Gilles de la Tourette-szindróma (vagy tic-rendellenesség)

Jelen PsychologyOnline cikk a lehető legteljesebb meghatározást kívánta nyújtani arra, amit ma értenek Gilles de la Tourette-szindróma (vagy tic-rendellenesség), gyógyászati ​​és viselkedési terápiái, amelyek segítenek megbirkózni ezzel a rendellenességgel.
Ez a hozzájárulás valamilyen módon arra szolgál, hogy szembenézzen a legnagyobb nehézséggel, amellyel az ebben a betegségben szenvedő egyénnek szembe kell néznie, ami a tudatlanság.

Ennek a tudatlanságnak a létezése ellenére viszonylag gyakori (10 000 lakosra 5 és 10), és a legtöbb esetben a betegség diagnosztizálásának elmulasztása töretlenül azoknak, akik szenvednek ettől, és családtagjaikhoz, hogy az évek során elkalandozzanak a válasz.

Index

1. A Tourette-szindróma meghatározása
2. Tics: Meghatározás
3. járványtan
4. A betegség történeti vonatkozása
5. Mozart esete
6. Etiopatogenezis
7. Klinikai megnyilvánulások

A Gilles de la Tourette-szindróma (TS) a

Ennek a betegségnek különböző neve is volt o szinonimák Mit:

• Több krónikus Tics.
• Gilles de la Tourette, szindróma
• Szokásos görcs szindróma.
• Paulitis.
• Krónikus motor Tic.
• Tourette-szindróma

Általában a Gilles de la Tourette-szindróma tünetei az egyénben nyilvánulnak meg 18 éves kor előtt régi. (TS) bármely etnikai csoportba tartozó embereket érinthet: a férfiakat 3–4-szer jobban érintik, mint a nőket.

Ennek a betegségnek a természetes lefolyása a betegek között változó, enyhétől a nagyon súlyosig terjed, de a legtöbb esetben mérsékelt.

Figyelembe kell azonban venni bizonyosakat a szindróma ismétlődő jellemzői a betegek körében:

• Általában korán kezdődik gyermekkorában
• Örökletes
• Ez neurológiai, és nem pszichológiai
• Több férfit érint, mint nőstényt
• Nem romlik fokozatosan

De mielőtt meghatároznánk és meghatároznánk a betegség jellemzőit, meg kell határoznunk és meg kell magyaráznunk, mi is a tik.

A tics korai meghatározását Meige és Feindel adta meg 1907-ben, akik a következőképpen határozták meg őket:

"A tic egy szándékosan összehangolt cselekedet, amelyet elsősorban valamilyen külső ok vagy ötlet okoz; az ismétlés oda vezet, hogy megszokottá válik, és végül önkéntelen szaporodásához anélkül ok és minden cél nélkül, ugyanakkor alakja, intenzitása és frekvencia; így felveszi a görcsös, alkalmatlan és túlzott mozgás jellegét; végrehajtását általában ellenállhatatlan impulzus előzi meg, elnyomása kényelmetlenséggel jár. A figyelemelterelés vagy a szándékos erőfeszítés hatására csökken a tevékenység; eltűnik alvás közben. Hajlamos egyéneknél fordul elő, akiknek általában egyéb jelei vannak a mentális instabilitásra."(Ollendick, 1993, p. 322).

A tic olyan probléma, amikor a test egy része ismételten, gyorsan, hirtelen és irányítás nélkül mozog. Más szavakkal, ezek akaratlan, hirtelen, gyors, visszatérő, aritmiás és sztereotip típusú mozgások vagy hangzások.

Ez a rendellenesség gyermekeknél többször fordul elő, mint felnőtteknél és a fiúknál többet, mint a lányoknál, figyelembe véve a tic megjelenését 18 éves kor előtt (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

Tics etiológia

Azrin és Nunn (Bados, 1991, Ollendick, 1993) számára a tic a pszichés traumára vagy testi sérülésre adott normális reakcióként vagy normális, de ritka viselkedésként kezdődik. A mozgalom integrálódik normális mozgásokkal és tevékenységekkel olyan fokozatos módon, hogy elkerülje a személyes és társadalmi tudatosságot. Ezután meghatározatlan okokból a mozgás különösen megnő a frekvenciában, és erős szokássá válik, amely automatikus jellege miatt ismét elkerüli a személyes tudatot.

Bizonyos speciális esetekben előfordulhat, hogy egyes izmokra nagyobb szükség van, míg antagonista izmait kihasználatlanul hagyják, így gátolják a tics. - A tics toleranciája más emberek, különösen rokonok és közeli emberek részéről, és még a társadalmi megerősítésük figyelem vagy együttérzés formájában is erősíti az előfordulását a tikek.

A Tics. Általánosságok

A tikok a test bármely pontján előfordulhatnak, például az arcon, a kezeken vagy a lábakon. Rövid időre önként meg lehet őket állítani. Az önkéntelenül hallható hangokat vokális tikeknek nevezzük.

A gyermekeknél a leggyakoribb tic a "átmeneti tic rendellenesség", amely a gyermekek 10% -át (százalékát) érintheti az iskola első éveiben. A tanárok és mások észreveszik az ön hitét, és úgy gondolják, hogy stresszesnek vagy idegesnek kell lennie. Ezek az átmeneti tikek az idő múlásával önmagukban elmúlnak.

A legtöbb tik enyhe és alig észrevehető. Bizonyos esetekben azonban nagyon gyakoriak és súlyosak, és a gyermek életének számos területét érinthetik.

Azok a gyermekek, akik szenvednek ezektől a tikkektől, elnyomják őket, nagyon hasonló erőfeszítéseket okoznak, mint a tüsszentés elnyomása. Végül a rövid távú kullancs kihagyásának stressze addig növekszik, amíg a kullancs el nem menekül.

Más szavakkal, ezeket a Ticseket önként, percekig vagy órákig el lehet nyomni, de a legtöbben ellenállhatatlannak élik meg őket.
A tics bizonyos körülmények között romlik, például stressz, órákig tartó feszültség vagy nyomás; és javulnak, ha az illető ellazul, összpontosul vagy elnyelődik egy elnyelő tevékenységben vagy munkában. A legtöbb esetben a tics jelentősen csökken, miközben a gyermek elalszik.

Nagyon jellemző, hogy az ilyen Tics-szel rendelkező emberek gyakran keresnek egy félreeső helyet, ahol szabadítsa fel a tüneteit miután már iskolai vagy munkaidőben tartotta őket.

A tic a nap bármely szakában megjelenhet, nyilvánvalóan nincs kapcsolatban semmivel, amit ugyanabban az időszakban csinálsz. Szintén a ticsek váratlanul hónapokig vagy évekig tartó csalódott kísérlet után, hogy "felhagyjanak velük", szisztematikusan eltűnnek, és más ticsek lépnek helyette.

Néhány tik soha nem múlik elMás szavakkal, a több mint egy évig tartó tikeket "krónikus tikeknek" nevezik. Ezek a krónikus tikumok a gyermekek kevesebb, mint 1% -át (egy százalékát) érintik, és összefüggésben lehetnek egy ritka és különleges tikettel, amelyet "Tourette-rendellenességnek" neveznek.

Ezeknek a Tourette-rendellenességben szenvedő gyerekeknek van test és vokális tikek. Néhányan általában serdülőkor után tűnnek el, mások pedig folytatják. A Tourette-rendellenességben szenvedő gyermekek problémái lehetnek a koncentrációval és a figyelemmel, impulzívan is cselekedhetnek, vagy rögeszmék és kényszerek alakulhatnak ki.

A Tics osztályozása

A Gilles de la Tourette-szindróma két kategóriája és néhány gyakori példa:

1- Egyszerű:

Rövid, ismétlődő mozgások, amelyek korlátozott számú izomcsoportot érintenek, ezek egyedi vagy elszigetelt módon történnek, és gyakran megismétlődnek.

• Motorok: Az egyszerű motoros tikokat funkcionálisan izomcsoportok ismétlődő és gyors összehúzódása jellemzi hasonló például: folyamatos szempislogás, fejrázás, vállrándítás, grimaszok vagy gesztusok arcápolás.
• Magánhangzók: Az egyszerű vokális hangok közé tartozik a köhögés, a kitisztítás, a morgás, az ugató hangok, az orron keresztüli súlyos légzés, a fújás, a szippantás, a nyelv csapkodása és még sok más.

2- Komplexumok:

Ezek egymást követő, több izomcsoportot érintő, összehangolt mozgások.

• Motorok; ugrás, más emberek vagy dolgok megérintése, szippantás, fonás, echopraxia, coproparxia, és ritkán önkárosító cselekmények, beleértve a megütést vagy a harapást is.
• Magánhangzók; szókincs vagy kifejezések kifejezése a kontextusból, koprolália (obszcén szavak használata a nyilvánosság előtt), palilalia és echolalia.

Az egyszerű tikeket kevésbé tekintik súlyosnak, mint a komplexeket.

3- Néhány más:

Ugrik a szemébe; enni körmök; köhögés; síp; zümmögés; dadogás; a hangszín, a sebesség vagy a hangerő hirtelen megváltozása.

A Gilles de la Tourette-szindrómában fellelhető sokféle tik vagy tünetszerű tünet óriási. Egyes tünetek összetettsége gyakran megzavarja a családtagokat, barátokat, tanárokat és vállalkozók, akiknek nehéz elhinni, hogy a kimondott cselekedetek vagy szavak azok akaratlan.

Úgy vélik, hogy a rossz szavak kimondása gyakran a legfájdalmasabb és legdrámaibb aspektusa Gilles de la Tourette - szindróma Ez a coprolalia orvosi kifejezést kapta (latinul: ürülék).

A Dics - IV által javasolt Tics osztályozás szerint:

Bados (1995) a "Tics és azok rendellenességei" című könyvében egy táblázatot mutat be, amely példákat mutat be a különböző típusú tikekről és azok gyakoriságáról.

A Shapiro által a tanulmányában végzett osztályozás két másik típusú ticset vesz figyelembe, amelyeket Bados (1995) is megemlít. Szenzoros tikek amelyek visszatérő akaratlan érzések az ízületekben, csontokban, izmokban vagy más testrészekben; Ezek az érzések magukban foglalják a nehézséget, a könnyedséget, az ürességet, a bizsergést, a hideget, a meleget és a furcsaságokat. A TS-ben szenvedő betegek legalább 10% -ában fordulnak elő. Másrészt a kognitív tikek amelyeket olyan ismétlődő, agresszív tartalmú gondolatokként határozunk meg, amelyek nem váltanak ki félelmet vagy semlegesítő cselekedeteket. Az előzetes adatok szerint a TS-ben szenvedő betegek 66% -ában fordulhatnak elő.

Gilles de la Tourette rendellenességének előfordulási gyakorisága 5 és 30 között van 10 000 gyermekenként. Megtörténik férfiaknál háromszor gyakrabban, mint nőknél.

A megjelenés átlagos életkora hét év, de akár két évesen is előfordulhat. A tünetek általában a betegség első évtizedében súlyosabbak fokozatosan javulni; Emlékeztetni kell arra, hogy a betegség a legtöbb esetben 21 éves kora előtt jelentkezik.

A Course on Tic Súlyosság Tourette-szindrómában: Az első két évtized, gyermekgyógyászat, James F. cikkei szerint 1998. július, James F. Leckman; Heping Zhang; Amy Vitale; Fatima Lahnin; Kimberly Lynch; Colin Bondi; Kim YoungShin; és Bradley S. Peterson. E tanulmányok szerint a prevalencia tízszer nagyobb Tourette-szindróma (TS) arányt jelez a gyermekek körében, mint a felnőttek; 42 (TS) beteget vittek el a Yale gyermek tanulmányi központjába, így Sig. Eredmény: A tic megjelenését 2,3 éves korban a tic romlásának progresszív mintája követte. Átlagosan a tic súlyosságának legsúlyosabb időszaka 2,4 éves korban következett be.

A hivatalos becslés az Országos Egészségügyi Intézet szerint 100 000 amerikainak van TS-je. A legfrissebb genetikai vizsgálatok azt sugallják, hogy ez az adat arányosan lehet egy-egy kétszáz ember, ha a számlán szerepelnek azok, akiknek több krónikus és / vagy átmeneti tünete van gyermekkor.

Kacsint, sóhajt, torokköszörül, és általában mindazok a hirtelen, ismétlődő és önkéntelen mozdulatok, amelyeket egyesek elvégeznek, sokkal többet vonnak magukba, mint mindenki elképzeli. Az Egyesült Államokban végzett tanulmányok szerint a lakosság 1% -a szenvedne tőlük, ez a szám rövid lehet, tekintve, hogy az érintettek harmada nem veszi észre rendellenességét.

Vannak történelmi információs skálák, közvetlen megfigyelési skálák vagy olyan skálák, amelyek egyesítik a történelmet és a közvetlen megfigyelést.

Között történelmi információs felmérésekAz önjelentés eszközei a szülők és a betegek rendelkezésére állnak.

Ezek a skálák hasznosak hatalmas epidemiológiai vizsgálatokban, családi genetikai vizsgálatokban, a betegség természetes lefolyásának és a terápiára adott válasz hosszanti értékelésében. A legszélesebb körben használt mérlegek a "Tourette-szindróma kérdőív"(TSQ) és a"Tourette-szindróma tünetek listája"(TSSL).

A közvetlen megfigyelési mérleg alkalmazhatók az osztályteremben, otthon vagy a klinikán. Az értékelést elvégezheti a tanár, a szülők vagy az orvos. Ezeket a skálákat alkalmazták a kezelési vizsgálatok változásainak dokumentálására.

A rendellenességet az orvosról nevezték el Dr. Georges Gilles de la Tourette, aki Charcot egyik kedvenc tanítványa volt, a Salpêtrière-nél dolgozott olyan új terápiás technikák tanulmányozásában, mint a szuszpenzió, a rezgés és a hipnoterápia.

Gilles de la Tourette legjelentősebb eredményei a hisztéria tanulmányozása és a hipnotizmus orvosi-jogi következményei voltak. Dinamikus ember volt, nyílt szenvedélyes, tükrözte saját kötelezettségeit, valamint szeretett főnökei, Brouardel és Charcot érdekeit.

Georges Gilles de la Tourette paradox módon 1902-ben zavart viselkedése miatt szükségessé tette őt nyugdíjazása a szakmai szférából és internálása, júniusban egy laanneanne-i elmegyógyintézetben elhunyt 1904.

Leon Daudet (1867-1942)

Ez az úttörő francia neurológus, aki az orvosi irodalomban és a pszichiátria évkönyvében leírta a Az első eset ebben az 1875-ben egy 86 éves La nemes francia nemesi nőt ír le Dampierre márciusosnője (kitűnő modoráról ismert), amelynek tünetei közé tartozott a önkéntelen tikek testének számos részén és különféle hangzások, beleértve a koproláliákat és az echoláliákat; "... polgári viselkedése hirtelen megváltozott; A vendégek és a szolgák előtt ugatni kezdett, mint egy kutya, nyávogni, sértegetni társait vagy trágárságokat mondani. Úgy tűnt, hogy a nemes hölgy az ördög megszállta... ".

Dr. Georges Gilles de la Tourette.

"... Dampierre márciusosnője, egy irodalmi szalon háziasszonya, ahol gyakran találkoztak, szokta hirtelen mozdulatok és zúzódások, trágárság kíséretében "nem megfelelő a magas rang",..."

Dr. de la Tourette

A dampierre-i Marchioness csak 86 éves koráig élt, és Dr. G. írásai Gilles, ahol a betegéről beszél:

Dampierre márciusosnője:

"... 7 éves korában a keze és a karja görcsös mozdulatai sújtották... Úgy érezte, hogy túlzott izgalom és huncutság szenved, és... megrovás és büntetés tárgya volt. Hamar kiderült, hogy ezek a mozdulatok valóban akaratlanok voltak... a vállakat, a nyakat és az arcot érintette, és rendkívüli torzulásokat és fintorokat eredményezett. "

Hatvan évvel később ez a francia neurológus és Charcot tanítványa áttekintette ezt az esetet, és hozzátette más betegekét is. A szindróma eredeti leírásában kiemeli a triádot, amely a következőket tartalmazza:

• Több tik
• Echolalia (mások szavainak vagy kifejezéseinek megismétlése).
• Coprolalia.

Tudatában vagy sem, a konkrét dolog az, hogy olyan híres személyiségek, mint Napóleon, Moliere, Nagy Péter, Samuel Johnson, Mozart (akik motoros tikkjeit, mókusokat írt, ami koprográfia néven ismert), André Malraux francia írónak pedig együtt kellett élnie tics.

Az 1997 májusában megjelent és kizárólag a Tourette-szindrómának szentelt észak-amerikai neurológiai klinikák című kiadványban megemlítik, hogy történelmi személyekmint Dr. Samuel Johnson, Napoleon és Mozart neurikus rendellenességekben szenvedett, amelyeket a tikok jelenléte jellemzett.

Dr. Benjamin Simkin által végzett alapos áttekintésből, amelyet az írt levelek írtak Mozart családjának és barátainak, megszerzett adatok arra utalnak, hogy a zenész Gilles de la szindrómában szenvedett. Tourette.

A British Medical Journal 1992-ben megjelent "Mozart szkológiai rendellenessége" című cikkében Simkin rámutat, hogy a Mozart által írt 371 levélből 39 eszkatológiai hivatkozással rendelkezik. E levelek közül sok a nyilvánvaló szójátékuk, a más által hallott vagy írt szavak megismétlése miatt különleges. (echolalia) és megismételve saját szavait (palilalia).

A tics bizonyítékai a legkorábbi életrajzírói által közölt anyagból származnak. Közülük Schlichtegroll írja Mozartról: "A teste örökös kuncogást mutatott; szüntelenül a kezével játszott, vagy folyamatosan a földet rúgta. "

Közvetlen idézet egy olyan személyről, aki napi kapcsolatban állt vele: sógornője, Sophie Haibel, aki A következőképpen írja le: "Még akkor is, amikor reggel kezet mosott, az egyik oldaláról sétált hálószoba…soha nem állt mozdulatlanul... Gyakran furcsa grimaszokat tett a szájával... Mindig valamivel játszott, kalapjával, zsebével, az asztallal vagy székekkel, mintha billentyűzet volna. "

Joseph Lange, a híres színész emlékiratában felidézte: "Mozart sokszor nemcsak beszélt zavartan, de gyakran olyan gesztusokat tett, amiket nem várt tőle, és szándékosan mindig figyelmen kívül hagyta viselkedés. Nagy volt a kontraszt zenéje isteni elképzeléseinek és a hirtelen vulgáris triviális kitörések között. "

Simkin szerint a cikkében összegyűjtött bizonyítékok azt az elképzelést támasztják alá, hogy a fenomenális zeneszerző megfelelt a Tourette-szindróma általános kritériumainak. De azt állítja Mozart és sok más esetében, hogy a legnagyobb érdeklődés a géniusz és az ilyen rendellenességek kapcsolatának megteremtése.

Dr. Gloria I. Menendez.

E század első évtizedeiben a pszichoanalitikusok a tünetekre összpontosítottak, mint egy rejtett támadásra és annak analógjaira. 1980 óta és a mai napig jelentősen megnőtt a TS kutatás, és ezt ismét felismerték A Tourette-szindróma nem pszichológiai rendellenesség vagy neurózis, de mind biológiai, mind pedig bázissal bír neurológiai.

Engedelmeskedjen a bizonyos agyi struktúrák, például a bazális ganglionok, felelős a mozgás irányításáért. A jelenlegi kutatások arra utalnak, hogy a génekben rendellenességek vannak, amelyek befolyásolják az anyagcserét és egyensúlyhiány kialakulása az agyi neurotranszmitterekben, például dopamin, szerotonin és noradrenalin.

A a tesztoszteron hatása hogy megmagyarázza a férfiak túlsúlyát.

De a betegség "Gilles de la Tourette-rendellenesség" etiológiáját magyarázó biológiai ok a kompromisszum a dopaminrendszerben. Ez az elmélet azon a tényen alapul, hogy a dopamin antagonistákként alkalmazott farmakológiai szerek, például a haloperidol, elnyomják a tikeket. és azok, amelyek fokozzák a központi dopaminerg aktivitást, mint például a metilfenidát, az amfetaminok és a kokain, általában fokozzák a tikeket.

Feltételezték, hogy vannak rendellenességek a dopamin receptor működésében, valószínűleg meghatározott régiókban, a receptor túlzott posztszinaptikus érzékenységéből származik.

A cerebrospinális folyadékban és a szövetekben alacsony a dopamin-metabolit homovanillinsav (HVA) szintje. A HVA ezen alacsony szintje a dopamin tranzakció csökkenéséből adódhat, amely a posztszinaptikus túlérzékenységből származhat. A boncolási és pozitronemissziós tomográfiai vizsgálatok azonban nem találtak olyan szintet a dopamin D1 vagy D2 receptorok sűrűségében, amely túlérzékenységet jelezne. Megfigyelték, hogy azoknál a monozigóta ikreknél, akiknél a diszkrimináns rendellenesség súlyossága fennáll, eltérések mutatkoznak a dopamin D2 receptor kötődésében a caudate mag élén.

Anomáliákat vontak be a noradrenerg rendszer, bizonyos esetekben a tikok klonidin általi csökkentése miatt. Úgy gondolják, hogy ez a gyógyszer közvetlenül csökkenti a noradrenerg neuronok tüzelési sebességét, és közvetetten modulálja a dopamin neuronok aktivitását. A Gilles de la Tourette-rendellenességben szenvedő felnőtteknél a noradrenalin szintje a cerebrospinalis folyadékban megemelkedett, ez válasz tompított növekedési hormon a klonidin és a rendellenesen magas vizelet-noradrenalin-szekréció hatására a stresszre. A noradrenalin-3-metoxi-4-hidroxi-fenil-etilén-glikol (MHPG) metabolitjának vizsgálata azonban nem volt meggyőző.

A postmortem vizsgálatok kimutatták, hogy az 5-hidroxi-triptamin (5-HT) és metabolitja, az 5-hidroxi-indol-ecetsav (5-HIAA) képes csökkenhet a bazális ganglionokban és a Gilles de la-ban szenvedő betegek egyéb agyi régióiban Tourette. A cerebrospinalis folyadékkal kapcsolatos vizsgálatok beszámoltak az 5-HIAA szintjének csökkenéséről. Megállapították, hogy az 5-HT és a triptofán szintje a vérben is csökken. Feltételezték, hogy a szerotonin receptorokban vagy a triptofán-oxigenázban változások lehetnek.
Továbbá kimutatták, hogy a specifikus szerotonin újrafelvétel-gátlók kevéssé hatékonyak a tikekkel szemben.

Endogén opioidok a tic betegségekben is szerepet játszanak, mivel a farmakológiai szerek, amelyek az antagonisták Ezek, például a naltrexon, csökkentik a ticseket és a figyelemhiányt a Gilles de la-kórban szenvedő betegeknél. Tourette.

Számítógépes tomográfia vagy boncolás nem mutatott ki súlyos szerkezeti elváltozásokat Gilles de la Tourette-rendellenességben szenvedő betegeknél. A volumetrikus mágneses rezonancia technikákkal végzett vizsgálatok azonban a bal oldali lencsés régió (putamen és globus pallidus) térfogatának csökkentését javasolták.

Amikor összehasonlító monozigóta ikreket hasonlítottunk össze a rendellenesség súlyossága szerint, kiderült, hogy akit súlyosabban érintett, annak kisebb volt a jobb elülső farok és az oldalsó kamra bal.

Végül a pozitronemissziós tomográfiával végzett funkcionális képalkotó vizsgálatok azt mutatták, hogy a bazális ganglionokban csökkent a glükóz felhasználása.

A szindróma genetikai vizsgálata

Létezik, a örökletes összefüggés a monozigóta ikrek között ha valamelyiküknek van pólója, akkor 90% -uk van abban, hogy a másik testvér tics-ben szenved; ha ez egy dizygóta iker, akkor még mindig 30% van (Chandler, 1997).

Pszichológiai okként a környezeti tényezők és a tanulás szorzatának tulajdoníthatnánk, különösen a családon belül; mentális retardációval, hiperaktivitással és más fejlődési rendellenességekkel is társul.

A genetikai kutatások bizonyítékai arra utalnak Az ST domináns módon örökletes és hogy az érintett gén (vagy gének) a tünetek változó tartományát okozhatják a család különböző tagjaiban. A (TS) betegségben szenvedő személynek 50-50 esélye van arra, hogy a gént (gyermekeket) átadja egyik gyermekének. Ez a genetikai hajlam azonban nem feltétlenül eredményezi a teljes szindrómát. Ehelyett a szindróma enyhébb tic-rendellenességben, rögeszmés-kényszeres viselkedésben vagy figyelemhiányos betegségben fejeződik ki, kevés vagy egyáltalán nem.

Jelenleg ismert, hogy a TS-ben szenvedő betegek családjában a normálnál magasabb az enyhe tic rendellenességek és a rögeszmés-kényszeres viselkedés előfordulása.

Az is lehetséges, hogy a gént hordozó utódoknál nem jelentkeznek a TS tünetei. A TS-ben szenvedő egyének családjában a normálisnál magasabb előfordulási gyakoriságot találtak enyhe tic rendellenességek és rögeszmés-kényszeres magatartás esetén.

A nem fontos szerepet játszik az (ST) genetikai expressziójában. Ha a gént hordozó (TS) beteg utódai férfi, akkor a tünetek kialakulásának kockázata 3-4-szer nagyobb.

Más szavakkal, annak esélye, hogy a TS-ben szenvedőkre jellemző rendellenességben szenvedő gyermekek esélye legalább háromszor nagyobb a férfiaknál, mint a nőknél. Ennek ellenére a gént öröklő gyermekek csak körülbelül 10 százalékának vannak elég súlyos tünetei ahhoz, hogy orvosi kezelést kapjanak.

A géneket öröklő legtöbb embernél azonban nem jelentkeznek elég súlyos tünetek ahhoz, hogy orvosi kezelést indokolttá tegyenek. Bizonyos esetekben az öröklés nem állapítható meg. Ezeket az eseteket szórványosnak nevezik, és okuk nem ismert.
A kutatók jelenleg genetikai kapcsolódási vizsgálatokat végeznek a családokban. - nagy multigenerációs betegek (TS), amelyek a gén kromoszómális helyének megkeresésére törekednek, (ST) gének. Egy genetikai marker (egy biokémiai rendellenesség, amelyben minden TS-beteg osztozik) megtalálása fontos lépés lenne a TS genetikai kockázati tényezőinek megértésében.

A Gilles de la Tourette-szindrómában szenvedő beteg anamnézisa

Az értékelésnek a következő változókat kell figyelembe vennie:

• Első: Hány típusú tiket mutat a beteg?
• Második: Mi az előadás gyakorisága?
• Harmadik: Milyen intenzitással számol be a beteg?
• Negyed: Mennyire összetettek?
• Ötödik: Mi az eloszlás a testszegmensekben?
• Hatodik: Milyen képessége van a betegnek, hogy elnyomja őket?
• Hetedik: Milyen képessége van a mindennapi tevékenységek zavarására?

A normális és kívánatos dolog az, hogy az orvos a probléma feltárását egy interjúval kezdi a gyermekkel, valamint szüleivel, gondviselőivel vagy más jelentős emberekkel. A következő szempontokat kell megszerezni belőle.

• Adat személyes és családi.
• A tikok jellemzői: az egyes tic-ek konkrét leírása, a tikok száma, gyakorisága, intenzitása és összetettsége, annak mértéke elnyomható, előzetes szenzációk jelenléte, szenzoros tikák lehetséges létezése és kognitív
• Befolyásoló tényezők: a ticsek javulásához vagy romlásához kapcsolódó változók, legyen szó stresszről, fáradtságról, drogokról, drogokról stb.
• A probléma következményei: hatás a különféle emberekkel, az iskolában vagy a munkahelyen fennálló kapcsolatokra, az érzelmi területre és az önértékelésre, a fájdalom tapasztalatára és a testi károsodás kockázatára.
• A probléma története: a megjelenés kora, a kezdettel járó körülmények, javulások és romlások, valamint a lehetséges tényezők mindkettőért felelős, a különböző tikek azonosítása és időtartama ezek eltűnéséig vagy pótlásáig egy újabb kullancsért.
• Korábbi és jelenlegi kezelések: felkeresett szakemberek, a kapott kezelések, azok időtartama, eredményei és mellékhatásai, a kezelési előírás betartásának mértéke stb.
• Motiváció, célok és elvárások: akinek a kezelése volt a kezdeményezése, a szülők és a gyermek milyen mértékben érdekeltek a és hajlandó aktívan részt venni a kezelésben, mit kell elérni, milyen típusú kezelésre van szükség kap.
• Források és korlátozások: ki hajlandó segíteni és milyen módon, ki zavarhatja a gyermek pozitív és negatív aspektusait, amelyek a probléma megoldása mellett vagy ellene működhetnek.
• Lehetséges feltárása kapcsolódó problémák:
  1. Figyelmetlenség, impulzivitás, hiperaktivitás.
  2. Obszesszív-kényszeres tünetek
  3. Meghajtók
  4. Tanulási nehézségek
  5. Érzelmi instabilitás
  6. Irritmus, agresszió
  7. Fokozott szorongás, fóbiák, elválasztási szorongás
  8. Depresszió

Amikor ezek a problémák zavaróbbak, mint maguk a tikek, akkor a kezelés során elsőbbséget kell élveznie.

• Családi háttér: cicák és egyéb lehetséges problémák jelenléte az első és másodfokú rokonoknál.
• Evolúciós történelem, orvosi és pszichiátriai: káros prenatális és perinatális események, részleges nehézségek, fejlődési késések, szedés CNS gyógyszerek, korábbi és jelenlegi betegségek, műtétek és balesetek, pszichológiai vagy pszichiátriai problémák és rendellenességek előző.
• Családi helyzet, szociális és iskolai (vagy munkahelyi): kapcsolat a családdal és a kollégákkal, az iskolában és adott esetben a munkahelyen elért eredmények és nehézségek.

Az interjú a minőségi információk a problémárólVannak azonban olyan skálák és kérdőívek, amelyek pontosabb, szisztematikusabb és számszerűbb értékelést nyújtanak A rendellenesség bizonyos aspektusait és a beavatkozás eredményeit mérlegek és kérdőívek.

Mint már említettük, a klinikai megnyilvánulásokat több motoros és egy vagy több vokális tik megjelenése jellemzi.
Ezek a korábban leírt Ticsek a gyermek testének különböző részeire hatnak; A gyakoriság sorrendjében a következőket érintenék:

• Fej.
• Kar és kéz.
• Csomagtartó és alsó végletek.
• Légző- és emésztőrendszer.
• Tics leggyakrabban leírják azok, amelyek befolyásolják a fej és nyak, mint például: gesztusok, a nyak ráncolása, a szemek lehunyta, a szemöldök felhúzása, az egyik szem kacsintása, az orr ráncolása, az orrlyukak megrázása, a száj összehúzódása, a fogakat, megharapja az ajkakat vagy más részeket, kinyújtja a nyelvet, kinyújtja az alsó állkapcsot, bólint, elmozdítja a fejét, elfordítja a nyakát, oldalra néz és forgatja a fej.
• Őket követik azok, akik befolyásolják karok és kezekIlyenek például: kezet vagy karot rázni, ujjait nyújtani, ujjait csavarni és ökölbe szorítani.
• Megfigyelhetők azok is, amelyek befolyásolják a törzset és az alsó végtagokat, például: vállrándítás, láb, térd vagy ízület remegése, járási sajátosságok, a test megcsavarása és ugrás.
• Vannak más tikek, amelyek befolyásolják a légzési és emésztőrendszer, mint például: csuklás, sóhaj, ásítás, szippantás, eltúlzott légzés, böfögés, szopás vagy kóstoló, tisztító hangok kiadása.
• A leggyakoribb iniciáló tünet a tic of vibrálás, majd fejrázás vagy arcmozdulat követése.
• A legtöbb összetett motoros vagy vokális tünetek több évvel a kezdeti tünetek után jelentkeznek. A Coprolalia általában korai serdülőkorban kezdődik és az esetek egyharmadában fordul elő, az úgynevezett mentális coprolalia aki gondol egy szót, vagy obszcén vagy társadalmilag elfogadhatatlan ötlete van, ezek az emberek gyakran obszcénusokat vagy durvaságokat kiáltanak akaratlanul.
• Mások szavainak folyamatos ismételgetése (echolalia) vagy késztetés egy másik személy szavainak megismétlésére, néha beszélgetések, jelentéktelen szavak vagy mondatok vége, amelyek valahogy lekötik a beteg figyelmét, és kötelességének érzi ismételje meg őket.
• Néha túlzottan megérintenek más embereket, vagy megszállottan és feleslegesen ismételgetik a cselekedeteket. Néhány súlyos TS-ben szenvedő beteg viselkedést mutat öncsonkítás mint az ajkad vagy az arcod harapása és a fejed ütése kemény tárgyak ellen.
• A tünetek spontán változnak, a hónapokban a betegek 40% -ában reggel csökken nyár 19% -ában, és amikor a beteg idegenekkel, az orvossal, az iskolában vagy az iskolában van munka. Ehelyett szorongással jár, vagy amikor a beteg a családdal van.
• Késztetés más emberek cselekedeteinek utánzására (Ecopraxia); ez a beteg azon kapja magát, hogy megismétli az egyes lábhúzásokat, vagy elmegy valaki mögé, és utánozza a járásukat.
• Késztetés, hogy ismételje meg saját szavait vagy gondolatait Palilalia, "A beteg megállapítja, hogy a körülötte lévő emberek gyakran azt gondolják, hogy beszél velük; de csak az, hogy a beteg hangosan fenntartja és külseje gondolatait "
• Egyéb ismétlések: Ezen betegek közül sokan arról számolnak be, hogy néha ismétlődő cselekvési vagy gondolati ciklusba kerülnek. Gyakran úgy érzik, hogy ezeknek az ismétléseknek az egyetlen módja a tic.

Amikor a barátaimmal valahova vezetünk, gyakran azon kapom magam, hogy hangosan elolvasott szavakat ismételgetek. A beszélgetés valami ilyesmi:

"Önkiszolgáló mosoda."
"Mit?"
"Ó semmi."

De ha valami jellemzi a Gilles de la Tourette-szindrómát a történelemben, az az Coprolalia, vagy rossz szavak mondása
Véleményem szerint ez a legismertebb, drámai és valamilyen módon szenzációs jellemzője ennek a szindrómának. Olyan mutatós címek, mint a "Rohadt betegség" vagy "A rossz szájú szindróma" Felhasználták. Sajnos gyakran a Gilles de la Tourette-szindróma (TS) egyetlen ismert aspektusa (és megcsúfolták).

Az igazság az, hogy a káromkodás nem univerzális tünete a TS-nek. A Coprolalia (latinul: széklet ajkak) az esetek körülbelül 8-30 százalékában fordul elő, és gyakran csak az élet egy szakaszában marad.
A Coprolalia a TS egyik legszorongatóbb és mégis lenyűgöző aspektusa lehet.

Sokan azok közül, akik a coprolalia-t mutatják, olyan környezetben élnek, ahol a trágárság nem volt megengedett vagy megbocsátott. Sokan nem bocsátják meg maguknak a sértést. A Coprolalia társadalmi problémákat is okozhat, hamis benyomást kelthet, hogy ez a személy másokat sért.

Hasonlóképpen, ezért a versenyzők sokszor és tévesen arra gondoltak, hogy erkölcsi hiányban szenvednek, és hogy a TS pszichológiai rendellenesség.

A trágár szavak kimondásának ez a sajátossága megvan racionális magyarázat ezért a trágár szavak beszédét elítélendőnek tartják, vagy ha sértegeted magad, a rossz szavak gyakran érzelmileg erős értékkel bírnak - végül is ez a céljuk.

Bár meg van határozva, hogy a trágárság meghatározása kulturális és nem biológiai elemzés útján történik, lehetséges, hogy mikor az egyén növekszik és megtanulja jelentésüket, ezeket "tárolják" a agy.

Vannak rossz szavak, amelyeket előnyben részesítenek, mint mások. Úgy tűnik, mintha a leggyakoribb sértő szavaknak bizonyos hangminőségük lenne, amely bizonyos élességet kölcsönöz nekik; például robbanó mássalhangzók vagy fonémák ismétlése (fonémák példái: mata és bata, sal és szol stb.). Ugyanezek a szempontok teszik ideálissá a tic számára. Valójában úgy tűnik, hogy más vokális tikek bizonyos ritmikai tulajdonságokkal bírnak.

Ez a cikk csupán tájékoztató jellegű, a Pszichológia-Online-ban nincs lehetőségünk diagnózis felállítására vagy kezelés ajánlására. Meghívjuk Önt, hogy forduljon pszichológushoz az Ön esetének kezelésére.

Ha további hasonló cikkeket szeretne olvasni Gilles de la Tourette-szindróma (vagy tic-rendellenesség), javasoljuk, hogy adja meg a Neuropszichológia.