Sindrom Gilles de la Tourette (atau gangguan tic)

Artikel PsychologyOnline ini bermaksud memberikan definisi, selengkap mungkin, tentang apa yang dipahami hari ini oleh Sindrom Gilles de la Tourette (atau gangguan tic), perawatan medis dan terapi perilaku, yang membantu mengatasi gangguan ini.
Kontribusi ini, dalam beberapa hal, berfungsi untuk menghadapi kesulitan terbesar yang harus dihadapi oleh seorang individu yang menderita kondisi ini, yaitu ketidaktahuan.

Ketidaktahuan akan keberadaannya ini, meskipun itu relatif sering (5 dan 10 per 10.000 penduduk), dan dalam kebanyakan kasus, kegagalan untuk mendiagnosis penyakit ini menyebabkan, tidak henti-hentinya bagi mereka yang menderita karenanya dan keluarga mereka, untuk mengembara selama bertahun-tahun mencari menjawab.

Indeks

1. Definisi Sindrom Tourette
2. Tics: Definisi
3. epidemiologi
4. Aspek sejarah penyakit
5. Kasus Mozart
6. Etiopatogenesis
7. Manifestasi klinis

Sindrom Gilles de la Tourette (TS) adalah

Penyakit ini juga memiliki nama yang berbeda-beda sinonim Apa:

• Beberapa Tik Kronis.
• Gilles de la Tourette, Sindrom
• Sindrom Spasme Kebiasaan.
• Paulus.
• Tic Motorik Kronis.
• Sindrom Tourette

Secara umum, gejala Sindrom Gilles de la Tourette dimanifestasikan pada individu sebelum 18 tahun tua. TS dapat mempengaruhi orang-orang dari kelompok etnis apa pun: pria terkena 3-4 kali lebih banyak daripada wanita.

Perjalanan alami penyakit ini bervariasi antara pasien, mulai dari ringan hingga sangat parah tetapi dalam kebanyakan kasus mereka sedang.

Namun, perlu untuk mempertimbangkan tertentu ciri-ciri sindrom yang berulang antara pasien, yaitu:

• Biasanya memiliki onset dini pada masa kanak-kanak
• Apakah turun temurun?
• Ini adalah neurologis, dan bukan psikologis
• Ini mempengaruhi lebih banyak pria daripada wanita
• Tidak semakin memburuk

Namun sebelum mendefinisikan dan menentukan ciri-ciri penyakit, kita harus merinci dan menjelaskan apa itu tics.

Definisi awal tics diberikan oleh Meige dan Feindel pada tahun 1907, yang mendefinisikannya sebagai berikut:

"Tic adalah tindakan terkoordinasi yang disengaja, pertama-tama disebabkan oleh beberapa penyebab eksternal atau oleh sebuah ide; pengulangan menyebabkannya menjadi kebiasaan dan akhirnya reproduksi tidak disengaja tanpa sebab dan tanpa tujuan, pada saat yang sama bentuk, intensitas dan frekuensi; dengan demikian ia mengasumsikan karakter gerakan kejang, tidak tepat dan berlebihan; pelaksanaannya biasanya didahului oleh impuls yang tak tertahankan, penekanannya dikaitkan dengan ketidaknyamanan. Efek dari gangguan atau upaya kehendak adalah untuk mengurangi aktivitas Anda; menghilang saat tidur. Ini terjadi pada individu yang memiliki kecenderungan, yang biasanya memiliki indikasi ketidakstabilan mental lainnya.(Ollendick, 1993, hal. 322).

Tic adalah masalah di mana bagian tubuh bergerak berulang kali, cepat, tiba-tiba, dan tanpa kendali. Dengan kata lain, mereka adalah gerakan atau vokalisasi yang tidak disengaja, tiba-tiba, cepat, berulang, aritmia, dan stereotipik.

Gangguan ini lebih banyak terjadi pada anak-anak daripada orang dewasa dan lebih banyak pada anak laki-laki daripada anak perempuan, mengingat munculnya tic sebelum usia 18 tahun sebagai kriteria (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

Etiologi Tics

Bagi Azrin dan Nunn (Bados, 1991, Ollendick, 1993), tic dimulai sebagai reaksi normal terhadap trauma psikologis atau kerusakan fisik, atau sebagai perilaku normal tetapi jarang terjadi. Gerakan mengintegrasikan dengan gerakan dan aktivitas normal secara bertahap sehingga terlepas dari kesadaran pribadi dan sosial. Kemudian, untuk alasan yang tidak ditentukan, gerakan itu terutama meningkat frekuensinya dan menjadi kebiasaan kuat yang kembali lepas dari kesadaran pribadi karena sifatnya yang otomatis.

Dalam beberapa kasus khusus tics, mungkin terjadi bahwa beberapa otot lebih dibutuhkan, sementara otot antagonisnya dibiarkan tidak digunakan, sehingga lebih sulit untuk menghambat tik. Toleransi tics oleh orang lain, terutama kerabat dan orang dekat, dan bahkan penguatan sosial mereka berupa perhatian atau simpati memperkuat terjadinya occurrence tik.

Tik. Umum

Tics dapat terjadi di mana saja di tubuh, seperti wajah, tangan, atau kaki. Mereka dapat dihentikan secara sukarela untuk waktu yang singkat. Suara yang dibuat tanpa disengaja disebut tics vokal.

Tic yang paling umum terlihat pada anak-anak adalah "gangguan tic sementara", yang dapat mempengaruhi hingga 10% (persen) anak-anak di tahun-tahun pertama sekolah. Guru dan orang lain memperhatikan tic Anda dan berpikir Anda pasti stres atau "gugup." Tics sementara ini hilang dengan sendirinya seiring waktu.

Sebagian besar tics ringan dan hampir tidak terlihat. Namun, dalam beberapa kasus mereka sangat sering dan parah dan dapat mempengaruhi banyak bidang kehidupan anak.

Anak-anak yang menderita tics ini, menekannya menyebabkan upaya yang sangat mirip dengan menekan bersin. Akhirnya, stres karena melewatkan kutu jangka pendek meningkat sampai kutu lolos.

Dengan kata lain, Tics ini dapat ditekan secara sukarela, selama beberapa menit atau jam, tetapi sebagian besar mengalaminya sebagai sesuatu yang tak tertahankan.
Tics menjadi lebih buruk dalam keadaan tertentu seperti stres, ketegangan atau tekanan selama berjam-jam; dan mereka meningkat ketika orang tersebut santai, fokus, atau asyik dalam aktivitas atau pekerjaan yang menyedot perhatian. Dalam kebanyakan kasus, tics berkurang secara nyata saat anak tertidur.

Sangat khas bahwa orang-orang dengan Tics ini sering mencari tempat terpencil di mana lepaskan gejala Anda setelah Anda memegangnya selama jam sekolah atau kerja.

Tic dapat muncul kapan saja, tampaknya, tidak terkait dengan hal lain yang Anda lakukan dalam periode yang sama. Juga tics secara tak terduga setelah berbulan-bulan atau bertahun-tahun upaya frustrasi untuk "berhenti melakukannya", secara sistematis menghilang dan digantikan oleh tics lain.

Beberapa tics tidak pernah hilangDengan kata lain, tics yang berlangsung lebih dari satu tahun disebut "tics kronis". Tics kronis ini mempengaruhi kurang dari 1% (satu persen) anak-anak dan mungkin terkait dengan tic langka dan khusus yang disebut "gangguan Tourette".

Anak-anak dengan gangguan Tourette ini memiliki tics tubuh dan vokal. Beberapa biasanya menghilang setelah masa remaja dan yang lainnya berlanjut. Anak-anak dengan gangguan Tourette mungkin memiliki masalah dengan konsentrasi dan perhatian, mereka juga dapat bertindak impulsif, atau mengembangkan obsesi dan kompulsi.

Klasifikasi Tic

Dua kategori tics pada sindrom Gilles de la Tourette dan beberapa contoh umum adalah:

1- Sederhana:

Mereka adalah gerakan berulang singkat yang melibatkan sejumlah kelompok otot, ini terjadi dengan cara tunggal atau terisolasi dan sering diulang.

• Mesin: Tics motorik sederhana adalah yang ditandai dengan kontraksi berulang dan cepat dari kelompok otot fungsional serupa, misalnya: mengedipkan mata terus menerus, menggelengkan kepala, mengangkat bahu, dan meringis atau gerak tubuh perawatan wajah.
• Vokal: Tics vokal sederhana termasuk batuk, membersihkan, mendengus, suara menggonggong, bernapas berat melalui hidung, meniup, mengendus, menjentikkan lidah, dan banyak lagi.

2- Kompleks:

Mereka adalah gerakan terkoordinasi berturut-turut yang melibatkan beberapa kelompok otot.

• Mesin; melompat, menyentuh orang atau benda lain, mengendus, berputar, echopraxia, coproparxia, dan jarang melakukan tindakan melukai diri sendiri, termasuk memukul atau menggigit.
• vokal; ungkapan kosa kata atau frasa di luar konteks, coprolalia, (penggunaan kata-kata cabul di depan umum), palilalia dan echolalia.

Tics sederhana dianggap kurang parah daripada yang kompleks.

3- Beberapa lainnya adalah:

Melompat di mata; makan kuku; batuk; peluit; berdengung; gagap; perubahan mendadak dalam nada suara, kecepatan, atau volume.

Keragaman tics atau gejala mirip tic yang dapat ditemukan pada Sindrom Gilles de la Tourette sangat banyak. Kompleksitas beberapa gejala sering membingungkan anggota keluarga, teman, guru, dan pengusaha, yang mungkin merasa sulit untuk percaya bahwa tindakan atau kata-kata yang diucapkan adalah tidak disengaja.

Dianggap bahwa mengucapkan kata-kata buruk seringkali merupakan aspek yang paling menyakitkan dan dramatis dari Sindrom Gilles de la Tourette Ini telah menerima istilah medis coprolalia.(Latin: lips of kotoran).

Menurut klasifikasi Tics yang diusulkan oleh DSM - IV:

Bados (1995), dalam bukunya "Tics dan gangguannya" menyajikan tabel dengan contoh berbagai jenis tics dan persentase frekuensinya.

Klasifikasi yang dibuat oleh Shapiro dalam studinya mempertimbangkan dua jenis tics lain yang juga disebutkan oleh Bados (1995). Tic sensorik yang merupakan sensasi tak sadar yang berulang pada persendian, tulang, otot atau bagian tubuh lainnya; Sensasi ini termasuk berat, ringan, kekosongan, kesemutan, dingin, panas, dan keanehan. Mereka terjadi pada setidaknya 10% pasien dengan TS. Di sisi lain, tik kognitif yang didefinisikan sebagai pikiran berulang dengan konten agresif yang tidak memancing rasa takut atau menetralkan tindakan. Menurut data awal, mereka dapat terjadi pada 66% pasien dengan TS.

Prevalensi gangguan Gilles de la Tourette adalah antara 5 dan 30 per 10.000 anak. Itu terjadi tiga kali lebih sering pada pria daripada wanita.

Usia rata-rata onset adalah tujuh tahun, tetapi dapat terjadi semuda dua tahun. Secara umum, gejala lebih parah selama dekade pertama penyakit, kemudian meningkat secara bertahap; Harus diingat bahwa timbulnya penyakit terjadi pada kebanyakan kasus sebelum usia 21 tahun.

Menurut artikel di Course on the Severity of Tic in Tourette Syndrome: The First Two Decades, Pediatrics, July 1998 oleh James F. Leckman; Heping Zhang; Amy Vitale; Fatima Lahnin; Kimberly Lynch; Colin Bondi; Kim Young Shin; dan Bradley S. Peterson. Menurut penelitian ini, prevalensi menunjukkan tingkat sindrom Tourette (TS) sepuluh kali lipat lebih tinggi di antara anak-anak dibandingkan dengan orang dewasa; 42 pasien dengan (TS) diambil di pusat studi anak Yale, menghasilkan Sig. Hasil: Awitan tik pada usia 2,3 tahun diikuti dengan pola perburukan tik yang progresif. Rata-rata, periode keparahan tic yang paling parah terjadi pada usia 2,4 tahun.

Perkiraan resmi, menurut National Institutes of Health, adalah bahwa 100.000 orang Amerika memiliki TS. Studi genetik terbaru menunjukkan bahwa angka ini mungkin dalam proporsi satu di masing-masing dua ratus orang, jika hitungannya termasuk mereka yang menderita tics kronis multipel dan/atau tics sementara masa kecil.

Ini adalah mengedipkan mata, mendesah, membersihkan tenggorokan, dan, secara umum, semua gerakan tiba-tiba, berulang dan tidak disengaja yang dilakukan beberapa orang, melibatkan lebih banyak daripada yang dibayangkan semua orang. Studi yang dilakukan di Amerika Serikat memperkirakan bahwa 1% dari populasi akan menderita dari mereka, angka yang mungkin singkat mengingat sepertiga dari mereka yang terkena tidak menyadari gangguan mereka.

Ada skala informasi sejarah, skala observasi langsung, atau skala yang menggabungkan sejarah dan observasi langsung.

Diantara survei informasi sejarahInstrumen laporan diri disertakan, untuk orang tua dan pasien.

Skala ini berguna dalam studi epidemiologi besar-besaran, dalam studi genetik keluarga, dalam evaluasi longitudinal perjalanan alami penyakit dan respon terhadap terapi. Timbangan yang paling banyak digunakan adalah "Kuesioner Sindrom Tourette"(TSQ) dan"Daftar Gejala Sindrom Tourette"(TSSL).

Itu skala pengamatan langsung mereka dapat diterapkan di kelas, rumah, atau klinik. Evaluasi dapat dilakukan oleh guru, orang tua atau dokter. Skala ini telah digunakan untuk mendokumentasikan perubahan dalam studi pengobatan.

Gangguan ini dinamai menurut nama dokter Dr Georges Gilles de la Tourette, yang merupakan salah satu siswa favorit Charcot, ia bekerja di Salpêtrière mempelajari teknik terapi baru seperti suspensi, getaran dan hipnoterapi.

Pencapaian paling substansial Gilles de la Tourette adalah dalam studi histeria dan konsekuensi mediko-legal dari hipnotisme. Dia adalah pria yang dinamis, bersemangat terbuka, dia mencerminkan kewajibannya sendiri, serta kepentingan bos tercinta Brouardel dan Charcot.

Georges Gilles de la Tourette secara paradoks karena perilakunya yang terganggu pada tahun 1902 mengharuskannya pensiun dari dunia profesional, dan penahanannya, meninggal di rumah sakit jiwa di Lausanne pada bulan Juni 1904.

Leon Daudet (1867-1942)

Ahli saraf Prancis perintis yang dijelaskan dalam Literatur Medis, dan dalam sejarah psikiatri, Kasus pertama pada tahun 1875 dalam hal ini menggambarkan seorang wanita bangsawan Prancis berusia 86 tahun bernama, La Marchioness of Dampierre (dikenal karena sopan santunnya yang indah), yang gejalanya termasuk tik yang tidak disengaja di banyak bagian tubuh Anda dan berbagai vokalisasi termasuk coprolia dan echolalia; "... perilaku sipilnya berubah dengan tiba-tiba; Di depan para tamu dan pelayan dia mulai menggonggong seperti anjing, mengeong, menghina teman-temannya atau mengatakan kata-kata kotor. Wanita bangsawan itu sepertinya dirasuki iblis... ".

Dr Georges Gilles de la Tourette.

"... Marquise de Dampierre, nyonya rumah dari salon sastra tempat mereka sering bertemu, dulu used menimbulkan gerakan tiba-tiba dan memar, disertai dengan kata-kata kotor "tidak pantas untuk tinggi Anda" pangkat",..."

Dr de la Tourette

Marchioness of Dampierre hanya hidup sampai 86 tahun, dan tulisan-tulisan Dr. G. Gilles di mana dia berbicara tentang pasiennya:

The Marchioness of Dampierre:

"... pada usia 7 dia menderita gerakan kejang pada tangan dan lengannya... Dia merasa seperti dia menderita kegembiraan yang berlebihan dan kenakalan, dan... dia menjadi objek teguran dan hukuman. Segera menjadi jelas bahwa gerakan-gerakan ini benar-benar tidak disengaja... itu melibatkan bahu, leher, dan wajah, dan mengakibatkan liuk dan seringai yang luar biasa."

Enam puluh tahun kemudian, ahli saraf Prancis dan murid Charcot ini, meninjau kasus ini dan menambahkan kasus pasien lain. Dalam deskripsi aslinya tentang sindrom tersebut, ia menyoroti tiga serangkai yang meliputi:

• Beberapa tics
• Echolalia (pengulangan kata atau frasa orang lain).
• Koprola.

Sadar atau tidak, yang konkrit adalah tokoh-tokoh terkenal seperti Napoleon, Moliere, Peter the Great, Samuel Johnson, Mozart (yang selain tics motoriknya, ia menulis coretan, yang dikenal sebagai coprography) dan penulis Prancis André Malraux harus tinggal bersamanya tik.

Dalam publikasi Neurologics Clinics of North America, diterbitkan pada Mei 1997 dan dikhususkan sepenuhnya untuk sindrom Tourette, disebutkan bahwa tokoh sejarahseperti Dr. Samuel Johnson, Napoleon dan Mozart menderita gangguan neurologis yang ditandai dengan adanya tics.

Dari tinjauan cermat, yang dilakukan oleh Dr. Benjamin Simkin, terhadap surat-surat yang ditulis oleh Mozart kepada keluarga dan teman-temannya, memperoleh data yang menunjukkan bahwa musisi tersebut menderita sindrom Gilles de la. turet.

Dalam artikelnya "Mozart's scatological disorder", yang diterbitkan dalam British Medical Journal pada tahun 1992, Simkin menunjukkan bahwa 39 dari 371 surat yang ditulis oleh Mozart memiliki referensi eskatologis. Banyak dari huruf-huruf ini khas karena permainan kata-katanya yang jelas, karena pengulangan kata-kata yang didengar atau ditulis oleh orang lain. (ekolalia) dan dengan mengulangi kata-katanya sendiri (palilalia).

Bukti tics muncul dari materi yang disumbangkan oleh penulis biografinya yang paling awal. Di antara mereka, Schlichtegroll menulis tentang Mozart: "Tubuhnya menunjukkan goyangan terus-menerus; dia bermain tanpa henti dengan tangannya, atau terus-menerus menendang lantai."

Kutipan langsung adalah kutipan dari seseorang yang setiap hari berhubungan dengannya: saudara iparnya, Sophie Haibel, yang menggambarkan sebagai berikut: “Bahkan ketika dia mencuci tangannya di pagi hari, dia berjalan dari satu sisi kamar tidur…tidak pernah diam... Dia sering membuat seringai aneh dengan mulutnya... Dia selalu bermain dengan sesuatu, dengan topinya, sakunya, meja atau kursi, seolah-olah itu adalah keyboard. "

Joseph Lange, seorang aktor terkenal, mengenang dalam memoarnya: "Dalam banyak kesempatan, Mozart tidak hanya berbicara bingung, tetapi sering membuat gerakan yang tidak diharapkan darinya dan selalu dengan sengaja mengabaikannya tingkah laku. Kontras antara ide-ide ilahi dari musiknya dan ledakan tiba-tiba dari hal-hal sepele yang vulgar sangat bagus."

Menurut Simkin, akumulasi bukti yang ia kumpulkan dalam artikelnya mendukung gagasan bahwa komposer fenomenal memenuhi kriteria umum untuk sindrom Tourette. Tetapi dia mempertahankan, dalam kasus Mozart dan banyak lainnya, fakta yang paling menarik adalah untuk membangun hubungan antara jenius dan gangguan semacam itu.

dr. Gloria I. Menendez.

Dalam dekade pertama abad ini, psikoanalis berfokus pada gejala, sebagai serangan tersembunyi dan analognya. Sejak tahun 1980 dan hingga hari ini, telah terjadi peningkatan yang nyata dalam penelitian TS dan sekali lagi diakui bahwa Sindrom Tourette bukanlah gangguan psikologis atau neurosis, tetapi memiliki dasar, baik biologis maupun neurologis.

Patuhi a kerusakan struktur otak tertentu seperti ganglia basal, bertugas mengatur pergerakan. Penelitian saat ini menunjukkan bahwa ada kelainan pada gen yang mempengaruhi metabolisme dan menghasilkan ketidakseimbangan neurotransmiter otak seperti dopamin, serotonin, dan norepinefrin.

Itu pengaruh testosteron untuk menjelaskan dominasi pada laki-laki.

Tapi alasan biologis yang menjelaskan etiologi penyakit ini "Gilles de la Tourette's disorder" adalah kompromi dalam sistem dopamin. Teori ini didasarkan pada fakta bahwa agen farmakologis yang merupakan antagonis dopamin, seperti haloperidol, menekan tics. dan yang meningkatkan aktivitas dopaminergik sentral, seperti metilfenidat, amfetamin, dan kokain, cenderung memperburuk tics.

Telah mendalilkan bahwa ada kelainan pada fungsi reseptor dopamin, mungkin di daerah tertentu, berasal dari sensitivitas reseptor postsinaptik yang berlebihan.

Ada tingkat rendah dari asam dopamin metabolit homovanillic (HVA) dalam cairan serebrospinal dan jaringan. Tingkat HVA yang rendah ini mungkin timbul dari penurunan transaksi dopamin, yang akan diakibatkan oleh hipersensitivitas pascasinaps. Namun, studi otopsi dan tomografi emisi positron belum menemukan peningkatan densitas reseptor dopamin D1 atau D2 yang menunjukkan hipersensitivitas. Telah diamati bahwa pada kembar monozigot dengan gangguan sumbang yang parah, ada perbedaan dalam pengikatan reseptor dopamin D2 di kepala nukleus kaudatus.

Anomali telah terlibat dalam sistem noradrenergik, karena pengurangan tics oleh clonidine dalam beberapa kasus. Obat ini diyakini secara langsung menurunkan laju pembakaran neuron noradrenergik dan secara tidak langsung memodulasi aktivitas neuron dopamin. Orang dewasa dengan gangguan Gilles de la Tourette mengalami peningkatan kadar norepinefrin dalam cairan serebrospinal, suatu respons menumpulkan hormon pertumbuhan menjadi clonidine dan sekresi norepinefrin urin yang sangat tinggi sebagai respons terhadap stres. Namun, studi tentang metabolit norepinefrin 3-metoksi-4-hidroksifeniletilen glikol (MHPG) tidak meyakinkan.

Studi postmortem telah menunjukkan bahwa 5-hydroxytryptamine (5-HT) dan metabolitnya asam 5-hydroxyindoleacetic (5-HIAA) dapat akan menurun di ganglia basal dan daerah otak lainnya dari pasien dengan Gilles de la turet. Studi dalam cairan serebrospinal telah melaporkan penurunan kadar 5-HIAA. Tingkat 5-HT dan triptofan dalam darah juga telah ditemukan berkurang. Dihipotesiskan bahwa mungkin ada perubahan pada reseptor serotonin atau triptofan oksigenase.
Selanjutnya, inhibitor reuptake serotonin spesifik telah terbukti memiliki sedikit kemanjuran terhadap tics.

Opioid endogen juga telah terlibat dalam gangguan tic, karena agen farmakologis yang antagonis Ini, misalnya naltrexone, mengurangi tics dan defisit perhatian pada pasien dengan gangguan Gilles de la. turet.

Tidak ada lesi struktural kasar yang ditunjukkan oleh computed tomography atau nekropsi pada pasien dengan gangguan Gilles de la Tourette. Namun, penelitian dengan teknik resonansi magnetik volumetrik telah menyarankan pengurangan volume wilayah lenticular kiri (putamen dan globus pallidus).

Ketika kembar monozigot sumbang dibandingkan dengan tingkat keparahan gangguan, ditemukan bahwa: yang lebih parah terkena memiliki berekor anterior kanan yang lebih kecil dan ventrikel lateral kiri.

Akhirnya, studi pencitraan fungsional dengan tomografi emisi positron telah menunjukkan penurunan penggunaan glukosa di ganglia basal.

Investigasi genetik dari sindrom

Ada, korelasi herediter, antara kembar monozigot jika salah satu dari mereka menderita tics, ada 90% saudara laki-laki lainnya menderita tics; jika kembar dizigot, masih ada 30% yang memilikinya (Chandler, 1997).

Sebagai penyebab psikologis, kita dapat menghubungkannya dengan produk dari faktor lingkungan dan pembelajaran, terutama dalam keluarga; itu juga terkait dengan keterbelakangan mental, hiperaktif, dan gangguan perkembangan lainnya.

Bukti penelitian genetik menunjukkan bahwa ST diturunkan secara dominan dan bahwa gen (atau gen) yang terlibat dapat menyebabkan berbagai gejala pada anggota keluarga yang berbeda. Seseorang dengan (TS) memiliki peluang 50-50 untuk mewariskan gen tersebut ke salah satu anak mereka. Namun, kecenderungan genetik ini tidak selalu menghasilkan sindrom penuh. Sebaliknya, sindrom ini diekspresikan dalam gangguan tic yang lebih ringan, perilaku obsesif-kompulsif, atau gangguan pemusatan perhatian dengan sedikit atau tanpa tic.

Saat ini diketahui bahwa ada insiden yang lebih tinggi dari normal gangguan tic ringan dan perilaku obsesif-kompulsif dalam keluarga pasien dengan TS.

Mungkin juga keturunan yang membawa gen tersebut tidak mengalami gejala TS. Sebuah insiden yang lebih tinggi dari normal gangguan tic ringan dan perilaku obsesif-kompulsif telah ditemukan dalam keluarga individu dengan TS.

Gender memainkan peran penting dalam ekspresi genetik (ST). Jika keturunan dari pasien dengan (TS) yang membawa gen tersebut adalah laki-laki, risiko mengembangkan gejala adalah 3 sampai 4 kali lebih tinggi.

Dengan kata lain, kemungkinan seorang anak menderita kelainan karakteristik penderita TS setidaknya tiga kali lebih tinggi pada laki-laki daripada perempuan. Namun, hanya sekitar 10 persen anak-anak yang mewarisi gen tersebut akan memiliki gejala yang cukup parah untuk menerima perawatan medis.

Namun, kebanyakan orang yang mewarisi gen tidak mengalami gejala yang cukup parah untuk memerlukan perawatan medis. Dalam beberapa kasus, warisan tidak dapat ditetapkan. Kasus-kasus ini disebut sporadis dan penyebabnya tidak diketahui.
Para peneliti saat ini sedang melakukan studi hubungan genetik dalam keluarga. pasien multigenerasi besar yang terkena (TS) dalam upaya untuk menemukan lokasi kromosom gen atau (ST) gen. Menemukan penanda genetik (kelainan biokimia yang dimiliki semua pasien TS) akan menjadi langkah penting dalam memahami faktor risiko genetik untuk TS.

Anamnesis pasien dengan sindrom Gilles de la Tourette

Evaluasi harus mempertimbangkan variabel-variabel berikut:

• Pertama: Berapa banyak jenis tics yang ditunjukkan pasien?
• Kedua: Berapa frekuensi penyajiannya?
• Ketiga: Berapa intensitas yang dilaporkan pasien?
• Perempat: Seberapa kompleks mereka?
• Kelima: Apa distribusi di segmen tubuh?
• Keenam: Kapasitas apa yang dimiliki pasien untuk menekannya?
• Ketujuh: Kapasitas apa yang dimilikinya untuk mengganggu aktivitas sehari-hari?

Hal yang normal dan diinginkan adalah bahwa dokter memulai eksplorasi masalah dengan wawancara dengan anak dan orang tuanya, wali atau orang penting lainnya. Aspek-aspek berikut harus diperoleh darinya.

• Data pribadi dan keluarga.
• Ciri-ciri tik: deskripsi spesifik dari setiap tic, jumlah, frekuensi, intensitas dan kompleksitas tics, sejauh mana dapat ditekan, adanya sensasi awal, kemungkinan adanya tics sensorik dan kognitif
• Faktor yang mempengaruhi: variabel yang terkait dengan peningkatan atau memburuknya tics, baik itu stres, kelelahan, obat-obatan, obat-obatan, dll.
• Akibat dari masalah: berdampak pada hubungan dengan orang yang berbeda, di sekolah atau di tempat kerja, pada area emosional dan harga diri, pada pengalaman rasa sakit dan pada risiko bahaya fisik.
• Sejarah masalah: usia onset, keadaan yang terkait dengan onset, perbaikan dan kemunduran, dan faktor-faktor yang mungkin bertanggung jawab atas keduanya, identifikasi tics yang berbeda yang dialami dan durasinya sampai menghilang atau diganti untuk centang lain.
• Perawatan sebelumnya dan saat ini: spesialis yang dikunjungi, perawatan yang diterima, durasi, hasil dan efek sampingnya, sejauh mana resep perawatan dipatuhi, dll.
• Motivasi, tujuan dan harapan: yang berinisiatif untuk mencari pengobatan, sejauh mana orang tua dan anak tertarik untuk memecahkan masalah? masalah dan mau berpartisipasi aktif dalam pengobatan, apa yang ingin dicapai, jenis pengobatan apa yang diinginkan menerima.
• Sumber daya dan keterbatasan: siapa yang bersedia membantu dan dengan cara apa, siapa yang dapat mengganggu, aspek positif dan negatif anak yang dapat mendukung atau menentang pemecahan masalah.
• Eksplorasi kemungkinan masalah terkait:
  1. Kurang perhatian, impulsif, hiperaktif.
  2. Gejala obsesif-kompulsif
  3. Drive
  4. Kesulitan belajar
  5. Ketidakstabilan emosi
  6. Iritabilitas, agresi
  7. Kecemasan yang meningkat, fobia, kecemasan perpisahan
  8. Depresi

Ketika masalah ini lebih mengganggu daripada tics itu sendiri, mereka harus diprioritaskan dalam pengobatan.

• Latar belakang keluarga: adanya tics dan kemungkinan masalah terkait lainnya pada kerabat tingkat pertama dan kedua.
• sejarah evolusi, medis dan psikiatri: kejadian prenatal dan perinatal yang merugikan, kesulitan bagian, keterlambatan perkembangan, pengambilan Obat-obatan SSP, penyakit sebelumnya dan saat ini, operasi dan kecelakaan, masalah dan gangguan psikologis atau psikiatri sebelumnya.
• Situasi keluarga, sosial dan sekolah (atau pekerjaan): hubungan dengan keluarga dan rekan kerja, prestasi dan kesulitan di sekolah dan, jika sesuai, di tempat kerja.

Wawancara memberikan informasi kualitatif tentang masalahNamun, ada skala dan kuesioner yang memberikan evaluasi yang lebih tepat, sistematis, dan terukur Aspek-aspek tertentu dari gangguan dan hasil intervensi dapat dicapai dengan penggunaan skala dan kuesioner.

Seperti yang telah disebutkan, manifestasi klinis ditandai dengan munculnya beberapa tics motorik dan satu atau lebih tics vokal.
Tics yang dijelaskan sebelumnya mempengaruhi berbagai bagian tubuh anak; Dalam urutan Frekuensi mereka akan mempengaruhi:

• Kepala.
• Lengan dan tangan.
• Batang dan Ekstremitas Bawah.
• Sistem Pernapasan dan Pencernaan.
• Tik paling sering dijelaskan adalah mereka yang mempengaruhi kepala dan leher, seperti: gerak tubuh, mengerutkan tengkuk, menutup mata, mengangkat alis, mengedipkan mata, mengernyitkan hidung, menggoyangkan lubang hidung, mengernyitkan mulut, menunjukkan gigi, menggigit bibir atau bagian lain, menjulurkan lidah, menjulurkan rahang bawah, mengangguk, menggerakkan kepala, memutar leher, melihat ke samping dan memutar kepala.
• Mereka diikuti oleh mereka yang mempengaruhi lengan dan tanganContohnya adalah: berjabat tangan atau lengan, meregangkan jari, memutar jari, dan mengepalkan tangan.
• Mereka yang mempengaruhi batang tubuh dan ekstremitas bawah juga diamati, seperti: mengangkat bahu, gemetar kaki, lutut atau sendi, kekhasan gaya berjalan, memutar tubuh dan melompat.
• Ada tics lain yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan, seperti: cegukan, mendesah, menguap, mengendus, bernapas berlebihan, bersendawa, mengisap, atau mengecap, membersihkan suara.
• Gejala awal yang paling umum adalah tic berkedip, diikuti dengan menggelengkan kepala atau membuat gerakan wajah.
• Sebagian besar gejala motorik atau vokal yang kompleks muncul beberapa tahun setelah gejala awal. Coprolalia biasanya dimulai pada masa remaja awal dan terjadi pada sepertiga dari semua kasus, yang disebut mental coprolalia, di yang memikirkan sebuah kata atau memiliki ide cabul atau tidak dapat diterima secara sosial, orang-orang ini sering meneriakkan kata-kata kotor atau kasar tanpa disadari.
• Mengulang kata-kata orang lain terus-menerus (echolalia) atau dorongan untuk mengulangi kata-kata orang lain, kadang-kadang dalam percakapan, kata-kata tidak penting atau akhir kalimat, yang entah bagaimana menarik perhatian pasien dan dia merasa berkewajiban untuk ulangi mereka.
• Terkadang mereka menyentuh orang lain secara berlebihan atau mengulangi tindakan secara obsesif dan tidak perlu. Beberapa pasien dengan TS parah menunjukkan perilaku melukai diri sendiri seperti menggigit bibir atau pipi dan membenturkan kepala ke benda keras.
• Gejala bervariasi secara spontan, menurun di pagi hari pada 40% pasien, dalam beberapa bulan musim panas di 19% dan ketika pasien bersama orang asing, dengan dokter, di sekolah atau di pekerjaan. Sebaliknya mereka meningkat dengan kecemasan atau ketika pasien bersama keluarga.
• Dorongan untuk meniru tindakan orang lain (Ekopraxia); pasien ini mendapati dirinya mengulangi setiap tarikan kaki, atau dia berjalan di belakang seseorang dan meniru gaya berjalan mereka.
• Dorongan untuk mengulangi kata-kata atau pikiran Anda sendiri Palilalia, "Pasien menemukan bahwa orang-orang di sekitarnya sering mengira dia sedang berbicara dengan mereka; tetapi hanya pasien yang mempertahankan dan mengeluarkan pikirannya dengan keras "
• Pengulangan lainnya: Banyak dari pasien ini melaporkan bahwa mereka terkadang menemukan diri mereka dalam siklus tindakan atau pikiran yang berulang. Seringkali mereka merasa bahwa satu-satunya cara untuk mengakhiri pengulangan ini adalah dengan tic.

Ketika saya dan teman-teman saya berkendara ke suatu tempat, saya sering mendapati diri saya mengulangi kata-kata yang saya baca dengan keras. Percakapannya kira-kira seperti ini:

"Binatu."
"Apa?"
"Ah tidak apa-apa."

Tetapi jika ada sesuatu yang menjadi ciri sindrom Gilles de la Tourette dalam Sejarah, itu adalah Coprolalia, atau mengucapkan kata-kata buruk
Menurut pendapat saya, ini adalah karakteristik yang paling terkenal, dramatis, dan sensasional dari sindrom ini. Judul mencolok seperti "Penyakit Sialan" atau "Sindrom mulut kotor" Mereka digunakan. Sayangnya, seringkali satu-satunya aspek Sindrom Gilles de la Tourette (TS) yang umum diketahui (dan diolok-olok.)

Yang benar adalah bahwa bersumpah bukanlah gejala universal TS. Coprolalia (Latin: bibir tinja) terjadi pada sekitar 8 hingga 30 persen kasus, dan seringkali hanya terjadi dalam satu fase kehidupan seseorang.
Coprolalia bisa menjadi salah satu aspek TS yang paling menyedihkan namun menarik.

Banyak dari mereka yang menunjukkan coprolalia tinggal di lingkungan di mana mengucapkan kata-kata cabul tidak diperbolehkan atau dimaafkan. Banyak yang tidak memaafkan diri mereka sendiri karena menghina. Coprolalia juga dapat menyebabkan masalah sosial, menciptakan kesan palsu bahwa orang ini menyinggung orang lain.

Demikian juga, karena alasan inilah tournetics berkali-kali dan secara keliru berpikir bahwa mereka menderita kekurangan moral, dan bahwa TS adalah gangguan psikologis.

Keunikan mengucapkan kata-kata cabul ini memiliki penjelasan rasional itulah mengapa mengucapkan kata-kata cabul dianggap tercela, atau jika Anda menghina diri sendiri, kata-kata buruk sering kali memiliki nilai emosional yang kuat - bagaimanapun juga, itulah tujuannya.

Meskipun ditentukan bahwa cara menentukan senonoh adalah melalui analisis budaya dan bukan biologis, ada kemungkinan bahwa, ketika individu tumbuh dan mempelajari maknanya, ini "disimpan" dalam kaitannya dengan sistem emosional spesifik tertentu otak.

Ada kata-kata buruk yang lebih disukai daripada yang lain. Sepertinya kata-kata ofensif yang paling umum memiliki kualitas suara tertentu yang memberi mereka ketajaman tertentu; seperti konsonan meledak atau pengulangan fonem (contoh fonem: mata dan bata, sal dan sol, dll). Aspek yang sama ini membuatnya ideal untuk tic. Faktanya, tics vokal lainnya sering kali memiliki kualitas ritmis tertentu.

Artikel ini hanya informatif, di Psikologi-Online kami tidak memiliki kekuatan untuk membuat diagnosis atau merekomendasikan pengobatan. Kami mengundang Anda untuk pergi ke psikolog untuk menangani kasus khusus Anda.

Jika Anda ingin membaca lebih banyak artikel serupa dengan Sindrom Gilles de la Tourette (atau gangguan tic), kami sarankan Anda memasukkan kategori kami Neuropsikologi.