Zespół Gilles de la Tourette (lub zaburzenie tikowe)

Niniejszy artykuł PsychologyOnline ma na celu przedstawienie możliwie najpełniejszej definicji tego, co jest dziś rozumiane przez: Zespół Gilles de la Tourette (lub zaburzenie tikowe), jej metody leczenia i terapie behawioralne, które pomagają radzić sobie z tym zaburzeniem.
Ten wkład w pewien sposób służy zmierzeniu się z największą trudnością, z jaką osoba cierpiąca na tę chorobę musi się zmierzyć, jaką jest ignorancja.

Ta niewiedza o jego istnieniu, mimo że jest stosunkowo często (5 i 10 na 10 000 mieszkańców), a w większości przypadków niezdiagnozowanie tej choroby prowadzi do: niezawodnie dla tych, którzy na nią cierpią i ich rodzin, aby wędrować przez lata w poszukiwaniu odpowiadać.

Indeks

1. Definicja zespołu Tourette'a
2. Tiki: Definicja
3. epidemiologia
4. Historyczny aspekt choroby
5. Sprawa Mozarta
6. Etiopatogeneza
7. Objawy kliniczne

Zespół Gillesa de la Tourette'a (TS) jest dziedziczne zaburzenie neurologiczne

Choroba ta miała też różne nazwy synonimy Co:

• Wiele przewlekłych tików.
• Gilles de la Tourette, zespół
• Zespół nawykowego skurczu.
• Paulitis.
• Przewlekły tik motoryczny.
• Zespół Tourette'a

Na ogół objawy zespołu Gillesa de la Tourette'a objawiają się indywidualnie przed 18 rokiem życia stary. (TS) może dotyczyć osób z dowolnej grupy etnicznej: mężczyźni są dotknięci 3 lub 4 razy częściej niż kobiety.

Naturalny przebieg tej choroby różni się między pacjentami, od łagodnego do bardzo ciężkiego, ale w większości przypadków jest umiarkowany.

Należy jednak wziąć pod uwagę pewne nawracające cechy zespołu wśród pacjentów są to:

• Zwykle ma wczesny początek w dzieciństwie
• jest dziedziczna
• To jest neurologiczne, a nie psychologiczne
• Wpływa na więcej mężczyzn niż kobiet
• Nie pogarsza się stopniowo

Ale przed zdefiniowaniem i określeniem cech choroby musimy sprecyzować i wyjaśnić, czym są tiki.

Wczesną definicję tików podali w 1907 roku Meige i Feindel, którzy definiują je następująco:

"Tik jest zamierzonym, skoordynowanym aktem, spowodowanym w pierwszej kolejności jakąś zewnętrzną przyczyną lub ideą; powtarzanie prowadzi do tego, że staje się nawykiem i ostatecznie do mimowolnego rozmnażania się bez powodować i bezcelowo, a jednocześnie jego kształt, intensywność i częstotliwość; tym samym przybiera charakter konwulsyjnego, nieodpowiedniego i nadmiernego ruchu; jego wykonanie jest zwykle poprzedzone nieodpartym impulsem, jego stłumienie wiąże się z dyskomfortem. Efektem rozproszenia lub wolicjonalnego wysiłku jest zmniejszenie aktywności; znika podczas snu. Występuje u osób predysponowanych, które zwykle mają inne oznaki niestabilności psychicznej."(Ollendick, 1993, s. 322).

Tik to problem polegający na tym, że część ciała porusza się wielokrotnie, szybko, nagle i bez kontroli. Oznacza to, że są to ruchy lub wokalizacje mimowolne, nagłe, gwałtowne, nawracające, arytmiczne i stereotypowe.

To zaburzenie występuje częściej u dzieci niż u dorosłych i bardziej u chłopców niż u dziewcząt, uznając pojawienie się tików przed 18 rokiem życia za kryterium (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

Etiologia tików

Dla Azrina i Nunna (Bados, 1991, Ollendick, 1993) tik zaczyna się jako normalna reakcja na uraz psychiczny lub krzywdę fizyczną lub jako normalne, ale rzadkie zachowanie. Ruch integruje z normalnymi ruchami i czynnościami tak stopniowo, że wymyka się świadomości osobistej i społecznej. Następnie, z nieokreślonych powodów, ruch szczególnie zwiększa częstotliwość i staje się silnym nawykiem, który ponownie wymyka się osobistej świadomości ze względu na swoją automatyczną naturę.

W niektórych szczególnych przypadkach tików może się zdarzyć, że niektóre mięśnie są bardziej potrzebne, podczas gdy jego antagonistyczne mięśnie pozostają nieużywane, co utrudnia hamowanie tiki. Tolerancja tików przez inne osoby, zwłaszcza krewnych i bliskich, oraz nawet ich społeczne wzmocnienie w postaci uwagi lub współczucia wzmacnia występowanie tiki.

Tiki. Ogólne

Tiki mogą wystąpić w dowolnym miejscu na ciele, na przykład na twarzy, rękach lub nogach. Można je dobrowolnie zatrzymać na krótkie okresy. Dźwięki wydawane mimowolnie nazywane są tikami głosowymi.

Najczęstszym tikiem obserwowanym u dzieci jest „przejściowe zaburzenie tikowetic”, co może dotyczyć nawet 10% (procent) dzieci w pierwszych klasach szkoły. Nauczyciele i inni zauważają twój tik i myślą, że musisz być zestresowany lub „zdenerwowany”. Te przejściowe tiki z czasem same ustępują.

Większość tików jest łagodna i prawie niezauważalna. Jednak w niektórych przypadkach są one bardzo częste i ciężkie i mogą wpływać na wiele dziedzin życia dziecka.

Dzieci, które cierpią na te tiki, tłumienie ich powoduje wysiłek bardzo podobny do tłumienia kichania. W końcu stres związany z pomijaniem krótkotrwałego kleszcza narasta, aż kleszcz ucieknie.

Innymi słowy, tiki te można dobrowolnie stłumić na kilka minut lub godzin, ale większość odczuwa je jako nie do odparcia.
Tiki nasilają się w pewnych okolicznościach, takich jak stres, godziny napięcia lub presji; i poprawiają się, gdy osoba jest zrelaksowana, skoncentrowana lub pochłonięta absorbującą czynnością lub pracą. W większości przypadków tiki wyraźnie się zmniejszają, gdy dziecko zasypia.

To bardzo charakterystyczne, że ludzie z tymi tikami często szukają ustronnego miejsca, w którym uwolnij swoje objawy po tym, jak trzymałeś je w szkole lub w godzinach pracy.

Tik może pojawić się o każdej porze dnia, najwyraźniej niezwiązany z niczym innym, co robisz w tym samym okresie. Także tiki niespodziewanie po miesiącach lub latach sfrustrowanych prób „przestania ich robić”, systematycznie zanikają i są zastępowane przez inne tiki.

Niektóre tiki nigdy nie ustępująInnymi słowy, tiki, które trwają dłużej niż rok, nazywane są „tikami przewlekłymi”. Te przewlekłe tiki dotykają mniej niż 1% (jeden procent) dzieci i mogą być związane z rzadkim i specjalnym tikiem zwanym „zaburzeniem Tourette'a”.

Te dzieciaki z zespołem Tourette'a mają tiki ciała i głosu. Niektóre zwykle znikają po okresie dojrzewania, a inne trwają. Dzieci z zespołem Tourette'a mogą mieć problemy z koncentracją i uwagą, mogą też zachowywać się impulsywnie lub rozwijać obsesje i kompulsje.

Klasyfikacja tików

Dwie kategorie tików w zespole Gillesa de la Tourette i kilka typowych przykładów to:

1- Proste:

Są to krótkie, powtarzalne ruchy, które angażują ograniczoną liczbę grup mięśniowych, występują w pojedynczy lub izolowany sposób i często się powtarzają.

• Silniki: Tiki ruchowe proste to takie, które charakteryzują się powtarzalnymi i szybkimi skurczami funkcjonalnych grup mięśni podobne, na przykład: ciągłe mruganie oczami, potrząsanie głową, wzruszanie ramionami, grymasy lub gesty maseczki.
• Samogłoski: Proste tiki głosowe obejmują kaszel, chrząkanie, chrząkanie, szczekanie, ciężki oddech przez nos, dmuchanie, wąchanie, machanie językiem i inne.

2- Kompleksy:

Są to następujące po sobie skoordynowane ruchy obejmujące kilka grup mięśni.

• Silniki; skakanie, dotykanie innych osób lub rzeczy, wąchanie, wirowanie, echopraksja, coproparxia i rzadko akty samookaleczenia, w tym bicie lub gryzienie.
• Samogłoski; wyrażanie słownictwa lub fraz wyrwanych z kontekstu, koprolalia (używanie nieprzyzwoitych słów w miejscach publicznych), palilalia i echolalia.

Proste tiki są uważane za mniej dotkliwe niż złożone.

3- Niektóre inne to:

Wskakuje w oko; jeść paznokcie; kaszel; gwizdać; brzęczeć; jąkanie; nagła zmiana tonu głosu, szybkości lub głośności.

Różnorodność tików lub objawów przypominających tiki, które można znaleźć w zespole Gillesa de la Tourette'a, jest ogromna. Złożoność niektórych objawów często dezorientuje członków rodziny, przyjaciół, nauczycieli i… przedsiębiorcy, którym może być trudno uwierzyć, że wypowiedziane czyny lub słowa są: mimowolny.

Uważa się, że wypowiadanie złych słów jest często najbardziej bolesnym i dramatycznym aspektem Syndrom Gillesa de la Tourette'a To w medycynie nazwano koprolalią (łac.: lips of kał).

Zgodnie z klasyfikacją tików zaproponowaną przez DSM - IV:

Bados (1995) w swojej książce „Tiki i ich zaburzenia” przedstawia tabelę z przykładami różnych rodzajów tików i ich procentową częstością.

Klasyfikacja dokonana przez Shapiro w jego badaniach uwzględnia dwa inne typy tików, o których wspomina również Bados (1995). Tiki sensoryczne które są powtarzającymi się mimowolnymi odczuciami w stawach, kościach, mięśniach lub innych częściach ciała; Te odczucia obejmują ciężkość, lekkość, pustkę, mrowienie, zimno, ciepło i obcość. Występują u co najmniej 10% pacjentów z ZT. Z drugiej strony tiki poznawcze które są definiowane jako powtarzające się myśli o agresywnej treści, które nie wywołują lęku ani działań neutralizujących. Według wstępnych danych mogą one wystąpić u 66% pacjentów z ZT.

Częstość występowania choroby Gillesa de la Tourette'a wynosi od 5 do 30 na 10 000 dzieci. Zdarza się trzykrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Średni wiek zachorowania to siedem lat, ale może wystąpić już w wieku dwóch lat. Ogólnie objawy są bardziej nasilone w pierwszej dekadzie choroby, a następnie stopniowo poprawiać; Należy pamiętać, że początek choroby występuje w większości przypadków przed ukończeniem 21 roku życia.

Zgodnie z artykułami w Kursie na temat nasilenia tików w zespole Tourette'a: pierwsze dwie dekady, pediatria, lipiec 1998, James F. Leckmana; Heping Zhang; Amy Vitale; Fatima Lahnin; Kimberly Lynch; Colina Bondiego; Kim YoungShin; i Bradley S. Petersona. Według tych badań, częstość występowania wskazuje na dziesięciokrotnie wyższy wskaźnik zespołu Tourette'a (ZT) wśród dzieci w porównaniu z dorosłymi; 42 pacjentów z (TS) zostało przyjętych do ośrodka badawczego dziecka w Yale, uzyskując Sig. Wynik: Pojawienie się tików w wieku 2,3 ​​lat, po którym następował postępujący wzorzec nasilenia tików. Średnio najcięższy okres nasilenia tików wystąpił w 2,4 roku życia.

Oficjalne szacunki, według National Institutes of Health, mówią, że 100 000 Amerykanów ma ZT. Najnowsze badania genetyczne sugerują, że liczba ta może wynosić jeden na każdy dwieście osób, jeśli na koncie znajdują się osoby z mnogimi tikami przewlekłymi i/lub tikami przejściowymi dzieciństwo.

Chodzi o to, że mrugnięcia, westchnienia, odchrząknięcia i ogólnie wszystkie te nagłe, powtarzające się i mimowolne ruchy, które wykonują niektórzy ludzie, angażują o wiele więcej, niż wszyscy sobie wyobrażają. Badania przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych szacują, że cierpi na nie 1% populacji, a liczba ta może być niewielka, biorąc pod uwagę, że jedna trzecia dotkniętych chorobą nie zdaje sobie sprawy ze swojego zaburzenia.

Istnieją skale informacji historycznych, skale bezpośredniej obserwacji lub skale łączące historię i bezpośrednią obserwację.

Pomiędzy badania informacji historycznychDołączone są narzędzia samoopisowe dla rodziców i pacjentów.

Skale te są przydatne w masowych badaniach epidemiologicznych, w badaniach genetyki rodziny, w podłużnych ocenach naturalnego przebiegu choroby i odpowiedzi na terapię. Najczęściej używane wagi to „Kwestionariusz zespołu Tourette'a"(TSQ) i"Lista objawów zespołu Tourette'a„(TSSL).

ten bezpośrednie skale obserwacji mogą być stosowane w klasie, domu lub klinice. Oceny może dokonać nauczyciel, rodzice lub lekarz. Skale te zostały wykorzystane do udokumentowania zmian w badaniach leczenia.

Zaburzenie nosi imię lekarza dr Georges Gilles de la Tourette, który był jednym z ulubionych uczniów Charcota, pracował w Salpêtrière, studiując nowe techniki terapeutyczne, takie jak zawieszenie, wibracja i hipnoterapia.

Najważniejsze osiągnięcia Gillesa de la Tourette'a dotyczyły badania histerii i medyczno-prawnych konsekwencji hipnozy. Był człowiekiem dynamicznym, otwartym, pasjonatem, odzwierciedlał własne zobowiązania, a także interesy ukochanych szefów Brouardela i Charcota.

Georges Gilles de la Tourette paradoksalnie ze względu na swoje zaburzone zachowanie w 1902 roku wymagał jego… przejście na emeryturę ze sfery zawodowej i internowanie, śmierć w szpitalu psychiatrycznym w Lozannie w czerwcu 1904.

Leon Daudet (1867-1942)

Ten pionierski francuski neurolog, który opisał w literaturze medycznej i annałach psychiatrii, Pierwszy przypadek z 1875 roku dotyczy 86-letniej francuskiej szlachcianki La Markiza Dampierre (znana z doskonałych manier), której objawy obejmowały: mimowolne tiki w wielu częściach ciała i różnych wokalizacje, w tym koprolalia i echolalia; "... jego obywatelskie zachowanie zmieniło się nagle; Na oczach gości i służby zaczął szczekać jak pies, miauczeć, obrażać towarzyszy lub mówić przekleństwa. Szlachetna dama wydawała się opętana przez diabła... ”.

Dr Georges Gilles de la Tourette.

„... Markiza de Dampierre, gospodyni salonu literackiego, w którym często się spotykali, zwykła ponoszenie nagłych ruchów i siniaków, którym towarzyszą wulgaryzmy „nieodpowiednie dla twojego haju your ranga",..."

dr de la Tourette

Markiza Dampierre dożyła zaledwie 86 lat, a pisma dr G. Gilles, gdzie opowiada o swoim pacjencie:

Markiza Dampierre:

„...w wieku 7 lat doskwierały jej konwulsyjne ruchy rąk i ramion... Czuł się tak, jakby cierpiał z powodu nadmiernego podniecenia i psot, i... był obiektem nagan i kar. Wkrótce stało się jasne, że te ruchy były naprawdę mimowolne… obejmowała ramiona, szyję i twarz, co powodowało niezwykłe wygięcia i grymasy.”

Sześćdziesiąt lat później francuski neurolog i uczeń Charcota dokonał przeglądu tego przypadku i dodał przypadek innych pacjentów. W swoim oryginalnym opisie syndromu podkreśla triadę, która obejmuje:

• Wiele tików
• Echolalia (powtarzanie słów lub fraz innych osób).
• Koprolalia.

Świadome czy nie, konkretem jest to, że takie znane postacie jak Napoleon, Moliere, Piotr Wielki, Samuel Johnson, Mozart (którzy oprócz jego ruchowe tiki, pisał zawijasy, które są znane jako koprografia), a francuski pisarz André Malraux musiał żyć ze swoim tiki.

W publikacji Neurologis Clinics of North America, opublikowanej w maju 1997 roku i poświęconej w całości zespołowi Tourette'a, wspomniano, że postacie historycznejak dr Samuel Johnson, Napoleon i Mozart cierpiał na zaburzenia neurologiczne charakteryzujące się obecnością tików.

Z dokładnego przeglądu, przeprowadzonego przez dr. Benjamina Simkina, listów napisanych przez Mozart do rodziny i przyjaciół, uzyskał dane wskazujące, że muzyk cierpiał na zespół Gillesa de la. Tourette'a.

W swoim artykule „Zaburzenie skatologiczne Mozarta”, opublikowanym w British Medical Journal w 1992 roku, Simkin wskazuje, że 39 z 371 listów napisanych przez Mozarta ma odniesienia eschatologiczne. Wiele z tych listów jest charakterystycznych ze względu na oczywiste kalambury, powtarzanie słów słyszanych lub napisanych przez kogoś innego. (echolalia) i powtarzając własne słowa (palilalia).

Dowody na tiki wynikają z materiału dostarczonego przez jego najwcześniejszych biografów. Wśród nich Schlichtegroll pisze o Mozarcie: „Jego ciało wykazywało nieustanne ruchy; bezustannie bawił się rękami lub nieustannie kopał podłogę.”

Bezpośrednim cytatem jest osoba, która miała z nim na co dzień kontakt: jego szwagierka Sophie Haibel, która opisuje następująco: „Nawet kiedy mył ręce rano, szedł z jednej strony sypialnia…nigdy nie stał w miejscu... Często robił dziwne grymasy ustami... Zawsze bawił się czymś, kapeluszem, kieszeniami, stołem lub krzesłami, jakby były klawiaturą.

Joseph Lange, znany aktor, wspominał w swoich wspomnieniach: „W wielu przypadkach Mozart nie tylko mówił zdezorientowany, ale często wykonywał gesty, których się po nim nie oczekiwano i zawsze celowo lekceważył jego zachowanie. Kontrasty między boskimi ideami jego muzyki a nagłymi wybuchami wulgarnej trywialności były ogromne.”

Według Simkina nagromadzenie dowodów, które zebrał w swoim artykule, potwierdza tezę, że fenomenalny kompozytor spełniał ogólne kryteria zespołu Tourette'a. Twierdzi jednak, w przypadku Mozarta i wielu innych, że faktem o największym znaczeniu jest ustalenie związku między geniuszem a takimi zaburzeniami.

Dr. Gloria I. Menendeza.

W pierwszych dekadach tego stulecia psychoanalitycy koncentrowali się na objawach, jako napadzie ukrytym i jego odpowiednikach. Od 1980 roku do dnia dzisiejszego nastąpił wyraźny wzrost badań nad ZT i ponownie uznaje się, że Zespół Tourette'a nie jest zaburzeniem psychicznym ani nerwicą, ale ma podstawy zarówno biologiczne, jak i neurologiczne.

Bądź posłuszny nieprawidłowe funkcjonowanie niektórych struktur mózgu, takich jak jądra podstawy, odpowiedzialny za kontrolowanie ruchu. Aktualne badania sugerują, że istnieją nieprawidłowości w genach wpływających na metabolizm i wytwarzanie nierównowagi w neuroprzekaźnikach mózgu, takich jak dopamina, serotonina i noradrenalina.

wpływ testosteronu wyjaśnić przewagę u mężczyzn.

Ale biologicznym powodem wyjaśniającym etiologię tej choroby „zaburzenie Gillesa de la Tourette'a” jest kompromis w układzie dopaminowym. Teoria ta opiera się na fakcie, że środki farmakologiczne będące antagonistami dopaminy, takie jak haloperidol, hamują tiki. a te, które zwiększają centralną aktywność dopaminergiczną, takie jak metylofenidat, amfetamina i kokaina, mają tendencję do nasilania tików.

Postulowano, że istnieją nieprawidłowości w funkcji receptora dopaminowego, być może w określonych regionach, wynikający z nadmiernej postsynaptycznej wrażliwości receptora.

W płynie mózgowo-rdzeniowym i tkankach występuje niski poziom metabolitu dopaminy – kwasu homowanilowego (HVA). Te niskie poziomy HVA mogą wynikać ze zmniejszonej transakcji dopaminy, co wynikałoby z nadwrażliwości postsynaptycznej. Jednak w badaniach autopsji i pozytonowej tomografii emisyjnej nie stwierdzono wzrostu gęstości receptorów dopaminowych D1 lub D2, co wskazuje na nadwrażliwość. Zaobserwowano, że u bliźniąt jednojajowych z nasileniem zaburzenia dysonansu występują różnice w wiązaniu receptora dopaminowego D2 w głowie jądra ogoniastego.

Anomalie zostały zamieszane w system noradrenergiczny, ze względu na zmniejszenie tików w niektórych przypadkach przez klonidynę. Uważa się, że lek ten bezpośrednio zmniejsza szybkość odpalania neuronów noradrenergicznych i pośrednio moduluje aktywność neuronów dopaminowych. Dorośli z chorobą Gillesa de la Tourette'a mają podwyższony poziom noradrenaliny w płynie mózgowo-rdzeniowym, odpowiedź stępiony hormon wzrostu do klonidyny i nienormalnie wysokie wydzielanie noradrenaliny z moczem w odpowiedzi na stres. Jednak badania nad metabolitem noradrenaliny, glikolem 3-metoksy-4-hydroksyfenyloetylenowym (MHPG) były niejednoznaczne.

Badania pośmiertne wykazały, że 5-hydroksytryptamina (5-HT) i jej metabolit kwas 5-hydroksyindolooctowy (5-HIAA) mogą być zmniejszona w jądrach podstawnych i innych obszarach mózgu pacjentów z Gilles de la Tourette'a. Badania w płynie mózgowo-rdzeniowym wykazały obniżony poziom 5-HIAA. Stwierdzono również obniżenie poziomu 5-HT i tryptofanu we krwi. Postawiono hipotezę, że mogą wystąpić zmiany w receptorach serotoninowych lub oksygenazie tryptofanowej.
Ponadto wykazano, że specyficzne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny mają niewielką skuteczność przeciwko tikom.

Endogenne opioidy mają również związek z zaburzeniami tikowymi, ponieważ środki farmakologiczne, które są antagonistami Te, na przykład naltrekson, zmniejszają tiki i deficyt uwagi u pacjentów z chorobą Gillesa de la. Tourette'a.

W tomografii komputerowej lub sekcji zwłok u pacjentów z chorobą Gillesa de la Tourette'a nie wykazano żadnych dużych zmian strukturalnych. Jednak badania z użyciem wolumetrycznych technik rezonansu magnetycznego sugerowały zmniejszenie objętości lewego obszaru soczewkowego (skórka i gałka blada).

Po porównaniu niezgodnych bliźniąt jednojajowych według stopnia zaawansowania zaburzenia stwierdzono, że kto był poważniej dotknięty chorobą, miał mniejszy prawy przedni ogon ogoniasty i komorę boczną lewo.

Wreszcie, funkcjonalne badania obrazowe z pozytonową tomografią emisyjną wykazały zmniejszone zużycie glukozy w jądrach podstawnych.

Badania genetyczne zespołu

Istnieje, a korelacja dziedziczna, między bliźniętami jednojajowymi jeśli jeden z nich ma tiki, jest 90%, że drugi brat cierpi na tiki; jeśli jest to bliźniak dwuzygotyczny, nadal jest go 30% (Chandler, 1997).

Jako przyczynę psychologiczną możemy przypisać to produktowi czynników środowiskowych i uczenia się, zwłaszcza w rodzinie; wiąże się również z upośledzeniem umysłowym, nadpobudliwością i innymi zaburzeniami rozwojowymi.

Dowody z badań genetycznych sugerują, że: ST jest dziedziczna w dominujący sposób i że zaangażowany gen (lub geny) może powodować różny zakres objawów u różnych członków rodziny. Osoba z (TS) ma 50-50 szans na przekazanie genu (genów) jednemu ze swoich dzieci. Jednak ta genetyczna predyspozycja niekoniecznie prowadzi do pełnego zespołu. Zamiast tego zespół wyraża się w łagodniejszym zaburzeniu tikowym, zachowaniu obsesyjno-kompulsywnym lub zaburzeniu deficytu uwagi z niewielkim tikiem lub bez niego.

Obecnie wiadomo, że w rodzinach pacjentów z ZT występuje wyższa niż normalnie częstość występowania łagodnych zaburzeń tikowych i zachowań obsesyjno-kompulsyjnych.

Możliwe jest również, że u potomstwa, które jest nosicielem genu, nie wystąpią żadne objawy ZT. W rodzinach osób z ZT stwierdzono większą niż normalnie częstość występowania łagodnych zaburzeń tikowych i zachowań obsesyjno-kompulsywnych.

Płeć odgrywa ważną rolę w ekspresji genetycznej (ST). Jeśli potomstwo pacjenta z (TS), który jest nosicielem genu, jest płci męskiej, ryzyko wystąpienia objawów jest 3 do 4 razy wyższe.

Innymi słowy, prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje na zaburzenie charakterystyczne dla osób z ZT, jest co najmniej trzykrotnie wyższe u mężczyzn niż u kobiet. Mimo to tylko około 10 procent dzieci, które odziedziczyły ten gen, miałoby objawy na tyle poważne, aby otrzymać leczenie.

Jednak u większości osób, które dziedziczą geny, objawy nie są wystarczająco poważne, aby uzasadnić leczenie. W niektórych przypadkach nie można ustalić dziedziczenia. Przypadki te nazywane są sporadycznymi i ich przyczyna jest nieznana.
Naukowcy prowadzą obecnie badania powiązań genetycznych w rodzinach. dużych wielopokoleniowych pacjentów dotkniętych (TS) w celu znalezienia lokalizacji chromosomowej genu lub (ST) geny. Znalezienie markera genetycznego (nieprawidłowości biochemicznej, którą dzielą wszyscy pacjenci z ZT) byłoby ważnym krokiem w zrozumieniu genetycznych czynników ryzyka ZT.

Wywiad pacjenta z zespołem Gillesa de la Tourette

Ocena powinna uwzględniać następujące zmienne:

• Pierwszy: Ile rodzajów tików wykazuje pacjent?
• Druga: Jaka jest częstotliwość prezentacji?
• Trzeci: Jaką intensywność zgłasza pacjent?
• Jedna czwarta: Jak bardzo są złożone?
• Piąty: Jaki jest rozkład w segmentach ciała?
• Szósty: Jaką zdolność ma pacjent do ich tłumienia?
• Siódmy: Jaką zdolność ma przeszkadzać w codziennych czynnościach?

Normalną i pożądaną rzeczą jest to, że lekarz zaczyna eksplorację problemu od rozmowy z dzieckiem oraz z jego rodzicami, opiekunami lub innymi znaczącymi osobami. Należy z niego uzyskać następujące aspekty.

• Dane osobiste i rodzinne.
• Charakterystyka tików: szczegółowy opis każdego tiku, liczba, częstotliwość, intensywność i złożoność tików, stopień, w jakim mogą być stłumione, obecność wstępnych wrażeń, możliwe występowanie tików czuciowych i poznawczy
• Czynniki wpływające: zmienne związane z poprawą lub pogorszeniem tików, czy to stres, zmęczenie, narkotyki, narkotyki itp.
• Reperkusje problemu: wpływ na relacje z różnymi ludźmi, w szkole lub w pracy, na sferę emocjonalną i samoocenę, na odczuwanie bólu i ryzyko obrażeń fizycznych.
• Historia problemu: wiek zachorowania, okoliczności związane z zachorowaniem, poprawa i pogorszenie oraz możliwe czynniki odpowiedzialny zarówno za identyfikację różnych tików, jak i czas ich trwania, aż do ich zniknięcia lub zastąpienia na kolejny kleszcz.
• Dotychczasowe i obecne zabiegi: odwiedzonych specjalistów, otrzymanych zabiegów, czasu trwania, wyników i skutków ubocznych, stopnia przestrzegania zaleceń dotyczących leczenia itp.
• Motywacja, cele i oczekiwania: czyja inicjatywa polegała na szukaniu leczenia, w jakim stopniu rodzice i dziecko są zainteresowani rozwiązaniem tego problemu problemowych i chętnych do aktywnego udziału w leczeniu, co należy osiągnąć, jaki rodzaj leczenia jest pożądany otrzymać.
• Zasoby i ograniczenia: kto i w jaki sposób chce pomóc, kto może ingerować, pozytywne i negatywne aspekty dziecka, które mogą działać za lub przeciw rozwiązaniu problemu.
• Eksploracja możliwości powiązane problemy:
  1. Nieuwaga, impulsywność, nadpobudliwość.
  2. Objawy obsesyjno-kompulsywne
  3. Dyski
  4. Trudności w nauce
  5. Emocjonalna niestabilność
  6. Drażliwość, agresja
  7. Podwyższony lęk, fobie, lęk separacyjny
  8. Depresja

Kiedy te problemy są bardziej niepokojące niż same tiki, powinny mieć pierwszeństwo w leczeniu.

• Tło rodziny: obecność tików i innych możliwych związanych z nimi problemów u krewnych pierwszego i drugiego stopnia.
• Historia ewolucyjna, medyczne i psychiatryczne: niepożądane zdarzenia prenatalne i okołoporodowe, częściowe trudności, opóźnienia rozwojowe, przyjmowanie Leki na OUN, przebyte i obecne choroby, operacje i wypadki, problemy i zaburzenia psychiczne lub psychiatryczne poprzedni.
• Sytuacja rodzinna, społeczne i szkolne (lub zawodowe): relacje z rodziną i kolegami, osiągnięcia i trudności w szkole oraz, w stosownych przypadkach, w pracy.

Wywiad zapewnia m.in jakościowe informacje o problemieIstnieją jednak skale i kwestionariusze, które zapewniają bardziej precyzyjną, systematyczną i ilościową ocenę evaluation Pewne aspekty zaburzenia i rezultaty interwencji można osiągnąć za pomocą skal i kwestionariusze.

Jak już wspomniano, objawy kliniczne charakteryzują się pojawieniem się wielu tików ruchowych i jednego lub więcej tików głosowych.
Te opisane wcześniej Tiki wpływają na różne części ciała dziecka; W kolejności częstotliwości wpływałyby na:

• Głowa.
• Ramię i dłonie.
• Tułów i kończyny dolne.
• Układ oddechowy i pokarmowy.
• Tiki najczęściej opisywane czy te, które wpływają na głowa i szyja, takie jak: gestykulacja, marszczenie szyi, zamykanie oczu, podnoszenie brwi, mruganie jednym okiem, marszczenie nosa, potrząsanie nozdrzami, przykurczenie ust, ukazywanie zęby, przygryzać wargi lub inne części, wystawiać język, wystawiać dolną szczękę, kiwać głową, ruszać głową, skręcać szyję, patrzeć na boki i obracać głowa.
• Za nimi podążają ci, którzy mają wpływ ramiona i ręcePrzykładami są: potrząsanie rękami lub ramionami, rozciąganie palców, skręcanie palców i zaciskanie pięści.
• Obserwuje się również te, które dotyczą tułowia i kończyn dolnych, takie jak: wzruszanie ramionami, drżenie stóp, kolan lub stawu, osobliwości chodu, skręcanie ciała i skakanie.
• Istnieją inne tiki, które wpływają na układ oddechowy i pokarmowy, takich jak: czkawka, wzdychanie, ziewanie, wąchanie, przesadne oddychanie, bekanie, ssanie lub wydawanie smaków, oczyszczanie dźwięków.
• Najczęstszym objawem inicjującym jest tik migotanie, a następnie potrząsanie głową lub wykonywanie gestu twarzy.
• Większość złożone objawy ruchowe lub wokalne pojawiają się kilka lat po początkowych objawach. Koprolalia zwykle rozpoczyna się we wczesnym okresie dojrzewania i występuje w jednej trzeciej wszystkich przypadków, tak zwana koprolalia umysłowa, w kto myśli słowo lub ma nieprzyzwoity lub społecznie nieakceptowalny pomysł, ci ludzie często krzyczą o nieprzyzwoitości lub niegrzeczności bezwiednie.
• Ciągłe powtarzanie cudzych słów (echolalia) lub chęć powtarzania cudzych słów, czasem w rozmowy, nieistotne słowa lub zakończenia zdań, które w jakiś sposób przykuwają uwagę pacjenta i czuje się zobowiązany do powtórz je.
• Czasami nadmiernie dotykają innych ludzi lub powtarzają czynności obsesyjnie i niepotrzebnie. Niektórzy pacjenci z ciężkim ZT wykazują zachowanie samookaleczenia jak przygryzanie warg lub policzka i uderzanie głową o twarde przedmioty.
• Objawy zmieniają się samoistnie, zmniejszając się rano u 40% pacjentów, w miesiącach latem w 19% oraz gdy pacjent jest z nieznajomymi, z lekarzem, w szkole lub w praca. Zamiast tego zwiększają się wraz z niepokojem lub gdy pacjent jest z rodziną.
• Chęć naśladowania działań innych osób (Ekopraksja); ten pacjent powtarza każde przeciągnięcie stopy lub idzie za kimś i naśladuje jego chód.
• Chęć powtarzania własnych słów lub myśli Palilalia, „Pacjent stwierdza, że ​​ludzie wokół niego często myślą, że z nimi rozmawia; ale to tylko to, że pacjent utrzymuje i wyrzuca na głos swoje myśli”. . .
• Inne powtórzenia: Wielu z tych pacjentów zgłasza, że ​​czasami znajdują się w powtarzającym się cyklu działań lub myśli. Często czują, że jedynym sposobem na zakończenie tych powtórzeń jest tik.

Kiedy ja i moi przyjaciele gdzieś jedziemy, często powtarzam słowa, które czytam na głos. Rozmowa wygląda mniej więcej tak:

"Automat pralniczy."
"Co?"
"O nic."

Ale jeśli coś charakteryzuje syndrom Gillesa de la Tourette w historii, to: Koprolalia, czyli mówienie brzydkich słów
To moim zdaniem najbardziej znana, dramatyczna i w pewnym sensie rewelacyjna cecha tego zespołu. Krzykliwe tytuły, takie jak „Damn Disease” lub „Syndrom plugastwa” Były używane. Niestety, często jest to jedyny aspekt zespołu Gillesa de la Tourette'a (TS), który jest powszechnie znany (i wyśmiewany).

Prawda jest taka, że ​​przeklinanie nie jest powszechnym objawem ZT. Koprolalia (łac. usta stolca) występuje w około 8 do 30 procent przypadków i często pozostaje tylko w jednej fazie życia danej osoby.
Koprolalia mogą być jednym z najbardziej niepokojących, a jednocześnie fascynujących aspektów ZT.

Wielu z tych, którzy pokazują koprolalia, żyje w środowiskach, w których wypowiadanie nieprzyzwoitych słów nie było dozwolone lub wybaczone. Wielu nie wybacza sobie zniewagi. Koprolalia może również powodować problemy społeczne, stwarzając fałszywe wrażenie, że ta osoba obraża innych.

Podobnie, z tego powodu turyści wiele razy i błędnie myśleli, że cierpią z powodu wad moralnych i że ZT jest zaburzeniem psychicznym.

Ta osobliwość wypowiadania nieprzyzwoitych słów ma swoją racjonalne wyjaśnienie dlatego wypowiadanie nieprzyzwoitych słów jest uważane za naganne, a jeśli obrażasz samego siebie, złe słowa często mają silną wartość emocjonalną – taki jest przecież ich cel.

Chociaż określono, że sposób określania wulgaryzmów odbywa się poprzez analizę kulturową, a nie biologiczną, możliwe jest, że gdy jednostka dorasta i uczy się jej znaczenia, są one „przechowywane” w odniesieniu do pewnych specyficznych systemów emocjonalnych jednostki mózg.

Są złe słowa, które są bardziej preferowane niż inne. Wydaje się, że najczęstsze obraźliwe słowa mają określoną jakość dźwięku, która nadaje im pewną ostrość; takie jak wybuchowe spółgłoski lub powtarzanie fonemów (przykłady fonemów: mata i bata, sal i sol itp.). Te same aspekty sprawiają, że są idealne do tików. W rzeczywistości inne tiki wokalne często wydają się mieć pewną jakość rytmiczną.

Ten artykuł ma jedynie charakter informacyjny, w Psychology-Online nie możemy postawić diagnozy ani zalecić leczenia. Zapraszamy do wizyty u psychologa w celu leczenia konkretnego przypadku.

Jeśli chcesz przeczytać więcej artykułów podobnych do Zespół Gilles de la Tourette (lub zaburzenie tikowe), zalecamy wpisanie naszej kategorii Neuropsychologia.