Turnerio sindromo psichologinės ir neuropsichologinės problemos

Pirmą kartą Turnerio sindromas aprašytas 1768 m., Nors 1938 m. Jį susistemino daktaras Henry Turneris. Tai susideda iš genetinio sutrikimo, kuris paprastai pasireiškia nuo pat gimimo ir veikia tik mergaites.

Šiame „PsychologyOnline“ straipsnyje mes sutelksime dėmesį į Turnerio sindromo psichologinės ir neuropsichologinės problemos.

Taip yra todėl visiškas ar dalinis antrosios X chromosomos praradimas. Vietoj visiško 46, XX kariotipo šios mergaitės dažnai (55% atvejų) visose ląstelėse rodo 45, X kariotipą arba su rečiau (18%) 45, X / 46, XX mozaikos kariotipas (kai kurios jo ląstelės prarado X chromosomą, o kitos - ne) arba labai retai (7–10 proc. „Turners“) - sudėtingesnis kariotipas, kuriame yra X arba Y chromosomos arba žiedo chromosomos fragmentai. (45, X + rX). Kiti genetiniai kariotipai buvo aprašyti vartojant Turnerio sindromą, tačiau jų dažnis yra labai žemas.

Turnerio sindromas 1 iš 2300 mergaičių, gimusių gyvai, ją nešair 10% spontaniškų abortų. Tai nėra paveldima, todėl jei pora susilaukė dukros su Turneriu, jie lygiai taip pat linkę pagimdyti kitą Turner dukterį, kaip ir be šio sindromo.

Merginos su Turneriu, jei jos negauna specialaus gydymo, daugiau nei 50% atvejų rodo: žemo ūgio (1,45 m aukščio), blogas seksualinių savybių išsivystymas pirminės (atrofinės ir dryžuotos kiaušidės) ir antrinės brendimo metu, amenorėja, sterilumas ar dideli sunkumai pastoti (tik 1,5% pastoja spontaniškai be problemų), specifinė alkūnės deformacija (cubitus valgus), plati krūtinė (skyde), plačiai atskirti speneliai, trumpas ir platus kaklas, maža plaukų augimo linija, limfedema (limfos susilaikymas rankose ar kojose), širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai ypač aorta.

Jie taip pat gali pasirodyti, bet mažiau nei pusei atvejų: sparnuotas kaklas (odos perteklius raukšlėse ar pterygium colli), pasuktos ausys, pasagos inkstai, žvairumas ir trumparegystė, klausos sutrikimai, nenormalus gomurys irskoliozė, nevus ir apgamai, ptozė (nukritęs akies vokas), hipotirozė, hipertenzija, maisto netoleravimas, lytinių liaukų navikas.

Ne visos mergaitės, turinčios Turnerio sindromą, turi vienodą fizinį įsitraukimąir pakeitimai labai skiriasi. Nors tai nėra visiškai tikslu, pripažįstama, kad mergaičių, turinčių mozaiką 45, X / 46, XX, fiziniai simptomai yra ne tokie ryškūs, kaip turinčių 45, X kariotipą.

Pagrindinis gydymas susideda iš: augimo hormono (GH) indėlio su oksandrolonu arba be jo maždaug 5 metų mergaitės amžiuje, hormonų indėlio (estrogenai) nuo maždaug 13 metų amžiaus, ir simptominis chirurginis ar vaistų gydymas, siekiant ištaisyti ar palengvinti sutrikimus, susijusius su sindromas.

Dar prieš porą dešimtmečių buvo ignoruojamas galimų neurokognityvinių trūkumų, kuriuos gali sukelti Turnerio sindromas, tyrimas ir intervencija. Dėl dviejų priežasčių: todėl, kad jie nėra įvardijami kaip „pagrindiniai ar pagrindiniai simptomai“, pavyzdžiui, fiziniai, ir todėl, kad jie paprastai nėra labai intensyvūs. Galime išskirti:

• Visuotiniai sutrikimai. Jų išvaizda yra labai maža:
  1. Psichinis trūkumas. Bendras kognityvinis mergaitės vystymasis paprastai būna normalus, jos psichinis amžius atitinka chronologinį amžių. Psichikos trūkumas pasireiškia labai nežymiai dažniau nei bendroje vaikų populiacijoje ir vaikams atvejų, kai atliekant genetinę analizę dažniausiai nustatomas kariotipas su X arba žiedo fragmentais (45, XrX).
  2. Kiti plintantys raidos sutrikimai, autizmo tipas. Dažnis yra identiškas bendrosios vaikų grupės dažnumui.
  3. Demencija (jau įtvirtintų protinių gebėjimų praradimas). Jis neatrodo susijęs su Turnerio sindromu.
• Dalinis deficitas. Jie dažniausiai pasirodo, tačiau taip pat labai skiriasi pateikimu. Kai kuriais atvejais jie gali apsunkinti mokyklos rezultatus. Jų aptikimas yra subtilus, o kartais reikalingos labai specifinės neupsichologinės baterijos. Manoma, kad atsakingas genetinis pakitimas yra iš tėvo paveldėtoje X chromosomos trumpoje rankoje, būtent pseudoautosominėje srityje (PAR1) Xp22.33. Dešiniojo pusrutulio funkcijos yra stipriau paveiktos skilties hipofunkcija temporo-parietalinė ir pakaušinė dalis, taip pat sulėtėja EEG (didesnis teta ir delta bangų kiekis ir amplitudė). Mes galime pasakyti:
  1. Problemos generuojant ar suprantant abstrakčias sąvokas.
  2. Nedidelis gebėjimas planuoti ir vykdyti daugiafazes užduotis.
  3. Sunkumas tvarkant skaitinį koeficientą (matematika, skaičiavimai).
  4. Vaizdinio-erdvinio veiksnio (piešimo, planų, veidų interpretavimo) sunkumai.
  5. Trūksta išlaikyti aktyvų dėmesį.
  6. Lengvas hiperaktyvumas ar psichomotorinis neramumas ..
  7. Nemiga.
  8. Neverbalinės atminties trūkumas, ypač trumpalaikės atminties.
  9. Žodinis IQ paprastai yra didesnis nei manipuliuojamas IQ.

Manoma, kad jos labiau susijusios su mergaitės, paauglės ar jau subrendusios moters patirtinėmis reakcijomis, o ne tiek tiesiogiai lemia Turnerio genetinės problemos fenotipinė išraiška. Dėl šios priežasties, atsižvelgiant į skirtingus įvairių autorių tyrimus, jie yra nepaprastai kintantys. Bet apskritai galime atskirti:

• Vaiko psichologinės problemos.Labiausiai ištirti:
  1. Emocinės brandos vėlavimas, paprastai susijęs su tėvų pernelyg didele apsauga „sergančios“ dukros atžvilgiu. Dėl šios priežasties šios merginos taip pat gali būti labiau priklausomos nuo tėvų ar mokytojų.
  2. Bendras vaikiškumas.
  3. Nerimas, nervingumas (diskutuojama, ar gali būti ir endogeninis pagrindas).
  4. Mokyklos adaptacijos ir integracijos problemos (nedaug socialinių įgūdžių).
  5. Norint išvengti pokyčių, reikia iš anksto nustatytos tvarkos, išorinės tvarkos.
• Jaunimo psichologinės problemos.Jie cituojami kaip įmanoma:
  1. Didesnė priklausomybė nuo kilmės šeimos.
  2. Vėlesnis seksualinės veiklos pradžios amžius.
  3. Blogiau priimti savo kūną ir iškraipyti kūno schemą.
  4. Blogas savęs vertinimas
  5. Socialinių santykių problemos, „scenos tipo“ socialinis nerimas.
  6. Jie turi mažiau ir jaunesnių draugų nei jų.
  7. Didesnis nerimo ir distimijos laipsnis nei kontrolinėje grupėje.
• Suaugusių moterų psichologinės problemos:
  1. Nedaug universitetus baigusių techninę ir mokslinę karjerą. Bet praktiškai ta pati absolventų ar humanitarinių mokslų ar „raidžių“ karjeros absolventų dalis yra tokia pati, kaip ir visos populiacijos.
  2. Mažesnė moterų, sudarančių stabilias poras, dalis.
  3. Mažiau mėgaujamasi lytiniais santykiais (dažniau pasireiškia anorgazija, mažas lytinis potraukis ar sekso atmetimas).
  4. Pažeidžiamumas dėl socialinių ir adaptacijos problemų.
  5. Bloga savivoka konkrečiose srityse (vaiko ir jaunimo trauma).

Šis straipsnis yra tik informacinis, „Psychology-Online“ neturime galios nustatyti diagnozės ar rekomenduoti gydymo. Kviečiame kreiptis į psichologą, kad šis gydytų jūsų konkretų atvejį.