Trauslā X sindroms (FXS), ko sauc arī par Martin & Bell, ir galvenais iedzimtas garīgās atpalicības cēlonis un otrais pēc Dauna sindroma. Tas ir iedzimts saistīts ar X hromosomu, kas nosaka, ka to cieš vīrieši un pārnēsā sievietes. The skarto cilvēku skaits tas ir apmēram 1 no 1200 vīriešiem un 1 no 2000 sievietēm, kas ir "pārvadātāji", neskarot, 1 no 700 cilvēkiem. Attiecībā uz šiem skaitļiem pastāv neatbilstības, tomēr fakts, ka FXS ir viens no visbiežāk sastopamajiem cilvēku ģenētiskajiem traucējumiem, šķiet neapgāžams. Neskatoties uz to, tiek lēsts, ka no 70 līdz 80% skarto cilvēku nav diagnosticēta pareizi.
Problēmas izcelsme ir paplašināšanās anomāls (papildu ģenētiskā materiāla klātbūtne) CGG trinukleotīda (Cytosine-Guanine-Guanine) FMR-1 gēnā, kas atrodas Xq27.3 reģionā. Šī paplašināšanās (kopā ar metilēšanu) noved pie tā gēna inaktivācijas, kura olbaltumviela, ko sauc par FMRP, netiek sintezēta, kā rezultātā SXF. Ietekmētajiem vīriešiem ir tā saucamā "pilnīgā mutācija" (vairāk nekā 200 CGG), šī grupa ir visvairāk ietekmēta. Pārnēsātājām mātēm ir tā sauktā "premutācija" (50 līdz 200 CGG), kas ir nestabila un pēc dzemdībām var paplašināties līdz "pilnīgai mutācijai". FXS normālai vai neietekmētai populācijai ir no 5 līdz 50 CGG. Tomēr nav tieša un proporcionāla korelācija starp ģenētisko mutāciju vai premutāciju un deficīta veidu attīstīties.
Pašlaik tiek veikta analīze tieši no DNS, kas spēj noteikt izmēru attiecīgi par paplašināšanās un CGG skaitu (premutācija un mutācija). Tas ļauj diagnosticēt gan vīriešus, gan sievietes, gan visus populācijas veidus (veselus indivīdus, nesējus un skartās personas), un tāpēc ir vitāli svarīga ģenētiskā konsultēšana. Diagnozes nozīme ir divējāda:
- Tas ļauj atklāt citus nesējus ģimenē un konsultēt tos ģenētiski
- Ietekmētie cilvēki var saņemt precīzāku palīdzību medicīniskā, psiholoģiskā un izglītības līmenī.
- Fiziskās īpašības (fenotips)
SXF parasti ir saistīts ar fiziskām īpašībām, kuras var kalpot tikai kā orientācija, jo kas ne vienmēr ir sastopami visos gadījumos un ar vienādu lielumu, atkarībā no ietekme:
- Zēns: Makrocefālija (lielāks galvas apkārtmērs). Lielas un / vai atdalītas ausis. Parasti tie nav deformēti, bet daivas augšdaļā tiem var būt plaisa. Gara un šaura seja, ogiva aukslējas (gara un ļoti izliekta), izcils zods. Locītavu vaļīgums un plakanas pēdas.
- Jauns: Makrocefālija parasti nav tik acīmredzama. Seja turpinās iegarena un šaura. Apakšžoklis izvirzīts, zobi pārpildīti. Locītavu vaļīgums vairāk attiecas uz pirkstu locītavām, radot a paaugstināta elastība ko var noteikt, saliekot pirkstus atpakaļ (rodas 90 ° vai lielāks leņķis). Ar pubertātes iestāšanos tiek apstiprināts makroorhidisms (sēklinieku lieluma palielināšanās).
- Pieaugušais: Makrocefālija netiek atklāta, turpinās lielas un / vai izteiktas ausis un ogivas aukslējas.
Locītavu vaļīgums turpinās, un makroorhidisms palielinās:
- Saistītās organiskās un evolūcijas problēmas
- FXS ir saistaudu izmaiņas, kas izraisa iepriekšminēto locītavu vaļīgumu un veicina atkārtotu otiti. Šīs infekcijas var sākties pirmā gada laikā un turpināties līdz pieciem gadiem. Saskaņā ar dažiem pētījumiem vairāk nekā 50% gadījumu cieš vai ir cietuši no hroniskām kakla, deguna un ausu problēmām.
- Viņi arī bieži parādās redzes problēmas. Visaugstākais ir šķielēšana, kam seko refrakcijas problēmas (tuvredzība un hipermetropija).
- Iekš SXF, ir izmaiņas smadzeņu bioelektriskajā aktivitātē, kas var izraisīt krampjus. Vecums, kurā šīs lēkmes var parādīties, svārstās no jaundzimušā perioda līdz 14 gadiem. Dažos pētījumos vidējais vecums, kurā cietušie var konfiskēt, ir aptuveni 5 gadi.
- Vēl viena skartā zona ir gulēšana. Ir divas problēmas, kas saistītas ar traucējumiem, bezmiegs un krākšana. Izskaidrojums jāmeklē hipotalāma disfunkcijā, kas maina melatonīna - hormona, kas atbild par nomoda-miega ciklu regulēšanu, ražošanu. Sekas ir grūtības uzsākt miegu un / vai pamodināt visu nakti, nespējot atkal aizmigt. Kas attiecas uz krākšanu, tās ir mutes-rīkles muskuļu hipotonijas sekas. Saistīts un satraucošāks traucējums tik tikko neguļ, kurā ir vairāk vai mazāk ilgstoša elpošanas pārtraukšana, un, ja: rasties.
- Visbeidzot, ņemiet vērā iespējamo kardioloģisko problēmu esamību, kas saistītas ar FXS (mitrālā prolapss).
- Evolūcijas līmenī atzīmē būtisku kavēšanos ar iegādi attīstības pamati. SXF bērns autonomo gaitu vai pirmos vārdus sāks vēlāk nekā lielākā daļa citu bērnu. Pirmo vārdu izdošana ar nozīmi būtu ilgāka par 2,5 gadiem (attiecībā uz vispārējo grupu, kas būtu aptuveni 1 gads). Meiteņu gadījumā nav tik daudz kavēšanās (apm. 1,8 gadi pirmajiem nozīmīgajiem vārdiem).
Uzvedības un kognitīvais profils
Bērni, kurus skārusi FXS, uzrāda ļoti raksturīgu uzvedības modeli. Neatkarīgi no viņu izcelsmes valsts, kultūras, ekonomiskā līmeņa, ģimenes veida, iegūtās izglītības utt modeļi paliek bieži, neskatoties uz to, ka katrs bērns no savas pieredzes veidos noteiktu personību. Vēlreiz jāņem vērā, ka ietekmēšanas līmenis katram indivīdam ir atšķirīgs, un tāpēc raksturīgo pazīmju lielums un biežums var būtiski atšķirties. Garīgā atpalicība, kas ir viena no sindroma īpašībām, var būt no vieglas līdz smagas, atkarībā no stāvokļa:
- Pilnīgas mutācijas gadījumā IQ (intelektuālais koeficients) saskaņā ar dažiem pētījumiem būtu virs 40 (smaga vai mērena garīga atpalicība). Pilnīgas mutācijas gadījumā ar daļēju metilēšanu CI = 80-88 (garīgās atpalicības diagnozes robežvērtība tiek novietota C.I. = 70 vai zemāka). Apmēram 10-15% SXF cilvēku nebūtu garīgi atpalikuši.
- Kognitīvā līmenī Šķiet, ka viens no kopējiem faktoriem ir maņu integrācijas grūtības. Smadzenes nepārtraukti apstrādā informāciju, kas nāk no dažādām maņām (redzes, dzirdes, taustes, stājas utt.) Un SXF iedzīvotājiem ir grūtības sakārtot minēto informāciju un efektīvi rīkoties pēc tās, sniedzot atbildi būtisks. Ja vizuālā telpiskā apstrāde netiek veikta pareizi, jums nav reālas uztveres par attālumiem un paša ķermeņa attiecībām ar kosmosu, izraisot nedrošību un pat satraukumu par iespējamiem kritieniem. Tas ir viens no iemesliem, kāpēc viņi bieži tiek uzskatīti par neveikliem motora un viņu līmenī akadēmiskais sniegums tādos procesos kā lasīšana vai augstāka kārtība, piemēram, domāšana, klāt izmaiņas.
- Daži intensīvi stimuli var izraisīt zināmu bērna nemieru, jo tos nevar pareizi apstrādāt. No skatiena iegūtais vizuālais stimuls var būt ļoti intensīvs un nepatīkams. Šī iemesla dēļ SXF mēdz izvairīties no tieša acu kontakta, īpaši ar svešiniekiem. Dabiskajā vidē ar ģimeni acu kontakts var būt diezgan "normāls". Trokšņi, cilvēku pūļi vai pārmērīgi stimuli var izraisīt bērna reaktīvu uzvedību, piemēram, plandošas rokas, stereotipus, kliegšanu vai dusmas. Viņi parasti ir kautrīgi, bet tajā pašā laikā draudzīgi tiem, kas zina, kā viņiem veltīt nepieciešamo laiku. Viņi ir spītīgi un nelabprāt mainās.
- Vēl viens no visbiežāk raksturīgās pazīmes ir simptomu klātbūtne no T.D.A.H. (uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem), kaut arī hiperaktivitāte ne vienmēr ir sastopama. Uzmanības deficīts var būt diezgan izteikts, kā arī impulsivitāte pirms noteiktiem uzdevumiem.
- Bieži notiek arī garastāvokļa svārstības, īpaši pusaudžu vecumā, kur var parādīties vai pastiprināties verbāla vai fiziska agresīva uzvedība.
Pētījumi, kas veikti ar C.B.C.L. (Achenbach un Edelbrock, 1991), kas ļauj novērtēt dažādas skalas no bērna uzvedības-sociālās funkcionēšanas viņi secina, ka visvairāk skartās skalas būtu tās, kas atbilst triādei:
- Uzmanības problēmas
- Sociālās problēmas
- Domāšanas problēmas
Visbiežāk sastopamās uzvedības problēmas Somālijā SXF var apkopot šādi:
- Parādās rīkoties pēc domāšanas, pēc tam domāt (impulsivitāte).
- Jūs nevarat ilgi pievērst uzmanību kaut kam konkrētam.
- Savam vecumam viņš rīkojas ļoti nenobrieduši.
- Tas ir apkaunojoši un kautrīgi
- Viņš ir nemierīgs, viņš pastāvīgi pārvietojas.
- Pārāk atkarīgs no pieaugušajiem.
- Viegli sadusmojas.
- Piedāvā dusmu lēkmes.
- Viņš zvēr.
- Slikts skolas darbs.
- Problēmas ar izrunu vai runu.
- Atkārtojiet noteiktas darbības vēl un vēl.
- Viņš baidās no noteiktām situācijām, vietām vai dzīvniekiem.
- Vienaudži viņu uzskata par neveiklu un kaitinošu.
- Jūs varat uzrādīt pārēšanās uzvedību.
Tāpat kā ar citiem traucējumi kas ietekmē cilvēka attīstība, intervencei jābūt daudzdisciplinārai. Ir atklāta medicīnisko komplikāciju vēsture, kas var rasties visā dzīves ciklā, un vispirms ir nepieciešama bērnu vai medicīniska novērošana.
Ietekmes pakāpe ir ļoti mainīga, tāpēc jebkura iejaukšanās vispirms ir rūpīgi jāizvērtē gan medicīniski-neiroloģiskā, gan psiholoģiskā līmenī.
Iejaukšanās jāpielāgo konkrētam indivīdam. Tāpēc tas ir jāpielāgo.
Lai izlīdzinātu psiholoģisko un izglītojošo, ko mēs zinām par invaliditāti ko gan piedāvā bērni ar FXS, gan vecāki, gan pedagogi ir vienisprātis, ka šiem bērniem ir reāls neizmantots potenciāls un prasmes, kas pienācīgi izglītotas, var novest bērnu līdz ikdienas patstāvības līmenim un, ja iespējams, pat attīstīt bažas profesionālā.
Tipiski testi C.I. (WISC-R utt.) Jālieto piesardzīgi un jebkurā gadījumā jālieto - jāpapildina ar citiem, jo tie var sniegt rezultātus, kas neatbilst programmas reālajam kognitīvajam novērtējumam individuāls. Būtu jāizvērtē citas jomas, piemēram, psiho-motoriskās prasmes, valodas apguve, uzmanības koncentrēšanās un viņu sociālās darbības aspekti.
Uzvedības līmenī jāatzīmē, ka viņu uzvedība nav kaprīza, bet pilnībā atbilst viņu īpašajam veidam, kā integrēt un uztvert informāciju no ārpasaules. Detalizēts novērtējums šajā jomā mums arī palīdzēs. -Kopumā Fragile X bērniem būs nepieciešams atbalsts šādās jomās:
- Uzmanība, hiperaktivitāte un impulsivitāte.
- Vispārēja mācīšanās.
- Runa un valoda
- Sensorās informācijas apstrāde.
- Motora prasmes
- Uzvedības problēmas
Lai apkarotu uzmanības problēmas un var izmantot uzvedības paškontroles paņēmienus, pastiprināšana utt. Ja simptomi ir ļoti smagi, parasti tiek veikta farmakoloģiskā ārstēšana saskaņā ar ārsta recepti (S.N stimulanti, piemēram, metilfenidāts vai citi) kopā ar modificējošu terapiju uzvedība.
Kā daļu no iejaukšanās vecākiem vajadzētu arī iemācīt dažādas stratēģijas, lai regulētu vides apstākļus un cik vien iespējams modulēt vēlamo bērnu uzvedību (simboliskas ekonomikas sistēmas, pastiprināšanas principi, izmiršana utt.).
Būs nepieciešama runa un valoda logopēdu iejaukšanās un speciālā izglītība. Nepieciešams mainīt mācību formātu ar individuāli izstrādātu mācību programmu. Ir svarīgi zināt arī dažus tā darbības pozitīvos aspektus, lai palīdzētu mums sagatavot īpašas iejaukšanās līnijas, un uzsvērt:
- Labas imitācijas spējas.
- Viņa mācīšanās stils ir globāls un vienlaikus.
- Kad viņi iemācās, viņi neaizmirst.
- Laba ilgtermiņa atmiņa.
- Viņi ir laipni un mīļi ar tiem, kuri viņiem velta nepieciešamo laiku.
- Viņi var labi darboties nelielas grupas darbā. Laba vizuālā atmiņa.
Labas imitācijas prasmes var izmantot vietnieku mācībās, izmantojot bērniem piemērotus paraugus. Tādā veidā var strādāt pie sociālās jomas aspektiem.
Mācīšanās būtībā notiek vienlaicīgi, tas nozīmē, ka informācija tiks labāk integrēta, kad to pasniegs vienlaikus, nevis secīgi. Uzdevumus, kuriem nepieciešami secīgi procesi, piemēram, matemātika, ir grūti saprotami. Sniedzot mutiskus norādījumus, tiem jābūt īsiem, vienkāršiem un nepārprotamiem teikumiem.
Kad mācīšanās ir pieņemta, šķiet, ka tā paliek nemainīga atmiņā un nenotiek būtiska aizmiršana. Ilgtermiņa atmiņa ir ļoti laba. Problēma ir tā, ka jaunā mācība pāriet no īstermiņa uz ilgtermiņa atmiņu un ka šī procesa laikā liekie signāli traucē tās konsolidāciju.
Ir redzamas arī viņu sociālās attiecībasmaina paaugstināta jutībaŠī iemesla dēļ viņi parasti ir kautrīgi, bet laipni, ikdienišķi un spītīgi stimulē variācijas gandrīz autistiskā uzvedībā. Tomēr viņi būs sirsnīgi, izveidojot spēcīgas emocionālas saites tiem, kuriem ir pacietība gaidīt laiku, kas vajadzīgs jaunās informācijas asimilēšanai un integrēšanai.
Grupas darbs, kas tiek veikts piesardzīgi un padarīts bērnam nedaudz paredzams, var dot labus rezultātus.
Labas vizuālās spējas padara grafiskā materiāla izmantošanu par būtisku psihopedagogiskās iejaukšanās elementu. Šāda veida materiāls (fotogrāfijas, zīmējumi, piktogrammas utt.) Paliek laikā un telpā, un tas tiek pieņemts daudz vieglāk. Tas ir arī līdzeklis, neatkarīgi no tā, vai ir valoda, lai bērns varētu strukturēt savu laiku un sazināties, vai nu kaut ko pajautāt, vai izteikt. Tos var izdarīt, izmantojot fotoattēlu vai zīmējumu secības, piemēram, skolas vai ikdienas aktivitātes, kas palīdz bērnam integrēt ikdienas uzvedības paradumus. -
Visbeidzot atzīmējiet koordinācija starp visiem cilvēkiem un profesionāļi, kas rūpējas par bērnu (vecāki, skolotāji, psihologi, ārsti utt.), zinot bērnu un izmantojot tās īpašības, kas ļaus mums virzīties uz terapeitiskiem mērķiem, vienlaikus samazinot uzvedību, kas nav vēlams.
