Turner sendromunun psikolojik ve nöropsikolojik sorunları

Turner Sendromu, 1938'de Dr. Henry Turner tarafından sistematize edilmesine rağmen, ilk kez 1768'de tanımlanmıştır. Genellikle doğumdan itibaren kendini gösteren ve sadece kızları etkileyen genetik bir bozukluktan oluşur.

Bu PsychologyOnline makalesinde, Turner sendromunun psikolojik ve nöropsikolojik sorunları.

çünkü ikinci X kromozomunun tamamen veya kısmen kaybı. Tam 46, XX karyotipi yerine, bu kızlar sıklıkla (vakaların %55'i) tüm hücrelerinde 45, X karyotipi veya daha az sıklıkla (%18) 45, X / 46, XX mozaik karyotipi (hücrelerinin bir kısmı bir X kromozomunu kaybetmiş ve diğerleri kaybetmemiştir) veya çok nadiren (Turner'ların %7-10'u) bir X kromozomu veya bir Y kromozomu veya bir halka kromozomunun parçalarının bulunduğu daha karmaşık bir karyotip (45, X + rX). Turner sendromunda başka genetik karyotipler de tanımlanmıştır, ancak sıklıkları çok düşüktür.

Turner sendromu Canlı doğan 2300 kızdan 1'i onu taşıyor, ve spontan düşüklerin %10'u. Kalıtsal değildir, bu nedenle bir çiftin Turner'lı bir kızı varsa, bu sendrom olmadığı gibi Turner'lı başka bir kızının babası olma olasılığı da yüksektir.

Turner'lı kızlar, özel tedavi görmezlerse, vakaların %50'sinden fazlasında şunları gösterir: düşük boy (1.45 m boyunda), cinsel özelliklerin zayıf gelişimi birincil (atrofik ve çizgili yumurtalıklar) ve ergenlikte ikincil, amenore, kısırlık veya gebe kalmada büyük zorluk (sadece %1,5'i kendiliğinden sorunsuz gebe kalıyor), özel dirsek deformitesi (kübitus valgus), geniş sandık (kalkan içinde), geniş ayrılmış meme uçları, kısa ve geniş boyun, düşük saç büyüme çizgisi, lenfödem (ellerde veya ayaklarda lenf tutulması), kardiyovasküler bozukluklar özellikle aort.

Ayrıca görünebilirler, ancak vakaların yarısından azında: kanatlı boyun (kıvrımlarda veya pterygium colli'de fazla deri), dönmüş kulaklar, at nalı böbrek, şaşılık ve miyopi, işitme sorunları, anormal damak veskolyoz, nevüs ve benler, pitozis (sarkık göz kapağı), hipotiroidizm, hipertansiyon, gıda intoleransları, gonadal tümör.

Turner sendromlu tüm kızlar aynı derecede fiziksel tutulum göstermez.ve değişiklikler birinden diğerine önemli ölçüde değişir. Tam olarak doğru olmasa da 45, X/46, XX mozaikli kızların 45, X karyotipli kızlara göre daha az şiddetli fiziksel semptomlara sahip olduğu kabul edilmektedir.

Temel tedavi şunlardan oluşur: Kızın 5 yaş civarında oksandrolonlu veya oksandrolonsuz büyüme hormonunun (GH) katkısı, hormonların katkısı (östrojenler) ile ilişkili bozuklukları düzeltmek veya hafifletmek için semptomatik cerrahi veya ilaç tedavisi. sendrom.

Birkaç on yıl öncesine kadar, Turner sendromunun yol açabileceği olası nörobilişsel eksikliklerin araştırılması ve müdahalesi ihmal edildi. İki nedenden dolayı: Fiziksel olanlar gibi "ana veya ana semptomlar" olarak tanımlanmadıkları ve genellikle çok yoğun olmadıkları için. Şunları ayırt edebiliriz:

• Küresel bozukluklar. Çok düşük bir görünüm sıklığına sahiptirler:
  1. Zihinsel yetersizlik. Kızın genel bilişsel evrimsel gelişimi genellikle normaldir ve zihinsel yaşı kronolojik yaşı ile uyumludur. Zihinsel yetersizlik, genel çocuk popülasyonunda ve çocuklarda olduğundan çok hafif daha yüksek bir sıklıkta ortaya çıkar. X veya halka fragmanlı bir karyotipin genellikle genetik analizde tespit edildiği durumlar (45, XrX).
  2. Diğer yaygın gelişimsel bozukluklar, otizm tipi. Sıklık, genel çocuk grubununkiyle aynıdır.
  3. Demans (zaten konsolide edilmiş zihinsel kapasitelerin kaybı). Turner sendromuyla bağlantılı görünmüyor.
• Kısmi açıklar. Bunlar en sık görülen görünümdür, ancak aynı zamanda sunum açısından büyük değişkenlik gösterirler. Bazı durumlarda, okul performansını azaltabilirler. Tespitleri inceliklidir ve bazen çok spesifik nöropsikolojik pillere ihtiyaç duyulur. Sorumlu genetik değişikliğin, babadan kalıtılan X kromozomunun kısa kolunda, özellikle psödootozomal bölgede (PAR1) Xp22.33 yer aldığı düşünülmektedir. Sağ hemisfer fonksiyonları, lob hipofonksiyonu ile daha ciddi şekilde etkilenir temporo-parietal ve oksipitalin yanı sıra EEG yavaşlaması (teta ve delta dalgalarının daha fazla miktarı ve genliği). Söyleyebiliriz:
  1. Soyut kavramları oluşturma ve/veya anlama sorunları.
  2. Çok aşamalı görevleri planlama ve yürütme konusunda küçük yetenek.
  3. Sayısal faktörü (matematik, hesaplamalar) ele alma zorluğu.
  4. Görsel-uzaysal faktörle ilgili zorluk (çizim, planlar, yüzleri yorumlama).
  5. Aktif dikkati sürdürme eksikliği.
  6. Hafif hiperaktivite veya psikomotor huzursuzluk..
  7. Uykusuzluk hastalığı.
  8. Sözel olmayan hafıza eksikliği, özellikle kısa süreli hafıza.
  9. Sözel IQ genellikle manipülatif IQ'dan daha yüksektir.

Kız, ergen veya zaten olgun bir kadının deneyimsel tepkileriyle daha çok bağlantılı oldukları ve Turner genetik probleminin fenotipik ifadesinden doğrudan kaynaklanmadıkları düşünülmektedir. Bu nedenle, çeşitli yazarlar tarafından farklı araştırmalara göre olağanüstü değişkendirler. Ancak genel olarak şunları ayırt edebiliriz:

• Çocuğun psikolojik sorunları.En çok çalışılanlar şunlar olmuştur:
  1. Duygusal olgunluktaki gecikme, genellikle ebeveynlerin "hasta" kızlarına karşı aşırı korumasıyla ilişkilidir. Bu nedenle bu kızlar anne babalarına ya da öğretmenlerine de daha fazla bağımlı olabilirler.
  2. Genel çocukluk.
  3. Anksiyete, sinirlilik (içsel bir temeli olup olmadığı tartışılır).
  4. Okula uyum ve uyum sorunları (az sosyal beceriler).
  5. Değişikliklerden kaçınmak için önceden belirlenmiş rutinler, dış düzen ihtiyacı.
• Gençlerin psikolojik sorunları.Mümkün olduğunca alıntılar:
  1. Köken ailesine daha fazla bağımlılık.
  2. Daha geç cinsel aktiviteye başlama yaşı.
  3. Kişinin kendi bedenini daha kötü kabul etmesi ve beden düzeninin bozulması.
  4. zayıf benlik saygısı
  5. Sosyal ilişki sorunları, "evre tipi" sosyal kaygı.
  6. Kendilerinden daha az ve daha genç arkadaşları var.
  7. Kontrol grubuna göre daha yüksek derecede anksiyete ve distimi.
• Yetişkin kadınların psikolojik sorunları:
  1. Teknik ve bilimsel kariyerlerde az sayıda üniversite mezunu. Ancak beşeri bilimler veya "edebiyat" kariyerlerindeki mezunların veya mezunların genel nüfusla neredeyse aynı oranı.
  2. İstikrarlı çiftler oluşturan kadınların oranı daha düşüktür.
  3. Cinsel ilişkiden daha az zevk alma (daha yüksek anorgazmi insidansı, düşük cinsel istek veya seksin reddi).
  4. Sosyal ve uyum sorunlarına karşı savunmasızlık.
  5. Belirli alanlarda zayıf benlik kavramı (çocuk-genç travması).

Bu makale sadece bilgilendirme amaçlıdır, Psychology-Online'da teşhis koyma veya tedavi önerme yetkimiz yoktur. Sizi özel durumunuzu tedavi etmek için bir psikoloğa gitmeye davet ediyoruz.