Gilles de la Touretteov syndróm (alebo tiková porucha)

Cieľom tohto článku PsychologyOnline je poskytnúť čo najúplnejšie vymedzenie toho, čomu sa dnes rozumie Gilles de la Touretteov syndróm (alebo tiková porucha), ich lekárske ošetrenie a behaviorálne terapie, ktoré pomáhajú vyrovnať sa s touto poruchou.
Tento príspevok nejakým spôsobom slúži na riešenie najväčších ťažkostí, ktorým musí jednotlivec trpiaci týmto stavom čeliť, čo je nevedomosť.

Táto nevedomosť o jej existencii, aj keď je to pomerne časté (5 a 10 na 10 000 obyvateľov) a vo väčšine prípadov vedie nediagnostika k tejto chorobe, neústupne tým, ktorí ňou trpia, a ich rodinám, putovať rokmi hľadaním a odpoveď.

Register

1. Definícia Tourettovho syndrómu
2. Tics: Definícia
3. epidemiológia
4. Historický aspekt choroby
5. Prípad Mozarta
6. Etiopatogenéza
7. Klinické prejavy

Gilles de la Touretteov syndróm (TS) je a dedičná neurologická porucha charakterizované opakovanými mimovoľnými pohybmi a nekontrolovateľnými a mimovoľnými hlasovými (zvukovými) zvukmi nazývanými tiky.

Táto choroba mala tiež rôzne názvy o synonymá Čo:

• Viacero chronických tikov.
• Gilles de la Tourette, syndróm
• Syndróm obvyklých kŕčov.
• Paulitis.
• Chronic Motor Tic.
• Tourettov syndróm

Spravidla sa príznaky Gilles de la Touretteovho syndrómu prejavujú u jednotlivca pred 18 rokmi starý. (TS) môžu postihovať ľudí akejkoľvek etnickej skupiny: muži sú postihnutí 3 až 4 krát viac ako ženy.

Prirodzený priebeh tohto ochorenia je u pacientov rôzny, od mierneho až po veľmi závažný, ale vo väčšine prípadov je stredný.

Je však potrebné vziať do úvahy určité rysy syndrómu, ktoré sa opakujú medzi pacientmi sú to:

• Zvyčajne má skorý nástup v detstve
• Je dedičná
• Je to neurologické a nie psychologické
• Postihuje viac mužov ako ženy
• Postupne sa nezhoršuje

Pred definíciou a určením charakteristík choroby však musíme špecifikovať a vysvetliť, čo je tik.

Skorú definíciu tikov dali Meige a Feindel v roku 1907, ktorí ich definujú takto:

"Tik je zámerný koordinovaný čin, spôsobený v prvom rade nejakou vonkajšou príčinou alebo myšlienkou; opakovanie vedie k tomu, že sa stane obvyklým a nakoniec k nedobrovoľnej reprodukcii bez spôsobiť a bez akéhokoľvek účelu, zároveň, že jeho tvar, intenzita a frekvencia; nadobúda teda charakter kŕčovitého, nevhodného a nadmerného pohybu; jeho vykonaniu zvyčajne predchádza neodolateľný impulz, jeho potlačenie je spojené s nepohodou. Výsledkom rozptýlenia alebo vôľového úsilia je zníženie vašej aktivity; zmizne počas spánku. Vyskytuje sa u predisponovaných jedincov, ktorí majú zvyčajne iné príznaky duševnej nestability.“(Ollendick, 1993, s.) 322).

Tik je problém, keď sa časť tela pohybuje opakovane, rýchlo, náhle a bez kontroly. Inými slovami, ide o mimovoľné, náhle, rýchle, opakujúce sa arytmické a stereotypné pohyby alebo vokalizácie.

Táto porucha sa vyskytuje viac u detí ako u dospelých a viac u chlapcov ako u dievčat, pričom sa za kritérium považuje výskyt tiku pred 18. rokom života (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

Tiková etiológia

Pre Azrina a Nunna (Bados, 1991, Ollendick, 1993) začína tik ako normálna reakcia na psychickú traumu alebo fyzickú ujmu alebo ako normálne, ale zriedkavé správanie. Hnutie sa integruje normálnymi pohybmi a činnosťami tak postupným spôsobom, že uniká osobnému a sociálnemu povedomiu. Potom sa z bližšie neurčených dôvodov zvyšuje najmä frekvencia pohybu a stáva sa silným zvykom, ktorý vďaka svojej automatickej povahe opäť uniká osobnému vedomiu.

V niektorých špeciálnych prípadoch tikov sa môže stať, že sú potrebné skôr niektoré svaly jeho antagonistické svaly zostávajú nevyužité, čo spôsobuje inhibíciu tiky. Tolerancia tikov inými ľuďmi, najmä príbuznými a blízkymi ľuďmi, a dokonca ich spoločenské posilnenie vo forme pozornosti alebo sympatií posilňuje výskyt tiky.

Tiky. Všeobecné informácie

Tiky sa môžu vyskytnúť kdekoľvek na tele, napríklad na tvári, rukách alebo nohách. Na krátke obdobie ich možno dobrovoľne zastaviť. Zvuky, ktoré sa vytvárajú nedobrovoľne, sa nazývajú vokálne tiky.

Najbežnejším tikom pozorovaným u detí je „prechodná tiková porucha“, čo môže postihnúť až 10% (percent) detí v prvých ročníkoch školy. Učitelia a ďalší si všimnú váš tik a myslia si, že musíte byť v strese alebo „nervózni“. Tieto prechodné tiky časom samy odchádzajú.

Väčšina tikov je mierna a ťažko nápadná. V niektorých prípadoch sú však veľmi časté a závažné a môžu mať vplyv na mnohé oblasti života dieťaťa.

Deti, ktoré trpia týmito tikami, ich potlačenie spôsobí námahu veľmi podobnú potlačeniu kýchania. Nakoniec sa stres z vynechania krátkodobého kliešťa buduje, až kým kliešť neunikne.

Inými slovami, tieto Tiky možno potlačiť dobrovoľne, na minúty alebo hodiny, ale väčšina ich prežíva ako neodolateľné.
Tiky sa zhoršujú za určitých okolností, ako je stres, hodiny napätia alebo tlaku; a zlepšujú sa, keď je človek uvoľnený, sústredený alebo absorbovaný absorbujúcou činnosťou alebo prácou. Zatiaľ čo dieťa zaspí, tiky vo väčšine prípadov výrazne poklesnú.

Je veľmi charakteristické, že ľudia s týmito tikmi často hľadajú miesto na samote uvoľnite svoje príznaky potom, čo ste ich držali počas školy alebo v pracovnej dobe.

Tik sa môže objaviť kedykoľvek v priebehu dňa a zjavne nesúvisí s ničím iným, čo robíte v rovnakom období. Tiež tiky nečakane po mesiacoch alebo rokoch frustrovaného pokusu „prestať s nimi“, systematicky miznú a sú nahradené inými tikmi.

Niektoré tiky nikdy nezmiznúInými slovami, tiky, ktoré trvajú viac ako rok, sa nazývajú „chronické tiky“. Tieto chronické tiky postihujú menej ako 1% (jedno percento) detí a môžu súvisieť so vzácnym a špeciálnym tikom nazývaným „Tourettova porucha“.

Tieto deti s Tourettovou poruchou majú telové a hlasové tiky. Niektoré zvyčajne zmiznú po dospievaní a iné pokračujú. Deti s Tourettovou poruchou môžu mať problémy s koncentráciou a pozornosťou, môžu tiež konať impulzívne alebo sa u nich môže vyvinúť posadnutosť a nutkanie.

Klasifikácia tikov

Dve kategórie tikov v Gilles de la Touretteovom syndróme a niektoré bežné príklady sú:

1 - jednoduché:

Sú to krátke opakujúce sa pohyby, ktoré sa týkajú obmedzeného počtu svalových skupín, vyskytujú sa jednotlivo alebo izolovane a často sa opakujú.

• Motory: Jednoduché motorické tiky sú charakteristické pre opakujúce sa a rýchle kontrakcie funkčných svalových skupín podobné napríklad: nepretržité žmurkanie očí, krútenie hlavou, pokrčenie plecami a grimasy alebo gestá tváre.
• Samohlásky: Jednoduché hlasové tiky zahŕňajú kašeľ, čistenie, chrochtanie, štekanie, ťažké dýchanie nosom, fúkanie, čuchanie, švihanie jazykom a ďalšie.

2- Komplexy:

Sú to postupné koordinované pohyby zahŕňajúce niekoľko svalových skupín.

• Motory; skákanie, dotýkanie sa iných ľudí alebo vecí, čuchanie, pradenie, echopraxia, koproparxia a zriedka sebapoškodzovanie vrátane úderov alebo hryzenia.
• Samohlásky; vyjadrenie slovnej zásoby alebo frázy vytrhnuté z kontextu, koprolália (použitie obscénnych slov na verejnosti), palilalia a echolalia.

Jednoduché tiky sa považujú za menej závažné ako zložité.

3 - Niektoré ďalšie sú:

Skoky do oka; jesť nechty; kašeľ; píšťalka; buzz; koktať; náhla zmena tónu hlasu, rýchlosti alebo hlasitosti.

Rozmanitosť tikov alebo symptómov podobných tiku, ktoré možno nájsť v syndróme Gilles de la Tourette, je obrovská. Zložitosť niektorých príznakov často mätie členov rodiny, priateľov, učiteľov a podnikateľov, pre ktorých môže byť ťažké uveriť, že konané slová alebo slová sú nedobrovoľný.

Vníma sa to tak, že hovorenie zlých slov je často najbolestivejším a najdramatickejším aspektom Syndróm Gilles de la Tourette Tento lekársky výraz dostal koproláliu (latinsky: lips of výkaly).

Podľa klasifikácie tikov navrhnutej v DSM - IV:

Bados (1995) vo svojej knihe „Tiky a ich poruchy“ predstavuje tabuľku s príkladmi rôznych druhov tikov a ich percentuálnym zastúpením.

Klasifikácia, ktorú urobil Shapiro vo svojej štúdii, zvažuje ďalšie dva typy tikov, ktoré uvádza aj Bados (1995). Senzorické tiky ktoré sú opakujúcimi sa mimovoľnými pocitmi v kĺboch, kostiach, svaloch alebo iných častiach tela; Tieto pocity zahŕňajú ťažkosť, ľahkosť, prázdnotu, mravčenie, chlad, teplo a čudnosť. Vyskytujú sa u najmenej 10% pacientov s TS. Na druhej strane kognitívne tiky ktoré sú definované ako opakujúce sa myšlienky s agresívnym obsahom, ktoré nevyvolávajú strach alebo neutralizujú činy. Podľa predbežných údajov sa môžu vyskytnúť u 66% pacientov s TS.

Prevalencia poruchy Gilles de la Tourette je medzi 5 a 30 na 10 000 detí. To sa stáva trikrát častejšie u mužov ako u žien.

Priemerný vek nástupu je sedem rokov, ale môže sa vyskytnúť už od dvoch rokov. Spravidla sú príznaky potom závažnejšie počas prvého desaťročia choroby postupne sa zlepšovať; Malo by sa pamätať na to, že nástup ochorenia sa vyskytuje vo väčšine prípadov pred 21. rokom života.

Podľa článkov v kurze Tic Severity in Tourette Syndrome: The First Two Decades, Pediatrics, July 1998, James F. Leckman; Heping Zhang; Amy Vitale; Fatima Lahnin; Kimberly Lynch; Colin Bondi; Kim YoungShin; a Bradley S. Peterson. Podľa týchto štúdií prevalencia naznačuje desaťkrát vyššiu mieru Touretteovho syndrómu (TS) u detí v porovnaní s dospelými; 42 pacientov s (TS) bolo prevezených do študijného centra pre deti v Yale s výťažkom Sig. Výsledok: Na nástup tiku vo veku 2,3 ​​rokov nasledoval progresívny model zhoršovania tikov. V priemere najťažšie obdobie tikovej závažnosti nastalo vo veku 2,4 rokov.

Oficiálny odhad podľa National Institutes of Health je, že 100 000 Američanov má TS. Najnovšie genetické štúdie naznačujú, že tento údaj môže byť v pomere k jednej v každej z nich dvesto ľudí, ak účet obsahuje tých, ktorí majú viacnásobné chronické tiky a / alebo prechodné tiky detstva.

Je to to, že žmurkanie, vzdychanie, čistenie hrdla a vo všeobecnosti všetky tie náhle, opakujúce sa a mimovoľné pohyby, ktoré niektorí ľudia robia, zahŕňajú oveľa viac, ako si každý predstavuje. Štúdie vykonané v Spojených štátoch odhadujú, že nimi bude trpieť 1% populácie, čo je možno málo, ak si uvedomíme, že tretina postihnutých si svoju poruchu neuvedomuje.

Existujú stupnice historických informácií, stupnice priameho pozorovania alebo stupnice, ktoré kombinujú históriu a priame pozorovanie.

Medzi historické informačné prieskumyZahrnuté sú aj nástroje sebahlásenia pre rodičov a pacientov.

Tieto stupnice sú užitočné pri rozsiahlych epidemiologických štúdiách, pri rodinných genetických štúdiách, pri pozdĺžnom hodnotení prirodzeného priebehu ochorenia a odpovede na liečbu. Najbežnejšie používané váhy sú „Dotazník o Tourettovom syndróme„(TSQ) a„Zoznam symptómov Touretteovho syndrómu„(TSSL).

The stupnice priameho pozorovania môžu byť aplikované v učebni, doma alebo na klinike. Vyhodnotenie môže urobiť učiteľ, rodičia alebo lekár. Tieto stupnice sa použili na dokumentáciu zmien v liečebných štúdiách.

Porucha je pomenovaná po lekárovi Georges Gilles de la Tourette, ktorý bol jedným z Charcotovych obľúbených študentov, pracoval v Salpêtrière študovaním nových terapeutických techník, ako sú pruženie, vibrácie a hypnoterapia.

Najvýznamnejšie úspechy Gilles de la Tourette boli v štúdiu hystérie a medicínsko-právnych dôsledkov hypnotizmu. Bol to dynamický muž, otvorený vášnivý, odrážal svoje vlastné povinnosti, ako aj záujmy svojich milovaných šéfov Brouardela a Charcota.

Georges Gilles de la Tourette si paradoxne pre jeho narušené správanie v roku 1902 vynútil jeho dôchodok z profesionálnej sféry a jeho internácia, v júni zomrel v psychiatrickej liečebni v Lausanne 1904.

Leon Daudet (1867-1942)

Tento priekopnícky francúzsky neurológ, ktorý popísal v lekárskej literatúre a v psychiatrických análoch, Prvý prípad v roku 1875 popisuje 86-ročnú francúzsku šľachtičnú menom La Markíza z Dampierre (známa svojimi vynikajúcimi spôsobmi), ktorej príznaky zahŕňali: nedobrovoľné tiky na mnohých častiach tela a na rôznych miestach vokalizácie vrátane koprolálie a echolálie; "... jeho občianske správanie sa náhle zmenilo; Pred hosťami a pred sluhami začal štekať ako pes, mňaukať, urážať svojich spoločníkov alebo hovoriť oplzlosti. Ušľachtilá dáma sa zdala posadnutá diablom... “.

Georges Gilles de la Tourette.

„... Markíza de Dampierre, hostiteľka literárneho salónu, kde sa často stretávali, zvykla náhle pohyby a modriny sprevádzané vulgárnymi výrazmi „nevhodnými pre vaše výšky poradie ", ..."

Dr. de la Tourette

Markíza z Dampierre sa dožila iba 86 rokov a spisy Dr. G. Gilles, kde hovorí o svojom pacientovi:

Markíza z Dampierre:

„... v 7 rokoch ju trápili kŕčovité pohyby rúk a paží... Mal pocit, že trpí nadmerným vzrušením a neplechom, a... bol predmetom napomenutia a trestov. Čoskoro sa ukázalo, že tieto pohyby boli skutočne nedobrovoľné... zasiahlo to plecia, krk a tvár a vyústilo to do mimoriadnych deformácií a grimás. ““

O šesťdesiat rokov neskôr tento francúzsky neurológ a učeník z Charcotu preskúmal tento prípad a doplnil prípad ďalších pacientov. Vo svojom pôvodnom popise syndrómu zdôrazňuje triádu, ktorá zahŕňa:

• Viacnásobné tiky
• Echolalia (opakovanie slov alebo fráz iných).
• Kopolalia.

Vedome alebo nie, konkrétna vec je, že také slávne osobnosti ako Napoleon, Moliere, Peter Veľký, Samuel Johnson, Mozart (ktorí okrem svoje motorické tiky, písal chňapky, ktoré sú známe ako koprografia) a francúzsky spisovateľ André Malraux musel žiť so svojimi tiky.

V publikácii Neurologics Clinics of North America, publikovanej v máji 1997 a venovanej výlučne Tourettovmu syndrómu, sa uvádza, že historické postavyako Dr. Samuel Johnson, Napoleon a Mozart trpeli neurologickými poruchami charakterizovanými prítomnosťou tikov.

Z dôkladného preskúmania listov, ktoré vykonal Dr. Benjamin Simkin, Mozart rodine a priateľom, získal údaje naznačujúce, že hudobník trpel Gilles de la syndrómom. Tourette.

Vo svojom článku „Mozartova scatologická porucha“, publikovanom v British Medical Journal v roku 1992, Simkin poukazuje na to, že 39 z 371 Mozartových listov, ktoré napísal Mozart, má eschatologické odkazy. Mnohé z týchto listov sú charakteristické svojimi zjavnými slovnými spojkami, opakovaním slov, ktoré počul alebo napísal niekto iný. (echolalia) a opakovaním svojich vlastných slov (palilalia).

Dôkazy pre tiky vychádzajú z materiálu, ktorý poskytli jeho najskorší životopisci. Schlichtegroll medzi nimi píše o Mozartovi: „Jeho telo vykazovalo večné krútenie; neustále hrával rukami alebo neustále kopal do podlahy. “

Priamym citátom je citát osoby, ktorá s ním bola v každodennom kontakte: jeho švagriná Sophie Haibel, ktorá popisuje nasledovne: „Aj keď si ráno umyl ruky, chodil z jednej strany spálňa ...nikdy nestál na mieste... S ústami často robil čudné grimasy... Stále sa s niečím hrával, s klobúkom, vreckami, stolom alebo stoličkami, akoby to bola klávesnica. “

Joseph Lange, slávny herec, si vo svojich pamätiach spomenul: „Mozart pri mnohých príležitostiach nielen hovoril zmätený, ale často gestikulovaný, človek od neho neočakával a vždy zámerne ignoroval svoje správanie. Kontrasty medzi božskými myšlienkami jeho hudby a jeho náhlymi výbuchmi vulgárnej maličkosti boli veľké. ““

Podľa Simkina hromadenie dôkazov, ktoré zhromaždí vo svojom článku, podporuje myšlienku, že fenomenálny skladateľ spĺňal všeobecné kritériá pre Tourettov syndróm. Tvrdí však, v prípade Mozarta a mnohých ďalších, že skutočným záujmom je vytvorenie vzťahu medzi genialitou a takýmito poruchami.

DR. Gloria I. Menendez.

V prvých desaťročiach tohto storočia sa psychoanalytici zameriavali na príznaky, ako skrytý útok a jeho analógy. Od roku 1980 až do súčasnosti došlo k výraznému nárastu výskumu TS a opäť sa to uznáva Tourettov syndróm nie je psychologická porucha alebo neuróza, má však biologické a biologické základy neurologické.

Poslúchať a porucha určitých mozgových štruktúr, ako sú bazálne gangliá, zodpovedný za kontrolu pohybu. Súčasný výskum naznačuje, že existujú abnormality v génoch ovplyvňujúcich metabolizmus a produkcia nerovnováhy v mozgových neurotransmiteroch, ako je dopamín, serotonín a noradrenalín.

The vplyv testosterónu na vysvetlenie prevahy u mužov.

Ale biologickým dôvodom, ktorý vysvetľuje etiológiu tohto ochorenia „porucha Gillesa de la Tourette“, je kompromis v dopamínovom systéme. Táto teória je založená na skutočnosti, že farmakologické látky, ktoré sú antagonistami dopamínu, ako je napríklad haloperidol, potláčajú tiky. a tie, ktoré zvyšujú centrálnu dopaminergnú aktivitu, ako je metylfenidát, amfetamíny a kokaín, majú tendenciu zhoršovať tiky.

Predpokladá sa, že existujú abnormality vo funkcii dopamínových receptorov, pravdepodobne v špecifických oblastiach, odvodené od nadmernej postsynaptickej citlivosti receptora.

V mozgovomiechovom moku a tkanivách sú nízke hladiny dopamínového metabolitu kyseliny homovanilovej (HVA). Tieto nízke hladiny HVA môžu vzniknúť zo zníženej dopamínovej transakcie, ktorá by bola výsledkom postsynaptickej precitlivenosti. Štúdie pitvy a pozitrónovej emisnej tomografie však nezistili zvýšenie hustoty dopamínových D1 alebo D2 receptorov, ktoré by naznačovalo precitlivenosť. Bolo pozorované, že u monozygotných dvojčiat so závažnosťou nezhodnej poruchy existujú rozdiely vo väzbe dopamínového D2 receptora na čele kaudátového jadra.

Anomálie boli zapletené do noradrenergný systémv dôsledku redukcie tikov klonidínom v niektorých prípadoch. Predpokladá sa, že tento liek priamo znižuje rýchlosť vypaľovania noradrenergných neurónov a nepriamo moduluje aktivitu dopamínových neurónov. Dospelí s Gilles de la Touretteovou poruchou majú zvýšené hladiny norepinefrínu v mozgovomiechovom moku, odpoveď otupený rastový hormón na klonidín a abnormálne vysoká sekrécia norepinefrínu v moči ako odpoveď na stres. Štúdie metabolitu norepinefrínu, 3-metoxy-4-hydroxyfenyletylénglykolu (MHPG), však nie sú presvedčivé.

Posmrtné štúdie preukázali, že 5-hydroxytryptamín (5-HT) a jeho metabolit kyselina 5-hydroxyindoloctová (5-HIAA) môžu byť znížené v bazálnych gangliách a iných mozgových oblastiach pacientov s Gilles de la Tourette. Štúdie v mozgovomiechovom moku hlásili znížené hladiny 5-HIAA. Zistilo sa tiež, že hladiny 5-HT a tryptofánu v krvi sú znížené. Predpokladalo sa, že môžu existovať zmeny v serotonínových receptoroch alebo tryptofán oxygenáze.
Ďalej sa ukázalo, že špecifické inhibítory spätného vychytávania serotonínu majú malú účinnosť proti tikom.

Endogénne opioidy sa tiež podieľajú na tických poruchách, pretože farmakologické látky, ktoré sú antagonistami Tieto, napríklad naltrexón, znižujú tiky a deficit pozornosti u pacientov s Gilles de la poruchou. Tourette.

Počítačovou tomografiou alebo pitvou sa u pacientov s Gilles de la Touretteovou poruchou nepreukázali žiadne závažné štrukturálne lézie. Štúdie s technikami volumetrickej magnetickej rezonancie však naznačujú zníženie objemu ľavej šošovkovej oblasti (putamen a globus pallidus).

Keď sa nesúladné monozygotické dvojčatá porovnávali podľa stupňa závažnosti poruchy, zistilo sa, že, ktorý bol postihnutý závažnejšie, mal menší pravý predný kaudát a bočnú komoru vľavo.

A konečne, funkčné zobrazovacie štúdie s pozitrónovou emisnou tomografiou preukázali znížené použitie glukózy v bazálnych gangliách.

Genetické vyšetrenia syndrómu

Existuje, a dedičná korelácia, medzi monozygotickými dvojčatami ak má jeden z nich tiky, je 90% toho, že druhý brat tikmi trpí; ak ide o dvojčatá dizygoty, stále ich existuje 30% (Chandler, 1997).

Ako psychologickú príčinu by sme to mohli pripísať produktom environmentálnych faktorov a učeniu, najmä v rodine; súvisí tiež s mentálnou retardáciou, hyperaktivitou a inými vývojovými poruchami.

Dôkazy z genetického výskumu to naznačujú ST je dominantným spôsobom dedičná a že zapojený gén (alebo gény) môžu spôsobiť rôzny rozsah symptómov u rôznych členov rodiny. Osoba s (TS) má 50-50 šancu preniesť gén (y) na jedno zo svojich detí. Táto genetická predispozícia však nemusí nevyhnutne viesť k úplnému syndrómu. Namiesto toho je syndróm vyjadrený v miernejšej tikovej poruche, obsedantno-kompulzívnom správaní alebo poruche pozornosti s malým alebo žiadnym tikom.

V súčasnosti je známe, že v rodinách pacientov s TS je vyšší ako normálny výskyt miernych tikových porúch a obsedantno-kompulzívneho správania.

Je tiež možné, že u potomkov, ktorí sú nositeľmi génu, sa nevyvinú žiadne príznaky TS. V rodinách jedincov s TS sa zistil vyšší ako normálny výskyt miernych tikových porúch a obsedantno-kompulzívneho správania.

Pohlavie hrá dôležitú úlohu v genetickom vyjadrení (ST). Ak sú potomkovia pacienta s (TS), ktorý je nositeľom génu, mužský, riziko vzniku symptómov je 3 až 4-krát vyššie.

Inými slovami, šanca na dieťa trpiace poruchou charakteristickou pre ľudí s TS je najmenej trikrát vyššia u mužov ako u žien. Stále len asi 10 percent detí, ktoré dedia gén, bude mať príznaky dostatočne závažné na to, aby im bolo poskytnuté lekárske ošetrenie.

U väčšiny ľudí, ktorí dedia gény, sa však nevyvinú dostatočne závažné príznaky, ktoré by vyžadovali lekárske ošetrenie. V niektorých prípadoch nie je možné ustanoviť dedičstvo. Tieto prípady sa nazývajú sporadické a ich príčina nie je známa.
Vedci v súčasnosti uskutočňujú štúdie genetických väzieb v rodinách. veľkých viacgeneračných pacientov postihnutých (TS) v snahe nájsť chromozomálnu polohu génu alebo (ST) gény. Nájdenie genetického markeru (biochemická abnormalita, ktorú majú všetci pacienti s TS) by bol dôležitým krokom v porozumení genetickým rizikovým faktorom pre TS.

Anamnéza pacienta so syndrómom Gilles de la Tourette

Pri hodnotení by sa mali brať do úvahy tieto premenné:

• Najprv: Koľko druhov tikov pacient vykazuje?
• Druhý: Aká je frekvencia prezentácií?
• Po tretie: Akú intenzitu udáva pacient?
• Štvrťrok: Aké zložité sú?
• Piaty: Aká je distribúcia v segmentoch tela?
• Šiesty: Akú kapacitu má pacient na to, aby ich potlačil?
• Siedmy: Akú kapacitu má na to, aby zasahovala do každodenných činností?

Normálne a žiaduce je, že lekár začne skúmanie problému rozhovorom s dieťaťom a jeho rodičmi, zákonnými zástupcami alebo inými významnými ľuďmi. Mali by sa z neho vyvodiť nasledujúce aspekty.

• Údaje osobné a rodinné.
• Charakteristika tikov: konkrétny popis každej tiky, počet, frekvencia, intenzita a zložitosť tikov, do akej miery môžu byť potlačené, prítomnosť predbežných vnemov, možná existencia senzorických tikov a poznávacie
• Ovplyvňujúce faktory: premenné spojené so zlepšením alebo zhoršením tikov, či už je to stres, únava, drogy, drogy atď.
• Dôsledky problému: vplyv na vzťahy s rôznymi ľuďmi, v škole alebo v práci, na emocionálnu oblasť a sebaúctu, na prežívanie bolesti a na riziko fyzického poškodenia.
• História problému: vek nástupu, okolnosti spojené s nástupom, zlepšenia a zhoršenia stavu a možné faktory za oboje zodpovedné, identifikácia rôznych tikov a ich trvanie až do ich zmiznutia alebo výmeny pre ďalšie kliešť.
• Predchádzajúce a súčasné liečby: navštívení odborníci, podstúpená liečba, trvanie, výsledky a vedľajšie účinky, miera dodržania lekárskeho predpisu atď.
• Motivácia, ciele a očakávania: ktorých iniciatívou bolo vyhľadať liečbu, do akej miery majú rodičia a dieťa záujem na riešení problému problém a ochotný sa aktívne podieľať na liečbe, čo sa má dosiahnuť, aký typ liečby je požadovaný prijímať.
• Zdroje a obmedzenia: kto je ochotný pomôcť a akým spôsobom, kto môže zasahovať do pozitívnych a negatívnych stránok dieťaťa, ktoré môžu pracovať pre alebo proti riešeniu problému.
• Prieskum možného súvisiace problémy:
  1. Nepozornosť, impulzívnosť, hyperaktivita.
  2. Obsedantno-kompulzívne príznaky
  3. Disky
  4. Ťažkosti s učením
  5. Emocionálna nestabilita
  6. Podráždenosť, agresivita
  7. Zvýšená úzkosť, fóbie, separačná úzkosť
  8. Depresia

Ak sú tieto problémy znepokojujúcejšie ako tiky samotné, mali by mať pri liečbe prednosť.

• Rodinné zázemie: prítomnosť tikov a ďalších možných súvisiacich problémov u príbuzných prvého a druhého stupňa.
• Evolučná história, lekárske a psychiatrické: nepriaznivé prenatálne a perinatálne príhody, ťažkosti v časti, vývojové oneskorenia, užívanie Lieky na CNS, predchádzajúce a súčasné choroby, operácie a nehody, psychologické alebo psychiatrické problémy a poruchy predchádzajúci.
• Rodinná situácia, sociálne a školské (alebo pracovné): vzťah s rodinou a kolegami, úspechy a ťažkosti v škole a prípadne v práci.

Rozhovor poskytuje a kvalitatívne informácie o problémeExistujú však škály a dotazníky, ktoré poskytujú presnejšie, systematickejšie a kvantifikovanejšie hodnotenie Určité aspekty poruchy a výsledky intervencie je možné dosiahnuť použitím stupníc a dotazníky.

Ako už bolo uvedené, klinické prejavy sú charakterizované objavením sa viacerých motorických tikov a jednej alebo viacerých hlasových tikov.
Tieto predtým opísané tiky ovplyvňujú rôzne časti tela dieťaťa; Podľa frekvencie by ovplyvnili:

• Hlava.
• Paže a ruky.
• Trup a dolné končatiny.
• Dýchací a tráviaci systém.
• Tiky najčastejšie popísané sú tie, ktoré ovplyvňujú hlava a krk, ako napríklad: gestá, pokrčenie krku, zatváranie očí, zdvíhanie obočia, žmurkanie jedného oka, pokrčenie nosa, trasenie nosnými dierkami, stiahnutie úst, ukazovanie zuby, hrýzť pery alebo iné časti, vyplaziť jazyk, vyčnievať spodnú čeľusť, kývnuť hlavou, hýbať hlavou, krútiť krkom, pozerať sa do strán a točiť hlava.
• Za nimi nasledujú tí, ktorí ovplyvňujú ruky a rukyPríklady: roztrasenie rúk alebo ramien, natiahnutie prstov, krútenie prstami a zaťatie päste.
• Pozorujú sa aj tie, ktoré ovplyvňujú driek a dolné končatiny, ako napríklad: pokrčenie plecami, trasenie chodidlami, kolenami alebo kĺbom, zvláštnosti chôdze, krútenie tela a skákanie.
• Existujú aj ďalšie tiky, ktoré ovplyvňujú dýchacie a tráviace ústrojenstvo, ako napríklad: čkanie, vzdychanie, zívanie, čuchanie, prehnané dýchanie, grganie, cmúľanie alebo vydávanie ochutnávok, čistenie zvukov.
• Najbežnejším iniciačným príznakom je tic blikanie, po ktorom nasleduje pokrútenie hlavou alebo tvárové gesto.
• Väčšina z komplexné motorické alebo hlasové príznaky sa objavia niekoľko rokov po počiatočných príznakoch. Koprolália sa zvyčajne začína v ranom dospievaní a vyskytuje sa v tretine všetkých prípadov, takzvanej mentálnej koprolélii, kto myslí na slovo alebo má obscénny alebo spoločensky neprijateľný nápad, títo ľudia často kričia obscénnosti alebo hrubosť nechtiac.
• Neustále opakovanie slov druhých (echolália) alebo nutkanie opakovať slová niekoho iného, ​​niekedy aj v jazyku rozhovory, bezvýznamné slová alebo koniec viet, ktoré nejako upútajú pozornosť pacienta a cíti sa byť povinný opakujte ich.
• Niekedy sa nadmerne dotýkajú iných ľudí alebo posadnuto a zbytočne opakujú akcie. Niektorí pacienti s ťažkou TS vykazujú správanie sebapoškodzujúci akoby si hrýzol pery alebo líce a udieral si hlavu o tvrdé predmety.
• Príznaky sa menia spontánne a v priebehu mesiacov ustupujú u 40% pacientov ráno leto v 19% a keď je pacient u cudzincov, u lekára, v škole alebo na internete zamestnanie. Namiesto toho sa zväčšujú úzkosťou alebo keď je pacient s rodinou.
• Nutkanie napodobňovať konanie iných ľudí (Ekopraxia); tento pacient zistí, že opakuje každé potiahnutie nohy, alebo kráča za niekým a napodobňuje jeho chôdzu.
• Nutkanie opakovať svoje vlastné slová alebo myšlienky Palilalia, „Pacient zistí, že tí ľudia v jeho okolí si často myslia, že s nimi hovorí; ale je to len to, že pacient udržuje a nahlas externe svoje myšlienky „
• Ďalšie opakovania: Mnoho z týchto pacientov uvádza, že sa niekedy ocitajú v opakujúcom sa cykle akcií alebo myšlienok. Často majú pocit, že jediný spôsob, ako ukončiť tieto opakovania, je tik.

Keď niekam jazdíme s priateľmi, často sa pristihnem pri tom, že opakujem nahlas prečítané slová. Konverzácia je asi ako:

„Práčovňa.“
"Čo?"
"Nič."

Ale ak niečo v histórii charakterizuje Gilles de la Touretteov syndróm, je to tak Coprolalia, alebo hovorením zlých slov
Toto je podľa môjho názoru najznámejšia, najdramatickejšia a do istej miery senzačná charakteristika tohto syndrómu. Honosné tituly ako „Damn Disease“ alebo „Syndróm sprostosti“ Boli použité. Je smutné, že je to často jediný aspekt syndrómu Gilles de la Tourette (TS), ktorý je všeobecne známy (a vysmieva sa mu).

Pravdou je, že nadávky nie sú univerzálnym príznakom TS. Koprolália (latinsky: pery stolice) sa vyskytuje asi v 8 až 30 percentách prípadov a často zostáva iba v jednej fáze života človeka.
Coprolalia môže byť jedným z najstresujúcejších a napriek tomu fascinujúcich aspektov TS.

Mnoho z tých, ktorí prejavujú koproláliu, žije v prostredí, kde nebolo dovolené ani odpustené hovoriť obscénne slová. Mnohí si neodpustia urážky. Koprolália môže tiež spôsobiť sociálne problémy a vytvárať mylný dojem, že táto osoba uráža ostatných.

Rovnako tak z tohto dôvodu si tournetici mnohokrát a mylne mysleli, že trpia morálnym nedostatkom, a že TS je psychologická porucha.

Táto zvláštnosť hovorí obscénne slová má svoju racionálne vysvetlenie to je dôvod, prečo sa vyslovovanie obscénnych slov považuje za odsúdeniahodné, alebo ak sa urazíte, zlé slová majú často emocionálne silnú hodnotu - koniec koncov je to ich účel.

Aj keď je stanovené, že spôsob určovania vulgarizmov je založený na kultúrnej a nie biologickej analýze, je možné, že keď jedinec rastie a učí sa jeho význam, sú „uložené“ vo vzťahu k určitým špecifickým emocionálnym systémom mozog.

Existujú zlé slová, ktoré sú preferovanejšie ako iné. Zdá sa, akoby najbežnejšie urážlivé slová mali určitú kvalitu zvuku, ktorá im dodáva určitú ostrosť; ako sú výbušné spoluhlásky alebo opakovanie foném (príklady foném: mata a bata, sal a sol atď.). Rovnaké aspekty ich robia ideálnymi pre tic. V skutočnosti sa zdá, že iné vokálne tiky často nesú určitú rytmickú kvalitu.

Tento článok je iba informačný, v časti Psychology-Online nemáme právomoc stanoviť diagnózu alebo odporučiť liečbu. Pozývame vás, aby ste sa obrátili na psychológa, ktorý sa bude zaoberať vašim konkrétnym prípadom.

Ak si chcete prečítať viac podobných článkov Gilles de la Touretteov syndróm (alebo tiková porucha), odporúčame vám vstúpiť do našej kategórie Neuropsychológia.