომელშიც არის X ქრომოსომის ან Y ქრომოსომის ან რგოლის ქრომოსომის ფრაგმენტები (45, X + rX). ტერნერის სინდრომის დროს აღწერილია სხვა გენეტიკური კარიოტიპები, მაგრამ მათი სიხშირე ძალიან დაბალია.

ტერნერის სინდრომი მას ცოცხლად დაბადებული 2,300 გოგონადან 1 ატარებს

გოგონები ტერნერით, თუ ისინი სპეციფიკურ მკურნალობას არ იღებენ, 50% –ზე მეტ შემთხვევაში აჩვენებენ: დაბალი ზრდა (1,45 მ სიმაღლე), სექსუალური მახასიათებლების ცუდი განვითარება პირველადი (ატროფიული და ზოლის საკვერცხეები) და მეორადი მომწიფების პერიოდში, ამენორეა, სტერილობა ან ჩასახვის დიდი სირთულე (მხოლოდ 1.5% სპონტანურად იბადება პრობლემების გარეშე), სპეციფიკური იდაყვის დეფორმაცია (კუბიტუსი ვალგუსი), ფართო მკერდი (ფარში), ფართოდ გამოყოფილი nipples, მოკლე და ფართო კისრის, დაბალი თმის ზრდის ხაზი, ლიმფედემა (ლიმფის შეკავება ხელებში ან ფეხებში), გულსისხლძარღვთა დარღვევები განსაკუთრებით აორტის.

ისინი ასევე შეიძლება გამოჩნდნენ, მაგრამ ნახევარზე ნაკლებ შემთხვევაში: ფრთიანი კისერი (ზედმეტი კანი ნაკეცებში ან pterygium colli), მოტრიალებული ყურები, ცხენის თირკმელი, სტრაბიზმი და მიოპია, სმენის პრობლემები, პათოლოგიური გემო დასქოლიოზი, ნევუსი და მოლები, პტოზი (დახუჭული ქუთუთო), ჰიპოთირეოზი, ჰიპერტენზია, საკვების აუტანლობა, სასქესო ჯირკვლის სიმსივნე.

ტერნერის სინდრომის მქონე ყველა გოგონას ფიზიკური ჩართულობის იგივე ხარისხი არ აქვს, და ცვლილებები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ერთმანეთისგან. მიუხედავად იმისა, რომ მთლად ზუსტი არ არის, მიღებულია, რომ 45, X / 46, XX მოზაიკის მქონე გოგონებს აქვთ ნაკლები მწვავე ფიზიკური სიმპტომები, ვიდრე 45, X კარიოტიპით.

ძირითადი მკურნალობა მოიცავს: ზრდის ჰორმონის (GH) წვლილს ოქსანდროლონით ან მის გარეშე გოგონას 5 წლის ასაკში, ჰორმონების წვლილი (ესტროგენები) დაახლოებით 13 წლის ასაკიდან და ქირურგიული ან წამლის სიმპტომური მკურნალობა მასთან დაკავშირებული დარღვევების გამოსწორების ან შემსუბუქების მიზნით სინდრომი

ორი ათეული წლის წინ უგულებელყოფილი იყო ნევროკოგნიტური შესაძლო ნაკლოვანებების შესწავლა და ჩარევა, რასაც შესაძლოა ტერნერის სინდრომი მოჰყვეს. ორი მიზეზის გამო: იმიტომ, რომ ისინი არ არიან გამოვლენილი, როგორც "ძირითადი ან ძირითადი სიმპტომები", მაგალითად, ფიზიკური, და იმიტომ, რომ ისინი ზოგადად არ არიან დიდი ინტენსივობით. ჩვენ შეგვიძლია გამოვყოთ:

• გლობალური დარღვევები. მათ გარეგნობის ძალიან დაბალი სიხშირე აქვთ:
  1. გონებრივი დეფიციტი. გოგოს საერთო შემეცნებითი განვითარება, ჩვეულებრივ, ნორმალურია და მისი გონებრივი ასაკი შეესაბამება მის ქრონოლოგიურ ასაკს. ფსიქიური დეფიციტი ძალიან მცირე სიხშირით ხდება, ვიდრე ბავშვთა საერთო პოპულაციაში და ბავშვებში შემთხვევები, როდესაც ჩვეულებრივ გენეტიკურ ანალიზში გამოვლენილია კარიოტიპი X ან რგოლის ფრაგმენტებით (45, XrX).
  2. განვითარების სხვა გავრცელებული დარღვევები, აუტიზმის ტიპი. სიხშირე ბავშვების ზოგადი ჯგუფის იდენტურია.
  3. დემენცია (უკვე კონსოლიდირებული გონებრივი შესაძლებლობების დაკარგვა). როგორც ჩანს, ეს არ უკავშირდება ტერნერის სინდრომს.
• ნაწილობრივი დეფიციტი. ისინი ყველაზე ხშირი გარეგნობაა, მაგრამ პრეზენტაციის დიდი ცვალებადობაც აქვთ. ზოგიერთ შემთხვევაში მათ შეუძლიათ შეამცირონ სკოლის საქმიანობა. მათი გამოვლენა დახვეწილია და ზოგჯერ ძალიან სპეციფიკური ნეიფსიქოლოგიური ელემენტებია საჭირო. სავარაუდოდ, საპასუხისმგებლო გენეტიკური ცვლილება მდებარეობს მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული X ქრომოსომის მოკლე მკლავში, კონკრეტულად კი ფსევდოაუტოსომურ რეგიონში (PAR1) Xp22.33. მარჯვენა ნახევარსფეროს ფუნქციებზე უფრო მკაცრად მოქმედებს წილის ჰიპოფუნქცია ტემპორო-პარიეტალური და კეფის, ასევე EEG- ის შენელება (ტეტა და დელტა ტალღების უფრო დიდი რაოდენობა და ამპლიტუდა). Ჩვენ შეგვიძლია ვთქვათ:
  1. აბსტრაქტული ცნებების წარმოქმნის ან / და გაგების პრობლემები.
  2. მრავალფაზიანი დავალებების დაგეგმვისა და განხორციელების მცირე შესაძლებლობა.
  3. რიცხვითი ფაქტორის მართვის სირთულე (მათემატიკა, გამოთვლები).
  4. სირთულე ვიზუალურ-სივრცული ფაქტორით (ნახაზი, გეგმები, სახის ინტერპრეტაცია).
  5. დეფიციტი აქტიური ყურადღების შესანარჩუნებლად.
  6. მსუბუქი ჰიპერაქტიურობა ან ფსიქომოტორული მოუსვენრობა ..
  7. უძილობა.
  8. არავერბალური მეხსიერების დეფიციტი, განსაკუთრებით მოკლევადიანი მეხსიერება.
  9. ვერბალური ინტელექტის კოეფიციენტი, როგორც წესი, უფრო მაღალია, ვიდრე მანიპულაციური ინტელექტის კოეფიციენტი.

ითვლება, რომ ისინი უფრო მეტად უკავშირდებიან გოგონას, მოზარდის ან უკვე სექსუალურ ქალის გამოცდილებულ რეაქციებს და არა იმდენად, რამდენადაც ისინი პირდაპირ გამოწვეულია ტერნერის გენეტიკური პრობლემის ფენოტიპური გამოხატულებით. ამ მიზეზით, ისინი არაჩვეულებრივად ცვალებადია სხვადასხვა ავტორების სხვადასხვა გამოკვლევების მიხედვით. ზოგადად, შეგვიძლია განვასხვაოთ:

• ბავშვთა ფსიქოლოგიური პრობლემები.ყველაზე მეტად შეისწავლეს:
  1. ემოციური სიმწიფის შეფერხება, რაც ზოგადად დაკავშირებულია მშობლების ზედმეტ დაცვასთან მათი "ავადმყოფი" ქალიშვილის მიმართ. ამ მიზეზით, ამ გოგონებს ასევე შეუძლიათ უფრო მეტად იყვნენ დამოკიდებულნი მშობლებზე ან მასწავლებლებზე.
  2. ზოგადი ბავშვურობა.
  3. შფოთვა, ნერვიულობა (განიხილება, შეიძლება თუ არა არსებობდეს ენდოგენური საფუძველი).
  4. სკოლის ადაპტაციისა და ინტეგრაციის პრობლემები (რამდენიმე სოციალური ცოდნა).
  5. საჭიროა წინასწარ დადგენილი რუტინული მოქმედებები, გარე წესრიგი, ცვლილებების თავიდან ასაცილებლად.
• ახალგაზრდული ფსიქოლოგიური პრობლემები.მათ მოჰყავთ რაც შეიძლება:
  1. უფრო მეტი დამოკიდებულება წარმოშობის ოჯახზე.
  2. სექსუალური საქმიანობის დაწყების შემდგომი ასაკი.
  3. საკუთარი სხეულის უარესი მიღება და სხეულის სქემის დამახინჯება.
  4. ცუდი თვითშეფასება
  5. სოციალური ურთიერთობის პრობლემები, "ეტაპის ტიპი" სოციალური შფოთვა.
  6. მათ მათზე ნაკლები და ახალგაზრდა მეგობრები ყავთ.
  7. უფრო მაღალი შფოთვა და დისთიმია ვიდრე საკონტროლო ჯგუფი.
• ზრდასრული ქალების ფსიქოლოგიური პრობლემები:
  1. რამდენიმე უნივერსიტეტის კურსდამთავრებული ტექნიკურ და სამეცნიერო კარიერაში. მაგრამ პრაქტიკულად ჰუმანიტარულ მეცნიერებათა კურსდამთავრებულთა ან კურსდამთავრებულთა იგივე პროცენტული წილი, ვიდრე "ასოების", ვიდრე ზოგადი მოსახლეობა.
  2. ქალების დაბალი წილი, რომლებიც ქმნიან სტაბილურ წყვილებს.
  3. სქესობრივი კავშირით ნაკლები სიამოვნება (ანორგაზმიის მაღალი სიხშირე, დაბალი სექსუალური სურვილი ან სექსზე უარი).
  4. სოციალურ და ადაპტაციის პრობლემების დაუცველობა.
  5. ცუდი თვითკონცეფცია კონკრეტულ სფეროებში (ბავშვთა და ახალგაზრდული ტრავმა).

ეს სტატია მხოლოდ ინფორმაციულია, ფსიქოლოგია-ინტერნეტში ჩვენ არ გვაქვს დიაგნოზის დასმის ან მკურნალობის რეკომენდაციის ძალა. გეპატიჟებით ფსიქოლოგთან, თქვენი კონკრეტული საქმის სამკურნალოდ.