Problemas psicológicos e neuropsicológicos da síndrome de Turner

A Síndrome de Turner já foi descrita pela primeira vez em 1768, embora tenha sido sistematizada em 1938 pelo Dr. Henry Turner. Consiste em uma doença genética que geralmente se manifesta desde o nascimento e afeta apenas meninas.

Neste artigo do PsychologyOnline, vamos nos concentrar no Problemas psicológicos e neuropsicológicos da síndrome de Turner.

É porque perda total ou parcial do segundo cromossomo X. Em vez do cariótipo 46, XX completo, essas meninas frequentemente (55% dos casos) mostram um cariótipo 45, X em todas as suas células, ou com menos frequentemente (18%) um cariótipo em mosaico 45, X / 46, XX (algumas de suas células perderam um cromossomo X e outras não), ou muito raramente (7-10% de Turners) um cariótipo mais complexo no qual existem fragmentos de um cromossomo X ou um cromossomo Y, ou um cromossomo em anel (45, X + rX). Outros cariótipos genéticos foram descritos na síndrome de Turner, mas suas frequências são muito baixas.

síndrome de Turner 1 em 2.300 meninas nascidas vivas carregam-noe 10% dos abortos espontâneos. Não é hereditário, portanto, se um casal teve uma filha com Turner, eles têm a mesma probabilidade de gerar outra filha com Turner ou sem essa síndrome.

Meninas com Turner, caso não recebam tratamento específico, apresentam em mais de 50% dos casos: baixa estatura (1,45 m de altura), fraco desenvolvimento das características sexuais primária (ovários atróficos e entremeados) e secundária na puberdade, amenorreia, esterilidade ou grande dificuldade em conceber (apenas 1,5% concebem espontaneamente sem problemas), deformidade específica do cotovelo (cubitus valgus), peito largo (em escudo), mamilos amplamente separados, pescoço curto e largo, linha de baixo crescimento do cabelo, linfedema (retenção de linfa nas mãos ou pés), distúrbios cardiovasculares especialmente a aorta.

Eles também podem aparecer, mas em menos da metade dos casos: pescoço alado (excesso de pele em dobras ou pterígio colo), orelhas giradas, rim em ferradura, estrabismo e miopia, problemas de audição, palato anormal eescoliose, nevo e pintas, ptose (pálpebra caída), hipotireoidismo, hipertensão, intolerâncias alimentares, tumor gonadal.

Nem todas as meninas com síndrome de Turner apresentam o mesmo grau de envolvimento físico, e as alterações variam consideravelmente de uma para outra. Embora não seja totalmente preciso, é aceito que meninas com mosaico 45, X / 46, XX apresentam sintomas físicos menos graves do que aquelas com cariótipo 45, X.

O tratamento básico consiste em: contribuição de hormônio de crescimento (GH) com ou sem oxandrolona por volta dos 5 anos de idade da menina, contribuição de hormônios (estrogênios) por volta dos 13 anos de idade e tratamento cirúrgico ou medicamentoso sintomático para corrigir ou aliviar distúrbios associados a síndrome.

Até algumas décadas atrás, o estudo e a intervenção das possíveis deficiências neurocognitivas que a síndrome de Turner pode acarretar foram negligenciados. Por duas razões: porque não são identificados como "sintomas principais ou principais", como os físicos, e porque geralmente não são de grande intensidade. Podemos distinguir:

• Desordens globais. Eles têm uma frequência de aparecimento muito baixa:
  1. Deficiência mental. O desenvolvimento cognitivo geral da menina é geralmente normal e sua idade mental está de acordo com sua idade cronológica. A deficiência mental ocorre com uma frequência ligeiramente maior do que na população infantil em geral, e em crianças casos em que um cariótipo com X ou fragmentos de anel é geralmente detectado na análise genética (45, XrX).
  2. Outros transtornos invasivos do desenvolvimento, tipo autismo. A frequência é idêntica à do grupo geral de crianças.
  3. Demência (perda de habilidades mentais já consolidadas). Não parece estar ligado à síndrome de Turner.
• Déficits parciais. São o aspecto mais frequente, mas também de grande variabilidade de apresentação. Em alguns casos, eles podem prejudicar o desempenho escolar. Sua detecção é sutil e, às vezes, são necessárias baterias neupsicológicas muito específicas. Acredita-se que a alteração genética responsável esteja localizada no braço curto do cromossomo X herdado do pai, especificamente na região pseudoautossômica (PAR1) Xp22.33. As funções do hemisfério direito são mais gravemente afetadas com hipofunção do lobo temporoparietal e occipital, bem como lentidão do EEG (maior quantidade e amplitude das ondas teta e delta). Nós podemos dizer:
  1. Problemas na geração e / ou compreensão de conceitos abstratos.
  2. Pouca habilidade para planejar e realizar tarefas multifásicas.
  3. Dificuldade em lidar com o fator numérico (matemática, cálculos).
  4. Dificuldade com o fator visual-espacial (desenho, planos, interpretação de rostos).
  5. Déficit para manter atenção ativa.
  6. Hiperatividade leve ou inquietação psicomotora ..
  7. Insônia.
  8. Déficit de memória não verbal, especialmente memória de curto prazo.
  9. O QI verbal geralmente é maior do que o QI manipulador.

Considera-se que estão mais ligadas às reações vivenciais da menina, adolescente ou mulher já madura, e não tanto devidas diretamente à expressão fenotípica do problema genético de Turner. Por esse motivo, são extraordinariamente variáveis ​​de acordo com diferentes investigações de vários autores. Mas, em geral, podemos diferenciar:

• Problemas psicológicos infantis.Os mais estudados foram:
  1. Atraso na maturidade emocional, geralmente relacionado à superproteção dos pais em relação à filha "doente". Por esse motivo, essas meninas também podem ser mais dependentes de seus pais ou professores.
  2. Infantilidade geral.
  3. Ansiedade, nervosismo (é debatido se também pode haver uma base endógena).
  4. Problemas de adaptação e integração escolar (poucas habilidades sociais).
  5. Necessidade de rotinas pré-estabelecidas, ordem externa, para evitar mudanças.
• Problemas psicológicos da juventude.Eles são citados como possíveis:
  1. Maior dependência da família de origem.
  2. Idade posterior de início das atividades sexuais.
  3. Pior aceitação do próprio corpo e distorção do esquema corporal.
  4. Baixa autoestima
  5. Problemas de relacionamento social, ansiedade social do tipo "estágio".
  6. Eles têm menos amigos mais jovens do que os deles.
  7. Maior grau de ansiedade e distimia do que o grupo controle.
• Problemas psicológicos de mulheres adultas:
  1. Poucos graduados em carreiras técnico-científicas. Mas praticamente a mesma proporção de graduados ou graduados em humanidades ou carreiras "de letras" do que a população em geral.
  2. Menor proporção de mulheres que formam casais estáveis.
  3. Menos prazer na relação sexual (maior incidência de anorgasmia, baixo desejo sexual ou rejeição ao sexo).
  4. Vulnerabilidade a problemas sociais e de adaptação.
  5. Fraco autoconceito em áreas específicas (trauma infanto-juvenil).

Este artigo é meramente informativo, em Psychology-Online não temos competência para fazer um diagnóstico ou recomendar um tratamento. Convidamos você a ir a um psicólogo para tratar de seu caso particular.