תסמונת ז'יל דה לה טורט (או הפרעת טיקים)

המאמר הנוכחי של PsychologyOnline התכוון לספק הגדרה, מלאה ככל האפשר, למה שמובן כיום תסמונת ז'יל דה לה טורט (או הפרעת טיקים), הטיפולים הרפואיים והטיפולים ההתנהגותיים שלו, המסייעים להתמודד עם הפרעה זו.
תרומה זו משמשת, באופן כלשהו, ​​להתמודד עם הקושי הגדול ביותר שעליו להתמודד אדם הסובל ממצב זה, שהוא בורות.

הבורות הזו בקיומה, למרות זאת זה תכוף יחסית (5 ו -10 לכל 10,000 תושבים), וברוב המקרים, אי אבחון מחלה זו מוביל, באופן לא קבוע לאלה הסובלים ממנה ולמשפחותיהם, לנדוד לאורך השנים בחיפוש אחר תשובה.

אינדקס

1. הגדרת תסמונת טורט
2. טיקים: הגדרה
3. אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
4. היבט היסטורי של המחלה
5. המקרה של מוצרט
6. אתיופתוגנוזה
7. ביטויים קליניים

תסמונת ז'יל דה לה טורט (TS) היא א הפרעה נוירולוגית תורשתית מאופיין בתנועות לא רצוניות חוזרות ונשנות וצלילים ווקאליים (פוניים) בלתי נשלטים ולא רצוניים הנקראים טיקים.
בחלק מהמקרים טיקים כאלה כוללים מילים וביטויים לא הולמים.

למחלה זו היו גם שמות שונים o מילים נרדפות מה:

• טיקים כרוניים מרובים.
• ז'יל דה לה טורט, תסמונת
• תסמונת עווית רגילה.
• פאוליטיס.
• טיק מוטורי כרוני.
• תסמונת טורט

באופן כללי, הסימפטומים של תסמונת ז'יל דה לה טורט באים לידי ביטוי אצל האדם לפני 18 שנים ישן. (TS) יכול להשפיע על אנשים מכל קבוצה אתנית: גברים מושפעים פי 3 או פי 4 מנשים.

מהלך הטבעי של מחלה זו משתנה בין חולים, נע בין קל לחמור מאוד אך ברוב המקרים הוא בינוני.

עם זאת, יש צורך לקחת בחשבון מסוימים מאפייני התסמונת החוזרים על עצמם בקרב המטופלים הם:

• בדרך כלל יש התחלה מוקדמת בילדות
• האם תורשתי
• זה נוירולוגי, ולא פסיכולוגי
• זה משפיע על יותר גברים מאשר נקבות
• לא מחמיר בהדרגה

אך לפני שאנחנו מגדירים וקובעים את מאפייני המחלה, עלינו לפרט ולהסביר מה זה טיקים.

הגדרה מוקדמת לטיקים ניתנה על ידי מייג 'ופיינדל בשנת 1907, המגדירים אותם כדלקמן:

"טיק הוא פעולה מתואמת מכוונת, הנגרמת בשלב ראשון על ידי גורם חיצוני כלשהו או על ידי רעיון; חזרה מובילה להפיכתה להרגל ובסופו של דבר להתרבות בלתי רצונית ללא סיבה וללא כל מטרה, באותו זמן שצורתו, עוצמתו ו תדירות; כך היא מניחה אופי של תנועה עוויתית, לא מתאימה ומוגזמת; את הביצוע שלה מקדים בדרך כלל דחף שלא ניתן לעמוד בפניו, דיכויו קשור לאי נוחות. ההשפעה של הסחת דעת או מאמץ רצוני היא להפחית את הפעילות שלך; נעלמת במהלך השינה. זה קורה אצל אנשים נטויים, שלרוב יש להם אינדיקציות אחרות לחוסר יציבות נפשית."(Ollendick, 1993, p. 322).

טיק הוא בעיה שבה חלק מהגוף נע שוב ושוב, במהירות, פתאום וללא שליטה. כלומר, הם תנועות או קוליות לא רצוניות, פתאומיות, מהירות, חוזרות, הפרעות קצב וסטריאוטיפיות.

הפרעה זו מופיע יותר אצל ילדים מאשר אצל מבוגרים ויותר אצל בנים מאשר אצל בנות, בהתחשב במראה של טיק לפני גיל 18 כקריטריון (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

אטיולוגיה של טיקים

אצל אזרין ונון (באדוס, 1991, אולנדיק, 1993), טיק מתחיל כתגובה נורמלית לטראומה פסיכולוגית או לפגיעה פיזית, או כהתנהגות רגילה אך נדירה. התנועה משתלבת עם תנועות ופעילויות רגילות בצורה כה הדרגתית שהיא בורחת ממודעות אישית וחברתית. ואז, מסיבות לא מוגדרות, התנועה גדלה במיוחד בתדירות והופכת להרגל חזק שנמלט שוב ​​מהתודעה האישית בשל אופיו האוטומטי.

בחלק מהמקרים המיוחדים של טיקים, זה יכול לקרות שחלק מהשרירים נדרשים יותר שריריו האנטגוניסטים אינם נותרים בשימוש, ובכך הופכים לעיכוב טיקים. סובלנות לטיקים מצד אנשים אחרים, במיוחד קרובי משפחה ואנשים קרובים, וכן אפילו החיזוק החברתי שלהם בצורה של תשומת לב או אהדה מחזק את ההתרחשות של הטיקים.

הטיקים. כלליות

טיקים יכולים להופיע בכל מקום בגוף, כמו הפנים, הידיים או הרגליים. ניתן לעצור אותם מרצון לתקופות קצרות. צלילים הנעשים באופן לא רצוני נקראים טיקים קוליים.

הטיק הנפוץ ביותר שנראה אצל ילדים הוא "הפרעת טיקים חולפת", שיכולה להשפיע על עד 10% (אחוזים) מהילדים בשנים הראשונות ללימודים. מורים ואחרים מבחינים בטיק שלך וחושבים שאתה חייב להיות לחוץ או "עצבני". טיקים חולפים אלה חולפים מעצמם לאורך זמן.

רוב הטיקים קלים וכמעט לא מורגש. עם זאת, בחלק מהמקרים הם תכופים וקשים מאוד ועלולים להשפיע על תחומים רבים בחיי הילד.

ילדים הסובלים מטיקים אלו, דיכוים גורם למאמץ דומה מאוד לדיכוי עיטוש. בסופו של דבר, הלחץ של דילוג על קרציה לטווח קצר מצטבר עד שהקרציה בורחת.

במילים אחרות, ניתן לדכא טיקים אלו מרצון, במשך דקות או שעות, אך רובם חווים אותם כבלתי ניתנים לעמוד בפניו.
טיקים מחמירים בנסיבות מסוימות כגון לחץ, שעות מתח או לחץ; והם משתפרים כאשר האדם רגוע, מרוכז או שקוע בפעילות או בעבודה סופגת. ברוב המקרים הטיקים יורדים בצורה ניכרת בזמן שהילד נרדם.

זה מאוד אופייני שאנשים עם הטיקים האלה לעיתים קרובות מחפשים מקום מבודד בו שחרר את הסימפטומים שלך לאחר שהחזקתם אותם במהלך שעות הלימודים או העבודה.

הטיק יכול להופיע בכל שעה ביום, ככל הנראה, ללא קשר לשום דבר אחר שאתה עושה באותה תקופה. גם הטיקים באופן בלתי צפוי לאחר חודשים או שנים של ניסיון מתוסכל "להפסיק לעשות אותם", נעלמים באופן שיטתי ומחליפים אותם בטיקים אחרים.

יש טיקים שלעולם לא נעלמיםבמילים אחרות, טיקים שנמשכים יותר משנה מכונים "טיקים כרוניים". טיקים כרוניים אלה משפיעים על פחות מ -1% (אחוז אחד) מהילדים ועלולים להיות קשורים לטיק נדיר ומיוחד הנקרא "הפרעת טורט".

לילדים האלה עם הפרעת טורט יש טיקים גופניים וקוליים. חלקם בדרך כלל נעלמים לאחר גיל ההתבגרות ואחרים ממשיכים. ילדים עם הפרעת טורט עלולים לסבול מבעיות בריכוז ובתשומת לב, הם עלולים לפעול בצורה אימפולסיבית או לפתח אובססיות וכפייתיות.

סיווג טיקים

שתי קטגוריות הטיקים בתסמונת ז'יל דה לה טורט וכמה דוגמאות נפוצות הן:

1- פשוט:

מדובר בתנועות חוזרות ונשנות הכוללות מספר מוגבל של קבוצות שרירים, אלה מתרחשות באופן יחיד או מבודד ולעיתים חוזרות על עצמן.

• מנועים: טיקים מוטוריים פשוטים הם כאלו המאופיינים בכיווצים חוזרים ומהירים של קבוצות שרירים פונקציונליות דומה, למשל: מצמוץ רציף של העיניים, נענוע ראש, משיכת כתפיים, והעוויות או מחוות טיפולי פנים.
• תנועות: טיקים קוליים פשוטים כוללים שיעול, ניקוי, גרגור, רעשי נביחה, נשימה בכבדות דרך האף, נשיפה, הרחה, לשון מהבהבת ועוד.

2- מתחמים:

מדובר בתנועות מתואמות רצופות הכוללות כמה קבוצות שרירים.

• מנועים; קפיצה, לגעת באנשים אחרים או דברים, לרחרח, להסתובב, echopraxia, קופרופרקסיה, ולעיתים נדירות פעולות של פגיעה עצמית, כולל מכה או נשיכה.
• תנועות; ביטוי אוצר מילים או ביטויים מחוץ להקשרם, קופרולליה, (שימוש במילים מגונות בפומבי), פלילליה ואקולליה.

טיקים פשוטים נחשבים פחות חמורים מאלו מורכבים.

3- כמה אחרים הם:

קופץ בעין; לאכול ציפורניים; לְהִשְׁתַעֵל; לִשְׁרוֹק; זִמזוּם; לְגַמגֵם; שינוי פתאומי בגוון הקול, המהירות או העוצמה.

מגוון הטיקים או הסימפטומים דמויי טיקים שנמצאים בתסמונת ז'יל דה לה טורט הוא עצום. המורכבות של תסמינים מסוימים מבלבלת לעיתים קרובות בני משפחה, חברים, מורים ו יזמים, שעלולים להתקשות להאמין שהפעולות או המילים שנאמרות הן לֹא רְצוֹנִי.

זה נתפס כי אמירת מילים רעות היא לעתים קרובות ההיבט הכואב והדרמטי ביותר של תסמונת ז'יל דה לה טורט זו קיבלה את המונח הרפואי של קופרולליה (בלטינית: שפתיים של צוֹאָה).

על פי סיווג הטיקים המוצע על ידי ה- DSM - IV:

באדוס (1995), בספרו "טיקים והפרעות שלהם" מציג טבלה עם דוגמאות לסוגים שונים של טיקים ואחוז התדירות שלהם.

הסיווג שערך שפירו במחקרו שוקל שני סוגים אחרים של טיקים שגם באדוס (1995) מזכיר. טיקים חושיים שהם תחושות לא רצוניות חוזרות במפרקים, בעצמות, בשרירים או בחלקים אחרים של הגוף; תחושות אלה כוללות כבדות, קלילות, ריקנות, עקצוצים, קור, חום וזרות. הם מופיעים אצל לפחות 10% מהחולים עם TS. מצד שני, ה טיקים קוגניטיביים המוגדרים כמחשבות חוזרות עם תוכן אגרסיבי שאינן מעורר פחד או מנטרל פעולות. על פי נתונים ראשוניים, הם יכולים להופיע אצל 66% מהחולים עם TS.

השכיחות של הפרעת ז'יל דה לה טורט היא בין 5 ל -30 לכל 10,000 ילדים. זה קורה בתדירות גבוהה פי שלושה אצל גברים מאשר אצל נשים.

הגיל הממוצע להתפרצות הוא שבע שנים, אך הוא יכול להתרחש כבר כשנתיים. באופן כללי, אז הסימפטומים חמורים יותר להשתפר בהדרגה; יש לזכור כי הופעת המחלה מתרחשת ברוב המקרים לפני גיל 21.

על פי המאמרים בקורס על חומרת הטיק בתסמונת טורט: שני העשורים הראשונים, רפואת ילדים, יולי 1998 מאת ג'יימס פ. לקמן; המינג ג'אנג; איימי ויטאלה; פטימה להנין; קימברלי לינץ '; קולין בונדי; קים יאנגשין; ובראדלי ס. פיטרסון. על פי מחקרים אלה, השכיחות מצביעה על שיעור גבוה יותר פי עשרה של תסמונת טורט (TS) בקרב ילדים בהשוואה למבוגרים; 42 חולים עם (TS) נלקחו במרכז המחקר של ילד ייל, והניבו Sig. תוצאה: הופעת טיקים בגיל 2.3 אחריה דפוס פרוגרסיבי של החמרת טיקים. בממוצע, התקופה החמורה ביותר של חומרת טיקים התרחשה בגיל 2.4.

ההערכה הרשמית, על פי המכונים הלאומיים לבריאות, היא שלמאה אלף אמריקאים יש TS. המחקרים הגנטיים האחרונים מצביעים על כך שנתון זה יכול להיות בשיעור אחד בכל אחד מאתיים אנשים, אם החשבון כולל אנשים עם טיקים כרוניים מרובים ו / או טיקים חולפים של יַלדוּת.

זה שקורץ, נאנח, מנקה את גרונו, ובאופן כללי, כל אותם תנועות פתאומיות, חוזרות ובלתי רצוניות שיש אנשים שעורכים, מערבות הרבה יותר ממה שכולם מעלים על דעתם. מחקרים שבוצעו בארצות הברית מעריכים כי 1% מהאוכלוסייה יסבלו מהם, נתון שעשוי להיות קצר בהתחשב בכך ששליש מהנפגעים אינם מבינים את הפרעתם.

ישנם מאזני מידע היסטוריים, מאזני תצפית ישירה או מאזניים המשלבים היסטוריה והתבוננות ישירה.

בין ה סקרי מידע היסטורייםכלים לדיווח עצמי כלולים, להורים ולמטופלים.

קשקשים אלה שימושיים במחקרים אפידמיולוגיים מסיביים, במחקרים גנטיים משפחתיים, בהערכות אורכיות של מהלך הטבעי של המחלה ושל התגובה לטיפול. המאזניים הנפוצים ביותר הם "שאלון תסמונת טורט"(TSQ) וה-"רשימת תסמינים של תסמונת טורט"(TSSL).

ה מאזני תצפית ישירים ניתן ליישם אותם בכיתה, בבית או בקליניקה. ההערכה יכולה להיעשות על ידי המורה, ההורים או הרופא. מאזניים אלה שימשו לתיעוד שינויים במחקרי הטיפול.

ההפרעה נקראת על שם הרופא ד"ר ז'ורז 'ז'יל דה לה טורט, שהיה אחד התלמידים האהובים על צ'רקוט, עבד בסלפטרייר בחקר טכניקות טיפוליות חדשות כמו השעיה, רטט והיפנוזה.

ההישגים המשמעותיים ביותר של ז'יל דה לה טורט היו בחקר ההיסטריה וההשלכות הרפואיות-משפטיות של ההיפנוזה. הוא היה אדם דינמי, נלהב גלוי, הוא שיקף את חובותיו שלו, כמו גם את האינטרסים של הבוסים האהובים שלו ברוארדל וצ'ארקו.

ז'ורז 'ז'יל דה לה טורט באופן פרדוקסאלי על התנהגותו המופרעת בשנת 1902 הצריך את התנהגותו פרישה מהתחום המקצועי ומעצרו, גוסס בבית חולים לחולי נפש בלוזאן ביוני 1904.

ליאון דאודט (1867-1942)

הנוירולוג הצרפתי החלוצי הזה שתיאר בספרות הרפואית, ובדברי הימים של הפסיכיאטריה, את המקרה הראשון בשנת 1875 בו מתאר אשת אצולה צרפתייה בת 86, לה ציידת דמפייר (ידועה בנימוסים המעולים שלה), שהתסמינים שלה כללו את טיקים לא רצוניים בחלקים רבים של גופך ומגוונים קוליות כולל קופרולליה ואקולליה; "... התנהגותו האזרחית השתנתה בפתאומיות; מול האורחים והמשרתים הוא התחיל לנבוח כמו כלב, להתייצב, להעליב את חבריו או לומר גסויות. הגברת האצילית נראתה כבעלת שטן... ".

ד"ר ז'ורז 'ז'יל דה לה טורט.

"... מרקיז דה דמפייר, מארחת סלון ספרותי בו הם נפגשו לעתים קרובות, נהגה בעבר עם תנועות וחבורות פתאומיות, מלוות בגסויות "שאינן הולמות את השיא שלך דַרגָה",..."

ד"ר דה לה טורט

הצעדה מדמפייר חיה רק ​​בת 86, וכתביו של ד"ר ג. ז'יל שם הוא מדבר על המטופל שלו:

הציידנית מדמפייר:

"... בגיל 7 היא נגועה בתנועות עוויתות של הידיים והזרועות... הוא הרגיש שהוא סובל מהתרגשות יתר ושובבות, ו... הוא היה מושא לנזיפות ועונשים. עד מהרה התברר כי תנועות אלה אינן רצוניות באמת... זה היה מעורב בכתפיים, בצוואר ובפנים, והביא לעיוותים והעוויות יוצאי דופן. "

שישים שנה לאחר מכן, נוירולוג צרפתי ותלמידו של שארקו, סקר את המקרה הזה והוסיף את זה של חולים אחרים. בתיאור המקורי של התסמונת, הוא מדגיש את השלושה הכוללת:

• טיקים מרובים
• Echolalia (חזרה על מילים או ביטויים של אחרים).
• קופרולליה.

מודע או לא, הדבר הקונקרטי הוא שדמויות מפורסמות כמו נפוליאון, מולייר, פיטר הגדול, סמואל ג'ונסון, מוצרט (שבנוסף ל את הטיקים המוטוריים שלו, הוא כתב מצמררים, שמכונה קופרוגרפיה) והסופר הצרפתי אנדרה מלרו נאלץ לחיות עם טיקים.

בפרסום Neurologics Clinics of North America, שפורסם במאי 1997 והוקדש כולו לתסמונת טורט, מוזכר כי דמויות היסטוריותכמו ד"ר סמואל ג'ונסון, נפוליאון ומוצרט סבלו מהפרעות נוירולוגיות המאופיינות בנוכחות טיקים.

מהסקירה המדוקדקת, שערך ד"ר בנימין סימקין, על המכתבים שכתב מוצרט למשפחה וחברים, השיג נתונים המצביעים על כך שהמוזיקאי סבל מתסמונת ז'יל דה לה. טורט.

במאמרו "ההפרעה הסקאטולוגית של מוצרט", שהתפרסם בכתב העת British Medical Journal בשנת 1992, מציין סימקין כי 39 מתוך 371 המכתבים שכתב מוצרט הם בעלי אזכורים אסכטולוגיים. רבים מאותיות אלה הם מוזרים למשחקי המילים הברורים שלהם, לחזרה על מילים ששמע או נכתב על ידי מישהו אחר. (echolalia) ועל ידי חזרה על דבריו שלו (פלילליה).

העדויות לטיקים נובעות מהחומר שתרמו הביוגרפים הראשונים שלו. ביניהם, Schlichtegroll כותב על מוצרט: "גופתו הפגינה נענוע תמידי; הוא שיחק ללא הרף בידיו, או בעט ללא הרף ברצפה. "

הצעת מחיר ישירה היא של אדם שהיה בקשר יומיומי עמו: גיסתו, סופי הייבל, אשר מתאר כדלקמן: "גם כששטף את ידיו בבוקר, הוא הלך מצד אחד של השטח חדר שינה ...מעולם לא עמד במקום... לעתים קרובות הוא עשה עיוותים מוזרים עם הפה... הוא תמיד שיחק עם משהו, עם הכובע, הכיסים, השולחן או הכיסאות, כאילו היו מקלדת. "

ג'וזף לאנג, שחקן מפורסם, נזכר בזכרונותיו: "בהזדמנויות רבות מוצרט לא רק דיבר מבולבל, אך לעתים קרובות עשה מחוות שלא ציפית ממנו ותמיד התעלם במכוון שלו התנהגות. הניגודים בין הרעיונות האלוהיים של המוסיקה שלו לבין התפרצויות פתאומיות של טריוויאליות וולגרית היו גדולים. "

לדברי סימקין, צבירת הראיות שהוא אוסף במאמרו תומכת ברעיון שהמלחין הפנומנלי עמד בקריטריונים הכלליים לתסמונת טורט. אך הוא טוען, במקרה של מוצרט ורבים אחרים, כי העובדה שהעניין הגדול ביותר היא לבסס את הקשר בין גאונות להפרעות כאלה.

ד"ר. גלוריה א. מננדז.

בעשורים הראשונים של המאה הזו התמקדו הפסיכואנליטיקאים בסימפטומים, כתקיפה נסתרת ובאנלוגים שלה. מאז 1980 ועד היום, חלה עלייה ניכרת במחקר TS וזה מוכר שוב תסמונת טורט אינה הפרעה פסיכולוגית או נוירוזה, אך יש לה בסיסים, ביולוגיים וגם נוירולוגי.

ציית א תקלה במבני מוח מסוימים כגון גרעיני הבסיס, אחראי על השליטה בתנועה. מחקרים עדכניים מצביעים על כך שישנם חריגות בגנים המשפיעים על חילוף החומרים ייצור חוסר איזון במוליכים עצביים במוח כגון דופמין, סרוטונין ו נוראדרנלין.

ה השפעת טסטוסטרון כדי להסביר את השליטה בזכרים.

אך סיבה ביולוגית המסבירה את האטיולוגיה של מחלה זו "הפרעת ז'יל דה לה טורט" היא הפשרה במערכת הדופמין. תיאוריה זו מבוססת על העובדה כי חומרים תרופתיים שהם אנטגוניסטים של דופמין, כגון הלופרידול, מדכאים טיקים. ואלה המגבירים את הפעילות הדופאמינרגית המרכזית, כמו מתילפנידאט, אמפטמינים וקוקאין, נוטים להחמיר את הטיקים.

הועמד כי יש הפרעות בתפקוד קולטן הדופמין, אולי באזורים ספציפיים, שמקורם ברגישות פוסט-סינפטית מוגזמת של הקולטן.

ישנן רמות נמוכות של מטבוליט דופמין חומצה הומובנילית (HVA) בנוזל השדרה וברקמות. רמות נמוכות של HVA עשויות לנבוע מעסקת דופמין מופחתת, הנובעת מרגישות יתר פוסט-סינפטית. עם זאת, מחקרים על נתיחת נתיחה וטומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים לא מצאו עלייה בצפיפות של קולטני הדופמין D1 או D2 שמעידה על רגישות יתר. נצפה כי אצל תאומים מונוזיגוטיים עם חומרת ההפרעה הסותרתית, ישנם הבדלים בקשירת קולטן D2 הדופמין בראשו של גרעין הזנב.

חריגות היו מעורבות ב מערכת נוראדרנרגית, בגלל הפחתת טיקים על ידי קלונידין במקרים מסוימים. ההערכה היא כי תרופה זו מפחיתה באופן ישיר את קצב הירי של נוירונים נוראדרנרגיים ומווסתת בעקיפין את פעילותם של נוירונים דופמין. למבוגרים עם הפרעת ז'יל דה לה טורט יש רמות גבוהות של נוראדרנלין בנוזל השדרה, תגובה הורמון גדילה קהה לקלונידין והפרשת נוראדרנלין בשתן גבוהה באופן חריג בתגובה למתח. עם זאת, מחקרים על מטבוליט הנוראדרנלין 3-metoxy-4-hydroxyphenylethylene glycol (MHPG) לא היו חד משמעיים.

מחקרים שלאחר המוות הראו כי 5-hydroxytryptamine (5-HT) והחומצה המטבוליטית שלו 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) יכולים להיות מופחתת בגרעינים הבסיסיים ואזורי מוח אחרים של חולים עם ז'יל דה לה טורט. מחקרים בנוזל השדרה דיווחו על ירידה ברמות של 5-HIAA. נמצא כי גם רמות ה- 5-HT והטריפטופן בדם מופחתות. ההשערה הייתה כי ייתכנו שינויים בקולטנים לסרוטונין או בחמצני טריפטופן.
יתר על כן, מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין הוכחו כבעלי יעילות מועטה נגד טיקים.

אופיואידים אנדוגניים היו מעורבים גם בהפרעות טיקים, מכיוון שסוכנים תרופתיים הם אנטגוניסטים של אלה, למשל נלטרקסון, מפחיתים טיקים והפרעות קשב בחולים עם הפרעת ז'יל דה לה. טורט.

לא הוכחו נגעים מבניים גסים באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת או נקרופסיה בחולים עם הפרעת ז'יל דה לה טורט. עם זאת, מחקרים בטכניקות תהודה מגנטית נפחית הציעו הפחתה בנפח אזור העדשה השמאלי (פוטמן וגלובוס פלידוס).

כאשר הושוו תאומים מונו-זיגוטיים דיסקרדנטים לפי דרגת חומרת ההפרעה, נמצא כי שנפגעו קשה יותר היו עם קודאד קדמי ימני וחדר רוחבי שמאלה.

לבסוף, מחקרי הדמיה פונקציונאלית עם טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים הראו ירידה בשימוש בגלוקוז בגרעינים הבסיסיים.

חקירות גנטיות של התסמונת

קיים, א מתאם תורשתי, בין תאומים מונוזיגוטיים אם לאחד מהם יש טיקים, יש 90% שהאח השני סובל מטיקים; אם מדובר בתאום סחרחורת, עדיין יש 30% שיהיה לו (Chandler, 1997).

כסיבה פסיכולוגית נוכל לייחס זאת לתוצר של גורמים סביבתיים ולמידה, במיוחד בתוך המשפחה; זה קשור גם לפיגור שכלי, היפראקטיביות והפרעות התפתחותיות אחרות.

עדויות מחקריות גנטיות מצביעות על כך ST הוא תורשתי בצורה דומיננטית וכי הגן (או הגנים) המעורבים יכולים לגרום למגוון משתנה של תסמינים אצל בני המשפחה השונים. לאדם עם (TS) יש סיכוי של 50-50 להעביר את הגן לאחד מילדיו. עם זאת, נטייה גנטית זו אינה גורמת בהכרח לתסמונת המלאה. במקום זאת, התסמונת מתבטאת בהפרעת טיקים קלה יותר, התנהגות כפייתית או הפרעת קשב וריכוז ללא מעט טיקים.

כיום ידוע כי קיימת שכיחות גבוהה מהרגיל של הפרעות טיקים קלים והתנהגויות כפייתיות במשפחות חולים עם TS.

ייתכן גם כי הצאצאים הנושאים את הגן אינם מפתחים תסמינים כלשהם של TS. שכיחות גבוהה מהרגיל של הפרעות טיקיות קלות והתנהגויות כפייתיות נמצא במשפחות של אנשים עם TS.

מגדר ממלא תפקיד חשוב בביטוי הגנטי של (ST). אם צאצאיו של חולה עם (TS) הנושאים את הגן הם גברים, הסיכון לפתח תסמינים גבוה פי 3 עד 4.

במילים אחרות, הסיכויים שילד יסבול מהפרעה האופיינית לאנשים עם TS הם גבוהים פי שלושה לפחות אצל גברים מאשר אצל נשים. ובכל זאת, רק לכ -10% מהילדים שיורשים את הגן יהיו תסמינים חמורים מספיק כדי לקבל טיפול רפואי.

עם זאת, רוב האנשים שיורשים את הגנים אינם מפתחים תסמינים חמורים מספיק כדי להצדיק טיפול רפואי. בחלק מהמקרים לא ניתן לקבוע ירושה. מקרים אלה נקראים ספוראדיים והגורם שלהם אינו ידוע.
החוקרים עורכים כיום מחקרי קישור גנטי במשפחות. חולים רב-דוריים גדולים המושפעים מ- (TS) במטרה למצוא את המיקום הכרומוזומלי של הגן או (ST) גנים. מציאת סמן גנטי (חריגה ביוכימית שכל חולי ה- TS חולקים) תהיה צעד חשוב בהבנת גורמי הסיכון הגנטיים ל- TS.

אנמנזה של המטופל עם תסמונת ז'יל דה לה טורט

ההערכה צריכה לשקול את המשתנים הבאים:

• ראשון: כמה סוגים של טיקים המטופל מראה?
• שְׁנִיָה: מהי תדירות המצגת?
• שְׁלִישִׁי: על איזו עוצמה מדווח המטופל?
• רובע: עד כמה הם מורכבים?
• חמישי: מה ההתפלגות בפלחי הגוף?
• שִׁשִׁית: איזו יכולת יש למטופל לדכא אותם?
• שְׁבִיעִית: איזה יכולת יש לה להפריע לפעילות היומיומית?

הדבר הרגיל והרצוי הוא שהרופא יתחיל בחקירת הבעיה בראיון עם הילד ועם הוריו, אפוטרופוסיו או אנשים משמעותיים אחרים. יש לקבל ממנו את ההיבטים הבאים.

• נתונים אישי ומשפחתי.
• מאפייני טיקים: תיאור ספציפי של כל טיק, מספר, תדירות, עוצמה ומורכבות הטיקים, עד כמה ניתן לדכא, נוכחות של תחושות ראשוניות, קיום אפשרי של טיקים חושיים ו קוגניטיבי
• גורמי השפעה: משתנים הקשורים לשיפור או החמרה של טיקים, בין אם זה מתח, עייפות, סמים, תרופות וכו '.
• השלכות הבעיה: השפעה על מערכות יחסים עם אנשים שונים, בבית הספר או בעבודה, על האזור הרגשי וההערכה העצמית, על חווית הכאב ועל הסיכון לפגיעה פיזית.
• היסטוריה של הבעיה: גיל ההתחלה, הנסיבות הקשורות להופעה, שיפורים והתדרדרות וגורמים אפשריים אחראים לשניהם, זיהוי הטיקים השונים שסבלו ומשך הזמן שלהם עד להיעלמותם או להחלפתם לעוד קרציה.
• טיפולים קודמים ונוכחים: מומחים שביקרו בהם, טיפולים שהתקבלו, משך זמן, תוצאות ותופעות לוואי מהם, מידת מילוי מרשם הטיפול וכו '.
• מוטיבציה, יעדים וציפיות: שיוזמתם הייתה לפנות לטיפול, עד כמה ההורים והילד מעוניינים לפתור את הבעיה בעיה ומוכנים להשתתף באופן פעיל בטיפול, מה יש להשיג, איזה סוג טיפול רצוי לְקַבֵּל.
• משאבים ומגבלות: מי מוכן לעזור ובאיזה אופן, מי יכול להפריע להיבטים חיוביים ושליליים של הילד שיכולים לעבוד בעד או נגד פתרון הבעיה.
• חקר אפשרי בעיות קשורות:
  1. חוסר תשומת לב, אימפולסיביות, היפראקטיביות.
  2. תסמינים כפייתיים
  3. כוננים
  4. קשיי למידה
  5. אי יציבות רגשית
  6. עצבנות, תוקפנות
  7. חרדה מוגברת, פוביות, חרדת פרידה
  8. דִכָּאוֹן

כאשר בעיות אלה מטרידות יותר מהטיקים עצמם, עליהן לקבל עדיפות בטיפול.

• רקע משפחתי: נוכחות של טיקים ובעיות קשורות אפשריות אחרות בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושנייה.
• היסטוריה אבולוציונית, רפואי ופסיכיאטרי: אירועים שליליים לפני הלידה והלידה, קשיים בחלקם, עיכובים התפתחותיים, נטילה תרופות למערכת העצבים המרכזית, מחלות קודמות ונוכחות, פעולות ותאונות, בעיות והפרעות פסיכולוגיות או פסיכיאטריות קודם.
• מצב משפחתי, חברתית ובית ספר (או עבודה): מערכת יחסים עם המשפחה והקולגות, הישגים וקשיים בבית הספר ובמקרה המתאים לעבודה.

הראיון מספק א מידע איכותי על הבעיהעם זאת, ישנם קשקשים ושאלונים המספקים הערכה מדויקת, שיטתית וכמתית יותר של ניתן להשיג היבטים מסוימים של ההפרעה ואת תוצאות ההתערבות באמצעות סולמות ו שאלונים.

כאמור, הביטויים הקליניים מאופיינים בהופעה של טיקים מוטוריים מרובים וטיקים קוליים אחד או יותר.
טיקים אלה שתוארו בעבר משפיעים על חלקים שונים בגופו של הילד; לפי סדר התדירות הם ישפיעו על:

• רֹאשׁ.
• זרוע וידיים.
• תא המטען והגפיים התחתונות.
• מערכת הנשימה ועיכול.
• טיקים המתואר לרוב הם אלה שמשפיעים על ה- ראש וצוואר, כגון: מחוות, קמטים בצוואר, עצימת עיניים, הרמת גבות, קריצה לעין אחת, קמטים באף, טלטול הנחיריים, כיווץ הפה, מראה את שיניים, לנשוך את השפתיים או חלקים אחרים, להוציא את הלשון, לבלוט את הלסת התחתונה, להנהן, להזיז את הראש, לסובב את הצוואר, להסתכל לצדדים ולסובב את רֹאשׁ.
• אחריהם מי שמשפיע זרועות וידייםדוגמאות לכך הן: לחיצת ידיים או ידיים, מתיחת אצבעות, סיבוב אצבעות וקשיחת אגרופים.
• נצפים גם אלו המשפיעים על תא המטען ועל הגפיים התחתונות, כגון: משיכת כתפיים, נענוע רגליים, ברכיים או מפרק, מוזרויות הליכה, סיבוב הגוף וקפיצה.
• יש טיקים אחרים שמשפיעים על ה- מערכות נשימה ועיכול, כגון: שיהוקים, אנחות, פיהוק, מרחרח, נשימה מוגזמת, גיהוקים, יניקה או השמעת טעימות, ניקוי קולות.
• הסימפטום היוזמי השכיח ביותר הוא טיק לְהַבהֵב, ואחריו נענוע בראש או תנועת פנים.
• רוב ה תסמינים מוטוריים או קוליים מורכבים מופיעים מספר שנים לאחר הסימפטומים הראשוניים. קופרולליה מתחילה בדרך כלל בתחילת גיל ההתבגרות ומתרחשת בשליש מכל המקרים, מה שמכונה קופרולליה נפשית, שחושב מילה או שיש לו רעיון מגונה או לא מקובל מבחינה חברתית, אנשים אלה צועקים לעתים קרובות גסויות או גסות רוח בְּהֶסַח הַדַעַת.
• חזרה על דברי אחרים ללא הרף (echolalia) או על הדחף לחזור על דבריו של מישהו אחר, לפעמים בתוך שיחות, מילים חסרות משמעות או סוף משפטים, שאיכשהו מושכים את תשומת ליבו של המטופל והוא מרגיש מחויב לכך חזור עליהם.
• לפעמים הם נוגעים באנשים אחרים יתר על המידה או חוזרים על פעולות באובססיביות וללא צורך. חלק מהחולים עם TS קשה מראים התנהגות השחתה עצמית כמו לנשוך את השפתיים או את הלחי ולהכות את הראש בחפצים קשים.
• הסימפטומים משתנים מאליהם, ויורדים בבוקר אצל 40% מהחולים, בחודשים בקיץ ב -19% וכשהמטופל נמצא עם זרים, עם הרופא, בבית הספר או בבית החולים עבודה. במקום זאת הם מתגברים עם חרדה או כאשר המטופל נמצא עם המשפחה.
• הדחף לחקות את מעשיהם של אנשים אחרים (אקופרקסיה); המטופל הזה מוצא את עצמו חוזר על כל גרירת כף רגל, או שהוא הולך מאחורי מישהו ומחקה את הליכתו.
• הדחף לחזור על המילים או המחשבות שלך פלילליה, "המטופל מגלה כי אותם אנשים סביבו חושבים לעתים קרובות שהוא מדבר איתם; אך רק שהמטופל שומר ומחזיר את מחשבותיו בקול רם "
• חזרות אחרות: רבים ממטופלים אלו מדווחים כי הם מוצאים את עצמם לפעמים במעגל חוזר של פעולות או מחשבות. לעתים קרובות הם חשים שהדרך היחידה לסיים את החזרות הללו היא עם טיק.

כשחברי ואני נוסעים לאנשהו, לעתים קרובות אני מוצא את עצמי חוזר על מילים שקראתי בקול רם. השיחה היא בערך כמו:

"כְּבִיסָה בְּשֵׁירוּת עַצמִי."
"מה?"
"הו כלום."

אבל אם משהו מאפיין את תסמונת ז'יל דה לה טורט בהיסטוריה, זה כן קופרולליה, או אמירת מילים רעות
זהו לדעתי המאפיין המוכר ביותר, הדרמטי ובאופן כלשהו סנסציוני לתסמונת זו. כותרים נוצצים כמו "ארור המחלה" או "תסמונת פה פה" הם שימשו. למרבה הצער, זה לעתים קרובות ההיבט היחיד של תסמונת ז'יל דה לה טורט (TS) הידוע בדרך כלל (ולעג ממנו).

האמת היא כי קללות אינן סימפטום אוניברסלי של TS. קופרולליה (בלטינית: שפתיים של צואה) מופיעה בכ -8 עד 30 אחוז מהמקרים, ולעתים קרובות נשארת בשלב אחד בלבד של חיי האדם.
קופרולליה יכולה להיות אחד ההיבטים המציקים ביותר ועם זאת המרתקים של TS.

רבים מאלה שמראים קופרולליה חיים בסביבות שבהן לא ניתן או נסלח לדבר מילים מגונות. רבים אינם סולחים לעצמם על העלבון. קופרולליה יכולה גם לגרום לבעיות חברתיות, וליצור רושם מוטעה שאדם זה פוגע באחרים.

כמו כן, מסיבה זו טורניטות חשבו פעמים רבות ובטעות כי הם סובלים ממחסור מוסרי, וכי TS היא הפרעה פסיכולוגית.

המוזרות הזו של אמירת מילים מגונות יש לה הסבר רציונלי זו הסיבה שאמירת מילים מגונות נחשבת לגנאי, או אם אתה מעליב את עצמך, מילים רעות נושאות לרוב ערך חזק מבחינה רגשית - בכל זאת מטרתן.

אף שמצוין כי הדרך בה נקבעת גסויות היא באמצעות ניתוח תרבותי ולא ביולוגי, יתכן שמתי הפרט גדל ולומד את משמעותו, אלה "מאוחסנים" ביחס למערכות רגשיות מסוימות מסוימות מוֹחַ.

יש מילים רעות שעדיפות יותר מאחרות. נראה כאילו למילים הפוגעניות הנפוצות ביותר יש איכות צליל מסוימת שמעניקה להם חדות מסוימת; כגון עיצורים נפיצים או חזרה על פונמות (דוגמאות לפונמות: מאטה ובטה, סאל וסול וכו '). אותם היבטים הופכים אותם לאידיאליים לטיקים. למעשה, נראה כי טיקים קוליים אחרים נושאים איכות קצבית מסוימת.

מאמר זה אינפורמטיבי בלבד, בפסיכולוגיה און ליין אין בכוחנו לבצע אבחנה או להמליץ ​​על טיפול. אנו מזמינים אותך ללכת לפסיכולוג כדי לטפל במקרה הספציפי שלך.

אם אתה רוצה לקרוא מאמרים נוספים הדומים ל- תסמונת ז'יל דה לה טורט (או הפרעת טיקים)אנו ממליצים לך להיכנס לקטגוריה שלנו נוירופסיכולוגיה.