Σύνδρομο Fragile X (FXS), που ονομάζεται επίσης Martin & Bell, είναι η κύρια αιτία κληρονομικής νοητικής καθυστέρησης και η δεύτερη μετά το σύνδρομο Down. Κληρονομείται συνδεδεμένο με το Χ χρωμόσωμα, το οποίο καθορίζει ότι υποφέρει από άνδρες και μεταδίδεται από γυναίκες. ο αριθμός ατόμων που επηρεάζονται είναι περίπου 1 στους 1.200 άνδρες και 1 στις 2.000 γυναίκες, που είναι «μεταφορείς», χωρίς να επηρεάζονται, 1 στα 700 άτομα. Υπάρχουν διαφορές ως προς αυτά τα στοιχεία, ωστόσο το γεγονός ότι το FXS είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές στον άνθρωπο φαίνεται αναμφισβήτητο. Παρ 'όλα αυτά, εκτιμάται ότι μεταξύ 70 και 80% των προσβεβλημένων ατόμων δεν έχουν διαγνωστεί σωστά.
Η προέλευση του προβλήματος είναι το επέκταση ανώμαλος (παρουσία πρόσθετου γενετικού υλικού) του τρινουκλεοτιδίου CGG (Κυτοσίνη-Γουανίνη-Γουανίνη) στο γονίδιο FMR-1, που βρίσκεται στην περιοχή Xq27.3. Αυτή η επέκταση (μαζί με μεθυλίωση), οδηγεί στην απενεργοποίηση του γονιδίου, του οποίου η πρωτεΐνη που ονομάζεται FMRP, δεν συντίθεται, οδηγώντας στην SXF. Τα προσβεβλημένα αρσενικά έχουν τη λεγόμενη «πλήρη μετάλλαξη» (περισσότερα από 200 CGGs), αυτή η ομάδα επηρεάζεται περισσότερο. Οι μητέρες που μεταφέρουν έχουν αυτό που ονομάζεται «προμετρημένος» (50 έως 200 CGGs), το οποίο είναι ασταθές και μπορεί να επεκταθεί σε μια «πλήρη μετάλλαξη» όταν έχει απογόνους. Ο φυσιολογικός ή ανεπηρέαστος πληθυσμός από το FXS έχει μεταξύ 5 και 50 CGG. Ωστόσο, δεν υπάρχει άμεση και αναλογική συσχέτιση μεταξύ της γενετικής μετάλλαξης ή του προμετασχηματισμού και του είδους του ελλείμματος που θα είναι αναπτύσσω.
Αυτήν τη στιγμή διεξάγεται ανάλυση απευθείας από το DNA που μπορεί να ανιχνεύσει το μέγεθος της επέκτασης και του αριθμού των CGGs, αντίστοιχα (προμελέτη και μετάλλαξη). Αυτό επιτρέπει τη διάγνωση τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες και σε όλους τους τύπους πληθυσμού (υγιή άτομα, φορείς και προσβεβλημένα άτομα) και επομένως ζωτικής σημασίας γενετική συμβουλευτική. Η σημασία της διάγνωσης είναι διπλή:
- Επιτρέπει τον εντοπισμό άλλων φορέων στην οικογένεια και τη συμβουλή τους γενετικά
- Τα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να λάβουν πιο συγκεκριμένη βοήθεια σε ιατρικό, ψυχολογικό και εκπαιδευτικό επίπεδο.
- Φυσικά χαρακτηριστικά (φαινότυπος)
Το SXF συνδέεται συνήθως με φυσικά χαρακτηριστικά που μπορούν να χρησιμεύσουν μόνο ως προσανατολισμός που δεν είναι πάντα παρόντα σε όλες τις περιπτώσεις και με ίσο μέγεθος, ανάλογα με το επίπεδο του επιτήδευση:
- Αγόρι: Μακροκεφαλία (μεγαλύτερη περιφέρεια κεφαλής). Μεγάλα ή / και χωριστά αυτιά. Συνήθως δεν παραμορφώνονται αλλά μπορούν να έχουν σχισμή στο πάνω μέρος του λοβού. Μακρύ και στενό πρόσωπο, ουρανίσκο ουρανίσκο (μακρύ και πολύ τοξωτό), προεξέχον πηγούνι. Χαλαρή άρθρωση και επίπεδα πόδια.
- Νέοι: Η μακροκεφαλία δεν είναι συνήθως τόσο προφανής. Το πρόσωπο συνεχίζει επίμηκες και στενό. Κάτω σιαγόνα προεξέχει, δόντια γεμάτα Η χαλαρότητα των αρθρώσεων είναι πιο σχετική στις αρθρώσεις των δακτύλων, παράγοντας α υπερεκτασιμότητα το οποίο μπορεί να ανιχνευθεί κάμπτοντας τα δάχτυλα πίσω (παράγεται γωνία 90 angle ή μεγαλύτερη). Με την άφιξη της εφηβείας, επιβεβαιώνεται ο μακρορχιδισμός (αύξηση του μεγέθους των όρχεων).
- Ενήλικες: Δεν εντοπίζεται μακροκεφαλία, συνεχίζονται μεγάλα ή / και εξέχοντα αυτιά και ουρανίσκος.
Η χαλαρότητα των αρθρώσεων συνεχίζεται και ο μακροοχιδισμός αυξάνεται στη συχνότητα
- Συνδεδεμένα οργανικά και εξελικτικά προβλήματα
- Στο FXS, υπάρχει μια μεταβολή στον συνδετικό ιστό, η οποία προκαλεί την προαναφερθείσα χαλαρότητα των αρθρώσεων και ευνοεί την επαναλαμβανόμενη ωτίτιδα. Αυτές οι λοιμώξεις μπορούν να ξεκινήσουν κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους και να συνεχιστούν για έως και πέντε χρόνια. Σύμφωνα με ορισμένες μελέτες, περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων, υποφέρουν ή έχουν υποστεί χρόνια προβλήματα λαιμού, μύτης και αυτιού.
- Εμφανίζονται επίσης συχνά οπτικά προβλήματα. Αυτό με την υψηλότερη συχνότητα είναι ο στραβισμός που ακολουθείται από διαθλαστικά προβλήματα (μυωπία και υπερτροφία).
- Στο SXFΥπάρχουν αλλαγές στη βιοηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου που μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται αυτές οι επιληπτικές κρίσεις κυμαίνεται μεταξύ της νεογνικής περιόδου και των 14 ετών. Ορισμένες μελέτες τοποθετούν τη μέση ηλικία κατά την οποία αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να επιληπτούν περίπου 5 χρόνια.
- Μια άλλη πληγείσα περιοχή είναι αυτή του ύπνου. Υπάρχουν δύο προβλήματα που σχετίζονται με τη διαταραχή, την αϋπνία και το ροχαλητό. Η εξήγηση πρέπει να βρεθεί σε μια δυσλειτουργία του υποθαλάμου που μεταβάλλει την παραγωγή μελατονίνης, της ορμόνης που είναι υπεύθυνη για τη ρύθμιση των κύκλων αφύπνισης. Οι συνέπειες είναι η δυσκολία στην έναρξη του ύπνου ή / και το ξύπνημα όλη τη νύχτα χωρίς να μπορέσουμε να κοιμηθώ ξανά. Όσον αφορά το ροχαλητό, είναι συνέπεια υποτονίας των στοματικών-φαρυγγικών μυών. Μια σχετική και πιο ανησυχητική διαταραχή είναι μόλις κοιμάται, στην οποία υπάρχει περισσότερο ή λιγότερο παρατεταμένη διακοπή της αναπνοής και θα πρέπει να υποβληθεί σε ιατρική παρακολούθηση εάν να συμβεί.
- Τέλος, σημειώστε την πιθανή ύπαρξη καρδιολογικών προβλημάτων που σχετίζονται με το FXS (μιτροειδής πρόπτωση).
- Σε εξελικτικό επίπεδο, σημειώνει σημαντική καθυστέρηση στις εξαγορές βασικά στοιχεία ανάπτυξης. Το παιδί SXF θα ξεκινήσει αυτόνομο βάδισμα ή τις πρώτες λέξεις αργότερα από τα περισσότερα άλλα παιδιά. Σε περίπτωση έκδοσης των πρώτων λέξεων με νόημα, θα ήταν πάνω από 2,5 χρόνια (σε σχέση με τη γενική ομάδα, η οποία θα ήταν περίπου 1 έτος). Στην περίπτωση των κοριτσιών, δεν υπάρχει τόσο μεγάλη καθυστέρηση (περίπου. 1,8 χρόνια για τις πρώτες σημαντικές λέξεις).
Συμπεριφορικό και γνωστικό προφίλ
Τα παιδιά που επηρεάζονται από το FXS δείχνουν ένα πολύ χαρακτηριστικό μοτίβο συμπεριφορών. Ανεξάρτητα από τη χώρα προέλευσής τους, τον πολιτισμό, το οικονομικό επίπεδο, τον τύπο της οικογένειας, την εκπαίδευση που λαμβάνεται κ.λπ., αυτά παραμένουν μοτίβα κοινό παρά το γεγονός ότι κάθε παιδί θα σφυρηλατήσει μια συγκεκριμένη προσωπικότητα από τις δικές του εμπειρίες. Πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι το επίπεδο επιρροής ποικίλλει από το ένα άτομο στο άλλο και, επομένως, το μέγεθος και η συχνότητα των χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών μπορεί να ποικίλλει σημαντικά. Η ψυχική καθυστέρηση, που είναι ένα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, ανάλογα με την κατάσταση:
- Στην περίπτωση της πλήρους μετάλλαξης, το IQ (Intellectual Quotient) θα ήταν, σύμφωνα με ορισμένες μελέτες, άνω των 40 ετών (Σοβαρή έως μέτρια διανοητική καθυστέρηση). Στην περίπτωση μιας πλήρους μετάλλαξης με μερική μεθυλίωση, το C.I. = 80-88 (το όριο για τη διάγνωση της διανοητικής καθυστέρησης είναι C.I. = 70 ή χαμηλότερο). Περίπου το 10-15% των ατόμων του SXF δεν παρουσίαζαν διανοητική καθυστέρηση.
- Σε γνωστικό επίπεδο Φαίνεται ότι ένας από τους κοινούς παράγοντες είναι η δυσκολία της αισθητηριακής ολοκλήρωσης. Ο εγκέφαλος επεξεργάζεται συνεχώς πληροφορίες που προέρχονται από τις διαφορετικές αισθήσεις (όραση, ακοή, αφή, στάση κλπ ...) και ο πληθυσμός SXF δυσκολεύεται να οργανώσει τις εν λόγω πληροφορίες και να ενεργήσει αποτελεσματικά, εκδίδοντας την απάντηση σχετικό. Εάν η οπτικοχωρική επεξεργασία δεν γίνεται σωστά, δεν έχετε πραγματική αντίληψη για τις αποστάσεις και των σχέσεων του ίδιου του σώματος με το διάστημα, προκαλώντας ανασφάλεια και ακόμη και άγχος για πιθανές πτώσεις. Αυτός είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους, συχνά, θεωρούνται αδέξιοι στο επίπεδο του κινητήρα και τους ακαδημαϊκή απόδοση σε διαδικασίες όπως ανάγνωση ή ανώτερη τάξη όπως σκέψη, παρόν τροποποιήσεις.
- Ορισμένα έντονα ερεθίσματα μπορούν να προκαλέσουν κάποια ανησυχία στο παιδί επειδή δεν μπορούν να υποβληθούν σε σωστή επεξεργασία. Το οπτικό ερέθισμα που προέρχεται από μια ματιά μπορεί να είναι πολύ έντονο και δυσάρεστο. Για το λόγο αυτό, το SXF τείνει να αποφεύγει την άμεση επαφή με τα μάτια, ειδικά με αγνώστους. Στο φυσικό του περιβάλλον με την οικογένειά του, η επαφή με τα μάτια μπορεί να είναι αρκετά «φυσιολογική». Οι θόρυβοι, τα πλήθη των ανθρώπων ή τα υπερβολικά ερεθίσματα μπορούν να προκαλέσουν αντιδραστικές συμπεριφορές στο παιδί, όπως χτύπημα χεριών, στερεότυπα, φωνές ή ταραχές. Συνήθως είναι ντροπαλοί αλλά ταυτόχρονα φιλικοί για όσους ξέρουν πώς να αφιερώσουν τον απαραίτητο χρόνο σε αυτούς. Είναι πεισματάρης και απρόθυμοι να αλλάξουν.
- Ένα άλλο από το Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά είναι η παρουσία συμπτωμάτων του T.D.A.H. (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), αν και η υπερκινητικότητα δεν είναι πάντα παρούσα. Το έλλειμμα προσοχής μπορεί να είναι αρκετά έντονο, καθώς και η παρορμητικότητα πριν από ορισμένες εργασίες.
- Οι μεταβολές της διάθεσης είναι επίσης συχνές, ειδικά στο στάδιο της εφηβείας, όπου μπορεί να εμφανίζονται ή να αυξάνονται λεκτικές ή σωματικές επιθετικές συμπεριφορές.
Μελέτες που πραγματοποιήθηκαν με το C.B.C.L. (Achenbach and Edelbrock, 1991), που επιτρέπει την αξιολόγηση διαφόρων κλιμάκων της συμπεριφορικής-κοινωνικής λειτουργίας του παιδιού, συμπεραίνουν ότι οι κλίμακες που επηρεάζονται περισσότερο είναι εκείνες που αντιστοιχούν στην τριάδα:
- Προβλήματα προσοχής
- Κοινωνικά προβλήματα
- Προβλήματα σκέψης
Τα πιο συχνά προβλήματα συμπεριφοράς στο Το SXF μπορεί να συνοψιστεί στα ακόλουθα:
- Φαίνεται να ενεργεί με ένα σχέδιο «σκεφτείτε» (παρορμητικότητα).
- Δεν μπορείτε να κρατήσετε την προσοχή σας σε κάτι συγκεκριμένο για πολύ.
- Δρα πολύ ανώριμο για την ηλικία της.
- Είναι ενοχλητικό και ντροπαλό
- Είναι ανήσυχος, κινείται συνεχώς.
- Εξαρτάται από τους ενήλικες.
- Θυμώνεται εύκολα.
- Διαθέτει περιόδους θυμάτων.
- Ορκίζεται
- Κακή σχολική εργασία.
- Προβλήματα με την προφορά ή την ομιλία.
- Επαναλάβετε ορισμένες πράξεις ξανά και ξανά.
- Φοβάται ορισμένες καταστάσεις, μέρη ή ζώα.
- Θεωρείται από τους συνομηλίκους του ως αδέξιος και ενοχλητικός.
- Μπορείτε να παρουσιάσετε συμπεριφορές υπερκατανάλωσης τροφής.
Όπως και με άλλους διαταραχές που επηρεάζουν το ανθρώπινη ανάπτυξη, η παρέμβαση πρέπει να είναι διεπιστημονική. Το ιστορικό των ιατρικών επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου ζωής έχει αποκαλυφθεί, με την παιδιατρική ή την ιατρική παρακολούθηση να είναι απαραίτητη.
Ο βαθμός συμμετοχής είναι πολύ μεταβλητός, επομένως κάθε παρέμβαση πρέπει πρώτα να υποβληθεί σε σχολαστική αξιολόγηση τόσο σε ιατρικό-νευρολογικό όσο και σε ψυχολογικό επίπεδο.
Η παρέμβαση πρέπει να είναι προσαρμοσμένη στο συγκεκριμένο άτομο. Επομένως, πρέπει να εξατομικευτεί.
Σε επίπεδο ψυχολογικά και εκπαιδευτικά γνωρίζουμε για τις αναπηρίες παρουσιάζονται από παιδιά με FXS, ωστόσο, τόσο οι γονείς όσο και οι εκπαιδευτικοί συμφωνούν ότι αυτά τα παιδιά έχουν πραγματικές ανεκμετάλλευτες δυνατότητες και δεξιότητες που, κατάλληλα μορφωμένες, μπορούν να οδηγήσουν το παιδί σε ένα επίπεδο καθημερινής ανεξαρτησίας και ακόμη και να αναπτύξει, όπου είναι δυνατόν, ανησυχίες επαγγελματικός.
Τυπικές δοκιμές για το C.I. (WISC-R, κλπ ...) πρέπει να χρησιμοποιείται με προσοχή και, σε κάθε περίπτωση, θα πρέπει να συμπληρώνεται με άλλους, καθώς ενδέχεται να παρουσιάζουν αποτελέσματα που δεν συμμορφώνονται με την πραγματική γνωστική αξιολόγηση του άτομο. Άλλοι τομείς όπως οι ψυχοκινητικές δεξιότητες, η απόκτηση γλώσσας, η συγκέντρωση προσοχής και οι πτυχές της κοινωνικής τους λειτουργίας πρέπει να αξιολογηθούν.
Σε επίπεδο συμπεριφοράς, πρέπει να σημειωθεί ότι οι συμπεριφορές τους δεν είναι ιδιότροπες, αλλά είναι απόλυτα συνεπείς με τον ειδικό τους τρόπο ενσωμάτωσης και αντίληψης πληροφοριών από τον έξω κόσμο. Μια λεπτομερής αξιολόγηση σε αυτόν τον τομέα θα μας βοηθήσει επίσης. - Συνοπτικά, τα παιδιά Fragile X θα χρειαστούν υποστήριξη στους ακόλουθους τομείς:
- Προσοχή, υπερκινητικότητα και παρορμητικότητα.
- Γενική μάθηση.
- Ομιλία και γλώσσα
- Επεξεργασία αισθητηριακών πληροφοριών.
- Ικανότητες στο να χειρείζεσε μια μηχανή
- Προβλήματα συμπεριφοράς
Για την καταπολέμηση των προβλημάτων προσοχής και Μπορούν να χρησιμοποιηθούν τεχνικές αυτοέλεγχου συμπεριφοράς, ενίσχυση κ.λπ. Εάν τα συμπτώματα είναι πολύ σοβαρά, η φαρμακολογική θεραπεία συνήθως χρησιμοποιείται σύμφωνα με ιατρική συνταγή (Διεγερτικά S.N όπως μεθυλφαινιδάτη ή άλλα) σε συνδυασμό με τροποποιητική θεραπεία συμπεριφορά.
Ως μέρος της παρέμβασης, οι γονείς πρέπει επίσης να διδάσκονται τις διαφορετικές στρατηγικές για τη ρύθμιση των απρόβλεπτων συνθηκών του περιβάλλοντος και διαμορφώστε, στο μέτρο του δυνατού, τις επιθυμητές συμπεριφορές στα παιδιά (συστήματα οικονομικών συμβόλων, αρχές ενίσχυσης, εξαφάνιση κ.λπ.).
Απαιτείται ομιλία και γλώσσα παρέμβαση λογοθεραπευτών και ειδικής αγωγής. Είναι απαραίτητο η τροποποίηση της εκπαιδευτικής μορφής με ένα προσαρμοσμένο πρόγραμμα σπουδών. Είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζουμε μερικές από τις θετικές πτυχές της λειτουργίας του για να μας βοηθήσουν στην προετοιμασία συγκεκριμένων γραμμών παρέμβασης, για να τονίσουμε:
- Καλή ικανότητα απομίμησης.
- Το μαθησιακό του στυλ είναι παγκόσμιο και ταυτόχρονο.
- Μόλις μάθουν, δεν ξεχνούν.
- Καλή μακροχρόνια μνήμη.
- Είναι φιλικοί και στοργικοί με εκείνους που αφιερώνουν τον απαραίτητο χρόνο σε αυτούς.
- Μπορούν να κάνουν καλά σε μικρές ομαδικές εργασίες. Καλή οπτική μνήμη.
Οι καλές δεξιότητες απομίμησης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εκμάθηση με χρήση μοντέλων κατάλληλων για παιδιά. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να εργαστούν πτυχές του κοινωνικού χώρου.
Η μάθηση είναι βασικά ταυτόχρονη, αυτό σημαίνει ότι οι πληροφορίες θα ενσωματωθούν καλύτερα όταν παρουσιάζονται ταυτόχρονα παρά διαδοχικά. Οι εργασίες που απαιτούν διαδοχικές διαδικασίες, όπως τα μαθηματικά, είναι δύσκολο να κατανοηθούν. Όταν δίνουν προφορικές οδηγίες, πρέπει να είναι σύντομες, απλές και σαφείς προτάσεις.
Μόλις υποτεθεί η εκμάθηση, φαίνεται ότι παραμένει σταθερή στη μνήμη και δεν εμφανίζεται σημαντική ξεχαστικότητα. Η μακροχρόνια μνήμη είναι πολύ καλή. Το πρόβλημα είναι ότι η νέα μάθηση περνά από τη βραχυπρόθεσμη μνήμη στη μακροπρόθεσμη μνήμη και ότι, κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, η περίσσεια των σημάτων έρχεται να παρεμβαίνει στην ενοποίησή της.
Οι κοινωνικές σχέσεις τους φαίνεται επίσηςεπηρεάζεται από αισθητηριακή υπερευαισθησίαΓια αυτόν τον λόγο, είναι συνήθως ντροπαλοί αλλά φιλικοί, ρουτίνας και επιρρεπείς σε παραλλαγές διέγερσης σε μια σχεδόν αυτιστική συμπεριφορά. Ωστόσο, θα είναι στοργικοί, δημιουργώντας ισχυρούς συναισθηματικούς δεσμούς για όσους έχουν την υπομονή να περιμένουν το χρόνο που χρειάζονται για να αφομοιώσουν και να ενσωματώσουν τις νέες πληροφορίες.
Η ομαδική εργασία, που γίνεται προσεκτικά και γίνεται κάπως προβλέψιμη για το παιδί, μπορεί να φέρει καλά αποτελέσματα.
Η καλή οπτική ικανότητα καθιστά τη χρήση γραφικού υλικού ουσιαστικό στοιχείο στην ψυχοπαιδαγωγική παρέμβαση. Αυτός ο τύπος υλικού (φωτογραφίες, σχέδια, εικονογράμματα, κλπ ...), παραμένει σε χρόνο και χώρο και θεωρείται πολύ πιο εύκολο. Είναι επίσης ένα εργαλείο, ανεξάρτητα από το εάν υπάρχει ή όχι γλώσσα, για το παιδί να δομήσει το χρόνο του και να επικοινωνήσει, είτε να ρωτήσει ή να εκφράσει κάτι. Μπορούν να γίνουν μέσω ακολουθιών φωτογραφιών ή σχεδίων, για παράδειγμα, σχολικών ή καθημερινών δραστηριοτήτων που βοηθούν το παιδί να ενσωματώσει τις καθημερινές συνήθειες συμπεριφοράς. -
Τέλος σημειώστε τη σημασία του συντονισμός μεταξύ όλων των ανθρώπων και επαγγελματίες που φροντίζουν το παιδί (γονείς, δάσκαλοι, ψυχολόγοι, γιατροί κ.λπ.), γνωρίζοντας το παιδί και εκμεταλλεύονται εκείνες τις ιδιότητες που θα μας επιτρέψουν να προχωρήσουμε προς θεραπευτικούς στόχους, ελαχιστοποιώντας παράλληλα τις συμπεριφορές που δεν είναι επιθυμητό.
