Psychologiczne i neuropsychologiczne problemy zespołu Turnera

Zespół Turnera został opisany po raz pierwszy już w 1768 roku, choć usystematyzował go w 1938 roku dr Henry Turner. Składa się z zaburzenia genetycznego, które na ogół objawia się od urodzenia i dotyczy tylko dziewczynek.

W tym artykule PsychologyOnline skupimy się na on Psychologiczne i neuropsychologiczne problemy zespołu Turnera.

To dlatego, że całkowita lub częściowa utrata drugiego chromosomu X. Zamiast pełnego kariotypu 46,X, dziewczęta te często (55% przypadków) wykazują kariotyp 45,X we wszystkich komórkach lub rzadziej (18%) kariotyp mozaikowy 45, X/46, XX (niektóre jego komórki utraciły chromosom X, a inne nie), lub bardzo rzadko (7-10% Turnerów) bardziej złożony kariotyp, w którym znajdują się fragmenty chromosomu X lub Y lub chromosom pierścieniowy (45, X + RX). Inne kariotypy genetyczne zostały opisane w zespole Turnera, ale ich częstotliwość jest bardzo niska.

zespół Turnera nosi go 1 na 2300 dziewczynek, które urodziły się żywe, a 10% spontanicznych aborcji. Nie jest dziedziczna, więc jeśli para miała córkę z Turnerem, jest tak samo prawdopodobne, że spłodzi kolejną córkę z Turnerem, jak bez tego zespołu.

Dziewczęta z Turnerem, jeśli nie są poddawane specyficznemu leczeniu, wykazują w ponad 50% przypadków: niski wzrost (1,45 m wysokości), słaby rozwój cech płciowych pierwotne (jajniki zanikowe i prążkowane) i wtórne w okresie dojrzewania, brak miesiączki, bezpłodność lub duże trudności z poczęciem (tylko 1,5% rodzi się spontanicznie bez problemów), specyficzna deformacja łokcia (koślawy łokieć), szeroka klatka piersiowa (w tarczy), szeroko rozstawione sutki, krótka i szeroka szyja, niska linia wzrostu włosów, obrzęk limfatyczny (zatrzymanie limfy w dłoniach lub stopach), zaburzenia sercowo-naczyniowe zwłaszcza aortę.

Mogą się również pojawić, ale w mniej niż połowie przypadków: skrzydlata szyja (nadmiar skóry w fałdach lub skrzydlik coli), obrócone uszy, nerka podkowiasta, zez i krótkowzroczność, problemy ze słuchem, nieprawidłowe podniebienie iskolioza, znamiona i pieprzyki, opadanie powiek (opadająca powieka), niedoczynność tarczycy, nadciśnienie, nietolerancje pokarmowe, guz gonad.

Nie wszystkie dziewczynki z zespołem Turnera wykazują taki sam stopień zaangażowania fizycznego, a zmiany różnią się znacznie między sobą. Chociaż nie do końca dokładne, przyjmuje się, że dziewczęta z mozaiką 45,X/46,XX mają mniej nasilone objawy fizyczne niż te z kariotypem 45,X.

Podstawowe leczenie składa się z: wkładu hormonu wzrostu (GH) z lub bez oxandrolonu około 5 roku życia dziewczynki, wkładu hormonów (estrogeny) od około 13 roku życia oraz leczenie chirurgiczne lub farmakologiczne leczenie objawowe w celu skorygowania lub złagodzenia zaburzeń związanych z zespół.

Jeszcze kilkadziesiąt lat temu zaniedbywano badanie i interwencję w zakresie możliwych niedoborów neuropoznawczych, które może wiązać się z zespołem Turnera. Z dwóch powodów: ponieważ nie są one identyfikowane jako „poważne lub główne objawy”, takie jak objawy fizyczne, oraz ponieważ nie mają na ogół dużej intensywności. Możemy wyróżnić:

• Zaburzenia globalne. Mają bardzo niską częstotliwość pojawiania się:
  1. Niedobór psychiczny. Ogólny rozwój poznawczy dziewczynki jest zwykle prawidłowy, a jej wiek umysłowy jest zgodny z wiekiem chronologicznym. Niedobór umysłowy występuje z bardzo nieznacznie większą częstością niż w populacji ogólnej dzieci i u dzieci przypadki, w których kariotyp z X lub fragmentami pierścienia jest zwykle wykrywany w analizie genetycznej (45, XrX).
  2. Inne wszechobecne zaburzenia rozwojowe typu autyzmu. Częstotliwość jest identyczna jak w ogólnej grupie dzieci.
  3. Demencja (utrata już utrwalonych zdolności umysłowych). Nie wydaje się być powiązany z zespołem Turnera.
• Deficyty częściowe. Są najczęstszym wyglądem, ale też dużą zmiennością prezentacji. W niektórych przypadkach mogą obniżyć wyniki w szkole. Ich wykrycie jest subtelne i czasami potrzebne są bardzo specyficzne baterie neupsychologiczne. Uważa się, że odpowiedzialna zmiana genetyczna jest zlokalizowana w krótkim ramieniu chromosomu X odziedziczonego po ojcu, w szczególności w regionie pseudoautosomalnym (PAR1) Xp22.33. Funkcje prawej półkuli są poważniejsze w przypadku niedoczynności płata skroniowo-ciemieniowej i potylicznej oraz spowolnienie EEG (większa ilość i amplituda fal theta i delta). Możemy powiedzieć:
  1. Problemy z generowaniem lub/i rozumieniem abstrakcyjnych pojęć.
  2. Niewielka umiejętność planowania i realizacji zadań wielofazowych.
  3. Trudność w posługiwaniu się czynnikiem liczbowym (matematyka, obliczenia).
  4. Trudności z czynnikiem wizualno-przestrzennym (rysunek, plany, interpretacja twarzy).
  5. Deficyt, aby utrzymać aktywną uwagę.
  6. Łagodna nadpobudliwość lub niepokój psychoruchowy..
  7. Bezsenność.
  8. Deficyt pamięci niewerbalnej, zwłaszcza pamięci krótkotrwałej.
  9. IQ werbalne jest zwykle wyższe niż IQ manipulacyjne.

Uważa się, że są one bardziej powiązane z empirycznymi reakcjami dziewczyny, dorastającej lub już dojrzałej kobiety, a nie tak bardzo bezpośrednio z fenotypową ekspresją problemu genetycznego Turnera. Z tego powodu są one niezwykle zmienne według różnych badań różnych autorów. Ale ogólnie możemy rozróżnić:

• Problemy psychologiczne dziecka.Najczęściej badane były:
  1. Opóźnienie w dojrzałości emocjonalnej, ogólnie związane z nadopiekuńczością rodziców wobec ich „chorej” córki. Z tego powodu dziewczęta te mogą być również bardziej zależne od rodziców lub nauczycieli.
  2. Ogólna dziecinność.
  3. Niepokój, nerwowość (dyskusyjne jest, czy może istnieć również podstawa endogenna).
  4. Problemy adaptacji szkolnej i integracji (niewiele umiejętności społecznych).
  5. Potrzeba wcześniej ustalonych procedur, zewnętrznego porządku, aby uniknąć zmian.
• Problemy psychologiczne młodzieży.Są cytowane, jak to możliwe:
  1. Większa zależność od rodziny pochodzenia.
  2. Późniejszy wiek rozpoczęcia czynności seksualnych.
  3. Gorsza akceptacja własnego ciała i zniekształcenie schematu ciała.
  4. Niska samoocena
  5. Problemy z relacjami społecznymi, lęk społeczny „typu scenicznego”.
  6. Mają mniej i młodszych przyjaciół niż ich.
  7. Wyższy stopień lęku i dystymii niż w grupie kontrolnej.
• Problemy psychologiczne dorosłych kobiet:
  1. Nieliczni absolwenci uczelni w karierach technicznych i naukowych. Ale praktycznie taka sama proporcja absolwentów lub absolwentów nauk humanistycznych lub kariery "literackiej" jak w populacji ogólnej.
  2. Niższy odsetek kobiet tworzących stabilne pary.
  3. Mniejsza przyjemność ze współżycia seksualnego (większa częstość anorgazmii, niski popęd seksualny lub odrzucenie seksu).
  4. Podatność na problemy społeczne i adaptacyjne.
  5. Słaby obraz siebie w określonych obszarach (trauma dziecięco-młodzieżowa).

Ten artykuł ma jedynie charakter informacyjny, w Psychology-Online nie mamy możliwości postawienia diagnozy ani zalecenia leczenia. Zapraszamy do wizyty u psychologa w celu leczenia konkretnego przypadku.