Gilles de la Tourette-syndroom (of ticstoornis)

Het huidige PsychologyOnline-artikel is bedoeld om een ​​zo volledig mogelijke definitie te geven van wat tegenwoordig wordt verstaan ​​onder: Gilles de la Tourette-syndroom (of ticstoornis), zijn medische behandelingen en gedragstherapieën, die helpen om met deze aandoening om te gaan.
Deze bijdrage dient op de een of andere manier om het hoofd te bieden aan de grootste moeilijkheid waarmee een persoon die aan deze aandoening lijdt, te maken krijgt, namelijk onwetendheid.

Deze onwetendheid van het bestaan ​​ervan, hoewel het komt relatief vaak voor (5 en 10 per 10.000 inwoners), en in de meeste gevallen leidt het niet diagnosticeren van deze ziekte tot: onfeilbaar voor degenen die er last van hebben en hun families, om door de jaren heen rond te dwalen op zoek naar een antwoord.

Inhoudsopgave

1. Definitie van Tourette-syndroom
2. Tics: definitie
3. epidemiologie
4. Historisch aspect van de ziekte
5. De zaak van Mozart
6. Ethiopathogenese
7. Klinische verschijnselen

Gilles de la Tourette-syndroom (TS) is een erfelijke neurologische aandoening gekenmerkt door herhaalde onwillekeurige bewegingen en oncontroleerbare en onwillekeurige vocale (fonische) geluiden die tics worden genoemd.
In sommige gevallen bevatten dergelijke tics ongepaste woorden en zinsdelen.

Deze ziekte heeft ook verschillende namen gehad synoniemen Wat:

• Meerdere chronische tics.
• Gilles de la Tourette, syndroom
• Gewoonlijk spasmesyndroom.
• Paulitis.
• Chronische motorische tic.
• Tourette syndroom

Over het algemeen manifesteren de symptomen van het Gilles de la Tourette-syndroom zich in het individu voor 18 jaar oud. (TS) kan mensen van elke etnische groep treffen: mannen worden 3 of 4 keer meer getroffen dan vrouwen.

Het natuurlijke beloop van deze ziekte varieert tussen patiënten, variërend van mild tot zeer ernstig, maar in de meeste gevallen zijn ze matig.

Wel is het noodzakelijk om rekening te houden met bepaalde kenmerken van het syndroom die terugkeren onder patiënten zijn ze:

• Begint meestal vroeg in de kindertijd
• is erfelijk
• Het is neurologisch en niet psychologisch
• Het treft meer mannen dan vrouwen
• Wordt niet progressief erger

Maar voordat we de kenmerken van de ziekte definiëren en bepalen, moeten we specificeren en uitleggen wat een tics is.

Een vroege definitie van tics werd gegeven door Meige en Findel in 1907, die ze als volgt definiëren:

"Een tic is een opzettelijke gecoördineerde handeling, in eerste instantie veroorzaakt door een externe oorzaak of door een idee; herhaling leidt ertoe dat het een gewoonte wordt en uiteindelijk tot zijn onvrijwillige reproductie zonder oorzaak en zonder enig doel, terwijl tegelijkertijd zijn vorm, intensiteit en frequentie; zo neemt het het karakter aan van een krampachtige, ongelegen en overmatige beweging; de uitvoering ervan wordt meestal voorafgegaan door een onweerstaanbare impuls, de onderdrukking ervan wordt geassocieerd met ongemak. Het effect van afleiding of vrijwillige inspanning is om uw activiteit te verminderen; verdwijnt tijdens de slaap. Het komt voor bij gepredisponeerde personen, die meestal andere indicaties van mentale instabiliteit hebben."(Ollendick, 1993, p. 322).

Een tic is een probleem waarbij een deel van het lichaam herhaaldelijk, snel, plotseling en zonder controle beweegt. Met andere woorden, het zijn onwillekeurige, plotselinge, snelle, terugkerende, aritmische en stereotiepe bewegingen of geluiden.

deze stoornis komt meer voor bij kinderen dan bij volwassenen en meer bij jongens dan bij meisjes, waarbij het optreden van tic vóór de leeftijd van 18 jaar als criterium wordt beschouwd (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

Tics etiologie

Voor Azrin en Nunn (Bados, 1991, Ollendick, 1993) begint een tic als een normale reactie op psychologisch trauma of lichamelijk letsel, of als normaal maar zeldzaam gedrag. De beweging integreert met normale bewegingen en activiteiten op zo'n geleidelijke manier dat het aan persoonlijk en sociaal bewustzijn ontsnapt. Dan, om niet nader genoemde redenen, neemt de beweging vooral in frequentie toe en wordt een sterke gewoonte die weer aan het persoonlijke bewustzijn ontsnapt vanwege zijn automatische karakter.

In sommige speciale gevallen van tics kan het voorkomen dat sommige spieren meer nodig zijn, terwijl zijn antagonistische spieren worden ongebruikt gelaten, waardoor remming van de tics. Tolerantie van tics door andere mensen, vooral familieleden en naaste mensen, en zelfs de sociale versterking ervan in de vorm van aandacht of sympathie versterkt het optreden van occurrence de tics.

De tics. algemeenheden

Tics kunnen overal op het lichaam voorkomen, zoals het gezicht, de handen of de benen. Ze kunnen vrijwillig voor korte tijd worden stopgezet. Geluiden die onvrijwillig worden gemaakt, worden vocale tics genoemd.

De meest voorkomende tic bij kinderen is de "voorbijgaande ticstoornis", die tot 10% (procent) van de kinderen in de eerste jaren van school kan treffen. Leraren en anderen merken je tic op en denken dat je gestrest of 'nerveus' moet zijn. Deze voorbijgaande tics verdwijnen na verloop van tijd vanzelf.

De meeste tics zijn mild en nauwelijks merkbaar. In sommige gevallen zijn ze echter zeer frequent en ernstig en kunnen ze veel aspecten van het leven van het kind beïnvloeden.

Kinderen die aan deze tics lijden, veroorzaken een inspanning die erg lijkt op het onderdrukken van niesbuien. Uiteindelijk neemt de stress van het overslaan van een teek op korte termijn toe totdat de teek ontsnapt.

Met andere woorden, deze Tics kunnen vrijwillig worden onderdrukt, minuten of uren, maar de meesten ervaren ze als onweerstaanbaar.
Tics worden erger onder bepaalde omstandigheden zoals stress, urenlange spanning of druk; en ze verbeteren wanneer de persoon ontspannen, gefocust of verzonken is in een boeiende activiteit of werk. In de meeste gevallen nemen de tics aanzienlijk af terwijl het kind in slaap valt.

Het is heel kenmerkend dat mensen met deze Tics vaak een afgelegen plek zoeken waard ontketen uw symptomen nadat je ze hebt vastgehouden tijdens school- of werkuren.

De tic kan op elk moment van de dag verschijnen, blijkbaar niet gerelateerd aan iets anders dat je in diezelfde periode doet. Ook de tics verdwijnen onverwacht na maanden of jaren van gefrustreerde pogingen om er "te stoppen", systematisch te verdwijnen en worden vervangen door andere tics.

Sommige tics gaan nooit wegMet andere woorden, tics die langer dan een jaar aanhouden, worden 'chronische tics' genoemd. Deze chronische tics treffen minder dan 1% (één procent) van de kinderen en kunnen verband houden met een zeldzame en speciale tic die 'de stoornis van Gilles de la Tourette' wordt genoemd.

Deze kinderen met de stoornis van Gilles de la Tourette hebben lichaam en vocale tics. Sommige verdwijnen meestal na de adolescentie en andere gaan door. Kinderen met de stoornis van Gilles de la Tourette kunnen problemen hebben met concentratie en aandacht, ze kunnen ook impulsief handelen of obsessies en dwanghandelingen ontwikkelen.

Classificatie van Tics

De twee categorieën tics bij het syndroom van Gilles de la Tourette en enkele veelvoorkomende voorbeelden zijn:

1- Eenvoudig:

Het zijn korte repetitieve bewegingen waarbij een beperkt aantal spiergroepen betrokken zijn, deze komen op een enkelvoudige of geïsoleerde manier voor en worden vaak herhaald.

• motoren: Eenvoudige motorische tics zijn tics die worden gekenmerkt door repetitieve en snelle samentrekkingen van functionele spiergroepen vergelijkbaar, bijvoorbeeld: continu knipperen van de ogen, hoofdschudden, schouderophalen en grimassen of gebaren gezichtsbehandelingen.
• klinkers: Eenvoudige vocale tics zijn onder meer hoesten, opruimen, grommen, blaffen, zwaar ademen door de neus, blazen, snuiven, tongbewegingen en meer.

2- Complexen:

Het zijn opeenvolgende gecoördineerde bewegingen waarbij meerdere spiergroepen betrokken zijn.

• motoren; springen, andere mensen of dingen aanraken, snuiven, draaien, echopraxie, coproparxie en zelden zelfbeschadiging, waaronder slaan of bijten.
• klinkers; de uitdrukking van woordenschat of zinsdelen uit de context, coprolalia, (het gebruik van obscene woorden in het openbaar), palilalia en echolalie.

Eenvoudige tics worden als minder ernstig beschouwd dan complexe.

3- Enkele anderen zijn:

Springt in het oog; eet nagels; hoesten; fluiten; ophef; stotteren; plotselinge verandering in toon, snelheid of volume.

De verscheidenheid aan tics of tic-achtige symptomen die gevonden kunnen worden bij het Gilles de la Tourette Syndroom is enorm. De complexiteit van sommige symptomen zorgt vaak voor verwarring bij familieleden, vrienden, leraren en ondernemers, die het misschien moeilijk vinden om te geloven dat de geuite acties of woorden zijn onvrijwillig.

Men ziet dat het zeggen van slechte woorden vaak het meest pijnlijke en dramatische aspect is van de Gilles de la Tourette-syndroom Dit heeft de medische term coprolalia gekregen (Latijn: lippen van lips ontlasting).

Volgens de classificatie van Tics voorgesteld door de DSM - IV:

Bados (1995) presenteert in zijn boek "Tics and their disorder" een tabel met voorbeelden van verschillende soorten tics en hun percentage van frequentie.

De classificatie die Shapiro in zijn onderzoek maakt, houdt rekening met twee andere soorten tics die Bados (1995) ook noemt. Sensorische tics dit zijn terugkerende onwillekeurige sensaties in de gewrichten, botten, spieren of andere delen van het lichaam; Deze sensaties omvatten zwaarte, lichtheid, leegte, tintelingen, koude, hitte en vreemdheid. Ze komen voor bij ten minste 10% van de patiënten met TS. Aan de andere kant, de cognitieve tics die worden gedefinieerd als repetitieve gedachten met agressieve inhoud die geen angst oproepen of neutraliserende acties. Volgens voorlopige gegevens kunnen ze voorkomen bij 66% van de patiënten met TS.

De prevalentie van de stoornis van Gilles de la Tourette ligt tussen 5 en 30 per 10.000 kinderen. Het gebeurt drie keer vaker bij mannen dan bij vrouwen.

De gemiddelde leeftijd bij het begin is zeven jaar, maar het kan zo jong zijn als twee jaar. Over het algemeen zijn de symptomen ernstiger tijdens het eerste decennium van de ziekte, dan geleidelijk verbeteren; Er moet aan worden herinnerd dat het begin van de ziekte in de meeste gevallen vóór de leeftijd van 21 jaar optreedt.

Volgens de artikelen in de Course on the Severity of Tic in Tourette Syndrome: The First Two Decades, Pediatrics, juli 1998 door James F. Leckman; Heping Zhang; Amy Vitale; Fatima Lahnin; Kimberly Lynch; Colin Bondi; Kim YoungShin; en Bradley S. Peterson. Volgens deze onderzoeken wijst de prevalentie op een tienmaal hoger percentage van het Tourette-syndroom (TS) bij kinderen in vergelijking met volwassenen; 42 patiënten met (TS) werden genomen in het onderzoekscentrum van het Yale-kind, wat Sig opleverde. Resultaat: Het begin van de tic op de leeftijd van 2,3 jaar werd gevolgd door een progressief patroon van verergering van de tic. Gemiddeld vond de ernstigste periode van tic-ernst plaats op 2,4-jarige leeftijd.

De officiële schatting, volgens de National Institutes of Health, is dat 100.000 Amerikanen TS hebben. De meest recente genetische studies suggereren dat dit cijfer in de verhouding van één op elk zou kunnen zijn tweehonderd mensen, als de telling ook diegenen omvat met meerdere chronische tics en/of voorbijgaande tics van de jeugd.

Het is dat knipogen, zuchten, keelschrapen en, in het algemeen, al die plotselinge, repetitieve en onwillekeurige bewegingen die sommige mensen maken, veel meer met zich meebrengt dan iedereen zich kan voorstellen. Studies uitgevoerd in de Verenigde Staten schatten dat 1% van de bevolking er last van zou hebben, een cijfer dat misschien kort is, aangezien een derde van de getroffenen zich hun aandoening niet realiseert.

Er zijn historische informatieschalen, directe observatieschalen of schalen die geschiedenis en directe observatie combineren.

Tussen de historische informatie-enquêtesZelfrapportage-instrumenten zijn inbegrepen, voor ouders en patiënten.

Deze schalen zijn nuttig bij grootschalige epidemiologische studies, in familiegenetische studies, bij longitudinale evaluaties van het natuurlijke beloop van de ziekte en van de respons op therapie. De meest gebruikte schalen zijn de "Tourette syndroom vragenlijst"(TSQ) en de"Tourette-syndroom Symptomenlijst"(TSSL).

De directe observatieschalen ze kunnen worden toegepast in de klas, thuis of in de kliniek. De evaluatie kan worden gedaan door de leerkracht, de ouders of de arts. Deze schalen zijn gebruikt om veranderingen in behandelingsstudies te documenteren.

De aandoening is vernoemd naar de dokter Dr. Georges Gilles de la Tourette, die een van Charcots favoriete studenten was, werkte hij bij Salpêtrière om nieuwe therapeutische technieken te bestuderen, zoals suspension, vibratie en hypnotherapie.

De meest substantiële prestaties van Gilles de la Tourette waren de studie van hysterie en de medisch-juridische gevolgen van hypnose. Hij was een dynamische man, open gepassioneerd, hij weerspiegelde zijn eigen verplichtingen, evenals de belangen van zijn geliefde bazen Brouardel en Charcot.

Georges Gilles de la Tourette maakte paradoxaal genoeg voor zijn gestoorde gedrag in 1902 zijn pensionering uit de professionele sfeer, en zijn internering, sterven in een psychiatrisch ziekenhuis in Lausanne in juni 1904.

Leon Daudet (1867-1942)

Deze baanbrekende Franse neuroloog die in de medische literatuur en in de annalen van de psychiatrie de Het eerste geval in het jaar 1875 hierin beschrijft een 86-jarige Franse edelvrouw genaamd La Markiezin van Dampierre (bekend om haar voortreffelijke manieren), wier symptomen onder meer de onwillekeurige tics in veel delen van uw lichaam en verschillende vocalisaties inclusief coprolalia en echolalie; "... zijn burgerlijk gedrag veranderde abrupt; In het bijzijn van de gasten en de bedienden begon hij te blaffen als een hond, te miauwen, zijn metgezellen te beledigen of obsceniteiten te zeggen. De edele dame leek bezeten door de duivel... ".

Dr. Georges Gilles de la Tourette.

"... De markiezin van Dampierre, gastvrouw van een literaire salon waar ze elkaar vaak ontmoetten, deed... plotselinge bewegingen en blauwe plekken krijgen, vergezeld van godslastering "ongepast voor je high rang",..."

Dr. de la Tourette

De markiezin van Dampierre werd slechts 86 jaar oud, en de geschriften van Dr. G. Gilles waar hij vertelt over zijn patiënt:

De markiezin van Dampierre:

"... op 7-jarige leeftijd kreeg ze last van krampachtige bewegingen van haar handen en armen... Hij had het gevoel dat hij leed aan overmatige opwinding en kattenkwaad, en... hij was het voorwerp van berispingen en straffen. Het werd al snel duidelijk dat deze bewegingen echt onvrijwillig waren... het betrof de schouders, nek en gezicht, en resulteerde in buitengewone verdraaiingen en grimassen."

Zestig jaar later bekeek deze Franse neuroloog en leerling van Charcot deze casus en voegde die van andere patiënten toe. In zijn oorspronkelijke beschrijving van het syndroom benadrukt hij de triade die bestaat uit:

• Meerdere tics
• Echolalie (herhaling van woorden of zinsdelen van anderen).
• Coprolalia.

Bewust of niet, het concrete is dat beroemde figuren als Napoleon, Moliere, Peter de Grote, Samuel Johnson, Mozart (die naast zijn motorische tics, schreef hij kronkels, wat bekend staat als coprografie) en de Franse schrijver André Malraux moest leven met zijn tics.

In de publicatie Neurologics Clinics of North America, gepubliceerd in mei 1997 en geheel gewijd aan het syndroom van Gilles de la Tourette, wordt vermeld dat historische figurenzoals Dr. Samuel Johnson, Napoleon en Mozart leed aan neurologische aandoeningen die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van tics.

Uit de zorgvuldige beoordeling, uitgevoerd door Dr. Benjamin Simkin, van de brieven geschreven door Mozart aan familie en vrienden, gegevens verkregen waaruit blijkt dat de muzikant leed aan het Gilles de la-syndroom. Tourette.

In zijn artikel "Mozart's scatologische stoornis", gepubliceerd in het British Medical Journal in 1992, wijst Simkin erop dat 39 van de 371 brieven van Mozart eschatologische verwijzingen hebben. Veel van deze letters zijn bijzonder vanwege hun voor de hand liggende woordspelingen, voor de herhaling van woorden die iemand anders heeft gehoord of geschreven. (echolalia) en door zijn eigen woorden te herhalen (palilalia).

Het bewijs voor tics komt voort uit het materiaal dat is aangedragen door zijn vroegste biografen. Onder hen schrijft Schlichtegroll over Mozart: "Zijn lichaam vertoonde een eeuwigdurend wiebelen; hij speelde onophoudelijk met zijn handen, of trapte voortdurend tegen de vloer."

Een direct citaat is dat van een persoon die dagelijks contact met hem had: zijn schoonzus Sophie Haibel, die beschrijft als volgt: "Zelfs toen hij 's morgens zijn handen waste, liep hij van de ene kant van de slaapkamer…stond nooit stil... Hij trok vaak rare grimassen met zijn mond... Hij speelde altijd met iets, met zijn hoed, zijn zakken, de tafel of stoelen, alsof het een toetsenbord was."

Joseph Lange, een beroemde acteur, herinnerde zich in zijn memoires: "Bij vele gelegenheden sprak Mozart niet alleen... verward, maar maakte vaak gebaren die men niet van hem verwachtte en negeerde altijd opzettelijk zijn gedrag. De contrasten tussen de goddelijke ideeën van zijn muziek en zijn plotselinge uitbarstingen van vulgaire trivialiteit waren groot."

Volgens Simkin ondersteunt de opeenstapeling van bewijzen die hij in zijn artikel verzamelt het idee dat de fenomenale componist voldeed aan de algemene criteria voor het Tourette-syndroom. Maar hij beweert, in het geval van Mozart en vele anderen, dat het van het grootste belang is om de relatie tussen genialiteit en dergelijke aandoeningen vast te stellen.

dr. Gloria ik. Menendez.

In de eerste decennia van deze eeuw richtten psychoanalytici zich op symptomen, als een verborgen aanval en zijn analogen. Sinds 1980 en tot op de dag van vandaag is er een duidelijke toename van TS-onderzoek geweest en opnieuw wordt erkend dat: Het Tourette-syndroom is geen psychische stoornis of neurose, maar het heeft zowel biologische als neurologisch.

gehoorzaam aan storing van bepaalde hersenstructuren zoals de basale ganglia, verantwoordelijk voor het regelen van de beweging. Huidig ​​​​onderzoek suggereert dat er afwijkingen zijn in genen die het metabolisme beïnvloeden en het veroorzaken van een onbalans in neurotransmitters in de hersenen zoals dopamine, serotonine en noradrenaline.

De invloed van testosteron om het overwicht bij mannen te verklaren.

Maar een biologische reden die de etiologie van deze ziekte "de stoornis van Gilles de la Tourette" verklaart, is het compromis in het dopaminesysteem. Deze theorie is gebaseerd op het feit dat farmacologische middelen die dopamine-antagonisten zijn, zoals haloperidol, tics onderdrukken. en degenen die de centrale dopaminerge activiteit verhogen, zoals methylfenidaat, amfetaminen en cocaïne, hebben de neiging om tics te verergeren.

Er is gepostuleerd dat er afwijkingen in de dopaminereceptorfunctie, misschien in specifieke regio's, afgeleid van een overmatige postsynaptische gevoeligheid van de receptor.

Er zijn lage niveaus van de dopaminemetaboliet homovanillinezuur (HVA) in cerebrospinale vloeistof en weefsels. Deze lage HVA-niveaus kunnen het gevolg zijn van een verminderde dopamine-transactie, die het gevolg zou zijn van postsynaptische overgevoeligheid. In autopsie- en positronemissietomografie-onderzoeken is echter geen verhoging van de dichtheid van dopamine D1- of D2-receptoren gevonden die op overgevoeligheid wijst. Er is waargenomen dat er bij monozygote tweelingen met de ernst van de discordante stoornis verschillen zijn in de binding van de dopamine D2-receptor aan de kop van de nucleus caudatus.

Er zijn anomalieën betrokken bij de noradrenerge systeem, vanwege de vermindering van tics door clonidine in sommige gevallen. Aangenomen wordt dat dit medicijn de vuursnelheid van noradrenerge neuronen direct verlaagt en indirect de activiteit van dopamine-neuronen moduleert. Volwassenen met de stoornis van Gilles de la Tourette hebben verhoogde niveaus van noradrenaline in de cerebrospinale vloeistof, een reactie afgestompt groeihormoon tot clonidine en abnormaal hoge urinaire secretie van noradrenaline als reactie op stress. Studies naar de noradrenalinemetaboliet 3-methoxy-4-hydroxyfenylethyleenglycol (MHPG) waren echter niet overtuigend.

Postmortemstudies hebben aangetoond dat 5-hydroxytryptamine (5-HT) en zijn metaboliet 5-hydroxyindolazijnzuur (5-HIAA) verminderd zijn in de basale ganglia en andere hersengebieden van patiënten met Gilles de la Tourette. Studies in cerebrospinale vloeistof hebben verlaagde niveaus van 5-HIAA gemeld. De niveaus van 5-HT en tryptofaan in het bloed blijken ook verlaagd te zijn. Er werd verondersteld dat er veranderingen in serotoninereceptoren of tryptofaanoxygenase kunnen zijn.
Bovendien is aangetoond dat specifieke serotonineheropnameremmers weinig werkzaamheid hebben tegen tics.

Endogene opioïden zijn ook betrokken bij ticstoornissen, omdat farmacologische middelen die antagonisten zijn van Deze, bijvoorbeeld naltrexon, verminderen tics en aandachtstekorten bij patiënten met de stoornis van Gilles de la. Tourette.

Er zijn geen grove structurele laesies aangetoond door computertomografie of necropsie bij patiënten met de stoornis van Gilles de la Tourette. Studies met volumetrische magnetische resonantietechnieken hebben echter een vermindering van het volume van het linker lenticulaire gebied (putamen en globus pallidus) gesuggereerd.

Toen discordante monozygote tweelingen werden vergeleken op graad van ernst van de aandoening, bleek dat: die ernstiger was aangedaan had een kleinere rechter anterior caudate en een laterale ventrikel links.

Ten slotte hebben functionele beeldvormingsstudies met positronemissietomografie een verminderd gebruik van glucose in de basale ganglia aangetoond.

Genetisch onderzoek van het syndroom

Bestaat, een erfelijke correlatie, tussen monozygote tweelingen als een van hen tics heeft, is er 90% dat de andere broer last heeft van tics; als het een dizygote tweeling is, is er nog steeds 30% om het te hebben (Chandler, 1997).

Als psychologische oorzaak zouden we het kunnen toeschrijven aan het product van omgevingsfactoren en leren, vooral binnen het gezin; het wordt ook geassocieerd met mentale retardatie, hyperactiviteit en andere ontwikkelingsstoornissen.

Genetisch onderzoek bewijs suggereert dat ST is dominant erfelijk en dat het betrokken gen (of genen) een variabel aantal symptomen kan veroorzaken bij verschillende leden van de familie. Een persoon met (TS) heeft een kans van 50-50 om het (de) gen(en) door te geven aan een van hun kinderen. Deze genetische aanleg leidt echter niet noodzakelijk tot het volledige syndroom. In plaats daarvan komt het syndroom tot uiting in een mildere ticstoornis, obsessief-compulsief gedrag of aandachtstekortstoornis met weinig of geen tic.

Het is momenteel bekend dat milde ticstoornissen en obsessief-compulsief gedrag vaker voorkomen dan normaal in families van patiënten met TS.

Het is ook mogelijk dat de nakomelingen die het gen dragen geen symptomen van TS ontwikkelen. Een hogere dan normale incidentie van milde ticstoornissen en obsessief-compulsief gedrag is gevonden in de families van personen met TS.

Geslacht speelt een belangrijke rol bij de genetische expressie van (ST). Als het nageslacht van een patiënt met (TS) die het gen draagt, mannelijk is, is het risico op het ontwikkelen van symptomen 3 tot 4 keer groter.

Met andere woorden, de kans dat een kind lijdt aan een stoornis die kenmerkend is voor mensen met TS is bij mannen minstens drie keer zo groot als bij vrouwen. Toch zou slechts ongeveer 10 procent van de kinderen die het gen erven symptomen hebben die ernstig genoeg zijn om medische behandeling te krijgen.

De meeste mensen die de genen erven, ontwikkelen echter geen symptomen die ernstig genoeg zijn om medische behandeling te rechtvaardigen. In sommige gevallen kan er geen erfenis worden vastgesteld. Deze gevallen worden sporadisch genoemd en de oorzaak is onbekend.
Onderzoekers voeren momenteel genetische koppelingsstudies uit in families. grote multigenerationele patiënten met (TS) in een poging om de chromosomale locatie van het gen te vinden of (ST) genen. Het vinden van een genetische marker (een biochemische afwijking die alle TS-patiënten delen) zou een belangrijke stap zijn in het begrijpen van de genetische risicofactoren voor TS.

Anamnese van de patiënt met het syndroom van Gilles de la Tourette

Bij de evaluatie moet rekening worden gehouden met de volgende variabelen:

• Eerste: Hoeveel soorten tics vertoont de patiënt?
• Tweede: Wat is de presentatiefrequentie?
• Derde: Welke intensiteit rapporteert de patiënt?
• Kwartaal: Hoe complex zijn ze?
• Vijfde: Wat is de verdeling in de lichaamssegmenten?
• Zesde: Welk vermogen heeft de patiënt om ze te onderdrukken?
• Zevende: Welke capaciteit heeft het om de dagelijkse activiteiten te verstoren?

Het normale en wenselijke is dat de arts de verkenning van het probleem begint met een gesprek met het kind en met zijn ouders, voogden of andere belangrijke personen. Daaruit moeten de volgende aspecten worden gehaald.

• Gegevens persoonlijk en familie.
• Kenmerken van tics: specifieke beschrijving van elke tic, aantal, frequentie, intensiteit en complexiteit van de tics, de mate waarin kan worden onderdrukt, aanwezigheid van voorlopige sensaties, mogelijk bestaan ​​van sensorische tics en cognitief
• Beïnvloedende factoren: variabelen die verband houden met de verbetering of verslechtering van tics, of het nu gaat om stress, vermoeidheid, drugs, drugs, enz.
• Gevolgen van het probleem: invloed op relaties met verschillende mensen, op school of op het werk, op het emotionele gebied en het gevoel van eigenwaarde, op het ervaren van pijn en op het risico op lichamelijk letsel.
• Geschiedenis van het probleem: leeftijd bij het begin, omstandigheden die verband houden met het begin, verbeteringen en verslechteringen, en mogelijke factoren verantwoordelijk voor beide, identificatie van de verschillende tics die ze hadden en de duur ervan tot hun verdwijning of vervanging voor een andere teek.
• Eerdere en huidige behandelingen: bezochte specialisten, ontvangen behandelingen, duur, resultaten en bijwerkingen daarvan, mate waarin aan het behandelvoorschrift is voldaan, etc.
• Motivatie, doelstellingen en verwachtingen: wiens initiatief is geweest om behandeling te zoeken, de mate waarin de ouders en het kind geïnteresseerd zijn in het oplossen van het probleem probleem en bereid om actief deel te nemen aan de behandeling, wat er moet worden bereikt, wat voor soort behandeling gewenst is te ontvangen.
• Bronnen en beperkingen: wie wil helpen en op welke manier, wie kan tussenkomen, positieve en negatieve aspecten van het kind die voor of tegen het oplossen van het probleem kunnen werken.
• Verkenning van mogelijke bijbehorende problemen:
  1. Onoplettendheid, impulsiviteit, hyperactiviteit.
  2. Obsessief-compulsieve symptomen
  3. schijven
  4. Leer moeilijkheden
  5. Emotionele instabiliteit
  6. Prikkelbaarheid, agressie
  7. Verhoogde angst, fobieën, verlatingsangst
  8. Depressie

Wanneer deze problemen meer verontrustend zijn dan de tics zelf, moeten ze voorrang krijgen bij de behandeling.

• Gezinssituatie: aanwezigheid van tics en andere mogelijke gerelateerde problemen bij eerste- en tweedegraads familieleden.
• Evolutionaire geschiedenis, medisch en psychiatrisch: ongunstige prenatale en perinatale gebeurtenissen, moeilijkheden in het deel, ontwikkelingsachterstanden, het nemen van CZS-medicatie, eerdere en huidige ziekten, operaties en ongevallen, psychologische of psychiatrische problemen en stoornissen vorige.
• Familie situatie, sociaal en school (of werk): relatie met familie en collega's, prestaties en moeilijkheden op school en eventueel op het werk.

Het interview geeft een kwalitatieve informatie over het probleemEr zijn echter schalen en vragenlijsten die een nauwkeurigere, systematischere en gekwantificeerde evaluatie van Bepaalde aspecten van de stoornis en de resultaten van de interventie kunnen worden bereikt met behulp van schalen en vragenlijsten.

Zoals reeds vermeld, worden de klinische manifestaties gekenmerkt door het optreden van meerdere motorische tics en een of meer vocale tics.
Deze eerder beschreven Tics beïnvloeden verschillende delen van het lichaam van het kind; In volgorde van frequentie zouden ze van invloed zijn op:

• Hoofd.
• Arm en handen.
• Trunk en onderste extremiteiten.
• Ademhalingsstelsel en spijsverteringsstelsel.
• Tics meest beschreven zijn degenen die van invloed zijn op de hoofd en nek, zoals: gebaren, rimpels in de nek, sluiten van de ogen, optrekken van de wenkbrauwen, knipogen met één oog, rimpelen van de neus, schudden van de neusgaten, samentrekken van de mond, het tonen van de tanden, bijten op de lippen of andere delen, de tong uitsteken, de onderkaak uitsteken, knikken, het hoofd bewegen, de nek draaien, naar de zijkanten kijken en de hoofd.
• Ze worden gevolgd door degenen die invloed hebben op armen en handenVoorbeelden hiervan zijn: handen of armen schudden, vingers strekken, vingers draaien en vuisten klemmen.
• Degenen die de romp en de onderste ledematen aantasten, worden ook waargenomen, zoals: schouders ophalen, trillen van voeten, knieën of een gewricht, loopeigenschappen, draaien van het lichaam en springen.
• Er zijn andere tics die van invloed zijn op de ademhalings- en spijsverteringsstelsel, zoals: hikken, zuchten, geeuwen, snuiven, overdreven ademhalen, boeren, zuigen of proevende, verhelderende geluiden maken.
• Het meest voorkomende initiërende symptoom is tic flikkeren, gevolgd door het hoofd schudden of een gezichtsgebaar maken.
• Meeste van de complexe motorische of vocale symptomen verschijnen enkele jaren na de eerste symptomen. Coprolalia begint meestal in de vroege adolescentie en komt in een derde van alle gevallen voor, de zogenaamde mentale coprolalia, in de die een woord denkt of een obsceen of sociaal onaanvaardbaar idee heeft, deze mensen schreeuwen vaak obsceniteiten of grofheid onbewust.
• Het voortdurend herhalen van de woorden van anderen (echolalia) of de drang om de woorden van iemand anders te herhalen, soms in gesprekken, onbeduidende woorden of het einde van zinnen, die op de een of andere manier de aandacht van de patiënt trekken en hij zich verplicht voelt om herhaal ze.
• Soms raken ze andere mensen overmatig aan of herhalen ze handelingen obsessief en onnodig. Sommige patiënten met ernstige TS vertonen gedrag zelfverminking zoals op je lippen of wang bijten en met je hoofd tegen harde voorwerpen stoten.
• Symptomen variëren spontaan en nemen 's morgens af bij 40% van de patiënten, in de maanden zomer in 19% en wanneer de patiënt bij vreemden is, bij de dokter, op school of in de baan. In plaats daarvan nemen ze toe met angst of wanneer de patiënt bij de familie is.
• De drang om de acties van andere mensen te imiteren (Ecopraxie); deze patiënt merkt dat hij elke voetbeweging herhaalt, of hij loopt achter iemand aan en imiteert hun gang.
• De drang om je eigen woorden of gedachten te herhalen Palilalia, "De patiënt merkt dat de mensen om hem heen vaak denken dat hij met hen praat; maar het is alleen dat de patiënt zijn gedachten hardop handhaaft en uitdraagt ​​"
• Andere herhalingen: Veel van deze patiënten melden dat ze zich soms in een zich herhalende cyclus van handelingen of gedachten bevinden. Vaak hebben ze het gevoel dat de enige manier om deze herhalingen te beëindigen een tic is.

Als mijn vrienden en ik ergens heen rijden, hoor ik mezelf vaak woorden herhalen die ik hardop heb voorgelezen. Het gesprek is zoiets als:

"Wasserette."
"Wat?"
"Oh niks."

Maar als iets het Gilles de la Tourette-syndroom in de geschiedenis kenmerkt, is het dat wel Coprolalia, of slechte woorden zeggen
Dit is naar mijn mening het meest bekende, dramatische en in zekere zin sensationele kenmerk van dit syndroom. Flitsende titels zoals "Damn Disease" of "Het vuilbekken-syndroom" Ze werden gebruikt. Helaas is het vaak het enige aspect van het Gilles de la Tourette-syndroom (TS) dat algemeen bekend is (en belachelijk wordt gemaakt).

De waarheid is dat vloeken geen universeel symptoom is van TS. Coprolalia (Latijn: ontlastinglippen) komt voor in ongeveer 8 tot 30 procent van de gevallen en blijft vaak in slechts één fase van iemands leven.
Coprolalia kan een van de meest verontrustende en toch fascinerende aspecten van TS zijn.

Veel van degenen die coprolalia vertonen, leven in omgevingen waar het spreken van obscene woorden niet was toegestaan ​​of vergeven. Velen vergeven zichzelf niet dat ze beledigend zijn. Coprolalia kan ook sociale problemen veroorzaken, waardoor de valse indruk ontstaat dat deze persoon anderen beledigt.

Evenzo is het om deze reden dat tournetici vaak en ten onrechte hebben gedacht dat ze aan een moreel tekort lijden en dat TS een psychische stoornis is.

Deze eigenaardigheid van het zeggen van obscene woorden heeft zijn rationele verklaring daarom wordt het zeggen van obscene woorden als laakbaar beschouwd, of als je jezelf beledigt, hebben slechte woorden vaak een emotioneel sterke waarde - dat is tenslotte hun doel.

Hoewel wordt gespecificeerd dat de manier waarop godslastering wordt bepaald door culturele en niet door biologische analyse is, is het mogelijk dat, wanneer het individu groeit en leert de betekenis ervan, deze worden "opgeslagen" in relatie tot bepaalde specifieke emotionele systemen van de hersenen.

Er zijn slechte woorden die meer de voorkeur hebben dan andere. Het lijkt alsof de meest voorkomende aanstootgevende woorden een bepaalde geluidskwaliteit hebben die ze een zekere scherpte geeft; zoals explosieve medeklinkers of herhaling van fonemen (voorbeelden van fonemen: mata en bata, sal en sol, enz.). Deze zelfde aspecten maken ze ideaal voor tic. In feite lijken andere vocale tics vaak een zekere ritmische kwaliteit te hebben.

Dit artikel is louter informatief, in Psychology-Online hebben we niet de macht om een ​​diagnose te stellen of een behandeling aan te bevelen. Wij nodigen u uit om naar een psycholoog te gaan om uw specifieke geval te behandelen.

Als u meer artikelen wilt lezen die vergelijkbaar zijn met Gilles de la Tourette-syndroom (of ticstoornis), raden we u aan om onze categorie in te voeren van: Neuropsychologie.